Тасаввур кунед, ки шумо бе ягон сабаби возеҳ дарди ногаҳонӣ ва дардноки шикамро эҳсос мекунед, ки бо ларзиш ё карахтӣ дар дасту пойҳо, заъфи мушакҳо ва дилбеҳузурӣ ҳамроҳ аст. Ҳатто пас аз муроҷиат ба якчанд духтур ва гузаштани якчанд ташхис, сабаби аслӣ норавшан боқӣ мемонад. Оё шумо ё касе аз шиносонатон инро аз сар гузаронидаед? Ин метавонад як ҳолати нодири генетикӣ бошад, ки аксар вақт нодида гирифта мешавад. Имрӯз мо ин ҳолатро меомӯзем: Порфирияи шадиди ҷигар ё AHP.
Порфирияи шадиди ҷигар (AHP) чист?
AHP ба оилаи бемориҳои нодир ва ирсӣ ишора мекунад, ки ба системаи асаби шумо ва баъзан ба пӯсти шумо таъсир мерасонанд. Он хеле камёб аст ва тақрибан ба панҷ нафар аз ҳар 100,000 нафар таъсир мерасонад. Ин ҳолат метавонад боиси бӯҳронҳои ногаҳонӣ, шадид ва эҳтимолан барои ҳаёт таҳдидкунанда гардад.
Барои фаҳмидани сабаб, биёед ба хуни шумо назар андозем. Ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо дорои сафедае бо номи гемоглобин мебошанд. Вазифаи асосии он гирифтани оксиген аз шушҳои шумо ва расонидани он ба узвҳо ва бофтаҳои шумост - ба монанди як хадамоти махсуси интиқоли оксиген.
Барои истеҳсоли ин сафеда, бадани шумо ба як ҷузъи муҳиме бо номи Ҳем ниёз дорад.
Дар афроде, ки AHP доранд, ферменти мушаххасе, ки барои истеҳсоли гем зарур аст, ё норасоӣ аст ё тамоман нест. Инро мисли кӯшиши пухтани дорухат, вале аз даст додани як ҷузъи калидӣ тасаввур кунед; маҳсулоти ниҳоӣ дуруст тайёр карда намешавад.
Ин норасоии фермент асосан дар ҷигар ба амал меояд, ки онро системаи ҷигар низ меноманд. Маҳз аз ҳамин сабаб ин ҳолат Порфирияи шадиди ҷигар номида мешавад.
Вақте ки бадани шумо наметавонад гем истеҳсол кунад, блокҳои сохтмонии кимиёвӣ - махсусан пешгузаштаҳои заҳролуд ба монанди Порфобилиноген (PBG) ва кислотаи аминолевулинӣ (ALA) - дар ҷигар ҷамъ мешаванд. Ин токсинҳо ба ҷараёни хун ворид мешаванд ва метавонанд дар тамоми бадан паҳн шаванд ва ба системаи асаби шумо махсусан зарар расонанд. Ин осеби асаб боиси пайдоиши нишонаҳо ба монанди дарди шадид , карахтӣ ва дилбеҳузурӣ мегардад.
Намудҳои асосии AHP кадомҳоянд?
Чор намуди асосии AHP мавҷуданд. Гарчанде ки ҳар яки онҳо бо норасоии ферментҳои гуногун дар раванди истеҳсоли гем алоқаманд аст, ҳар чор намуди онҳо асосан ба ҷигар ва системаи асаб таъсир мерасонанд.
Порфирияи шадиди фосилавӣ (AIP)
Ин шакли маъмултарин буда, ба 80% беморони AHP таъсир мерасонад. Он аз норасоии ферменти гидроксиметилбилансинтаза (HMBS), ки дар натиҷаи мутатсия дар гени HMBS ба вуҷуд меояд, ба вуҷуд меояд. Ин метавонад аз волидайн мерос гирифта шавад ё ҳамчун тағйироти тасодуфии генетикӣ бидуни ягон таърихи қаблии оилавӣ ба амал ояд.
AHP чӣ гуна эҳсос мекунад?
Аломатҳои AHP ба таври назаррас фарқ мекунанд. Баъзе одамон шояд ҳеҷ гоҳ аломатҳоро эҳсос накунанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд аз ҳамлаҳои зуд-зуд ва шадид азият кашанд. Шинохти ин аломатҳо хеле муҳим аст.
| Системаи бадани зарардида | Аломатҳои маъмулӣ |
|---|---|
| шикам | Дарди шадид ва номаълуми шикам ( аломати асосӣ ), дилбеҳузурӣ, қайкунӣ ва қабзият. |
| Системаи асаб | Кашиш ё ларзиш дар дасту пойҳо, заъфии мушакҳо, дарди мушакҳо ва, хеле кам, фалаҷ. |
| Саломатии равонӣ | Беқарорӣ, изтироб, ошуфтагӣ ва галлюцинатсияҳо. |
| Дил ва фишори хун | Тахикардия (суръати баланди дил) ва фишори баланди хун. |
| Дигар | Пешоби тира, сурхчатоб ё қаҳваранг (хусусан ҳангоми ҳамла). |
Азбаски AHP нодир аст, нишонаҳои он аксар вақт бо бемориҳои маъмултар иштибоҳ карда мешаванд, ки метавонанд ташхисро ба таъхир андозанд.
