మీ బిడ్డ జన్యువుల గురించి మీరు కొంచెం ఆందోళన చెందుతున్నారా? అయితే ట్రైసోమీ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీరు 'ట్రైసోమి' అనే పదాన్ని విని ఉండవచ్చు లేదా మీ డాక్టర్ దాని గురించి ప్రస్తావించి ఉండవచ్చు. ఈ మాట విన్నప్పుడు కొంచెం భయంగా, ఆసక్తిగా అనిపించడం సహజం. ట్రైసోమి అంటే ఏమిటి? అది ఎందుకు వస్తుంది? అది బిడ్డపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది? వీటన్నిటి గురించి మీకు అర్థమయ్యేలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

ట్రైసోమి అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...

మన శరీరం లక్షలాది సూక్ష్మ కణాలతో నిర్మితమైందని ఊహించుకోండి. ప్రతి కణం లోపల, ఆ కణానికి నియంత్రణ కేంద్రం వంటి ఒక ప్రదేశం ఉంటుంది, దానిని మనం కేంద్రకం అని పిలుస్తాము. ఆ కేంద్రకం లోపల 'క్రోమోజోములు' అనేవి ఉంటాయి. ఇవి పుస్తకాల వంటివి. మన శరీరానికి సంబంధించిన ప్రతిదీ, ఇతరుల నుండి మనల్ని వేరుచేసే ప్రతి లక్షణం (ఎత్తు, రంగు, జుట్టు రంగు, కంటి రంగు వంటివి) క్రోమోజోములు అనే ఈ పుస్తకాలలో వ్రాయబడి ఉంటుంది. ఈ సమాచారాన్నే మనం 'DNA' అని పిలుస్తాము.

సాధారణంగా, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలోని ప్రతి కణంలో 23 జతల ఈ క్రోమోజోములు ఉంటాయి. అంటే మొత్తం 46 క్రోమోజోములు. వీటిలో సగం, అంటే 23, మన తల్లి నుండి, మిగిలిన సగం, అంటే 23, మన తండ్రి నుండి వస్తాయి.

ఇప్పుడు, ట్రైసోమీ అంటే ఏమిటో చూద్దాం: కొన్నిసార్లు, ఆ క్రోమోజోమ్ జతలలో ఒకదానికి అదనంగా ఇంకొక క్రోమోజోమ్ చేరుతుంది. అప్పుడు మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 46కు బదులుగా 47 అవుతుంది. "ట్రై" అంటే మూడు, మరియు "సోమీ" అంటే శరీరం వంటిది అని అర్థం. కాబట్టి, రెండు ఉండాల్సిన చోట మూడు క్రోమోజోమ్‌లు ఉండటమే ట్రైసోమీ.

ఈ అదనపు క్రోమోజోమ్‌తో శిశువు పూర్తి గర్భకాలం తర్వాత జన్మించగలిగినప్పటికీ, ఇది కొన్నిసార్లు గర్భధారణ మొదటి మూడు నెలల్లో గర్భస్రావానికి కారణం కావచ్చు.

ట్రైసోమిలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

అదనపు క్రోమోజోమ్ ఏ జతలో ఉందో దాని ఆధారంగా వైద్యులు ఈ ట్రైసోమీ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు. మన శరీరంలో ప్రతి క్రోమోజోమ్ జతకు ఒక నిర్దిష్ట పాత్ర ఉన్నందున, అదనపు క్రోమోజోమ్ ఎక్కడ చేర్చబడిందో దానిని బట్టి శిశువు యొక్క జన్యుపరమైన పరిస్థితి మారుతుంది.

అత్యంత సాధారణమైన ట్రైసోమీ పరిస్థితులు:

• ట్రైసోమి 21 : ఈ పరిస్థితినే మనమందరం డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తాము. 21వ క్రోమోజోమ్ జతలో ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.
• ట్రైసోమి 18 : దీనిని ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు.
• ట్రైసోమి 13 : దీనిని పటౌ సిండ్రోమ్ అని అంటారు.

అదేవిధంగా, మన జన్యు నిర్మాణంలోని 23వ జత క్రోమోజోములు మన లింగాన్ని నిర్ణయిస్తాయి. వీటిని స్త్రీలలో `XX` అని, పురుషులలో `XY` అని అంటారు. కణాలు విభజన చెందినప్పుడు, ఈ సెక్స్ క్రోమోజోములలో అసాధారణతలు కూడా సంభవించవచ్చు, దీని ఫలితంగా ట్రైసోమీలు ఏర్పడతాయి. వీటికి ఉదాహరణలు:

• ట్రైసోమి X (`ట్రైసోమి X` లేదా `XXX`)
• క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (`క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్` లేదా `XXY`)
• జాకబ్ సిండ్రోమ్ (`జాకబ్ సిండ్రోమ్` లేదా `XYY`)

ఈ ట్రైసోమీ పరిస్థితి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమయ్యే అవకాశం ఉంది?

నిజానికి, ట్రైసోమీ గర్భధారణలో ఏ దశలోనైనా సంభవించవచ్చు. అయితే, 35 ఏళ్లు పైబడిన మహిళలు గర్భం దాల్చినప్పుడు ఈ ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుందని కనుగొనబడింది. అయినప్పటికీ, ఆశ్చర్యకరంగా, ట్రైసోమీతో జన్మించిన చాలా మంది శిశువులు 35 ఏళ్లలోపు వయస్సు ఉన్న తల్లిదండ్రులకు జన్మిస్తారు. ఎందుకంటే, గణాంకాల ప్రకారం, 35 ఏళ్లలోపు వయస్సు ఉన్నవారికి ఎక్కువ మంది శిశువులు జన్మిస్తారు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం: ట్రైసోమీ అనేది తల్లి లేదా తండ్రి తప్పు వల్ల సంభవించేది కాదు. ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే ఒక జన్యుపరమైన మార్పు.

ట్రైసోమి ఎంత సాధారణం?

ట్రైసోమీలలో అత్యంత సాధారణ రకం ట్రైసోమీ 21, లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్. ఉదాహరణకు, ఒక్క యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోనే ప్రతి సంవత్సరం సుమారు 6,000 మంది శిశువులు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మిస్తున్నారు. అంటే దాదాపు ప్రతి 700 మంది శిశువులలో ఒకరు.

గర్భధారణ సమయంలో ట్రైసోమి లక్షణాలు ఏమిటి?

మీ గర్భధారణ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ సమయంలో, మీ డాక్టర్ ట్రైసోమీ సంకేతాల కోసం చూస్తారు. ఆ సంకేతాలలో కొన్ని:

• శిశువు చుట్టూ ఉండే నీటి పరిమాణం (అమ్నియోటిక్ ద్రవం) చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.
• శిశువు బొడ్డు తాడులో సాధారణంగా ఉండే ధమనుల సంఖ్యకు బదులుగా ఒకే ధమని ఉంటుంది.
• జరాయువు సాధారణం కంటే చిన్నదిగా ఉంది.
• బిడ్డ కదలికలు (మెలికలు తిరగడం) తక్కువగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తోంది.
• బిడ్డ తన అసలు వయస్సు కంటే చిన్నగా కనిపిస్తుంది.
• కొన్ని శారీరక అసాధారణతలు, ఉదాహరణకు, కొన్ని గుండె సమస్యలు లేదా అంగిలి చీలిక.

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత లక్షణాలు ఏమిటి?

ట్రైసోమీ రకాన్ని బట్టి శిశువులో కనిపించే లక్షణాలు మారవచ్చు. కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:

• సాధారణం కంటే పొట్టిగా ఉండటం (పొట్టిగా ఉండటం).
• గుండ్రని ముఖం మరియు చదునైన ముఖం.
• కళ్ళలో వాలు చూపు.
• అంగిలి చీలిక.
• అంతర్గత అవయవాల (గుండె, ఊపిరితిత్తులు, మూత్రపిండాలు వంటివి) వైకల్యం లేదా వాటి పనితీరులో సమస్యలు.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం మరియు మేధో వైకల్యాలు.

ఈ ట్రైసోమీ ఎందుకు సంభవిస్తుంది? ఒక అత్యంత శాస్త్రీయ వివరణ...

మన శరీరంలోని క్రోమోజోములు చాలా నిర్దిష్టమైన క్రమంలో తయారవుతాయి. ఈ కణాల క్రమం, మనం ఎవరమనే దానికి ఒక 'బ్లూప్రింట్' లాంటిది. ప్రత్యుత్పత్తి అవయవాల కణాలు (పురుషులలో శుక్రకణాలు, స్త్రీలలో అండాలు) తయారయ్యేటప్పుడు, అవి ఒకే ఒక ఫలదీకరణ చెందిన కణంతో మొదలవుతాయి. ఆ తర్వాత ఈ కణం మియోసిస్ అనే ప్రక్రియకు లోనవుతుంది. ఈ ప్రక్రియలో ఒక కణం రెండుసార్లు విభజన చెంది, నాలుగు కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ప్రతి కొత్త కణంలో, అసలు కణంలోని DNA పరిమాణంలో సగం, అంటే 23 క్రోమోజోములు ఉంటాయి.

