Тасаввур кунед, ки бе ягон сабаби маълум, шумо доимо табларза, дарди буғумҳо ва доғҳои хурд дар тамоми баданатонро эҳсос мекунед. Инҳо дар давоми ду ё се рӯз нопадид мешаванд ва сипас дубора пайдо мешаванд. Агар чунин чизе бо шумо ё фарзандатон рӯй диҳад, сабабаш метавонад бемории нодир бошад, ки бисёриҳо ҳатто дар борааш нашунидаанд. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин бемориҳо, CAPS, сӯҳбат мекунем.
Калимаи CAPS чӣ маъно дорад?
Ба таври оддӣ, синдромҳои даврӣ бо криопирин алоқаманд, ё CAPS, як гурӯҳи бемориҳои хеле нодири генетикӣ мебошанд, ки ба системаи иммунии мо таъсир мерасонанд. Одатан, системаи иммунии мо моро аз микробҳо ва дигар бемориҳо муҳофизат мекунад. Аммо, дар ин ҳолати CAPS, аз сабаби нуқсони худи системаи иммунӣ, он ба бадани худи мо ҳамла мекунад. Инро дар илми тиб "бемории худилтиҳобӣ" меноманд. Ин боиси илтиҳоби нолозим дар бадан мегардад ва нишонаҳо ба монанди доғҳои пӯст, табларза, дард ва варами буғумҳо ва сурхии чашмро ба вуҷуд меорад.
Се намуди асосии CAPS мавҷуданд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.
| Номи синдром | Тавсиф ва вазнинӣ |
|---|---|
| Синдроми худилтиҳобии зукоми оилавӣ (FCAS) | Ин аз се намуди беморӣ камтарин ҷиддитарин аст. Тавре ки аз номаш бармеояд, нишонаҳо аз таъсири сармо ба вуҷуд меоянд. Аломатҳои асосӣ табларза, дарди буғумҳо ва осеби пӯст мебошанд. Одатан, он ба бадан зарари дарозмуддат намерасонад. |
| Синдроми Маккл-Уэллс (MWS) | Ин нисбат ба FCAS каме ҷиддитар аст. Аломатҳо метавонанд на танҳо аз сабаби шамолхӯрӣ, балки аз сабаби стресс ва машқ низ пайдо шаванд. Аломатҳо метавонанд шадид бошанд ва баъзе одамон инчунин метавонанд аз даст додани шунавоӣ азият кашанд. |
| Бемории илтиҳобии бисёрсистемавии навзодон (NOMID) | Ин ҷиддитарин ва нодиртарин гурӯҳи ин бемориҳо мебошад.Навъ. Ин ҳамон лаҳзаи таваллуди кӯдак оғоз мешавад. Он боиси илтиҳоб дар бисёр узвҳои бадан мегардад. Онро инчунин CINCA меноманд. Агар дуруст табобат карда нашавад, он метавонад ба мағзи сар, чашм ва дигар узвҳо зарари ҷиддӣ расонад . |
Чӣ боиси CAPS мегардад?
Сабаби асосии ин тағйирот дар ген дар бадани мост. Аниқтараш, ин беморӣ аз мутатсия дар ген бо номи "NLRP3" ба вуҷуд меояд.
Ин гени "NLRP3"-ро ҳамчун нақшае тасаввур кунед, ки ба бадани мо дастур медиҳад, ки сафедаеро бо номи "криопирин" истеҳсол кунад. Одатан, ин сафедаи "криопирин" ба бадани мо дар истеҳсоли моддае бо номи "интерлейкин-1 (IL-1)" кӯмак мекунад, ки ба бадани мо дар мубориза бо сироятҳо кӯмак мекунад.
Аммо азбаски гени "NLRP3" дар шахси гирифтори CAPS мутатсия шудааст, сафедаи "криопирин" низ дуруст кор намекунад. Он пайваста ба бадан сигнал медиҳад, ки аз ҳад зиёд "IL-1" истеҳсол кунад. Ин истеҳсоли аз ҳад зиёди "IL-1" боиси илтиҳоби нолозим дар бадан ва пайдоиши нишонаҳои CAPS мегардад.