Чӣ ҳамларо ба вуҷуд меорад?
Бисёре аз одамоне, ки гирифтори AHP ҳастанд, ҳаёти муқаррарӣ доранд, аммо баъзе ангезандаҳо метавонанд боиси ҳамлаҳои ногаҳонӣ шаванд. Огоҳӣ аз инҳо муҳим аст:
- Баъзе доруҳо: Хусусан барбитуратҳо ва антибиотикҳои сулфанамид. Агар шумо AHP дошта бошед, пеш аз оғози ягон доруи нав ҳамеша бо духтур муроҷиат кунед.
- Алкогол: ангезандаи асосии ҳамлаҳои AHP.
- Маҳдудияти калория/Рӯзадорӣ: Парҳезҳое, ки калория ва карбогидратҳои хеле кам доранд, метавонанд нишонаҳоро ба вуҷуд оранд.
- Тағйироти гормоналӣ: Хусусан онҳое, ки бо давраи ҳайзи занон алоқаманданд.
- Стресс ва сироятҳо: Стресси ҷисмонӣ, табларза ё бемориҳои маъмулӣ ба монанди зуком метавонанд боиси пайдоиши як эпизод шаванд.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?
Агар шумо нишонаҳои зеринро мушоҳида кунед, онҳоро рад накунед. Агар:
- Шумо дарди шадиди шикамро, ки такроршаванда ва номаълум аст, аз сар мегузаронед.
- Шумо аломатҳои марбут ба асабро, ба монанди ларзиш ё заъфи дасту пойро, эҳсос мекунед.
- Шумо таърихи оилавии маъруфи порфирия доред.
- Шумо мушоҳида кардед, ки пешобатон ранги сурхи тира ё қаҳварангро гирифтааст.
Агар шумо бо вазъияти фавқулодда, ба монанди дарди тоқатфарсо, душвории нафаскашӣ, нофаҳмии ногаҳонӣ ё нотавонӣ дар ҳаракат додани дасту пойҳоятон рӯ ба рӯ шавед, фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии наздиктарин муроҷиат кунед ё ба рақами 911 занг занед.
Оё табобати AHP вуҷуд дорад?
Гарчанде ки ин ҳолати генетикӣ табобате надорад, табобатҳои хеле муассир барои идора ва пешгирии ҳамлаҳо мавҷуданд.
Эпизоди шадид барои мӯътадил кардани вазъ ба беморхона рафтанро талаб мекунад.
- Усули асосӣ муайян ва бартараф кардани ангезандаи сӯзишворӣ мебошад.
- Идоракунии пурқуввати дард барои назорат кардани нороҳатии шадид истифода мешавад.
- Барои табобати дилбеҳузурӣ ва қайкунӣ доруҳо таъин карда мешаванд.
- Ворид намудани глюкоза ба дохиливаридӣ метавонад ба коҳиш додани истеҳсоли прекурсорҳои заҳролуд дар ҷигар мусоидат кунад.
- Терапияи мушаххас: Инфузияҳои гемин ҳамчун ивазкунандаи мустақим амал мекунанд ва ба ҷигар сигнал медиҳанд, ки истеҳсоли аз ҳад зиёди прекурсорҳои зараровари гемро қатъ кунад.
- Илова бар ин, барои онҳое, ки зуд-зуд ҳамлаҳоро аз сар мегузаронанд, терапияҳои пешрафтаи хомӯш кардани генҳо ҳоло дастрасанд.
Духтури шумо нақшаи табобатро, ки ба ниёзҳои мушаххаси шумо беҳтар мувофиқ аст, муайян мекунад.
Паёми бурдан ба хона
- Порфирияи шадиди ҷигар (AHP) як бемории нодири генетикӣ аст, аммо бо табобат, бисёриҳо ҳаёти қаноатбахш ва муқаррарӣ доранд.
- Аломати хоси он дарди шадид ва такроршавандаи шикам аст, ки бо мушкилоти асабӣ (карамӣ, заъф) ҳамроҳ мешавад.
- Худдорӣ аз омилҳои ангезанда - ба монанди баъзе доруҳо, машрубот ва рӯзадории тӯлонӣ - муҳим аст.
- Агар шумо гумон кунед, ки шумо нишонаҳо доред ё таърихи оилавии худро доред, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
- Барои идора кардани нишонаҳо ва пешгирии ҳамлаҳои минбаъда табобатҳои муассир мавҷуданд. Лозим нест, ки ба воҳима афтед; бо провайдери тиббии худ аз наздик ҳамкорӣ кунед.
AHP, Порфирияи шадиди ҷигар, Порфирия, дарди шикам, ихтилоли асаб, бемориҳои генетикӣ, гем, гемоглобин, порфирин, бемориҳои нодир
