Оё бо хуни шумо мушкиле вуҷуд дорад? Биёед дар бораи гемоглобинопатия бо суханони содда маълумот гирем!

Оё шумо ҳамеша худро хаста ва суст ҳис мекунед? Шояд пӯстатон каме рангпарида бошад? Ё касе аз оилаатон бемории хун дошт? Пас, он чизе ки ман ба шумо мегӯям, барои шумо хеле муҳим аст. Имрӯз мо дар бораи бемории хун бо номи Гемоглобинопатия сӯҳбат хоҳем кард, ки номи каме мураккаб дорад, аммо дар бисёр одамон дида мешавад. Хавотир нашавед, мо дар ин бора хеле содда сӯҳбат хоҳем кард.

Гемоглобинопатия чист? Биёед дақиқ фаҳмем!

Ба таври оддӣ, гемоглобинопатияҳо як гурӯҳи бемориҳои ирсӣ мебошанд, ки ба сафедаи хуни мо бо номи гемоглобин таъсир мерасонанд. Акнун шумо эҳтимол дар ҳайрат ҳастед, ки ин гемоглобин чист, дуруст аст?

Инро чунин тасаввур кунед: гемоглобин мисли як қаҳрамони хурд дар дохили ҳуҷайраҳои сурхи хуни мост. Ин ҳамонест, ки ҳангоми нафаскашӣ аз шушҳои мо оксигенро гирифта, онро дар тамоми баданамон паҳн мекунад. Он мисли таксии оксиген амал мекунад. Пас, агар ин гемоглобин дуруст истеҳсол нашавад ё ба қадри кофӣ истеҳсол нашавад, бадани мо оксигени кофӣ намегирад. Дар он вақт мушкилот сар мешаванд.

Ин ҳолат ирсӣ аст, яъне он аз тағйирёбии генҳое, ки мо аз волидонамон мерос мегирем, ба вуҷуд меояд. Миллионҳо одамон дар саросари ҷаҳон аз ин ҳолат азият мекашанд. Дар асл, ин навъи маъмултарини бемории ирсии хун аст. Муҳаққиқон зиёда аз 600 намуди гемоглобинопатияро муайян кардаанд!

Вақте ки бадани мо гемоглобини ғайримуқаррарӣ истеҳсол мекунад ё миқдори кофии онро надорад, аломатҳо ба монанди дарди бадан, хастагӣ ва осеб дидани узвҳои гуногун метавонанд ба амал оянд. Аз ин рӯ, муайян кардани он барвақт хеле муҳим аст. Аз ин рӯ, табибон кӯдаконро баробари таваллуд шуданашон барои гемоглобинопатия тафтиш мекунанд.

Муҳим он аст, ки гемоглобинопатия бемории пурра табобатшаванда нест. Аммо, бо табобати дуруст, мо метавонем нишонаҳоро назорат кунем ва аз мушкилот пешгирӣ кунем.

Кадом намудҳои гемоглобинопатияҳо мавҷуданд?

Тавре ки қаблан қайд кардем, садҳо намуди ин вуҷуд дорад. Ин намудҳо аксар вақт бо истифода аз ҳарфҳои англисӣ номгузорӣ мешаванд. Ҳарфҳо ба вариантҳои гуногуни сафедаи гемоглобин ва тартиби кашфи онҳо аз ҷониби муҳаққиқон ишора мекунанд. Ин ба духтурон кӯмак мекунад, ки тағирёбии дақиқи генетикиро дарк кунанд.

Инҳоянд баъзе аз намудҳои маъмултарини гемоглобинопатия:

• Бемории гемоглобини С: Ин ҷоест, ки гемоглобини муқаррарӣ бо навъи гемоглобини С иваз карда мешавад.
• Бемории гемоглобини E: Дар ин ҷо, гемоглобини муқаррарӣ бо гемоглобини E иваз карда мешавад.
• Бемории гемоглобин D: Дар ин ҷо, гемоглобини муқаррарӣ бо гемоглобини D иваз карда мешавад.
• Бемории гемоглобини SC:Ин ҳолат дар сурате рух медиҳад, ки шумо як гени ҳуҷайраҳои досшакл ва як гени гемоглобини С-ро мерос гиред.
• Бемории гемоглобини SD: Дар ин ҷо, як гени ҳуҷайраҳои досшакл ва як гени гемоглобини D мерос гирифта мешаванд.
• Бемории гемоглобини SE: Дар ин ҷо, як гени ҳуҷайраҳои досшакл ва як гени гемоглобини E мерос гирифта мешаванд.
• Бемории ҳуҷайраҳои досшакл: Дар ин ҳолат, ҳуҷайраҳои сурхи хун шакли досшакл мегиранд. Ин ба онҳо имкон намедиҳад, ки ба осонӣ аз рагҳои хунгузар ҳаракат кунанд ва боиси баста шудани онҳо гардад.
• Талассемия: Дар ин ҳолат, бадани шумо гемоглобини кофӣ истеҳсол намекунад.

Ин метавонад каме мураккаб ба назар расад, аммо духтур метавонад онро ба шумо муфассалтар фаҳмонад.

Аломатҳои ин чист? Агар шумо низ ин аломатҳоро дошта бошед, бубинед...

Аломатҳои гемоглобинопатия метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд, аммо баъзе нишонаҳои умумӣ мавҷуданд:

• Дастҳо ва пойҳои хунук
• Пешоби торик (торикшавӣ)
• Хастагии зуд-зуд
• Таъхир дар инкишофи кӯдакон
• Зардшавии пӯст ва чашм (Зардпарварӣ)
• Пӯсти сафед
• Нафаскашии душвор, хирросзанӣ
• Хоби бештар аз маъмулӣ
• Варами дасту пойҳо

Кӯдакони гирифтори гемоглобинопатияи шадид метавонанд ҳангоми таваллуд нишонаҳо нишон диҳанд. Баъзан нишонаҳо дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Дар калонсолон, ин нишонаҳо метавонанд дар давраҳои авҷ гирифтани беморӣ (масалан, бӯҳрони ҳуҷайраҳои досшакл) шадидтар шаванд.

Чаро ин гемоглобинопатия ба вуҷуд меояд?

Сабаби асосии ин дар он аст , ки тағирёбии ген вуҷуд дорад, ки ба гемоглобини шумо таъсир мерасонад. Шумо метавонед ин тағирёбии генетикиро аз модаратон, падаратон ё ҳардуи онҳо гиред. Ин маънои онро дорад, ки ин чизе нест, ки мо метавонем онро назорат кунем, ин чизест, ки аз мерос гирифта мешавад.

Кӣ эҳтимоли бештари инкишофи ин бемориро дорад? (Омилҳои хавф)

Эҳтимоли пайдоиши ин гемоглобинопатия дар баъзе одамон бештар аст. Биёед ба он чизе, ки онҳо ҳастанд, назар андозем:

• Агар аҷдоди шумо аз Африқо, Баҳри Миёназамин, Осиёи Ҷанубу Шарқӣ ё Осиёи Ғарбӣ бошад. (Ин шароитро дар Шри-Ланка низ дидан мумкин аст)
• Агар модар, падар ё бародар ё хоҳари шумо гемоглобинопатия дошта бошанд.
• Агар шумо дар минтақае зиндагӣ кунед, ки дар он ҷо скрининги навзод барои гемоглобинопатия мунтазам гузаронида намешавад.

Агар шумо гемоглобинопатия дошта бошед, эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки фарзанди шумо низ ин бемориро дошта бошад. Аз ин рӯ, пеш аз ташкили оила машварати тиббӣ гирифтан хеле муҳим аст.

Ин метавонад ба кадом мушкилот оварда расонад?

Агар гемоглобинопатия дуруст назорат карда нашавад, мушкилоти гуногун метавонанд ба миён оянд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Камхунӣ: Баъзе намудҳои гемоглобинопатия метавонанд боиси камхунӣ шаванд, ки метавонад боиси кам шудани ҳуҷайраҳои сурхи хун гардад. Ин метавонад боиси хастагӣ ва заъфии зиёд гардад.
• Сироятҳои зуд-зуд: Гемоглобинопатия метавонад ба суст шудани системаи масуният оварда расонад, ки хатари беморӣ ва сироятро зиёд мекунад.
• Осеби узвҳо: Гемоглобинопатия боиси паст шудани сатҳи оксиген дар хун мегардад. Вақте ки хуни бой аз оксиген дар муддати муайян дуруст интиқол дода намешавад, бофтаҳо ва узвҳои мо метавонанд осеб бинанд.
• Эпизоди дард: Дар баъзе намудҳои гемоглобинопатияҳо, ба монанди бемории ҳуҷайраҳои досшакл, лахтаҳои хун метавонанд дар дохили рагҳои хун пайдо шаванд ва онҳоро банд кунанд. Ин метавонад боиси дарди шадид ва коҳиши ҷараёни хун гардад.

Чӣ тавр шумо ин бемориро дақиқ ташхис мекунед? (Ташхис)

Духтурон якчанд санҷишҳоро анҷом медиҳанд, то дақиқ муайян кунанд, ки оё шумо гемоглобинопатия доред ё не.

• Ҳисобкунии пурраи хун (CBC): Ин одатан аввалин санҷиши хун аст, ки анҷом дода мешавад. Он метавонад ба шумо дар бораи намудҳои ҳуҷайраҳо дар хуни шумо, яъне чандто аз ҳар як намуди ҳуҷайра доштанатон маълумот диҳад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш метавонад дақиқ муайян кунад, ки кадом тағйироти генетикӣ дар бадан ҷой доранд.
• Электрофорези гемоглобин: Ин санҷиш молекулаҳои гемоглобинро аз намунаи хуни шумо ҷудо мекунад ва нуқсонҳоро меҷӯяд.
• Таҳқиқоти оҳан: Ин санҷишро метавон барои муайян кардани он, ки оё шумо камхунии норасоии оҳан доред, анҷом дод.
• Муоинаи навзодон: Дар бисёр кишварҳо ба монанди Канада ва Амрико, кӯдакони навзод барои гемоглобинопатия муоина карда мешаванд. Баъзе беморхонаҳо дар Шри-Ланка низ ин муассисаро доранд.
• Санҷиши пеш аз таваллуд: Ин санҷишро барои муайян кардани он, ки оё ҳомила ҳангоми ҳомиладорӣ гемоглобинопатия дорад ё не, истифода бурдан мумкин аст.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Якчанд табобат барои гемоглобинопатия мавҷуданд, аммо ин табобатҳо вобаста ба намуд ва вазнинии беморӣ фарқ мекунанд.

• Гузаронидани хун: Баъзе бемориҳо, ба монанди талассемия ва бемории ҳуҷайраҳои досшакл, ба миқдори гемоглобин дар хун таъсир мерасонанд. Барои нигоҳ доштани сатҳи муқаррарии гемоглобин, гузаронидани хун зарур буда метавонад.
• Лавҳаҳои кислотаи фолий: Инҳо метавонанд ба афзоиши истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун мусоидат кунанд.
• Терапияи генӣ:Ин як табобати нисбатан нав аст. Олимон ҳуҷайраҳои зарардидаро аз бадани шумо мегиранд, онҳоро бо истифода аз усулҳои махсус барқарор мекунанд ва сипас онҳоро дубора ба бадани шумо ворид мекунанд. Ин мисли аз нав навиштани дастурҳо дар генҳои шумост.
• Терапияи хелатсионии оҳан: Агар дар бадани шумо оҳани аз ҳад зиёд мавҷуд бошад, ин табобат метавонад оҳани зиёдатиро хориҷ кунад. Ин дору ё тавассути даҳон ё ҳамчун тазриқ дода мешавад.
• Оксигенотерапия: Духтури шумо метавонад оксигенотерапияро дар баробари дигар табобатҳо тавсия диҳад. Ҳадафи ин баланд бардоштани сатҳи оксиген дар хуни шумо ва кам кардани дард аст.
• Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Ин иваз кардани ҳуҷайраҳои сурхи хуни ғайримуқаррариро бо ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим дар бар мегирад. Аммо, ин чандон маъмул нест, зеро ёфтани донори мувофиқ душвор аст. Он инчунин хатари бемории пайвандзанӣ бар зидди мизбон (GvHD) -ро дорад.

Дар хотир доред, ки вобаста ба намуди гемоглобинопатияе, ки шумо доред, шояд ба шумо тамоман ягон табобат лозим набошад. Аз ин рӯ, беҳтар аст, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед ва пурсед, ки кадомаш барои шумо беҳтар аст.

Пас аз табобат ман чанд вақт худро беҳтар ҳис мекунам?

Ин дар асл аз намуди гемоглобинопатияи шумо ва вазнинии он вобаста аст. Аксари одамон дар давоми чанд ҳафта ё моҳ пас аз оғози табобат худро беҳтар ҳис мекунанд.

Гемоглобинопатия як ҳолати якумрӣ аст, аз ин рӯ ба шумо муоинаҳо ва назорати мунтазами тиббӣ лозим аст. Духтури шумо ба шумо дар идоракунии нишонаҳоятон кӯмак мекунад.

Ояндаи онҳое, ки бо ин беморӣ зиндагӣ мекунанд, чӣ гуна аст?

Бо табобати дуруст, ояндаи шумо метавонад дурахшон бошад. Зиёда аз 90% одамони гирифтори гемоглобинопатия то ба балоғат расидан зинда мемонанд.

Аммо, агар табобат карда нашавад, бисёр намудҳои гемоглобинопатияҳо метавонанд дар тӯли чанд соли аввали ҳаёт ба марг оварда расонанд. Аз ин рӯ, ташхиси барвақтӣ ва табобати беҳтарин роҳи пешгирии мушкилоти ҷиддӣ мебошад.

Оё наметавон аз ин пешгирӣ кард?

Мутаассифона, не. Азбаски гемоглобинопатия чизест, ки шумо аз он мерос мегиред, роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад. Аммо, мо метавонем нишонаҳоро бо табобати дуруст идора кунем.

Чӣ тавр ман аз худам нигоҳубин кунам?

Зиндагӣ бо гемоглобинопатия метавонад душвор бошад, аммо агар шумо ба худ хуб нигоҳубин кунед, шумо метавонед хатари дард ва дигар таъсири манфиро кам кунед.

Инҳоянд чанд маслиҳати умумӣ, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд:

• Оби фаровон нӯшед. Кӯшиш кунед, ки дар як рӯз ҳадди аққал 2-3 литр об нӯшед.
• Фаъолияти ҷисмонӣ дошта бошед, аммо аз ҳад зиёд машқ накунед. Ба баданатон гӯш диҳед. Агар хастагӣ ҳис кунед, истироҳат кунед.
• Хӯрокҳои аз оҳан, витаминҳо ва минералҳо бойро истеъмол кунед. Дар парҳези худ сабзавот, меваҳо, сабзавот, гӯшт ва моҳӣ дохил кунед.
• Стресси худро идора кунед. Аз медитатсия, йога ё дигар усулҳои огоҳӣ, ки ба шумо маъқуланд, истифода баред.
• Дастҳоятонро зуд-зуд бишӯед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки аз сироятҳо муҳофизат кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо аломатҳое ба монанди хастагии шадид, душвории нафаскашӣ ё ранги пӯст дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед ва дар ин бора ба онҳо хабар диҳед.

Агар шумо аллакай бо гемоглобинопатия ташхис шуда бошед, агар нишонаҳои шумо дубора пайдо шаванд ё бадтар шаванд, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ӯ метавонад табобати шуморо танзим кунад.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Агар шумо ё фарзанди шумо гемоглобинопатия дошта бошед, беҳтар аст, ки аз духтуратон ин саволҳоро пурсед:

• Ман/фарзандам кадом намуди гемоглобинопатия дорам?
• Шумо чӣ гуна табобатро тавсия медиҳед?
• Оё ман бояд барои табобат бо дигар мутахассисон тамос гирам?
• Оё ба ман лозим аст, ки парҳез ё одатҳои варзишии худро тағир диҳам?
• Эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ ба фарзандони ман чӣ қадар аст?
• Оё шумо дар ин бора маълумоти бештар доред? (масалан, китобҳо, вебсайтҳо)

Кай ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кардан лозим аст?

Агар шумо яке аз нишонаҳои зеринро дошта бошед, фавран ба рақами 911 (1990 дар Шри-Ланка) занг занед ё ба наздиктарин утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед:

• Дарди қафаси сина
• Чарх задани сар
• Таби баландтар аз 103 дараҷаи Фаренгейт (39.4 дараҷаи Селсий)
• Дарди шадиде, ки новобаста аз истеъмоли дору коҳиш намеёбад
• Аломатҳои сактаи мағзӣ, масалан, аз даст додани ногаҳонии ҳуш, душвории суханронӣ.

Чӣ тавр гемоглобинопатия ба A1C-и ман таъсир мерасонад?

Гемоглобинопатия метавонад боиси нодуруст будани натиҷаҳои санҷиши A1C гардад. Вобаста аз варианти генетикии шумо, он метавонад арзиши пасттар ё баландтар аз он чизеро, ки шумо дар асл доред, нишон диҳад.

Агар шумо гемоглобинопатия дошта бошед, духтуратон метавонад санҷишеро тавсия диҳад, ки метавонад ба кам кардани ин мушкилот кумак кунад. Ин A1C барои одамони гирифтори диабет хеле муҳим аст, аз ин рӯ, фаромӯш накунед, ки дар ин бора бо духтуратон низ сӯҳбат кунед.

Ниҳоят, муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт!

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки шумо ё фарзандатон бемории хуни якумрӣ дорад, эҳсоси тарс ва изтироб як чизи муқаррарӣ аст. Саволҳо ба монанди "Гемоглобинопатия ба ҳаёти ман чӣ гуна таъсир мерасонад?", "Оё ман доимо дард мекашам?", "Ин беморӣ ба фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?" метавонанд дар зеҳни шумо пайдо шаванд.

Аммо хабари хуш ин аст, ки бо табобати дуруст ва назорати нишонаҳо, шумо метавонед то ҳадди имкон солим зиндагӣ кунед.Беҳтарин коре, ки шумо карда метавонед, ин бо духтуратон сӯҳбат кардан аст. Таъхир накунед. Ташхиси барвақт ва табобати беморӣ калиди умри дароз ва солим аст.

Хавотир нашавед, шумо танҳо нестед. Духтурон, ҳамшираҳои шафқат ва оилаатон дар ин сафар ба шумо кӯмак мекунанд. Далер бошед!

Гемоглобинопатия , бемориҳои хун, бемориҳои ирсӣ, гемоглобин, камхунӣ, бемории ҳуҷайраҳои досшакл, талассемия