ఇది కణ విభజన ప్రక్రియ (మియోసిస్).కొన్నిసార్లు కణాలు తప్పుగా విభజన చెందుతాయి. అలా జరిగినప్పుడు, కణం యొక్క అదనపు ప్రతిరూపం ఏర్పడి, ఒక జత క్రోమోజోములతో కలుస్తుంది. సాధారణంగా, ప్రతి జతలో రెండు క్రోమోజోములు ఉండాలి. కానీ ఇక్కడ, మూడవ క్రోమోజోమ్ ఏర్పడి ఆ జతతో కలుస్తుంది. దీనినే ట్రైసోమీ అంటారు.

ఫలదీకరణ సమయంలో ట్రైసోమి సంభవిస్తుంది. ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరిగే సంఘటన, గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన పనుల వల్ల ఇది సంభవించదు. అయితే, ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, 35 ఏళ్ల తర్వాత గర్భం దాల్చే వారికి ఈ ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ట్రైసోమిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

గర్భధారణ సమయంలో చేసే జన్యు పరీక్ష, ట్రైసోమీ ఉనికి గురించి ఆధారాలను అందించగలదు. శిశువు జన్మించిన తర్వాత, శారీరక పరీక్ష మరియు శిశువు రక్త నమూనాతో చేసే మరో జన్యు క్రోమోజోమ్ పరీక్ష ద్వారా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు.

ట్రైసోమిని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?

గర్భధారణ సమయంలో, మీ డాక్టర్ మీ తల్లి నుండి రక్త నమూనా మరియు స్కాన్ చేయమని ఆదేశించే అవకాశం ఉంది. ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, స్కాన్‌లో శిశువు చుట్టూ అదనపు ద్రవం, మెడపై ప్రకాశం (నుచల్ లూసెన్సీ), మరియు శిశువు అవయవాల పొడవు వంటి విషయాలను పరిశీలిస్తారు. ఇవి జన్యుపరమైన అసాధారణతకు సంకేతాలు కావచ్చు.

ఈ ప్రాథమిక పరీక్షల తర్వాత, పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మరిన్ని నిర్దిష్ట పరీక్షలు ఉంటాయి:

• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): గర్భధారణలో 10 నుండి 13 వారాల మధ్య, జన్యుపరమైన సమస్యలను మరియు శిశువు యొక్క లింగాన్ని పరీక్షించడానికి ప్లాసెంటా నుండి కణాల యొక్క ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుంటారు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: గర్భధారణలో 15 నుండి 20 వారాల మధ్య, శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటి నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, ఏవైనా ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నాయేమో పరీక్షిస్తారు.
• పెర్క్యుటేనియస్ అంబిలికల్ బ్లడ్ శాంప్లింగ్ (PUBS): శిశువు ఆరోగ్యాన్ని పరీక్షించడానికి, వారి బొడ్డు తాడు నుండి కొద్ది మొత్తంలో రక్తాన్ని తీసుకుంటారు.
• నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT): గర్భం దాల్చిన 10 వారాల తర్వాత, బిడ్డకు ఏవైనా జన్యుపరమైన అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో అంచనా వేయడానికి తల్లి నుండి తీసుకున్న రక్త నమూనాను పరీక్షిస్తారు.

ట్రైసోమీ పరిస్థితులకు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ట్రైసోమి అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడానికి దీర్ఘకాలిక చికిత్స అవసరం. ట్రైసోమితో జన్మించిన పిల్లలకు చేసే చికిత్సలలో ఇవి ఉంటాయి:

• శారీరక లోపాలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స .
• విద్యాపరమైన మద్దతును అందించడం.
• ప్రసంగ, ప్రవర్తనా మరియు శారీరక చికిత్స .
• కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందే ఇతర వైద్య పరిస్థితుల లక్షణాలను నియంత్రించడానికి వాడే మందులు .

ట్రైసోమీ ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

వాస్తవానికి, ట్రైసోమీ వంటి జన్యుపరమైన సమస్యలను నివారించలేము. కణ విభజన సమయంలో క్రోమోజోముల లోపం యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి, ఈ క్రింది వాటిని చేయడం ద్వారా జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని మీరు తగ్గించుకోవచ్చు :

• 35 ఏళ్లు పైబడిన వారికి గర్భధారణలో ఉండే ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడం.
• గర్భధారణకు ముందు జన్యు పరీక్షలు .
• పొగాకు ఉత్పత్తులు మరియు మద్యం వాడకాన్ని నివారించడం.
• సమతుల్య ఆహారం తీసుకుంటూ, క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం ద్వారా మీ ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోండి.

ఈ ట్రైసోమి నా బిడ్డపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది?

అదనపు క్రోమోజోమ్ శిశువు యొక్క "బ్లూప్రింట్"ను మారుస్తుంది కాబట్టి, అది పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలకు ( విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాల వంటివి) మరియు మేధో వైకల్యాలకు కారణం కావచ్చు. ట్రైసోమి 12తో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలకు, ఈ పరిస్థితి నిర్ధారణ అయిన తర్వాత ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు (తరచుగా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, గుండె జబ్బులు మరియు స్లీప్ అప్నియా వంటివి) వస్తాయి. అయితే, సరైన చికిత్సతో, మీ బిడ్డ సంతోషకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు .

అయితే, ట్రైసోమి 18 లేదా ట్రైసోమి 13 వంటి పరిస్థితులతో జన్మించిన శిశువులు, ఆ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత (ముఖ్యంగా అవయవాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం లేదా అసాధారణతలు) కారణంగా, జీవితంలోని మొదటి కొన్ని వారాల (నవజాత శిశువుల కాలం) తర్వాత జీవించే అవకాశం తక్కువగా ఉంటుంది. మీ డాక్టర్ మీ శిశువు ఆరోగ్యాన్ని అంచనా వేసి, ఈ పరిస్థితులతో జన్మించిన శిశువులు జీవించే అవకాశాలను పెంచడానికి చికిత్సను అందిస్తారు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

ట్రైసోమీ యొక్క దుష్ప్రభావాలలో ఒకటి గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం . ఇది సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క మొదటి మూడు నెలలలో సంభవిస్తుంది. మీకు గర్భస్రావ లక్షణాలలో (క్రింద జాబితా చేయబడినవి) ఏవైనా ఉంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• పొత్తికడుపు నొప్పి, తిమ్మిర్లు.
• నడుము నొప్పి.
• కడుపు నొప్పి.
• స్వల్ప లేదా అధిక రక్తస్రావం.
• జలుబు చేసి జ్వరం రావడం.

వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఏమిటి?

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ డాక్టర్‌ను అడగడానికి సంకోచించకండి. మీరు అడగగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• ట్రైసోమీ వంటి జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని నేను ఎలా తగ్గించుకోగలను?
• నా బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి మీరు ఏ ప్రసవపూర్వ పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు?
• ట్రైసోమీ అని నిర్ధారణ అయిన తర్వాత నేను విజయవంతంగా గర్భం దాల్చగలనా?

ట్రైసోమి మరియు మోనోసోమి మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఈ రెండూ జన్యుపరమైన పరిస్థితులు.

• ట్రైసోమి అంటే క్రోమోజోమ్‌లో ఒక అదనపు కాపీ ఉండటం.
• మోనోసోమి అంటే క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక ప్రతి లేకపోవడం (అనగా, ఒక క్రోమోజోమ్‌ను కోల్పోవడం).

ఈ రెండు జన్యుపరమైన పరిస్థితులు కణ విభజన సమయంలో సంభవించే జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఫలితంగా ఏర్పడతాయి. కణ విభజన సమయంలో ఈ అసాధారణత సంభవించకుండా నిరోధించలేము.

మనం చర్చించుకున్న దాని నుండి గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)

ట్రైసోమీ వంటి జన్యుపరమైన అసాధారణతలను నివారించడానికి మార్గం లేదు కాబట్టి, మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు మీకు ట్రైసోమీ సమస్య ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, ఆందోళన చెందకండి. మీరు మరియు మీ బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడటానికి చాలా మద్దతు మరియు వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మీ బిడ్డ పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు వారు పెరిగేకొద్దీ వారికి అవసరమైన సంరక్షణ మరియు మద్దతును అందించడానికి సహాయపడుతుంది. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు.

ట్రైసోమి , క్రోమోజోములు, జన్యువులు, డౌన్ సిండ్రోమ్, గర్భం, జన్యు పరీక్ష, పటౌ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్