Ин беморӣ метавонад дар сурате рух диҳад, ки кӯдак гени мутатсияшударо танҳо аз яке аз волидайн, ё модар ё падар, мерос гирад. Баъзан, ген метавонад дар батни модар, бе волидон, худ аз худ тағйир ёбад.
Аломатҳо кадомҳоянд?
Аломати асосӣ ва маъмултарини CAPS доғест, ки дар тамоми бадан ҳамчун обилаҳои хурд ва бе хориш пайдо мешавад . Ин аксар вақт ҳангоми таваллуд дида мешавад. Баъзе одамон ин захмҳоро пайваста доранд, аммо онҳо ҳангоми авҷ гирифтани онҳо шадидтар мешаванд. Аломатҳои дигар вобаста ба намуди CAPS-и шумо фарқ мекунанд.
Аломатҳое, ки дар FCAS мушоҳида мешаванд
Ин нишонаҳо одатан 1-2 рӯз давом мекунанд.
- Табларза
- варами чашм
- Сардиҳо
- Дарди буғумҳо
- Дилбеҳузурӣ
- Дарди сар
Аломатҳое, ки дар MWS мушоҳида мешаванд
Ин нишонаҳо пайдо ва нопадид мешаванд. Онҳо метавонанд дар як вақт аз 1 то 3 рӯз давом кунанд.
- Доғи пӯст
- Табларза ва ларзиш
- Сурхӣ дар чашм
- Дарди буғумҳо
- Дарди шадиди сар
- Норасоии шунавоӣ (кӯдакони гирифтори MWS метавонанд то ба балоғат расидан қисман ё пурра шунавоии худро аз даст диҳанд)
- Шикамдард
Аломатҳое, ки дар NOMID мушоҳида мешаванд
Инҳо нишонаҳои ҷиддитарин мебошанд.
- Дарди шадиди сар
- Чашмони варамкарда
- Дард ва варами буғумҳо
- Қайкунӣ
- Аз даст додани биноӣ
- Норасоии шунавоӣ
Муҳим: Агар NOMID дуруст табобат карда нашавад, сафедае бо номи амилоид метавонад дар узвҳои ҳаётан муҳим ба монанди гурдаҳо ва буғумҳо ҷамъ шавад ва бо мурури замон зарари ҷиддӣ расонад.
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Вақте ки шумо бо ин нишонаҳо ба духтур муроҷиат мекунед, ӯ аввал аз шумо дар бораи таърихи тиббии шумо ва оилаатон мепурсад. Сипас, онҳо шуморо муоина мекунанд ва дар ҳолати зарурӣ метавонанд шуморо барои баъзе санҷишҳо, ба монанди:
- Санҷишҳои хун ва пешоб: Ин санҷишҳо сатҳи баланди ҳуҷайраҳои сафеди хун ва сафедаи С-реактивиро, ки нишондиҳандаи илтиҳоб мебошанд, ва сафедаи зиёдатӣ дар пешобро меҷӯянд.
- Биопсияи пӯст: Намунаи хеле хурди пӯсти шумо гирифта ва зери микроскоп тафтиш карда мешавад.
- Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш метавонад тасдиқ кунад, ки оё шумо дар гени NLRP3-и худ мутатсия доред ё не. Аммо, баъзан одамоне, ки CAPS доранд, метавонанд ин генро муқаррарӣ дошта бошанд.
- Санҷишҳои чашм ва гӯш: Ин санҷишҳо барои муайян кардани он, ки оё ба биниш ё шунавоии шумо таъсир расидааст, анҷом дода мешаванд.
- Пунксияи камар: Аз ҳароммағз миқдори ками моеъи ҳароммағз гирифта шуда, барои муайян кардани нишонаҳои илтиҳоб тафтиш карда мешавад.
- Сканкунии MRI: Ин метавонад аксҳои муфассали сохторҳои дохили мағзи сар ва гӯшҳоро гирад, то бубинад, ки оё ягон тағирот вуҷуд дорад.
Саволҳо барои пурсидани духтур
Беҳтар аст, ки ҳангоми ба назди духтур рафтан баъзе саволҳои худро дар коғаз нависед. Бо ин роҳ, шумо ҳеҷ чизро фаромӯш нахоҳед кард. Шумо метавонед саволҳои ба ин монандро пурсед:
- Ман (ё фарзандам) чӣ намуди CAPS дорам?
- Навъи бемории ман метавонад кадом нишонаҳоро ба вуҷуд орад?
- Шумо кадом табобатҳоро тавсия медиҳед? Онҳо ба ман чӣ гуна кӯмак мекунанд?
- Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?
- Барои кам кардани нишонаҳо дар хона чӣ кор карда метавонам?
- Кадом санҷишҳои иловагӣ бояд анҷом медодам ва кай бояд онҳоро анҷом диҳам?
- Оё ман бояд ба машваратчии генетикӣ муроҷиат кунам?
Табобатҳо кадомҳоянд?
Оғози табобати ин беморӣ ҳарчи зудтар хеле муҳим аст, зеро пас аз осеб дидани чашм, гӯш, устухон ё мағзи сар, барқарор кардани онҳо ба ҳолати муқаррарӣ хеле душвор аст.
Табобати асосӣ доруҳоест, ки истеҳсоли аз ҳад зиёди моддаеро бо номи IL-1 аз ҷониби бадан бозмедоранд. Инҳо илтиҳобро назорат мекунанд.
- Анакинра (Кинерет)
- Канакинумаб (Иларис)
- Рилонасепт (Аркалист)
Илова бар инҳо, духтури шумо метавонад дигар табобатҳоро тавсия диҳад, ба монанди:
- Пӯшидани шинаҳо барои дарди буғумҳо ва варам
- Терапияи ҷисмонӣ
- Доруҳо ба монанди NSAIDs, стероидҳо ё метотрексат барои паст кардани табларза ва илтиҳоб
- Дастгоҳҳои шунавоӣ барои шахсони ношунаво
- Агар буғумҳо осеб дида бошанд, ҷарроҳӣ
Чӣ тавр шумо метавонед ба худ ғамхорӣ кунед?
Дар баробари табобат, ворид кардани тағйироти ночиз ба тарзи ҳаёти шумо метавонад дар назорати нишонаҳо роҳи дарозеро тай кунад.
- Аз шамолхӯрӣ худдорӣ кунед: Агар шумо беморие ба монанди FCAS дошта бошед, ҳавои сард метавонад нишонаҳои шуморо бадтар кунад. Аз ин рӯ, кӯшиш кунед, ки аз корҳое ба монанди мондан дар утоқҳои кондитсионер ва зиндагӣ дар минтақаҳои хунук худдорӣ кунед.
- Стрессро кам кунед: Чизҳое ба монанди мулоҳиза, машқҳои нафаскашии амиқ ва йога метавонанд дар ин кор хеле муфид бошанд.
- Ҳаёти солим:
- Нағз хоб рав.
- Парҳези серғизо истеъмол кунед.
- Аз тамокукашӣ, машрубот ва хӯрокҳои коркардшуда худдорӣ кунед.
Паёми бурдан ба хона
- CAPS як ҳолати нодир ва генетикӣ аст, ки аз нуқсони системаи масуният ба вуҷуд меояд.
- Аломатҳои асосии он таби такроршаванда, захмҳои пӯсти бе хориш ва дарди буғумҳо мебошанд.
- Ин аз сабаби мутация дар гени
NLRP3ба вуҷуд меояд. - Барои пешгирӣ аз осеби доимӣ ба чашм, гӯш ва дигар узвҳо, ташхиси беморӣ ва оғози табобат ҳарчи зудтар муҳим аст.
- Агар шумо ё фарзанди шумо ягонтои ин нишонаҳоро дошта бошед, онҳоро нодида нагиред ва фавран барои маслиҳат ба духтур муроҷиат кунед .
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед