Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки баъзе одамон пӯст ва мӯйҳои хеле рангпарида, баъзан ҳатто сафед доранд? Ҳатто чашмони онҳо кабуди равшан ё қаҳваранг мебошанд. Дар ҷомеа мо баъзан ин одамонро бо номҳои гуногун меномем. Аммо ин дар тиббиёт ҳамчун ҳолате маълум аст, ки албинизм номида мешавад. Бисёриҳо фикр мекунанд, ки ин як беморӣ аст. Аммо дар асл, ин беморӣ нест ва сирояткунанда нест. Пас, оё мо бояд имрӯз аз ин огоҳ бошем?

Албинизм дар асл чист?

Ба таври оддӣ, албинизм як ҳолати генетикӣ аст, ки дар натиҷаи кам ё пурра аз даст додани пигменти меланин дар бадани мо ба вуҷуд меояд.

Меланинро ҳамчун як "ранг"-и табиӣ дар бадани мо тасаввур кунед. Ин ранг он чизест, ки ба пӯст, мӯй ва чашмони мо ранг медиҳад. Касе, ки меланини бештар дорад, пӯст, мӯй ва чашмони ториктар дорад. Касе, ки меланини камтар дорад, пӯсти равшантар дорад. Пас, касе, ки албинизм дорад, дар баданаш истеҳсоли меланини хеле кам дорад. Аз ин рӯ, пӯст ва мӯи онҳо хеле рангпаридаанд.

Ин пигмент, ки меланин номида мешавад, илова бар таъмини ранг, вазифаи дигари муҳим низ дорад. Яъне, он ба рушди дурусти асаби биноӣ дар чашмони мо мусоидат мекунад. Аз ин рӯ, бисёре аз одамони гирифтори албинизм метавонанд то андозае нуқсони биноиро аз сар гузаронанд.

Оё номидан ба шахс "албинос" дуруст аст?

Шояд шумо одамонеро, ки ин ҳолатро "албинос" меноманд, шунида бошед. Аммо ҳамчун табибон, мо ва бисёре аз одамоне, ки ин ҳолатро доранд, афзалтар медонем, ки моро "шахси гирифтори албинизм" номанд. Ин аз он сабаб аст, ки касеро аз рӯи ҳолати тиббии онҳо ном бурдан дуруст нест. Мисли он ки шахсеро, ки гирифтори диабет аст, "диабет" номидан ба ҷои "диабет" ба он шахс эҳтиром мегузорад.

Оё намудҳои асосии албинизм вуҷуд доранд?

Бале, ду намуди асосии албинизм вуҷуд дорад. Ғайр аз ин, албинизм метавонад ҳамчун як қисми баъзе синдромҳои нодири генетикӣ ба вуҷуд ояд. Биёед инҳоро алоҳида дида бароем.

Албинизм бо дигар бемориҳои тиббӣ алоқаманд аст

Хеле кам, албинизм метавонад ҳамчун хусусияти дигар синдромҳои мураккаби генетикӣ ба амал ояд, яъне илова бар албинизм, онҳо инчунин нишонаҳое доранд, ки ба дигар системаҳои бадан таъсир мерасонанд.

• Синдроми Херманский-Пудлак (СГП): Илова бар албинизм, ин ҳолат инчунин метавонад боиси мушкилоти лахташавии хун, мушкилоти шуш, гурда ё рӯда гардад .
• Синдроми Чедиак-Хигаши (CHS): Дар ин ҳолат, албинизм системаи масунияти баданро суст мекунад ва онро ба сироятҳои зуд-зуд моил мегардонад.

Аломатҳои асосӣ кадомҳоянд?

Ҳолати албинизм асосан ба намуди зоҳирии пӯст, мӯй ва чашм, инчунин ба биноӣ таъсир мерасонад.

Пӯст

Одамони гирифтори албинизм аксар вақт пӯсти хеле рангпарида доранд, аммо ин аз намуди албинизми онҳо ва миқдори меланини истеҳсоли бадани онҳо вобаста аст.

• Навъи 1 OCA: Пӯст хеле саманд, қариб сафед аст.
• Навъҳои 2 ва 4 OCA: Мумкин аст пӯсти қаймоқранг ва сафед дошта бошад.
• Навъи 3-и OCA: Пӯст метавонад ранги сурхчатоб-қаҳваранг гирад.

Мӯй

Ранги мӯй низ вобаста ба намуди албинизм фарқ мекунад. Мӯйҳои баъзе одамон комилан сафеданд. Мӯйҳои дигарон метавонанд зарди равшан, тиллоӣ, қаҳваранги равшан ё сурх дошта бошанд. Ҳамааш аз миқдори меланин дар бадан вобаста аст.

Чашмҳо

Ранги чашм метавонад кабуди равшан, фундук ё қаҳваранг бошад. Аммо, албинизм на танҳо ба ранги чашм, балки ба биниш низ мустақиман таъсир мерасонад.

• Норавшании биноӣ: Дидани чизҳо ба таври норавшан ва норавшан.
• Хатогиҳои рефрактивӣ : Бемориҳое, ки ба айнак ниёз доранд, ба монанди наздикбинӣ ё дурбинӣ.
• Страбизм: душвории нигоҳ доштани ҳарду чашм ба як самт.
• Нистагм: Ҳаракатҳои босуръат ва беназорати чашм .
• Фотофобия: Чашмоне, ки дар нури офтоб ё нури дурахшон хеле кабуд мешаванд, дида намешаванд.
• Кам шудани дарки умқ: Натавонистани дақиқ муайян кардани масофа то объектҳо.

Чаро ин рӯй медиҳад? Оё ин чизест, ки мерос гирифта шудааст?

Бале, албинизм як ҳолати комилан генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешавад.

Дар бадани мо якчанд генҳо мавҷуданд, ки бо истеҳсоли меланин алоқаманданд. Тағйирот дар ин генҳо метавонанд истеҳсоли меланинро халалдор кунанд.

• Албинизми чашмукутанӣ (OCA) бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, барои он ки кӯдак ин бемориро дошта бошад, ӯ бояд гени ин бемориро аз модар ва падараш мерос гирад. Агар танҳо яке аз волидон ин генро мерос гирад, кӯдак нишонаҳо пайдо намекунад. Аммо онҳо "интиқолдиҳанда"-и ин ген хоҳанд буд. Ин маънои онро дорад, ки агар онҳо дар оянда бо як интиқолдиҳандаи дигар ҷуфт шаванд, эҳтимолияти 25% вуҷуд дорад, ки фарзанди онҳо албинизм дошта бошад.

• Албинизми чашм (OA) одатан бо шакли "пайванди X" ирсӣ мешавад. Азбаски он тавассути хромосомаи X мегузарад, он бештар дар мардон дида мешавад.

Чӣ тавр ташхис карда мешавад ва табобатҳо кадомҳоянд?

Муайянкунӣ

Духтур одатан ин ҳолатро бо ёрии ин усул ташхис мекунад:

• Дар муоинаи ҷисмонӣ:Ранги пӯст, мӯй ва чашмро ҳангоми таваллуд ё каме баъд аз он муайян кардан мумкин аст.
• Муоинаи пурраи чашм: Санҷиши нишонаҳои марбут ба чашм (ба монанди нистагм ва страбизм).
• Санҷиши ДНК: Дар баъзе ҳолатҳо, санҷиши генетикӣ метавонад барои тасдиқи намуди мушаххаси албинизм анҷом дода шавад.

Табобат ва идоракунӣ

Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, ҳеҷ табобате вуҷуд надорад, ки метавонад ин ҳолатро бо зиёд кардани истеҳсоли меланин дар бадан пурра табобат кунад. Аммо, мушкилоти марбут ба ин ҳолатро метавон хуб идора кард ва шумо метавонед ҳаёти солим ва муқаррарӣ дошта бошед.

Ду самти асосӣ барои диққат додан вуҷуд доранд.

1. Нигоҳубини пӯст (хеле муҳим!)

• Ҳифзи офтоб: То ҳадди имкон аз таъсири офтоб худдорӣ кунед, хусусан аз соати 11:00 то 15:00.
• Крем аз офтоб: Ҳангоми ба берун баромадан ҳамеша креми офтобии дорои SPF 30 ё болотарро истифода баред, ки аз ҳам нурҳои UVA ва ҳам UVB муҳофизат мекунад . Барои гирифтани маълумоти бештар дар ин бора аз духтур муроҷиат кунед.
• Либоси муҳофизатӣ: Пӯшидани либосҳои остиндароз, кулоҳҳо ва айнакҳои офтобии дорои муҳофизат аз нурҳои ултрабунафшро ба худ одат кунед.
• Муоинаи мунтазами пӯст: Пӯсти худро мунтазам барои пайдо кардани доғҳо, захмҳои нав ё тағйирот дар ранг, андоза ё шакл тафтиш кунед. Агар шумо ҳатто хурдтарин тағйиротро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

2. Ҳифзи чашм

• Муроҷиат ба духтури чашм: Барои ҳар як шахси гирифтори албинизм мунтазам ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.
• Айнак: Пӯшидани айнак ё линзаҳои контактии мувофиқ барои ислоҳи хатогиҳои рефраксия.
• Воситаҳои ёрирасон барои вайроншавии биноӣ: Дастгоҳҳо ба монанди линзаҳои калонкунанда метавонанд барои беҳтар кардани биноӣ истифода шаванд.
• Ҷарроҳӣ: Баъзан барои ислоҳи страбизм ҷарроҳӣ кардан мумкин аст.

Агар фарзанди шумо албинизм дошта бошад...

Вақте ки волидон мефаҳманд, ки фарзандашон гирифтори албинизм аст, эҳсоси ғамгинӣ ва тарс кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо бо дастгирӣ ва огоҳии дуруст, шумо метавонед ба фарзандатон ҳаёти беҳтаре диҳед.

• Ба мактаб хабар диҳед: Бо муаллимони фарзандатон сӯҳбат кунед ва ҳолати ӯро, бахусус нуқсони биноии ӯро шарҳ диҳед. Дар масъалаҳои ба монанди нишастани онҳо дар сафи пеши синф ва додани китобҳо бо ҳуруфи калон, аз ӯ кӯмак пурсед.
• Ба фарзандатон эътимод ба худ диҳед: Азбаски фарзандатон аз дигарон фарқ мекунад, метавонад дар мактаб ва ҷомеа ӯро масхара ва таҳқир кунад. Аз ин рӯ, аз хурдӣ бо фарзандатон дар ин бора ошкоро сӯҳбат кунед. Ба онҳо эътимод кунед, ки онҳо метавонанд он чизеро, ки дар зеҳни худ ҳастанд, ба шумо бигӯянд.
• Истифодаи креми офтобиро одат гардонед:Барои тамоми оила одат кунед, ки ҳар рӯз креми офтобӣ моланд. Он гоҳ эҳсос накунед, ки ин танҳо барои кӯдак аст.
• Мунтазам ба духтур муроҷиат кунед: Кӯдаки худро мунтазам барои муоинаи тиббӣ аз рӯи пӯст ва чашм баред.

Зиндагӣ бо албинизм метавонад душвор бошад. Аммо дар хотир доред, ки он қобилиятҳо, зеҳн ё қобилияти шахсро барои муваффақ шудан дар зиндагӣ маҳдуд намекунад. Бо идоракунии дуруст ва дастгирӣ, онҳо метавонанд мисли ҳар каси дигар ҳаёти муваффақ ва хушбахтона дошта бошанд.