మీ బిడ్డ పొట్ట ముడతలుగా ఉందా? అది ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమా? ఈ విషయంపై అవగాహన పెంచుకుందాం.

మీరు మీ నవజాత శిశువును చూసినప్పుడు, అతని పొట్టపై చర్మం ఎండు ద్రాక్షలా ముడతలు పడి ఉండటాన్ని గమనించారా? లేదా అతని పొట్ట అసాధారణంగా పెద్దదిగా కనిపిస్తోందా? ఇలాంటివి చూసినప్పుడు ఏ తల్లిదండ్రులైనా భయపడటం సహజం. కానీ ఇది 'ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్' అనే అరుదైన వ్యాధికి ఒక లక్షణం కావచ్చు. చింతించకండి, మేము అన్ని విషయాల గురించి స్పష్టంగా మరియు సరళంగా వివరిస్తాము.

ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే (జన్యుపరమైన) చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఈ పిల్లల పొట్టపై చర్మం ముడతలు పడి, ఎండు ద్రాక్షలా కనిపించడం వల్ల దీనికి ఆ పేరు వచ్చింది. దీనికి మూడు ప్రధాన కారణాలు ఉన్నాయి.

1. బలహీనమైన లేదా లేని ఉదర కండరాలు: శిశువు యొక్క ఉదర కండరాలు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందవు, దీనివల్ల పొత్తికడుపుపై ​​చర్మం వదులుగా మరియు ముడతలు పడినట్లు కనిపిస్తుంది.

2. వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం: అబ్బాయిలలో, వృషణాలు శరీరం నుండి అవి ఉండవలసిన వృషణకోశంలోకి కిందికి దిగవు.

3. మూత్ర వ్యవస్థ సమస్యలు: శిశువు యొక్క మూత్ర వ్యవస్థ, అంటే మూత్రపిండాలు మరియు మూత్రాశయం ఏర్పడిన విధానంలో సమస్యలు ఉన్నాయి.

ఈ మూడు ప్రధాన సమస్యలతో పాటు, ఈ పరిస్థితి శిశువు శరీరంలోని ఇతర భాగాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. ఉదాహరణకు, గుండె, ఊపిరితిత్తులు, ప్రేగులు మరియు అస్థిపంజర వ్యవస్థ ప్రభావితం కావచ్చు. దీనిని ట్రయాడ్ సిండ్రోమ్ లేదా ఈగిల్-బారెట్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది సుమారుగా ప్రతి 30,000 నుండి 40,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇందులో విశేషమైన విషయం ఏమిటంటే , ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన 95% కేసులు అబ్బాయిలలోనే నమోదవుతున్నాయి .

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్‌కు 50కి పైగా లక్షణాలు ఉన్నాయి. అయితే, ఈ లక్షణాలు బిడ్డ బిడ్డను బట్టి మారవచ్చు. మీ డాక్టర్ మీ బిడ్డను పరీక్షించి, ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి అవసరమైన పరీక్షలు చేస్తారు.

సాధారణంగా కనిపించే కొన్ని ప్రధాన లక్షణాలను చూద్దాం.

ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది? కారణం ఏమిటి?

పరిశోధకులు దీనికి ఖచ్చితమైన కారణాన్ని ఇంకా కనుగొనలేదు, కానీ ఇదే కారణం కావచ్చని సూచించే అనేక సిద్ధాంతాలు ఉన్నాయి.

• మూత్రాశయ సమస్యలు: గర్భంలో శిశువు పెరుగుతున్నప్పుడు మూత్రాశయంలో ఏర్పడే ఒక అసాధారణత వల్ల ఈ పరిస్థితి వస్తుందని కొందరు నమ్ముతారు. మూత్రం సరిగ్గా ప్రవహించలేక పేరుకుపోతుంది, దీనివల్ల మూత్రాశయం, మూత్రనాళాలు మరియు మూత్రపిండాలు ఉబ్బుతాయి. మూత్రాశయం పెరిగేకొద్దీ, అది ఉదర కండరాలపై ఒత్తిడిని కలిగిస్తుంది, దీనివల్ల అవి క్షీణిస్తాయి.
• కండరాల అభివృద్ధి సమస్య: శిశువు యొక్క ఉదర కండరాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవడమే దీనికి ప్రధాన కారణమని మరికొందరు నమ్ముతారు.
• జన్యుపరమైన కారణాలు: ఈ పరిస్థితి తోబుట్టువులలో కనిపిస్తుంది కాబట్టి, దీనికి జన్యుపరమైన ప్రభావం ఉండవచ్చని నమ్ముతారు. ట్రైసోమి 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్) మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 21) వంటి జన్యుపరమైన పరిస్థితులు ఉన్న పిల్లలలో కూడా ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్ కనిపిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్‌తో అనేక దుష్ప్రభావాలు మరియు సమస్యలు వస్తాయి. ఇది బిడ్డ బిడ్డకు మారుతూ ఉంటుంది. కనిపించే ప్రధాన సమస్యలు ఇవే.

• మలబద్ధకం: బలహీనమైన కడుపు కండరాల కారణంగా మల విసర్జనలో ఇబ్బంది.
• ఎముకల వైకల్యాలు: తుంటి తొలగడం, చేతులు, వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు లేకపోవడం వంటివి.
• మూత్ర నాళ వ్యాధులు: మూత్ర నాళ ఇన్ఫెక్షన్లు (UTIలు) తరచుగా సంభవించడం.
• వంధ్యత్వం లేదా క్యాన్సర్: వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం వల్ల వంధ్యత్వం లేదా భవిష్యత్తులో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఏర్పడవచ్చు.
• ఊపిరితిత్తుల అభివృద్ధి తగ్గడం: ఊపిరితిత్తులు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవడం (పల్మనరీ హైపోప్లాసియా).
• దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండాల వైఫల్యం: ఇది అత్యంత తీవ్రమైన సమస్య.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

చాలా సందర్భాలలో, మీ గర్భధారణ సమయంలో మీరు చేయించుకునే స్కాన్ (ఫెటల్ అల్ట్రాసౌండ్) ద్వారా ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. ఈ స్కాన్ ద్వారా డాక్టర్ శిశువు యొక్క ఈ క్రింది భాగాలను చూడగలుగుతారు:

• ఎముక లేదా కండరాల అసాధారణతలు
• గుండె సమస్యలు
• తక్కువ ఊపిరితిత్తుల అభివృద్ధి
• జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు
• మూత్రాశయం వాచిపోయింది.
• మూత్రపిండాలు ఉబ్బి ఉన్నాయి.

శిశువు పుట్టిన తర్వాత, కేవలం చూడగానే బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉందని వైద్యుడు అనుమానించవచ్చు. ఆ అనుమానాన్ని నిర్ధారించుకోవడానికి, ఈ క్రింది వాటి వంటి అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• రక్త పరీక్షలు
• అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్
• ఎక్స్-రే
• CT స్కాన్
• MRI స్కాన్
• వాయిడింగ్ సిస్టోయురెత్రోగ్రామ్ (VCUG) - ఇందులో, శిశువు మూత్ర విసర్జన చేస్తున్నప్పుడు మూత్రాశయంలోకి ఒక ప్రత్యేక ద్రవాన్ని ఎక్కించి ఎక్స్-రేలు తీసి, మూత్ర వ్యవస్థ పనితీరును తనిఖీ చేస్తారు.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దీనికి చేసే చికిత్స పిల్లల సంఖ్యను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. పిల్లల కోసం అత్యంత అనువైన చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడానికి నిపుణుల బృందం కలిసి పనిచేస్తుంది. ఇందులో పిల్లల వయస్సు, ఆరోగ్య పరిస్థితి, వ్యాధి తీవ్రత మరియు తల్లిదండ్రుల కోరికలు వంటి అనేక అంశాలను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.

• తేలికపాటి కేసులు: లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా లేని కొంతమంది పిల్లలలో, మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి లేదా చికిత్స చేయడానికి కేవలం యాంటీబయాటిక్స్ వాడటం వల్ల ప్రయోజనం ఉండవచ్చు.
• శస్త్రచికిత్స: అయితే, చాలా మంది పిల్లలకు ఉదర గోడ, జననేంద్రియాలు, మూత్రాశయం మరియు మూత్ర వ్యవస్థలోని ఇతర భాగాలను బాగు చేయడానికి అనేక శస్త్రచికిత్సలు అవసరం అవుతాయి.

నిర్వహించబడే కొన్ని ప్రధాన రకాల శస్త్రచికిత్సలు ఇవి:

• వెసికోస్టోమీ: పొత్తికడుపు ద్వారా మూత్రాశయంలోకి ఒక చిన్న రంధ్రం చేసి, దాని ద్వారా మూత్రం బయటకు పోయేలా చేస్తారు.
• ఆర్కియోపెక్సీ: శస్త్రచికిత్స ద్వారా వృషణాలను శరీరం నుండి వేరు చేసి వృషణకోశంలో అమర్చడం.
• సిస్టోప్లాస్టీ:మూత్రాశయాన్ని పూర్తిగా పునర్నిర్మించే మరింత సంక్లిష్టమైన శస్త్రచికిత్స.

కొన్ని తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, బిడ్డకు మూత్రపిండ మార్పిడి కూడా అవసరం కావచ్చు.

ఈ పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

ఈ పిల్లల ఆయుర్దాయం వ్యాధి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. విచారకరంగా, ఈ వ్యాధితో జన్మించిన పిల్లలలో 10% నుండి 25% మంది గర్భంలోనే మరణిస్తారు లేదా పుట్టిన మొదటి కొన్ని వారాలలోనే సమస్యల కారణంగా చనిపోతారు.

అయితే, ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 40% మందికి సాధారణ మూత్రపిండాల పనితీరు ఉంటుంది మరియు వారు చాలా వరకు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

మరో 30 శాతం మందికి వారి జీవితంలో ఏదో ఒక దశలో మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరం అవుతుంది.

వైద్యుడిని కలవడానికి ఉత్తమ సమయాలు ఏవి?

ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు (UTIలు) వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి మీకు మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్ యొక్క ఏవైనా లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే మీ డాక్టరుకు ఫోన్ చేయండి.

అంతేకాకుండా, మీ బిడ్డకు మూత్ర విసర్జనలో మరేదైనా ఇబ్బంది ఉన్నా లేదా ఏవైనా ఇతర అసాధారణ లక్షణాలు కనిపించినా వైద్య సలహా తీసుకోండి. అలాగే, సంవత్సరానికి కనీసం ఒక్కసారైనా మీ బిడ్డను వైద్య పరీక్ష కోసం తీసుకువెళ్లడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన బిడ్డను చూసుకోవడం సవాలుగా ఉంటుంది. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ పరిస్థితి గురించి అవగాహన ఉన్న వైద్యునితో మరియు నిపుణుల బృందంతో కలిసి పనిచేయడం వలన మీకు, మీ బిడ్డకు అవసరమైన బలం మరియు మార్గదర్శకత్వం లభిస్తాయి.