Он чизе, ки шумо бояд дар бораи санҷиши генетикӣ ҳангоми ҳомиладорӣ донед

Агар шумо модаре бошед, ки ҳомиладор аст ё аллакай хабари хушро гирифта бошед, орзуи бузургтарини шумо таваллуди кӯдаки солим аст. Аз ин рӯ, дар ин муддат табибон санҷишҳои гуногунро барои санҷиши саломатии кӯдак тавсия медиҳанд. Дар байни онҳо, мо дар бораи як навъи санҷише сухан меронем, ки барои бисёриҳо каме мураккаб ба назар мерасад, аммо хеле муҳим аст. Ин санҷиши генетикӣ ё тавре ки мо дар забони англисӣ мегӯем, " Тести генетикӣ " аст.

Кӣ бояд аз ин санҷиши генетикӣ гузарад?

Ба таври оддӣ, ҳар як зан имкон дорад, ки пеш аз ҳомиладорӣ ё ҳангоми ҳомиладорӣ аз ин санҷишҳо гузарад. Баъзан падари кӯдак низ барои ин санҷишҳо фиристода мешавад.

Одатан, якчанд сабабҳои асосӣ вуҷуд доранд, ки чаро духтур метавонад ин намуди санҷишро тавсия диҳад:

• Таърихи оила : Агар касе дар оилаи шумо ё шарики шумо бемории генетикӣ дошта бошад (масалан, талассемия), кӯдак низ метавонад дар хатар бошад.
• Синну сол: Умуман, вақте ки модар аз 35-сола боло аст, хатари пайдоиши баъзе бемориҳои генетикӣ (хусусан синдроми Даун) каме меафзояд.
• Ҳолатҳои ҳомиладории қаблӣ: Агар шумо дар давраи ҳомиладории қаблӣ кӯдаки дорои мушкилоти генетикӣ дошта бошед.
• Натиҷаҳои дигар санҷишҳо: Агар шумо ҳангоми дигар скан ё санҷиши хун ягон ҳолати шубҳанокро мушоҳида кунед.

Баъзе бемориҳои ирсӣ дар баъзе гурӯҳҳои этникӣ бештар маъмуланд. Масалан, бемории Тай-Сакс дар одамони пайдоиши Аврупои Шарқӣ бештар маъмул аст. Бемории ҳуҷайраҳои досшакл дар одамони пайдоиши Африқо бештар маъмул аст. Фибрози кистикӣ дар одамони сафедпӯст бештар маъмул аст. Инҳо танҳо чанд мисол мебошанд. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бо духтуратон дар бораи таърихи оила ва саломатии худ ошкоро ва ростқавл бошед.

Ин озмоишҳо дар асл чӣ меҷӯянд?

Ду намуди асосии санҷиши генетикӣ вуҷуд дорад. Фаҳмидани инҳо хеле муҳим аст.

1. Санҷишҳои скринингӣ: Инҳо аввалин санҷишҳое мебошанд, ки анҷом дода мешаванд. Ин санҷишҳо ба шумо 100% намегӯянд, ки оё кӯдаки шумо бемории муайяне дорад ё не. Ба ҷои ин, онҳо ба шумо мегӯянд , ки эҳтимолияти он ки кӯдаки шумо то чӣ андоза (паст ё баланд) бемории генетикии муайяне дошта бошад (масалан, "синдроми Даун", "трисомияи 18", "трисомияи 13", " нуқсонҳои найчаи асаб "). Ин санҷишҳо одатан бо гирифтани намунаи хун аз модар анҷом дода мешаванд.

2. Санҷишҳои интиқолдиҳанда:Ин санҷиш месанҷад, ки оё шумо ё падари кӯдак "интиқолдиҳанда" -и генест, ки боиси беморӣ мегардад. Интиқолдиҳанда маънои онро дорад, ки шахс ягон нишона надорад, балки генеро дорад, ки боиси беморӣ мегардад. Агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи як беморӣ бошанд, эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки кӯдак ин бемориро дошта бошад. Ин санҷишҳо барои бемориҳо ба монанди "фибрози кистикӣ", "синдроми X-и нозук", "бемории ҳуҷайраҳои досшакл" ва "Тай-Сакс" гузаронида мешаванд.

