Шояд шумо хеле хавотир шавед, вақте ки мефаҳмед, ки шумо як бемории нодири генетикӣ бо номи амилоидози hATTR доред. Дар асл, ин як бемории хеле нодир аст. Танҳо 50,000 нафар дар саросари ҷаҳон бо ин беморӣ гирифторанд. Вақте ки шумо дар бораи он мешунавед, тарс ва ошуфтагӣ эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Ба таври оддӣ, ин беморӣ аз мутатсия дар гени бо номи TTR дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Дар натиҷа, як навъи ғайримуқаррарии сафеда бо номи амилоидҳо дар узвҳо ба монанди дил, гурдаҳо, системаи асаб ва системаи меъдаву рӯда ҷамъ мешавад. Сипас, ин узвҳо наметавонанд дуруст кор кунанд. Вақте ки шумо бори аввал ба назди духтур меравед, ӯ аз шумо саволҳои зиёде медиҳад. Пешакӣ омода будан хеле муҳим аст. Пас шумо ва духтур метавонед беҳтарин табобатро барои худ интихоб кунед.
Чӣ тавр пеш аз рафтан ба духтур омодагӣ мебинед?
Пеш аз муроҷиат ба духтур, ба ин нуктаҳо диққат додан муҳим аст.
Таърихи тиббии оилаи худро дақиқ донед
Амилоидози hATTR як бемории генетикӣ аст. Аз нигоҳи тиббӣ, ин як ҳолати "аутосомӣ доминантӣ" аст. Ин маънои онро дорад, ки агар яке аз волидони шумо мутатсияи генӣ дошта бошад, ки ин бемориро ба вуҷуд меорад, шумо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро доред. Агар яке аз волидон, бародар ё хоҳар ё фарзанди шумо ба ин беморӣ гирифтор шуда бошад, ҳатто агар шумо ягон нишона надошта бошед ҳам, гузаронидани ташхиси генетикӣ хеле муҳим аст.
Дар хотир доред, ки танҳо аз он сабаб, ки касе дар оилаи шумо ин бемориро дорад, маънои онро надорад, ки шумо 100% эҳтимоли гирифтор шудан ба онро доред. Аммо донистани он ки оё шумо ин генро доред, метавонад ба шумо дар гирифтани табобат кӯмак кунад.
Ҳамаи гузоришҳои санҷишиеро, ки анҷом додаед, гиред.
Агар шумо қаблан ягон санҷиши генетикиро барои ҷустуҷӯи мутатсияи гени TTR гузаронида бошед, дар ин бора ба духтуратон хабар диҳед. Ҳамчунин, агар натиҷаҳои санҷиши шумо тасдиқ кунанд, ки шумо ин ген доред, духтуратон якчанд санҷишҳои дигарро тавсия медиҳад. Ин аз он сабаб аст, ки бемории hATTR метавонад ба дигар узвҳо, ба монанди дил, ҷигар ва гурдаҳо низ таъсир расонад. Агар шумо ба наздикӣ санҷиши дил (эхокардиограмма) ё ташхиси хун гузаронида бошед, ҳатман ҳамаи ин гузоришҳоро бо худ биёред.
Рӯйхати доруҳоеро, ки истеъмол мекунед, биёред.
Духтури шумо мехоҳад дар бораи ҳамаи доруҳое, ки шумо истеъмол мекунед, маълумот гирад. Ин на танҳо доруҳоеро, ки духтур таъин кардааст, балки ҳама гуна доруҳои дардкунанда, витаминҳо ва иловаҳои бидуни рецептро низ дар бар мегирад.
Саволҳое, ки духтур метавонад аз шумо пурсад
Омода будан барои посух додан ба саволҳои шумо ба духтури шумо дар интихоби беҳтарин табобат барои шумо кӯмак мекунад. Инчунин, ин ба шумо вақт медиҳад, ки ҳама гуна саволҳоеро, ки доред, пурсед.
Ин аст мухтасари он чизе, ки духтур метавонад аз шумо пурсад.
| Майдони пурсиш | Аз шумо чӣ пурсидан мумкин аст ва шумо бояд аз он огоҳ бошед |
|---|---|
| Таърихи тиббии оилавӣ | Онҳо мепурсанд: «Оё каси дигаре дар оилаи шумо hATTR дорад?». Шояд касе дар оилаи шумо бемории дил, невропатияи прогрессивӣ , синдроми туннели карпал ё мушкилоти рӯда дошта бошад. Шояд онҳо hATTR дошта бошанд ва инро намедонистанд. Пас, ин маълумотро бо онҳо мубодила кунед. |
| Санҷишҳои генетикӣ ва ташхисӣ | «Оё шумо ташхиси генетикӣ гузаронидаед?» мепурсанд онҳо. Ташхиси hATTR душвор буда метавонад, зеро он ба узвҳои гуногун таъсир мерасонад. Духтури шумо метавонад санҷишҳои зеринро тавсия диҳад: биопсия (гирифтани порае аз бофта барои санҷиш), санҷишҳои хун, эхокардиограмма ё MRI дил барои санҷиши дил ва санҷишҳои гузариши асаб барои санҷиши фаъолияти асаб. |
| Аломатҳои марбут ба дил | «Оё шумо нишонаҳо ба монанди тез задани дил, кӯтоҳ будани нафас, душвории машқ ё варами пойҳо доред?» hATTR метавонад боиси ҷамъ шудани ин сафедаҳо дар дил гардад, ки боиси сактаи дил, бемориҳои дил ё ғафсшавии мушакҳои дил (кардиомиопатияи гипертрофӣ) мегардад. Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба кардиолог муроҷиат мекунед. |
| Мушкилоти биноӣ | "Оё шумо дар биноии худ ягон тағйирот, ба монанди пайдоиши чашмҳои шинокунанда, доред?" Тақрибан 20% мутатсияҳои гени TTR ба чашм таъсир мерасонанд. Ҳама гуна тағйирот дар биноӣ бояд аз ҷониби офтальмолог тафтиш карда шавад. |
| Мушкилоти роҳгардӣ ва асаб | "Оё шумо дар роҳ рафтан душворӣ мекашед?" Яке аз аввалин ва маъмултарин нишонаҳои бемории hATTR осеб дидани асабҳо дар дастҳо ва пойҳо (невропатияи периферӣ) мебошад. Ин метавонад боиси нишонаҳо ба монанди дард, карахтӣ ва ларзиш гардад. Агар инҳо ба ҳаёти шумо таъсир расонанд, шояд ба шумо лозим ояд, ки чизҳоеро ба монанди терапияи касбӣ баррасӣ кунед. |
| Мушкилоти системаи асаби вегетативӣ | «Оё шумо арақи аз ҳад зиёд, дарунравӣ ва қабзиятро иваз мекунед ё душвории назорати пешобро доред?» Инҳо мушкилот бо системаи асаби вегетативӣ мебошанд, ки чизҳоеро ба монанди набзи дил, фишори хун ва ҳозимаро, ки аз назорати мо берунанд, назорат мекунад. Доштани ин нишонаҳо метавонад нишонаи бадтар шудани ҳолати hATTR-и шумо бошад. |
Духтур инчунин дар бораи усулҳои табобат сӯҳбат мекунад.
Пас аз тасдиқи ҳолати шумо, духтур имконоти табобатро бо шумо муҳокима мекунад.
Шумо аллакай доруи худро истеъмол кардаед?
Айни замон якчанд доруҳое мавҷуданд, ки барои назорат кардани hATTR ва суст кардани пешрафти он тасдиқ шудаанд. Намунаҳо инҳоянд: " Эплонтерсен (Вайнуа)", "инотерсен (Тегседи)", "патисиран (Онпаттро)", "вутрисиран (Амвуттра)", "тафамидис (Виндамакс)" ва "тафамидис меглумини (Виндакел). Муҳим аст, ки ба духтуратон хабар диҳед, ки оё шумо қаблан ягонтои ин доруҳоро истифода кардаед, оё онҳо ба шумо кумак кардаанд ё ягон таъсири манфӣ расонидаанд.
Шумо дар бораи трансплантатсияи ҷигар чӣ фикр доред?
Дар тӯли даҳсолаҳо, беҳтарин табобати hATTR трансплантатсияи ҷигар буд. Аммо он бо хатари баланди мушкилот, бахусус мушкилоти дил алоқаманд аст. Тадқиқоти нав нишон медиҳад, ки баъзе доруҳои нав метавонанд ба мисли трансплантатсияи ҷигар самаранок бошанд. Аз ин рӯ, шумо метавонед бо духтури худ дар бораи ҷиҳатҳои мусбат ва манфии ин ҷарроҳӣ ва дигар табобатҳо сӯҳбат кунед.
Мехоҳед дар озмоиши клиникӣ иштирок кунед?
Духтурон ҳамеша роҳҳои беҳтари нигоҳубини беморони гирифтори hATTR-ро меҷӯянд. Як роҳи ин кор озмоишҳои клиникӣ мебошад. Ҳар як доруе, ки имрӯз тасдиқ шудааст, бо ин роҳ санҷида шудааст. Ин як имконияти хубест барои гирифтани табобати нав пеш аз дастрас шудани он барои омма. Аммо баъзе хатарҳо вуҷуд доранд. Шумо метавонед дар ин бора аз духтури худ низ пурсед.
Паёми бурдан ба хона
- Амилоидози hATTR як бемории нодир ва ирсӣ аст. Вақте ки шумо дар бораи он маълумот мегиред, эҳсоси изтироб як чизи муқаррарӣ аст.
- Ҳангоми муроҷиат ба духтур, таърихи тиббии оилаи худ, натиҷаҳои ташхисҳои гузашта ва рӯйхати доруҳоеро, ки истеъмол мекунед, бо худ биёред.
- Бе он ки чизеро пинҳон кунед, ба духтуратон дар бораи нишонаҳои худ (дарди қафаси сина, душвории нафаскашӣ, карахтӣ дар дасту пойҳо, тағирот дар биноӣ) хабар диҳед.
- Бо духтури худ дар бораи имконоти табобат (доруворӣ, ҷарроҳӣ, тадқиқоти тиббӣ) ошкоро сӯҳбат кунед ва ҳама саволҳои худро пурсед.
- Бо ташхиси дурусти беморӣ ва гирифтани табобати мувофиқ, шумо метавонед бо ин беморӣ муваффақона зиндагӣ кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед