మీకు ROHHAD సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసా? మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా?

మీ చిన్నారి అకస్మాత్తుగా చాలా పెద్దగా పెరగడం మొదలుపెట్టారా? లేదా వారు నిద్రలో శ్వాస తీసుకోవడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నట్లు మీరు గమనించారా? కొన్నిసార్లు ఇవి రోహాడ్ సిండ్రోమ్ (ROHHAD Syndrome) అనే చాలా అరుదైన పరిస్థితికి సంకేతాలు కావచ్చు. దీని గురించి మనం మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం, ఎందుకంటే ఇలాంటి విషయాల పట్ల అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

ROHHAD సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ROHHAD సిండ్రోమ్ అనేది చిన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన, ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి. ఇది ప్రధానంగా అంతఃస్రావక వ్యవస్థ, స్వయంప్రతిపత్తి గల నాడీ వ్యవస్థ మరియు శ్వాసక్రియను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు చాలా తక్కువ సమయంలో గణనీయంగా బరువు పెరగవచ్చు . వారు నిద్రలో మరియు కొన్నిసార్లు మేల్కొని ఉన్నప్పుడు కూడా శ్వాస సరళి, ప్రవర్తన మరియు భావోద్వేగ నియంత్రణలో మార్పులను అనుభవించవచ్చు.

రోహాడ్ సిండ్రోమ్ అనేది సాపేక్షంగా ఒక కొత్త వైద్య పరిస్థితి. దీనిని మొట్టమొదట 1965లో గుర్తించి, వివరించారు. ఆలోచిస్తే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన 200 కంటే తక్కువ కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి. కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదైనదో మీరు ఊహించవచ్చు. వైద్య నిపుణులు దీనికి ఖచ్చితమైన కారణాన్ని కనుగొని, శాశ్వత నివారణను కనుగొనడానికి ఇప్పటికీ ఈ పరిస్థితిపై పరిశోధనలు చేస్తున్నారు. ప్రస్తుతం, రోహాడ్ సిండ్రోమ్‌కు నిర్దిష్టమైన పరీక్ష లేదా చికిత్స ఏదీ లేదు. అందువల్ల, వైద్యులు ప్రతి బిడ్డకు వారి లక్షణాల ఆధారంగా వ్యక్తిగతంగా చికిత్స చేస్తారు.

ROHHAD సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ROHHAD సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు లక్షణాలు కనిపించడానికి ముందు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా మరియు సాధారణంగా ఎదుగుతూ ఉంటారు. లక్షణాలు 9 సంవత్సరాల వయస్సులోనే కనిపించినప్పటికీ, చాలా మంది పిల్లలలో మొదటి లక్షణాలు 2 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి.

'రోహద్' అనే పేరు ఈ వ్యాధి యొక్క నాలుగు ప్రధాన లక్షణాల మొదటి అక్షరాల నుండి వచ్చింది. అవేంటో ఇప్పుడు చూద్దాం:

• (RO) వేగంగా వచ్చే ఊబకాయం: దీనిలో పిల్లల ఆకలి అకస్మాత్తుగా విపరీతంగా పెరిగి, తక్కువ సమయంలో, సాధారణంగా మూడు నుండి పన్నెండు నెలల మధ్య, 20-30 పౌండ్ల (9-13 కిలోగ్రాముల) గణనీయమైన బరువు పెరుగుతుంది. ఇది తరచుగా ఊబకాయానికి మొదటి సంకేతం. ఒక్కసారి ఆలోచించండి, ఇది కేవలం బరువు పెరగడం మాత్రమే కాదు, ఇది చాలా వేగవంతమైన, స్పష్టంగా కనిపించే మార్పు.

• (H) హైపోథాలమిక్ డిస్‌రెగ్యులేషన్: హైపోథాలమస్ అనేది మీ మెదడులోని ఒక భాగం, ఇది పిట్యూటరీ గ్రంధిని నియంత్రిస్తుంది. ఇది శరీర పెరుగుదల, బరువు, ఆకలి, యుక్తవయస్సు, భావోద్వేగాలు మరియు ప్రవర్తన వంటి అనేక విషయాలను కూడా నియంత్రిస్తుంది. కాబట్టి, దాని పనితీరులో ఏదైనా సమస్య ఉంటే, పిల్లవాడికిఊబకాయం, పొట్టిగా ఉండటం, మూర్ఛలు, ఎదుగుదల లోపం, మూత్రవిసర్జన పెరగడం లేదా తగ్గడం, మరియు యుక్తవయస్సు ముందుగా రావడం లేదా ఆలస్యంగా రావడం వంటి లక్షణాలు సంభవించవచ్చు. అదనంగా, హైపోథైరాయిడిజం మరియు మధుమేహం వంటి పరిస్థితులు కూడా సంభవించవచ్చు.

• (H) హైపోవెంటిలేషన్: ROHHAD సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తమ శ్వాసను సరిగ్గా నియంత్రించుకోలేరు. అంటే , రక్తంలో ఆక్సిజన్ స్థాయి తగ్గినప్పుడు లేదా కార్బన్ డయాక్సైడ్ స్థాయి పెరిగినప్పుడు, దానిని భర్తీ చేయడానికి శరీరం లోతుగా లేదా తగినంత వేగంగా శ్వాస తీసుకోదు. ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి. కొన్నిసార్లు, జలుబు వంటి చిన్న శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్ తర్వాత లేదా అనస్థీషియా తర్వాత వంటి సందర్భాలలో ఇది అకస్మాత్తుగా సంభవించవచ్చు.

• (AD) అటానమిక్ డిస్‌రెగ్యులేషన్: మన శరీరంలోని అటానమిక్ నాడీ వ్యవస్థ (ANS) శ్వాస, జీర్ణక్రియ, హృదయ స్పందన రేటు మరియు శరీర ఉష్ణోగ్రత వంటి మనం నియంత్రించలేని ప్రాథమిక విధులను నియంత్రిస్తుంది. కాబట్టి, ఈ అటానమిక్ నాడీ వ్యవస్థ దెబ్బతిన్న పిల్లలు అసాధారణంగా నెమ్మదైన హృదయ స్పందన రేటు (బ్రాడీకార్డియా), తక్కువ శరీర ఉష్ణోగ్రత మరియు నొప్పిని గ్రహించే శక్తి తగ్గడం వంటి లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు. ఊహించండి, నొప్పి తక్కువగా అనిపించడం అంటే, ఒక తీవ్రమైన ప్రమాదం జరిగినప్పుడు కూడా ఆ బిడ్డకు దాని గురించి తెలియకపోవచ్చు.

ROHHAD సిండ్రోమ్‌కు కారణాలు ఏమిటి?

వాస్తవానికి, వైద్యులు ROHHAD సిండ్రోమ్‌కు ఖచ్చితమైన కారణాన్ని ఇంకా కనుగొనలేదు. అయితే, దీనిని వివరించగల మూడు ప్రధాన సిద్ధాంతాలు ప్రస్తుతం పరిశోధనలో ఉన్నాయి.

1. జన్యుశాస్త్రం: ROHHAD సిండ్రోమ్ ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుందని చాలా మంది పరిశోధకులు నమ్ముతారు. అయితే, ఆ ఖచ్చితమైన జన్యువు ఇంకా తెలియదు. మన శరీరంలోని ప్రతిదీ జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది, కాబట్టి అందులో ఏ మార్పు వచ్చినా అది ప్రభావితం కావచ్చు.

2. ఎపిజెనెటిక్స్: మన శరీరంలోని కొన్ని విధులను నియంత్రించే జన్యువులు అవసరమైనప్పుడు క్రియాశీలకం అవుతాయని, అవసరం లేనప్పుడు నిష్క్రియం అవుతాయని కొంతమంది పరిశోధకులు నమ్ముతారు. దీనినే ఎపిజెనెటిక్స్ అంటారు. ఈ ఆలోచన ఒకేలా ఉండే కవలలపై జరిపిన ఒక అధ్యయనంపై ఆధారపడి ఉంది. అందులో, ఒక బిడ్డకు రోహాడ్ సిండ్రోమ్ రాగా, మరొకరికి రాలేదు. కాబట్టి, కేవలం జన్యువులే కాకుండా, ఆ జన్యువులు పనిచేసే విధానంలోని తేడాలు కూడా దీనిని ప్రభావితం చేయవచ్చని భావించవచ్చు.

3. ఆటోఇమ్యూనిటీ: కొన్ని పరిశోధనల ప్రకారం ROHHAD సిండ్రోమ్ కూడా ఒక ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధి అని తెలుస్తోంది.ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులకు, అంటే శరీరం యొక్క సొంత రోగనిరోధక వ్యవస్థ దాని స్వంత కణాలపై దాడి చేసే వ్యాధికి మధ్య సంబంధం ఉంది. ఒక అధ్యయనంలో, ROHHAD సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న ఇద్దరు పిల్లల మెదడు మరియు వెన్నుపాము చుట్టూ ఉండే సెరెబ్రోస్పైనల్ ఫ్లూయిడ్ (CSF) అనే ద్రవంలో ఇమ్యునోగ్లోబులిన్స్ అనే యాంటీబాడీలు ఉన్నట్లు కనుగొన్నారు. ఈ సమాచారాన్ని ఉపయోగించి, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ (CNS), అంటే మెదడు మరియు వెన్నుపాములో వాపు ఉందని పరిశోధకులు నిర్ధారించారు. దీని అర్థం, శరీరం యొక్క సొంత రోగనిరోధక వ్యవస్థ పొరపాటున మెదడుపై దాడి చేస్తోందని.

ROHHAD సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే సమస్యలు ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించిన ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, ROHHAD సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో ఇతర సమస్యలు , అంటే అదనపు ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా తలెత్తవచ్చు. వీటి గురించి కూడా తెలుసుకోవడం ముఖ్యం:

• మానసిక మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలు: ఈ పిల్లలు చంచలత్వం, దూకుడు, అతి చురుకుదనం, నిరంతర అలసట, ఆందోళన, కుంగుబాటు మరియు మేధో వైకల్యం వంటి పరిస్థితులను ఎదుర్కోవచ్చు. ఇవి పిల్లల దైనందిన జీవితంతో పాటు కుటుంబాన్ని కూడా ప్రభావితం చేయగలవు.

• నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలు: ROHHAD సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మూర్ఛలు, అసాధారణ కంటి కదలికలు (నిస్టాగ్మస్), స్లీప్ అప్నియా లేదా అభివృద్ధి లోపాలు వంటి పరిస్థితులను ఎదుర్కోవచ్చు.

• జీవక్రియ రుగ్మతలు: ఈ పిల్లలలో సర్వసాధారణంగా కనిపించే జీవక్రియ రుగ్మతలు మధుమేహం, ఇన్సులిన్ నిరోధకత, గ్లూకోజ్ అసహనం మరియు కొవ్వు కాలేయ వ్యాధి. ఇవి దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్య పరిణామాలకు దారితీసే పరిస్థితులు.

• నరాల కణితులు: ROHHAD సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో 40% నుండి 56% మందికి నరాల కణితులు వస్తాయి. గ్యాంగ్లియోన్యూరోమా అనే ఒక రకమైన కణితి దీనికి ఒక ఉదాహరణ. ఈ కణితులలో చాలా వరకు నిరపాయమైనవి , కానీ కొన్నిసార్లు అవి ప్రాణాంతకమైనవి కావచ్చు. అందువల్ల, వైద్యులు దీని కోసం ఎల్లప్పుడూ అప్రమత్తంగా ఉంటారు.

• కార్డియోరెస్పిరేటరీ అరెస్ట్: ఇది అత్యంత ప్రమాదకరమైన సమస్య. దీనిలో శ్వాస మరియు గుండె స్పందన అకస్మాత్తుగా ఆగిపోతాయి. ఇది ప్రాణాపాయం కలిగించవచ్చు.

ROHHAD సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

ప్రస్తుతం, ROHHAD సిండ్రోమ్‌ను అని పిలుస్తారువ్యాధి నిర్ధారణను ఖచ్చితంగా ధృవీకరించగల ఒక్క పరీక్ష అంటూ ఏదీ లేదు. దానికి బదులుగా, వైద్య నిపుణుల బృందం కలిసి పనిచేసి, పిల్లలలోని ప్రత్యేకమైన లక్షణాల కలయిక ఆధారంగా వ్యాధిని నిర్ధారిస్తుంది. ఇది ఒక డిటెక్టివ్ సాక్ష్యాలను సేకరించి, ఒక నిర్ధారణకు రావడం లాంటిది.

ROHHAD సిండ్రోమ్‌తో నిర్ధారణ కావాలంటే, ఒక బిడ్డ ఈ క్రింది ప్రమాణాలను తప్పనిసరిగా పాటించాలి:

• అకస్మాత్తుగా తీవ్రమైన ఊబకాయం రావడం మరియు నిద్రలో శ్వాస మందగించడం అనే రెండు లక్షణాలు తప్పనిసరిగా ఉండాలి.
• హైపోథాలమిక్ పనితీరు లోపం యొక్క లక్షణాలు (ఉదాహరణకు, వేగంగా బరువు పెరగడం, హైపోథైరాయిడిజం, లేదా యుక్తవయస్సులో మార్పులు - ముందుగా లేదా ఆలస్యంగా) తప్పనిసరిగా ఉండాలి.
• `PHOX2B` జన్యువులో ఎలాంటి ఉత్పరివర్తనం (జన్యు వైవిధ్యం) లేదని నిర్ధారించుకోవడం ముఖ్యం. ROHHAD సిండ్రోమ్‌ను పోలిన కొన్ని లక్షణాలను (ఉదాహరణకు, నిద్రలో శ్వాస తగ్గడం) కలిగి ఉండే మరో పరిస్థితి అయిన `CCHS (పుట్టుకతో వచ్చే కేంద్ర హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్)` నుండి దీనిని వేరు చేయడానికి ఇది ముఖ్యం.
• ఈ లక్షణాలు జీవితంలోని మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో స్పష్టంగా కనిపించకపోవచ్చు. అవి సాధారణంగా తర్వాత మొదలవుతాయి.

ROHHAD సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, పిల్లలలో తరచుగా మొదట్లో తప్పుడు నిర్ధారణ జరగవచ్చు. అందువల్ల, మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, అనుభవజ్ఞులైన వైద్య బృందం నుండి సరైన సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ROHHAD సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు? (చికిత్స)

లక్షణాలను బట్టి, ROHHAD సిండ్రోమ్‌కు చేసే చికిత్స పిల్లల నుండి పిల్లలకు మారుతూ ఉంటుంది. ప్రతి బిడ్డ పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది కాబట్టి, ప్రతి బిడ్డకు ఒకే రకమైన చికిత్సా ప్రణాళికను అందించడం సాధ్యం కాదు. అయితే, ఒక విషయం మాత్రం అందరికీ వర్తిస్తుంది. ROHHAD సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు నిద్రలో శ్వాస సంబంధిత అసాధారణతలను చూపిస్తే, వారికి శ్వాస తీసుకోవడంలో సహాయపడటానికి 'CPAP' లేదా 'BiPAP' అనే యంత్రాన్ని ఉపయోగించాల్సి ఉంటుంది. కాలక్రమేణా, శ్వాస ప్రక్రియకు పూర్తిగా మద్దతు ఇవ్వడానికి వారికి 'వెంటిలేటర్'ను ఉపయోగించాల్సిన అవసరం రావచ్చు. ఇది ప్రాణాలను కాపాడే ప్రక్రియ.

ROHHAD సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలకు చికిత్స చేసేటప్పుడు, వివిధ రంగాలకు చెందిన శిశువైద్యుల సహాయం అవసరం. ఉదాహరణకు:

• పల్మోనాలజిస్టులు
• న్యూరాలజిస్టులు
• ఎండోక్రినాలజిస్టులు (ఎండోక్రైన్ గ్రంధులలో (హార్మోన్లలో) నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులు)
• ఓటోలారింగాలజిస్టులు (చెవి, ముక్కు, గొంతు నిపుణులు)
• కార్డియాలజిస్టులు
• నిద్ర నిపుణులు
• పోషకాహార నిపుణులు
• ఆంకాలజిస్టులు
• మనస్తత్వవేత్తలు
• మనోరోగ వైద్యులు

ఈ ప్రజలందరి ఐక్యతతోనే మేము బిడ్డకు ఉత్తమ చికిత్సను అందించడానికి కృషి చేస్తాము.

ROHHAD సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఏమిటి? (అంచనా)

వాస్తవానికి, ప్రస్తుతం ROHHAD సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు. ప్రతి బిడ్డకు ప్రత్యేకమైన లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు బిడ్డ జీవన నాణ్యతను సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా కాపాడటమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.

రోహాడ్ సిండ్రోమ్ మరియు ఆయుర్దాయం

ROHHAD సిండ్రోమ్ చాలా అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, ఆయుర్దాయాన్ని ఖచ్చితంగా అంచనా వేయడం కష్టం. దీనిపై ఇంకా తగినంత సమాచారం అందుబాటులో లేదు.

అయితే, ఈ వ్యాధి వలన సంభవించే మరణానికి ప్రధాన కారణం కార్డియోరెస్పిరేటరీ అరెస్ట్ అనే సమస్య. దీనిలో గుండె మరియు శ్వాసకోశ వ్యవస్థల పనితీరు అకస్మాత్తుగా ఆగిపోతుంది .

దీనిని నివారించవచ్చా? (నివారణ)

ROHHAD సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు - కనీసం ఇప్పటికైతే లేదు.

రోహాడ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన మరియు సాపేక్షంగా కొత్త వ్యాధి. అందువల్ల, ఈ వ్యాధిపై పరిశోధన ఇంకా ప్రారంభ దశలోనే ఉంది. మీరు మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం గురించి ఆలోచించినప్పుడు, సమాధానాలు దొరకకుండా గడిచే ప్రతి రోజు ఒక యుగంలా అనిపించవచ్చు. అది మాకు అర్థమైంది. కాబట్టి, తప్పకుండా మీ డాక్టర్ సహాయం తీసుకోండి. మీ బిడ్డ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి అవసరమైన చికిత్సల గురించి, అలాగే ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన సమాచార వనరుల గురించి వారు మీకు సలహా ఇవ్వగలరు.

ఈ కథ నుండి మనం గ్రహించవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న ROHHAD సిండ్రోమ్ గురించి ఇప్పుడు మీకు కొంత అవగాహన వచ్చింది కదా. గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని ముఖ్యమైన విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• రోహాడ్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన, కానీ తీవ్రమైన పరిస్థితి.
• ప్రధాన లక్షణాలు ఆకస్మికంగా బరువు పెరగడం, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, మరియు హార్మోన్లు మరియు అటానమిక్ నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన సమస్యలు.
• దీనికి ఇంకా నిర్దిష్టమైన కారణం గానీ, శాశ్వత నివారణ గానీ లేదు. కనిపించే లక్షణాలను బట్టి చికిత్స ఉంటుంది.
• మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు అనుమానిస్తే, కంగారు పడకుండా, సలహా కోసం వెంటనే అర్హతగల వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
• ఇది ఒక అరుదైన వ్యాధి కాబట్టి, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ జరగడానికి కొంత సమయం పట్టవచ్చు. కానీ నిరాశపడకండి.
• వైద్యుల సలహాను పాటించి, బిడ్డకు అవసరమైన సహాయాన్ని అందించడం చాలా ముఖ్యం.

గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఇలాంటి పరిస్థితులను ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు వైద్యులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు అవసరమైతే కౌన్సెలింగ్ సేవల నుండి మద్దతు పొందడం ముఖ్యం.

రోహాడ్ సిండ్రోమ్, పిల్లల వ్యాధులు, ఆకస్మిక ఊబకాయం, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, హైపోథాలమస్, అరుదైన వ్యాధులు