Ин санҷишҳо чӣ гуна анҷом дода мешаванд? Оё аз ин тарсидан лозим аст?

Шумо умуман набояд дар ин бора хавотир шавед. Дар ҳарду санҷишҳои "скрининг" ва "интиқолдиҳанда", ки мо дар боло дар бораашон сӯҳбат кардем, ҳамшираи шафқат ё корманди лабораторияи тиббӣ танҳо аз шумо намунаи хун мегирад. Баъзан намунаи оби даҳон низ метавонад истифода шавад. Ин мисли санҷиши муқаррарии хун аст. Ин санҷишҳои асосӣ ба шумо ё кӯдаки таваллуднашудаи шумо ягон зарар ё хатар намерасонанд.

Пас аз гузориш... чизҳое, ки мо бояд донем

Ин қисми муҳимтарин ва печидатарин аст. Агар дар гузориши санҷиши скринингии шумо "Хатари баланд" гуфта шуда бошад, воҳима накунед.

Ба ин тариқ фикр кунед, ин "озмоиши скринингӣ" ба гузориши обу ҳаво монанд аст, ки мегӯяд дар осмон абрҳои сиёҳ ҳастанд ва эҳтимоли борон борад. Аммо барои дақиқ донистани он ки оё борон меборад ва чӣ қадар, шумо бояд бештар нигоҳ кунед. Дар ин маврид низ ҳамин тавр аст.

Агар шумо натиҷаи "Хатари баланд" гиред, духтуратон ба шумо мефаҳмонад, ки чӣ кор кардан лозим аст. Қадами навбатӣ одатан санҷиши ташхисӣ мебошад. Инҳо метавонанд ба шумо беш аз 99% дақиқтар бигӯянд, ки оё кӯдаки шумо бемории генетикӣ дорад ё не.

Санҷишҳои ташхисӣ

Инҳо ба озмоишҳои хуне, ки қаблан гузаронида шуда буданд, монанд нестанд. Инҳо каме мураккабтаранд. Ду усули асосӣ мавҷуданд:

1. Амниосентез: Тартибе, ки дар он миқдори ками моеъи амниотикӣ аз халтаи амниотикии атрофи кӯдак дар бачадон гирифта ва санҷида мешавад.

2. Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS): Тартибе, ки дар он миқдори хеле ками бофта аз қисмати пласента гирифта ва тафтиш карда мешавад.

Азбаски ҳардуи ин санҷишҳо хатари хеле ками исқоти ҳамлро доранд, табибон онҳоро танҳо дар сурате тавсия медиҳанд, ки санҷиши скринингӣ хатари баландро нишон диҳад.

Чаро санҷиши падар низ муҳим аст?

Санҷиши падар дар санҷишҳои интиқолдиҳанда хеле муҳим аст. Барои он ки кӯдак баъзе бемориҳои генетикӣ дошта бошад, ҳам модар ва ҳам падар бояд интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошанд. Тасаввур кунед, ки шумо ҳамчун интиқолдиҳандаи бемории муайян санҷида шудаед. Аммо агар санҷиш тасдиқ кунад, ки падари кӯдак интиқолдиҳандаи ин беморӣ нест, хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдак қариб пурра аз байн меравад. Аз ин рӯ, баъзан санҷиши падар метавонад сабукии бузурге бахшад.

Ҳатман бо духтуратон дар бораи ҳамаи ин сӯҳбат кунед, натиҷаҳоро дарк кунед ва қарор диҳед, ки чӣ кор кунед. Ӯ метавонад ба ҷои ҷустуҷӯи маълумот дар интернет, ба шумо маслиҳати беҳтаринро барои вазъияти шумо диҳад.