మీ శరీరంపై ఈ వింత గడ్డలు వస్తున్నాయా? వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి (VHL) గురించి మాట్లాడుకుందాం.

నా శరీరం అంతటా వింత గడ్డలు ఎందుకు వస్తున్నాయో, లేదా కొన్ని వ్యాధులు ఎందుకు తగ్గడం లేదో అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. కొన్నిసార్లు దీనికి కారణం మనం అనుకున్నదానికంటే కొంచెం క్లిష్టంగా ఉండవచ్చు. ఈ రోజు మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదే వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి, లేదా సంక్షిప్తంగా దీనిని `(VHL)` అని పిలుస్తాము.

వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ (VHL) అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

సరే, ఇప్పుడు మీరు బహుశా ఈ `(VHL)` అంటే ఏమిటని ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. సులభంగా చెప్పాలంటే, వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మీ శరీరంలోని కొన్ని జన్యువులలో `(జన్యు ఉత్పరివర్తనం)` లేదా మార్పు సంభవించినప్పుడు ఇది వస్తుంది. దీని కారణంగా, మీ శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో `(హానికరమైన)` కణితులు, అలాగే `(నిరపాయమైన)` కణితులు మరియు తిత్తులు ఏర్పడే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వైద్యులు కొన్నిసార్లు ఈ పరిస్థితిని `(వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ సిండ్రోమ్)` అని పిలుస్తారు.

ఈ జన్యు మార్పు ఉన్న 97% మందికి 65 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి ఇవి మరియు ఇతర VHL-సంబంధిత కణితులు వస్తాయని పరిశోధనలో తేలింది. చాలా సందర్భాలలో, VHL-సంబంధిత కణితులకు ప్రధాన చికిత్స, ఆ కణితులను తొలగించడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స.

VHL వ్యాధితో ఏయే క్యాన్సర్లు సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు?

మీకు ఈ `(VHL)` పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, మీకు ఈ క్రింది రకాల క్యాన్సర్లలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది:

• క్లియర్ సెల్ రీనల్ కార్సినోమా (ccRCC): ఇది అత్యంత సాధారణమైన మూత్రపిండాల క్యాన్సర్ రకం. నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, VHL ఉన్నవారిలో 25% నుండి 60% మందికి ఈ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఉంది. గుర్తుంచుకోండి, మూత్రపిండాలు మన శరీరంలోని అత్యంత ముఖ్యమైన అవయవాలలో ఒకటి, కాబట్టి వాటిలో క్యాన్సర్ రావడం అనేది చాలా ఆందోళన చెందాల్సిన విషయం.
• ప్యాంక్రియాటిక్ న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్లు (ప్యాంక్రియాటిక్ NETలు): ఇవి మీ ప్యాంక్రియాస్‌లోని ఎండోక్రైన్ కణాలలో ప్రారంభమయ్యే ఒక అరుదైన రకమైన కణితులు. VHL ఉన్న వ్యక్తులలో 9% నుండి 17% మందిలో ఇవి అభివృద్ధి చెందవచ్చు.
• ఫియోక్రోమోసైటోమా: ఇది అధివృక్క గ్రంథిలో అభివృద్ధి చెందే ఒక అరుదైన కానీ చికిత్స చేయదగిన కణితి. ఈ కణితులు క్యాన్సర్ కాని కణితులుగా ప్రారంభం కావచ్చు, కానీ తరువాత క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. VHL ఉన్న వ్యక్తులలో ఇవి 10% నుండి 20% మందిలో సంభవిస్తాయి.
• బ్రాడ్ లిగమెంట్ సిస్టాడెనోమాలు: ఈ పరిస్థితి మహిళలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది VHL ఉన్న మహిళల్లో సుమారు 10% మందిలో సంభవిస్తుంది. ఇది ఫాలోపియన్ ట్యూబ్‌ల దగ్గర ఏర్పడే ఒక కణితి.

VHL తో పాటు వచ్చే క్యాన్సర్ కాని కణితులు ఏమిటి?

VHL ఉన్నప్పుడు క్యాన్సర్ మాత్రమే కాకుండా, క్యాన్సర్ కాని కణితులు, అంటే శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపించని (మెటాస్టాసైజ్ కాని) కణితులు కూడా అభివృద్ధి చెందవచ్చు. వీటిలో అత్యంత ముఖ్యమైనది హెమాంజియోబ్లాస్టోమా.ఇవి మెదడు, వెన్నుపాము లేదా రెటీనాలోని రక్తనాళాలలో ఏర్పడే క్యాన్సర్ కాని కణితులు. ఇవి వ్యాపించనప్పటికీ, పెద్దగా పెరిగి చుట్టుపక్కల కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేసి, తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తాయి.

