థలసేమియా గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

మీ కుటుంబంలో గానీ, మీకు తెలిసిన వారిలో గానీ ఎవరైనా 'రక్తహీనత'తో బాధపడుతున్నారని చెప్పడం మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? కొన్నిసార్లు వారు ఎప్పుడూ అలసిపోయినట్లుగా ఉంటారు, వారి చర్మం పాలిపోయి పసుపు పచ్చగా కనిపిస్తుంది. ఇది సాధారణ రక్తహీనత కావచ్చునా? అవును, ఇది సాధారణం కాకపోవచ్చు, ఇది థలసేమియా అనే వంశపారంపర్య రక్త రుగ్మత కావచ్చు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. ఇది అంటువ్యాధి కాదు. మనం అన్ని విషయాల గురించి సరళంగా, స్పష్టంగా మాట్లాడుకుందాం.

థలసేమియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, థలసేమియా అనేది మనం మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందే ఒక రక్త రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తిలో ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ అనే ప్రోటీన్ సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతాయి.

ఒకసారి ఆలోచించండి, ఎర్ర రక్త కణాలు మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్‌ను మోసుకెళ్లే వాహకాలు. హిమోగ్లోబిన్ అనేది ఆ ఆక్సిజన్‌ను ప్యాక్ చేసి మోసుకెళ్లే ఒక ప్రత్యేకమైన పెట్టె లాంటిది. థలసేమియా ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ వాహకాలు (ఎర్ర రక్త కణాలు) మరియు ఆక్సిజన్ పెట్టెలు (హిమోగ్లోబిన్) పరిమాణంలో తక్కువగా ఉంటాయి, లేదా వాటిలో ఏదైనా లోపం ఉంటుంది. అందువల్ల, శరీరంలోని అన్ని భాగాలకు తగినంత ఆక్సిజన్ అందదు. దీనినే మనం రక్తహీనత అని కూడా అంటాము.

థలసేమియాకు అనేక రకాల పేర్లు ఉన్నాయి. మీరు ఈ పేర్లను విని ఉండవచ్చు:

• ఆల్ఫా థలసేమియా
• బీటా తలసేమియా
• కూలీ రక్తహీనత
• మధ్యధరా రక్తహీనత

థలసేమియా ఎలా వస్తుంది? ఎవరికి ప్రమాదం ఉంది?

థలసేమియా అనేది మనం ఆహారం, నీరు లేదా మరొక వ్యక్తి ద్వారా సోకే వ్యాధి కాదు. ఇది పూర్తిగా జన్యువుల ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించేది.

హిమోగ్లోబిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి రెండు ప్రధాన భాగాలు ఉంటాయి. అవి ఆల్ఫా గ్లోబిన్ మరియు బీటా గ్లోబిన్. వీటిని తయారు చేసే 'విధానం' మన జన్యువులలో ఉంటుంది. ఈ జన్యువులలో పొరపాటు జరిగితే (అంటే ఆ విధానంలో లోపం ఏర్పడితే), శరీరానికి అవసరమైన ఆరోగ్యకరమైన హిమోగ్లోబిన్‌ను తయారుచేయడం సాధ్యం కాదు.

• మీరు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే: మీరు వాహకులు కావచ్చు. దీని అర్థం మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు లేదా చాలా తక్కువ లక్షణాలు ఉండవచ్చు, కానీ మీరు ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును మీ పిల్లలకు అందించగలరు.
• మీరు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే: మీకు తేలికపాటి, మధ్యస్థ లేదా తీవ్రమైన థలసేమియా వచ్చే అవకాశం ఉంది.

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా శ్రీలంక వంటి ఆసియా దేశాలు, మధ్యప్రాచ్యం, ఆఫ్రికా మరియు గ్రీస్, టర్కీ వంటి మధ్యధరా దేశాల ప్రజలలో కనిపిస్తుంది.

థలసేమియాలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

హిమోగ్లోబిన్ ఫార్ములాలోని ఏ భాగం లోపభూయిష్టంగా ఉందనే దానిపై ఆధారపడి, థలసేమియాను రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజిస్తారు.

ఆల్ఫా థలసేమియా ఉప రకాలు

• వాహక స్థితి: ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉండటం. ఎటువంటి లక్షణాలు లేవు.
• ఆల్ఫా థలసేమియా మైనర్: ఇందులో 2 లోపభూయిష్ట జన్యువులు ఉంటాయి. లక్షణాలు అసలు ఉండవు లేదా చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి.
• హిమోగ్లోబిన్ H వ్యాధి: 3 లోపభూయిష్ట జన్యువులు ఉంటాయి. మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉంటాయి.
• ఆల్ఫా థలసేమియా మేజర్: నాలుగు లోపభూయిష్ట జన్యువులు ఉండటం. ఇది చాలా తీవ్రమైన పరిస్థితి. శిశువు తరచుగా గర్భంలోనే లేదా పుట్టిన కొద్దిసేపటికే మరణిస్తుంది.

బీటా థలసేమియా ఉప రకాలు

• బీటా థలసేమియా మైనర్: ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉండటం. లక్షణాలు లేకపోవడం లేదా చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండటం (వాహక స్థితి).
• బీటా థలసేమియా ఇంటర్మీడియా: రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులు ఉంటాయి. మధ్యస్థ లక్షణాలు.
• బీటా థలసేమియా మేజర్ / కూలీస్ అనీమియా: రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులు ఉండటం. ఇది చాలా తీవ్రమైన లక్షణాలతో కూడిన పరిస్థితి.

థలసేమియా లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాలు మీకు ఉన్న థలసేమియా రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి. కొంతమందిలో అసలు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. తీవ్రమైన రకాలలో, సాధారణంగా పిల్లలకు 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ లక్షణాలు అందరిలో ఒకే విధంగా కనిపించవు. వాటిలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాలు ఉన్నంత మాత్రాన మీకు థలసేమియా ఉందని భావించవద్దు. మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఇవి కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:

• తీవ్రమైన అలసట మరియు నీరసం
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది , గురక
• తలతిరగడం మరియు బలహీనత
• లేత లేదా పసుపు రంగు చర్మం
• ముదురు రంగు మూత్రం
• ఆకలి
• పిల్లలలో ఎదుగుదల లోపం మరియు యుక్తవయస్సు ఆలస్యం కావడం
• అసాధారణ ముఖ ఆకారం (ముఖ్యంగా ఉబ్బిన నుదురు మరియు బుగ్గలు)
• ఉబ్బిన పొట్ట (కాలేయం లేదా ప్లీహం పెరగడం వల్ల)
• తరచుగా తలనొప్పి
• ఎముకలు బలహీనపడటం మరియు సులభంగా విరగడం

మీకు థలసేమియా ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?

సాధారణంగా, మీకు లక్షణాలు లేకపోతే, వేరే కారణం కోసం చేసే సాధారణ రక్త పరీక్ష సమయంలో ఈ పరిస్థితి యాదృచ్ఛికంగా బయటపడవచ్చు. మీకు లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని పరీక్షించి, మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు.

ఆ తర్వాత, ఈ క్రింది వాటి వంటి కొన్ని ప్రత్యేక రక్త పరీక్షలు చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది:

• సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC): ఇది రక్తంలోని ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ పరిమాణాన్ని కొలుస్తుంది. థలసేమియా రోగులలో ఇవి సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటాయి.
• హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్: దీని ద్వారా మీ రక్తంలో ఏ రకాల హిమోగ్లోబిన్ ఉన్నాయో మరియు ప్రతి రకం ఎంత పరిమాణంలో ఉందో ఖచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
• జన్యు పరీక్ష: మీకు ఏ రకమైన థలసేమియా ఉందో ఖచ్చితంగా గుర్తించడానికి ఈ పరీక్ష సహాయపడుతుంది.

గర్భధారణ సమయంలో రోగ నిర్ధారణ

మీరు లేదా మీ భాగస్వామి థలసేమియా వాహకులు అయితే, మీ బిడ్డ పుట్టకముందే ఆ వ్యాధికి పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు.

• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): గర్భధారణ సమయంలో సుమారు 11 వారాలప్పుడు, జరాయువు నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: గర్భధారణలో సుమారు 16 వారాల సమయంలో, శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటి నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.

ఈ పరిస్థితి నిర్ధారణ అయితే, మిమ్మల్ని హెమటాలజిస్ట్ వద్దకు పంపిస్తారు.

థలసేమియాకు చికిత్సలు ఏమిటి?

చికిత్స అనేది వ్యాధి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. థలసేమియా మైనర్ వంటి తేలికపాటి వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తికి ఎలాంటి చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు, కానీ తీవ్రమైన కేసులకు జీవితాంతం చికిత్స అవసరం.

ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులు:

1. రక్త మార్పిడి

తీవ్రమైన తలసేమియా ఉన్న రోగులకు ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్‌ను అందించడానికి రక్త మార్పిడి అవసరం. వారు సాధారణంగా ప్రతి 2-4 వారాలకు రక్త మార్పిడి చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది . ఇది వారికి అలసట లేకుండా వారి సాధారణ కార్యకలాపాలను కొనసాగించడానికి శక్తిని ఇస్తుంది.

2. కీలేషన్ థెరపీ

తరచుగా రక్తదానం చేయడం మరియు అనారోగ్య పరిస్థితుల కారణంగా, శరీరంలో ఇనుము పరిమాణం అనవసరంగా పెరగవచ్చు. దీనిని మనం "ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్" అని పిలుస్తాము. ఈ అదనపు ఇనుము గుండె, కాలేయం వంటి కీలక అవయవాలలో పేరుకుపోయి వాటిని దెబ్బతీస్తుంది.

అందువల్ల, రక్తదాతల శరీరంలో పేరుకుపోయే అదనపు ఇనుమును తొలగించడానికి వారికి ప్రత్యేక మందులు ఇస్తారు. దీనిని 'కీలేషన్ థెరపీ' అంటారు. ఈ మందులను మాత్రల రూపంలో లేదా ఇంజెక్షన్ల రూపంలో తీసుకోవచ్చు.

3. ఇతర చికిత్సలు

• ఎముక మజ్జ లేదా మూల కణ మార్పిడి: ఆరోగ్యకరమైన దాత నుండి చేసే ఎముక మజ్జ మార్పిడి కొన్నిసార్లు థలసేమియాను పూర్తిగా నయం చేయగలదు. అయితే, ఇందులో ఉండే ప్రమాదాలు మరియు సరిపోయే దాతను కనుగొనడంలో ఉన్న కష్టాల కారణంగా దీనిని తరచుగా చేయరు.
• శస్త్రచికిత్స: కొంతమంది రోగులకు ప్లీహం ఉబ్బి ఉంటుంది, దీనిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించాల్సి ఉంటుంది (స్ప్లెనెక్టమీ).
• మందులు: ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తికి మరియు లక్షణాలను నియంత్రించడానికి లుస్పేటెర్సెప్ట్ (రెబ్లోజిల్) మరియు హైడ్రాక్సీయూరియా వంటి మందులను ఉపయోగిస్తారు.
• సప్లిమెంట్లు: ఎర్ర రక్త కణాల తయారీకి సహాయపడే ఫోలిక్ యాసిడ్ వంటి విటమిన్లను మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు. అయితే, ఏ కారణం చేతనైనా వైద్య సలహా లేకుండా ఐరన్ సప్లిమెంట్లు తీసుకోవద్దు.

థలసేమియాతో ఆరోగ్యంగా ఎలా జీవించాలి?

థలసేమియాతో జీవిస్తున్న వ్యక్తి ఆరోగ్యకరమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి ఈ విషయాల పట్ల శ్రద్ధ వహించడం చాలా ముఖ్యం.

• మీ డాక్టర్ సూచనలను పాటించండి: మీ డాక్టర్ సూచించిన విధంగా, సమయానికి చికిత్సను ఖచ్చితంగా పాటించండి మరియు క్లినిక్‌లకు తప్పకుండా హాజరు అవ్వండి.
• ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం: పండ్లు, కూరగాయలు పుష్కలంగా ఉండే సమతుల్య ఆహారం తీసుకోండి. మీరు ఇనుము అధికంగా ఉండే ఆహార పదార్థాలను (మాంసం, చేపలు, పప్పుధాన్యాలు) మరియు ఇనుముతో బలవర్ధకం చేసిన ఆహార పదార్థాలను పరిమితం చేయాలా వద్దా అని మీ వైద్యుడిని అడగండి.
• టీకాలు వేయించుకోండి: మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన అన్ని టీకాలను, ముఖ్యంగా ఫ్లూ షాట్ వంటి వాటిని తప్పకుండా వేయించుకోండి, ఎందుకంటే మీకు ఇన్ఫెక్షన్లు సోకే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు.
• వ్యాయామం:మీ శరీరానికి సరిపడే తేలికపాటి వ్యాయామం చేయండి. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
• పరిశుభ్రత: అనారోగ్యంతో ఉన్నవారికి దూరంగా ఉండండి. తరచుగా చేతులు కడుక్కోండి.
• ధూమపానం మరియు మద్యపానానికి దూరంగా ఉండండి: ఇవి మీ గుండెకు మరియు ఎముకలకు హానికరం.
• మానసిక ఆరోగ్యం: దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యంతో జీవించడం మానసికంగా చాలా అలసటను కలిగిస్తుంది. మీరు ఒత్తిడికి గురవుతున్నా లేదా విచారంగా ఉన్నా, కుటుంబ సభ్యులతో, స్నేహితులతో లేదా మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడండి.