మీలో కూడా అకాల వృద్ధాప్య లక్షణాలు కనిపిస్తున్నాయా? అయితే వెర్నర్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ వయస్సు కంటే మీరు పెద్దవారిగా కనిపిస్తున్నారని మీకు అనిపిస్తోందా? కొన్నిసార్లు అలా అనిపించడం సహజమే అయినప్పటికీ, అకాల వృద్ధాప్యం, లేదా శరీరం వేగంగా వృద్ధాప్యం చెందడానికి, వాస్తవానికి ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి కారణం కావచ్చు. అటువంటి ఒక పరిస్థితే వెర్నర్ సిండ్రోమ్. దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం కాబట్టి, ఈ రోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

వెర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, వెర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది మీ శరీరం ఊహించిన దానికంటే చాలా వేగంగా వృద్ధాప్యానికి గురయ్యేలా చేస్తుంది. కొంతమంది దీనిని 'అడల్ట్ ప్రోజెరియా' అని పిలుస్తారు. సాధారణంగా మీరు యుక్తవయస్సుకు వచ్చే వరకు లక్షణాలు కనిపించవు. అంటే, మీ స్నేహితులంత వేగంగా మీరు పెరగడం ఆగిపోయినప్పుడు, మీరు ఆ తేడాను గమనించడం ప్రారంభిస్తారు. ఆ తర్వాత, మీ 20 ఏళ్ల వయస్సులో, మీరు వృద్ధాప్య లక్షణాలను అనుభవించడం ప్రారంభిస్తారు - మరియు, కాలక్రమేణా, వయస్సుతో పాటు వచ్చే వ్యాధులను కూడా ఎదుర్కొంటారు.

కానీ ఇది కేవలం జుట్టు నెరవడం, చర్మం కుంగిపోవడం గురించే కాదు. వృద్ధాప్యం అంటే కేవలం రూపంలో మార్పు రావడం మాత్రమే కాదు. వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడే చాలా మందికి వారి 40, 50 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రాణాంతకమైన సమస్యలు వస్తాయి.

ఈ లక్షణాలు ఏమిటి?

మీకు వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, వయసు పెరిగే కొద్దీ లక్షణాలు మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. మీ వయసు వారికంటే ముందే, అంటే మీ 20 ఏళ్ల వయసులోనే, మీరు వృద్ధాప్య సంకేతాలను గమనించడం ప్రారంభించవచ్చు. వాటిలో కొన్ని ఇక్కడ ఉన్నాయి:

స్వరూపంలో మార్పులు

• జుట్టు నెరవడం మరియు జుట్టు రాలడం: ఇందులో తలపై ఉన్న జుట్టు మాత్రమే కాకుండా, కనుబొమ్మలు మరియు కనురెప్పల వెంట్రుకలు కూడా ఉంటాయి.
• స్వరం కీచుగా లేదా బొంగురుగా మారడం.
• చర్మం కింద ఉండే కొవ్వు కణజాలం తగ్గడం: దీనివల్ల చర్మం కుంగిపోయినట్లు కనిపించవచ్చు.
• కండరాల క్షీణత.
• అకాల దంత క్షయం.
• చర్మంలోని కొన్ని ప్రాంతాలు నల్లబడటం (హైపర్‌పిగ్మెంటేషన్) లేదా కొన్ని ప్రాంతాలు తెల్లబడటం (హైపోపిగ్మెంటేషన్).
• విస్తరించిన రక్తనాళాల కారణంగా చర్మం ఎర్రబడటం.
• చర్మం మందపడటం లేదా గట్టిపడటం: ఇది స్క్లెరోడెర్మా అనే పరిస్థితిని కొంతవరకు పోలి ఉంటుంది.
• బిగుసుకుపోయిన, బాధతో కూడిన ముఖ కవళిక.

శరీరం లోపల నుండి వచ్చే ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు

వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో, మీరు కేవలం వృద్ధుల్లా కనిపించరు. మీ శరీరం మీ అసలు వయస్సు కంటే వేగంగా వృద్ధాప్యానికి గురవుతుంది. దీని అర్థం, మీరు ఊహించిన దానికంటే ముందే ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను కూడా ఎదుర్కోవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• టైప్ 2 మధుమేహం: వాస్తవానికి, వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి 10 మందిలో సుమారు 7 మందికి 35 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి టైప్ 2 మధుమేహం వస్తుంది.
• హైపోగోనాడిజం (అండాశయాలు లేదా వృషణాల పనితీరు సరిగా లేకపోవడం).
• చర్మపు పుండ్లు.
• ఆస్టియోపొరోసిస్ (ఎముకలు పలచబడటం).
• అథెరోస్క్లెరోసిస్.
• కంటిశుక్లం లేదా మాక్యులర్ క్షీణత.
• ఛాతీ నొప్పి (ఆంజినా).
• మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్.
• గుండె వైఫల్యం `(గుండె వైఫల్యం)`.

క్యాన్సర్ ప్రమాదం

వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు:

• థైరాయిడ్ క్యాన్సర్.
• మెలనోమా (చర్మ క్యాన్సర్).
• ఆస్టియోసార్కోమా (ఎముక క్యాన్సర్).
• మృదు కణజాల సార్కోమా.

వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ఇది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, ఇది మన జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. WRN జన్యువులో రెండు లోపాలు ఉన్న వ్యక్తులలో వెర్నర్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. సాధారణంగా, ఈ రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులలో ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి సంక్రమిస్తుంది.

మీకు ఇది ఎలా అనిపిస్తుంది? (రోగ నిర్ధారణ)

వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ కొన్ని ప్రమాణాలను పరిశీలిస్తారు. వారు ఈ పరీక్షలను కూడా చేయించవచ్చు:

• జన్యు పరీక్షలు: వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యువులోని మార్పులను తనిఖీ చేస్తాయి.
• ఎక్స్-రేలు: ఎముకలలో మార్పులు లేదా కణితులను తనిఖీ చేస్తాయి.

వైద్యులు కొన్నిసార్లు 15 ఏళ్ల చిన్న వయసులోనే వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించగలరు. అయితే, తరచుగా 30 లేదా 40 ఏళ్ల వయసులో ఈ వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు. ఎందుకంటే, ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన కొన్ని నిర్దిష్ట లక్షణాలు కనిపించడానికి అంత సమయం పడుతుంది.

చికిత్సలు ఏమిటి?

కనిపించే లక్షణాల ఆధారంగా వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స చేస్తారు. దీని అర్థం, ఒకే చికిత్స అందరికీ పనిచేయదు. మీ చికిత్సా ప్రణాళికను సమన్వయం చేయడానికి పలువురు నిపుణులు కలిసి పనిచేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• ఎండోక్రినాలజిస్టులు (హార్మోన్ నిపుణులు).
• నేత్ర వైద్యులు ( కంటి నిపుణులు).
• ఆర్థోపెడిస్టులు (ఎముకలు మరియు కీళ్ల నిపుణులు).

మీరు పొందే చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• మధుమేహ మందులు: మీ రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను నియంత్రించండి.
• కళ్లజోడు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్సులు: దృష్టి సమస్యలను సరిచేస్తాయి.
• గుండె జబ్బులకు మందులు:అథెరోస్క్లెరోసిస్‌ను నియంత్రించడం ద్వారా సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించండి.
• శస్త్రచికిత్స: క్యాన్సర్ కణితులు ఏవైనా ఉంటే, వాటిని తొలగించాలి.

వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దురదృష్టవశాత్తు వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడం సాధ్యం కాదు.

అయితే, ఒకవేళ మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఇద్దరూ ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువును కలిగి ఉండి, మీకు పిల్లలు కూడా కావాలనుకుంటే, మీరు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (PGT) అనే ప్రక్రియను పరిగణించవచ్చు. PGT అనేది జన్యు పరీక్షను ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF)తో కలిపి చేసే ఒక ప్రక్రియ. దీనిలో, పిల్లలకు ఈ జన్యుపరమైన లోపాలు సంక్రమించే అవకాశాన్ని తగ్గించడానికి, పిండాలను గర్భాశయంలో అమర్చే ముందే వాటిని పరీక్షిస్తారు. అయితే, ఇవి కొంతవరకు సంక్లిష్టమైన ప్రక్రియలు, కాబట్టి వైద్య సలహా మేరకు మాత్రమే నిర్ణయాలు తీసుకోవాలి.

మీరు మీ డాక్టర్‌ని ఇంకా ఏ ప్రశ్నలు అడగాలనుకుంటున్నారు?

మీకు వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, మీకు ఉన్న అన్ని ప్రశ్నలను మీ వైద్యుడిని అడగడం ముఖ్యం. ఉదాహరణకు, మీరు ఇలాంటి విషయాలు అడగవచ్చు:

• నేను వెర్నర్ సిండ్రోమ్ కోసం జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం మంచి ఆలోచనేనా?
• వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సా పద్ధతులు ఏమిటి?
• నాకు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి ఏమి చేయాలి?
• వెర్నర్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే సమస్యలను నివారించడానికి నేను ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి?
• నా పిల్లలకు నా నుండి వెర్నర్ సిండ్రోమ్ సంక్రమించే అవకాశాలు ఎంత?
• నాకు వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో మరో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలు ఎంత ఉన్నాయి?

ఇలాంటి లక్షణాలు ఉన్న ఇతర అనారోగ్యాలు ఏవి?

వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో పాటు, పొట్టితనానికి మరియు అకాల వృద్ధాప్యానికి కారణమయ్యే అనేక ఇతర పరిస్థితులు కూడా ఉన్నాయి. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• డి బార్సీ సిండ్రోమ్
• గాట్రాన్ సిండ్రోమ్
• హచిన్సన్-గిల్‌ఫోర్డ్ సిండ్రోమ్ (ఇది చిన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేసే ప్రోజీరియా రకం)
• ముల్విహిల్-స్మిత్ సిండ్రోమ్
• రోత్‌మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్
• స్టార్మ్ సిండ్రోమ్

ఇవన్నీ అరుదైన పరిస్థితులు, కాబట్టి ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ పొందడం చాలా ముఖ్యం.

వెర్నర్ సిండ్రోమ్ గురించి కొద్దిగా చరిత్ర మరియు అది ఎంత సాధారణమైనది?

వెర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను 1900ల ప్రారంభంలో ఓట్టో వెర్నర్ అనే వైద్యుడు మొదటిసారిగా కనుగొన్నారు. యువ రోగులలో ఆయన మొదటగా గమనించిన రెండు లక్షణాలు శుక్లాలు మరియు చర్మంపై మెరిసే, నల్లటి మచ్చలు.

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. 1904లో ఈ వ్యాధిపై మొదటి నివేదిక ప్రచురించబడినప్పటి నుండి, వైద్య పత్రికలలో సుమారు 800 కేసులు మాత్రమే నివేదించబడ్డాయి.

అమెరికా సంయుక్త రాష్ట్రాలలో, ప్రతి 2 లక్షల మందిలో ఒకరికి వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నిపుణులు అంచనా వేస్తున్నారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, దీని సంభవం పది లక్షల మందిలో ఒకరికి మాత్రమే ఉంటుంది.

అయితే, ఇది జపాన్‌లో మరియు ఇటలీలోని సార్డీనియా ప్రాంతంలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అక్కడ, సుమారు 30,000 లేదా 50,000 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉంటుంది. దీనికి కారణం ఏమిటంటే, ఆ ప్రాంతాల్లోని చాలా మంది ప్రజలు తరతరాల క్రితం సంభవించిన జన్యు మార్పును వారసత్వంగా పొందారు.

మీకు లేదా మీ ప్రియమైన వారికి వెర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలుసుకోవడం కష్టంగా ఉంటుంది. దీనికి నివారణ లేనందున ఇది నిరాశ కలిగించవచ్చు. అయితే, చికిత్స ప్రాణాంతకమైన సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలదు.

చివరగా, ముగింపు సందేశం

వెర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది నిజంగా ఒక సవాలుతో కూడిన పరిస్థితి, కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు.

• సరైన వైద్య చికిత్స మరియు సలహా పొందండి: ఇది మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు మీ జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
• ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించండి: తగినంత నిద్రపోండి, పోషకమైన ఆహారం తీసుకోండి, ఎండలోకి వెళ్ళినప్పుడు సన్‌స్క్రీన్ వాడండి, మరియు ఒత్తిడిని తగ్గించుకోవడానికి ప్రయత్నించండి. ఈ విషయాలు మీరు ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి సహాయపడతాయి.
• సహాయం కోరండి: సహాయక బృందాల గురించి మీ వైద్య బృందాన్ని అడగండి. మీకు ఇప్పుడు పెద్దగా ఒత్తిడి అనిపించకపోవచ్చు, కానీ ఆ సమాచారాన్ని గుర్తుంచుకోండి. అది భవిష్యత్తులో ఉపయోగపడవచ్చు.

ఇలాంటి అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం సులభం కాదు. కానీ సరైన అవగాహన, మద్దతు మరియు సానుకూల దృక్పథంతో, ఈ ప్రయాణాన్ని అధిగమించడానికి అవసరమైన బలాన్ని మీరు పొందుతారు.

వెర్నర్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, అకాల వృద్ధాప్యం, వయోజన ప్రోజెరియా, WRN జన్యువు, ఆరోగ్య సమస్యలు, క్యాన్సర్ ప్రమాదం