`(VHL)`తో సంబంధం కలిగి కనిపించే హెమాంజియోబ్లాస్టోమాల రకాలు:

• రెటినల్ హెమాంజియోబ్లాస్టోమా: ఇది కంటిలో పెరిగే ఒక రకమైన కణితి. ఇది దృష్టి లోపానికి కూడా దారితీయవచ్చు. పరిశోధనల ప్రకారం, దృష్టి లోపం (VHL) ఉన్నవారిలో 60% మందిలో ఇది అభివృద్ధి చెందుతుంది.
• మెదడు కాండం మరియు సెరెబెల్లార్ హెమాంజియోబ్లాస్టోమాలు: ఇవి మెదడులో ఏర్పడే కణితులు. ఇవి మీ సమతుల్యతను ప్రభావితం చేయడంతో పాటు ఇతర సమస్యలను కూడా కలిగిస్తాయి. VHL ఉన్నవారిలో 13% నుండి 72% మందిలో ఇవి కనిపిస్తాయి.
• వెన్నుపాము హెమాంజియోబ్లాస్టోమా: ఈ రకమైన హెమాంజియోబ్లాస్టోమా (VHL) ఉన్న వ్యక్తులలో 13% నుండి 50% మధ్య అభివృద్ధి చెందుతుంది.

దీనికి అదనంగా, మీకు VHL ఉన్నట్లయితే, ఈ క్రింది వాటి వంటి క్యాన్సర్ కాని కణితులు మరియు తిత్తులు అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం కూడా మీకు ఉంటుంది:

• ఎపిడిడైమల్ సిస్టాడెనోమాలు: ఇవి పురుషులకు వచ్చే కణితులు. ఇవి వృషణాల దగ్గర, శుక్రకణాలను నిల్వ చేసే ఎపిడిడైమిస్ అనే ఒక చిన్న గొట్టం లాంటి నిర్మాణంలో అభివృద్ధి చెందుతాయి. VHL ఉన్న పురుషులలో 25% నుండి 60% మందిలో ఇవి సంభవిస్తాయి.
• ఎండోలింఫాటిక్ శాక్ ట్యూమర్స్ (ELST): ఇవి చాలా అరుదైన కణితులు. మీకు VHL ఉంటే, ఇవి లోపలి చెవిలో ఏర్పడవచ్చు. ఈ పరిస్థితి VHL ఉన్నవారిలో 10% నుండి 25% మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
• సిస్ట్‌లు: ఇవి ద్రవంతో నిండిన సిస్ట్‌లు. VHL ఉన్నవారిలో మూత్రపిండాలు మరియు క్లోమంలో ఈ సిస్ట్‌లు ఏర్పడవచ్చు.

VHL వ్యాధి ఎంత సాధారణం?

వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది సుమారు 36,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. VHL ఉన్న చాలా మందిలో 20 ఏళ్ల మధ్య వయస్సులో లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. అంటే మీరు చిన్న వయస్సులోనే దీని పట్ల జాగ్రత్తగా ఉండాలి.

వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి వల్ల మీ శరీరం అంతటా కణితులు ఏర్పడవచ్చు కాబట్టి, లక్షణాలు వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. ఇది కణితులు ఎక్కడ ఉన్నాయి మరియు వాటి పరిమాణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీరు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు:

• తరచుగా తలనొప్పి.
• వినికిడి లోపం లేదా చెవులలో నిరంతరం రింగుమని శబ్దం రావడం (టిన్నిటస్).
• అధిక రక్తపోటు.
• నడుస్తున్నప్పుడు సమతుల్యత కోల్పోవడం.
• కండరాల బలం తగ్గడం లేదా కదలికలను సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బంది.
• దృష్టి సమస్యలు.
• వాంతి.

ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు మనకు ఉంటే మనం ఎంత ఆందోళన చెందుతామో ఒక్కసారి ఆలోచించండి. కాబట్టి, మీకు ఈ లక్షణాలలో చాలా వరకు ఒకేసారి కనిపిస్తే, తప్పనిసరిగా వైద్య సలహా తీసుకోవడం ముఖ్యం.

VHL వ్యాధికి కారణమేమిటి?

వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక వంశపారంపర్య రుగ్మత . మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి VHL అనే కణితి నిరోధక జన్యువు యొక్క అసాధారణ ప్రతిని మీరు వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ "ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులు" కణాలు అతి వేగంగా విభజన చెందకుండా ఆపుతాయి, దీనివల్ల క్యాన్సర్ రాకుండా నివారించవచ్చు. ఇది కారుకు ఉండే బ్రేకుల లాంటిది. కానీ ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరిగితే, అది బ్రేకులను తీసివేసి యాక్సిలరేటర్‌ను నొక్కినట్లు ఉంటుంది. కణాల పెరుగుదల అనియంత్రితంగా వేగవంతమవుతుంది.

ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం, మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి అసాధారణమైన VHL జన్యువు ఉంటే, మీరు దానిని వారసత్వంగా పొంది వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి బారిన పడే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అయితే, VHL ఉన్నవారిలో సుమారు 10% మందికి ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదని పరిశోధనలో తేలింది. దీని అర్థం, కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు కూడా సంభవించవచ్చు.

VHL వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

హెమాంజియోబ్లాస్టోమా లేదా క్లియర్ సెల్ రీనల్ కార్సినోమా వంటి VHL వలన కలిగే వ్యాధి లక్షణాలు మీకు ఉంటే, మీకు VHL ఉందని వైద్యులు అనుమానించవచ్చు. కానీ దీనిని నిర్ధారించుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష ఒక్కటే మార్గం. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి ఉంటే, మీ కోసం జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడిని అడగడం ముఖ్యం.

VHL వ్యాధికి చికిత్సలు ఏమిటి?

VHL కణితి లేదా తిత్తి రకాన్ని బట్టి చికిత్సా పద్ధతులు మారుతూ ఉంటాయి. మీకు సరైన చికిత్సా పద్ధతులను మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు. అత్యంత సాధారణ చికిత్సలు:

• కణితిని తొలగించడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స.
• కీమోథెరపీ.
• రేడియేషన్ థెరపీ.
• లక్షిత చికిత్సలో పెప్టైడ్ రిసెప్టర్ రేడియోన్యూక్లైడ్ థెరపీ (PPRT) మరియు టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్స్ (TKI) వంటివి ఉంటాయి.
• ఇమ్యునోథెరపీ.
• హార్మోన్ చికిత్స.

వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్సను ప్రారంభించడమే అత్యంత ముఖ్యం. అప్పుడే మీరు ఉత్తమ ఫలితాలను పొందగలరు.

VHL వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధికి ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు. వీలైనంత త్వరగా కణితులను గుర్తించి, తొలగించడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం. మీ డాక్టర్ ఇతర చికిత్సలతో పాటు కణితులను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

నాకు VHL ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

మీకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, కొన్ని వ్యాధుల సంకేతాలను తనిఖీ చేయడానికి మీరు క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. కణితులను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయడం వల్ల, వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి మీ జీవితంపై చూపే ప్రభావాన్ని తగ్గించవచ్చు. అందుకే మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

VHL వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

లేదు, దీనిని నివారించడం సాధ్యం కాదు. ఎందుకంటే వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి అనేది తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మరొకరికి సంక్రమించే జన్యు మార్పు వలన వస్తుంది. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా VHL ఉంటే, మీకు కూడా ఆ జన్యు మార్పు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుంది.

వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధిని మీరు నివారించలేకపోయినప్పటికీ, మీ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడం మరియు `(VHL)` మిమ్మల్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో అర్థం చేసుకోవడం సహాయకరంగా ఉంటుంది. మీకు ప్రమాదం ఉందని తెలిస్తే, వైద్యులు `(VHL)`-సంబంధిత కణితుల సంకేతాల కోసం గమనించి, వాటిని ముందుగానే తొలగించడానికి చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

మీకు (VHL) జన్యువు ఉండి, బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ బిడ్డకు ఆ జన్యువు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి చర్చించడానికి ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవడం మంచిది.

VHL-సంబంధిత పరిస్థితుల కోసం ఏవైనా ప్రత్యేక స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఉన్నాయా?

ఇతర రకాల క్యాన్సర్‌లకు (ఉదాహరణకు, యూఎస్ ప్రివెంటివ్ సర్వీసెస్ టాస్క్ ఫోర్స్ సిఫార్సు చేసిన క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ వంటివి) ఉన్నట్లుగా, దీనికి నిర్దిష్ట స్క్రీనింగ్ మార్గదర్శకాలు ఏవీ లేవు. అయితే, మీకు అసాధారణమైన VHL జన్యువు ఉందని జన్యు పరీక్ష నిర్ధారిస్తే, సమస్యలను ముందుగానే గుర్తించడంలో సహాయపడటానికి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం కొన్ని పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, క్లియర్ సెల్ రీనల్ కార్సినోమా వంటి VHL-సంబంధిత క్యాన్సర్‌లను తనిఖీ చేయడానికి, ప్రతి రెండు సంవత్సరాలకు ఒకసారి పొత్తికడుపు మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ స్కాన్ (MRI) చేయించుకోవాలని వారు సిఫార్సు చేయవచ్చు.

నన్ను నేను ఎలా చూసుకోవాలి? నేను ఏమి చేయగలను?

VHLతో జీవించడం అంటే కొంత అనిశ్చితితో జీవించడం. ఒకవేళ మీరు VHLకు కారణమయ్యే జన్యు మార్పును వారసత్వంగా పొందితే, మీకు ఆ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఒకవేళ మీకు ఆ వ్యాధి వస్తే, కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు మరియు ఇతర తీవ్రమైన అనారోగ్యాలు వచ్చే అవకాశం 97% ఉంటుంది.

అయితే, `(VHL)` మీ జీవితాన్ని ఖచ్చితంగా ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో ఎవరూ అంచనా వేయలేరు. ఈ సవాళ్లను ఎదుర్కోవడంలో మీకు సహాయపడగల కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• మానసిక ఆరోగ్య సహాయం పొందండి: ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, VHL నిర్ధారణ వలన ఆందోళన మరియు పానిక్ అటాక్స్ వంటి మానసిక ప్రభావాలు కలగవచ్చని తేలింది. అందువల్ల, ఒక సైకియాట్రిస్ట్ లేదా కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.
• మీ మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోండి: సమతుల్య ఆహారం తీసుకోండి – కొవ్వు తక్కువగా ఉండే మాంసం, తృణధాన్యాలు, ఆకుకూరలు మరియు పండ్లు ఎక్కువగా తినండి. వ్యాయామం చేయండి (ఇది ఒత్తిడిని కూడా తగ్గిస్తుంది). మీకు సరైన టీకాల గురించి మీ వైద్య బృందాన్ని అడగండి.

నేను వైద్య సలహా ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?

మీకు ఇలాంటి లక్షణాలు కనిపిస్తే, మీరు వెంటనే మీ డాక్టరుకు ఫోన్ చేయాలి:

• మీ దృష్టి లేదా వినికిడిలో మార్పులు.
• తరచుగా తలనొప్పి.
• మరో అనారోగ్యం వల్ల కలగలేదని భావించే వికారం లేదా వాంతులు.
• రక్తపోటులో ఆకస్మిక పెరుగుదల.
• మీకు అకస్మాత్తుగా నడవడంలో, సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో లేదా కదలికలను సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బంది ఎదురైతే.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీ కుటుంబంలో ఒకరికి వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి ఉందని మీకు చెప్పారని ఊహించుకోండి. అలా అయితే, మీరు మీ వైద్యుడిని అడగగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• నా జన్యు పరీక్ష ఫలితాలు ఏమి చెబుతున్నాయి?
• నా కుటుంబంలోని మిగతా వారు కూడా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• `(VHL)`తో సంబంధం కలిగి ఉండగల పరిస్థితుల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలను గుర్తించడానికి నేను ఎంత తరచుగా పరీక్ష చేయించుకోవాలి?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి (VHL) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది ప్రతి 36,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి, మీరు ఆ 36,000 మందిలో ఒకరని తెలుసుకోవడం చాలా దిగ్భ్రాంతికరంగా ఉంటుంది, ప్రత్యేకించి మీ కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ వ్యాధి రాకపోతే.

జన్యు పరీక్షలో మీకు (VHL) ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, ఆ వార్తను జీర్ణించుకోవడానికి మీకు మీరు కొంత సమయం ఇవ్వండి. ఆ తర్వాత, మీ వ్యాధి నిర్ధారణ యొక్క అర్థాన్ని గ్రహించడానికి సమయం తీసుకోండి. ఉదాహరణకు, మీకు వివిధ రకాల క్యాన్సర్లు మరియు కణితులు వచ్చే ప్రమాదం గురించి, లేదా మీ వ్యాధి నిర్ధారణ మీ కుటుంబంలోని ఇతరులను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దాని గురించి మీకు ప్రశ్నలు ఉండవచ్చు. ఏమి ఆశించవచ్చనే దాని గురించి మీ వైద్య బృందాన్ని అడగడానికి ఎప్పుడూ సంకోచించకండి. మరియు (VHL) తో జీవించడం వల్ల కలిగే ఒత్తిడిని అధిగమించడానికి సహాయం అడగడం మర్చిపోవద్దు. మీరు ఒంటరి కాదు, మరియు ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయం చేయగల చాలా మంది ఉన్నారు.

వోన్ హిప్పెల్-లిండౌ, VHL, జన్యు వ్యాధి, క్యాన్సర్, కణితులు, లక్షణాలు, చికిత్స