Оё касе аз оилаи шумо ё касе, ки шумо мешиносед, ногаҳон рафтори аҷибе кардааст? Шояд дасту пойҳояшон беихтиёр меларзанд? Ё хотираи онҳо оҳиста-оҳиста паст мешавад ва ба назар чунин мерасад, ки онҳо қувваи пешинаи худро гум мекунанд? Вақте ки мо чунин чизҳоро мебинем, тарсидан як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки метавонад ин нишонаҳоро ба вуҷуд орад, аммо дар ҷомеа дар борааш чандон сухан намеравад. Ин бемории Хантингтон аст. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, хавотир нашавед. Биёед дар бораи ҳама чиз содда ва равшан сӯҳбат кунем.
Хуб, пас бемории Хантингтон чист?
Ба таври оддӣ, бемории Хантингтон як бемории генетикӣ аст, ки боиси марги тадриҷии ҳуҷайраҳои асаб дар мағзи мо бо мурури замон мегардад ва аз насл ба насл мегузарад . Он асосан ба қисмҳои мағзи сар, ки ҳаракатҳо, тафаккур ва рафтори моро назорат мекунанд, таъсир мерасонад.
Ин бо мурури замон боиси коҳиши малакаҳои ҳаракатӣ, тафаккур ва қабули қарорҳо ва афзоиши хатари пайдоиши мушкилоти солимии равонӣ, аз қабили депрессия ва изтироб мегардад.
Аломатҳо одатан дар синни 30 ва 40-солагӣ пайдо мешаванд. Аммо, баъзан беморӣ метавонад дар кӯдакӣ ё ҷавонӣ, пеш аз 20-солагӣ, оғоз шавад. Дар ин ҳолат, мо онро бемории ноболиғони Хантингтон (JHD) меномем.
Айни замон табобати бемории Хантингтон вуҷуд надорад. Аммо хавотир нашавед. Барои идоракунии нишонаҳо ва кам кардани нороҳатие, ки онҳо ба вуҷуд меоранд, бисёр табобатҳои муассир мавҷуданд. Ва шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то бо ин ҳолат зиндагии беҳтар дошта бошед.
Чаро ин беморӣ пайдо мешавад? Он чӣ гуна ирсӣ мешавад?
Ин аз сабаби нуқсони яке аз генҳои мо ба вуҷуд меояд. Соли 1993 олимон генеро, ки боиси ин беморӣ мегардад, кашф карданд. Ин ген дар ҳамаи мо мавҷуд аст. Аммо, баъзе оилаҳо метавонанд нусхаи мутатсияшудаи ин генро дошта бошанд. Ин гени мутатсияшуда аз волидон ба фарзандон мегузарад.
Тасаввур кунед, ки модаратон ё падаратон бемории Хантингтон дорад. Агар ин тавр бошад, шумо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани мутатсияеро , ки боиси беморӣ мегардад, доред. Ин мисли партофтани танга аст. Шумо метавонед онро пайдо кунед ё не.
- Ин гени мутант новобаста аз ҷинс метавонад мерос гирифта шавад.
- Агар шумо гени мутатсияшуда надошта бошед, шумо ҳеҷ гоҳ бемории Хантингтонро инкишоф нахоҳед дод. Ва шумо ин бемориро ба фарзандонатон интиқол нахоҳед дод.
- Ин беморӣ аз насл ба насл намегузарад. Яъне, агар падар онро дошта бошад, писар наметавонад онро бе падар инкишоф диҳад.
Оё ин ген доминантӣ аст ё рецессив?
Ин хеле содда аст. Тасаввур кунед, ки шумо ду ген доред, яке аз модаратон ва дигаре аз падаратон. Гени "бартарӣ" мисли донотарин кӯдаки синф аст. Агар ӯ дар он ҷо бошад, қудрати ӯ дар бозӣ аст. Гени мутант, ки боиси бемории Хантингтон мешавад, низ бартарӣ дорад . Аз ин рӯ, ҳатто агар шумо гени мутантро танҳо аз як волидайн гиред ҳам, ин барои пайдоиши беморӣ кофӣ аст.
Агар шумо ё касе аз оилаатон дар бораи санҷиши генетикӣ фикр кунед, аввал ба машварати генетикӣ муроҷиат кардан муҳим аст. Онҳо метавонанд ба шумо фаҳмонанд, ки аз натиҷаҳои санҷиш чӣ интизор шудан лозим аст.
Аломатҳои бемории Хантингтон кадомҳоянд?
Аломатҳои бемории Хантингтонро ба се категорияи асосӣ тақсим кардан мумкин аст: малакаҳои ҳаракатӣ, функсияи маърифатӣ ва рафторӣ . Ин аломатҳо одатан якбора пайдо намешаванд, балки тадриҷан дар якчанд марҳила инкишоф меёбанд.
| Навъи нишона | Аломатҳои марҳилаи аввал | Хусусиятҳои марҳилаи миёна |
|---|---|---|
| Мотор | Ҳаракатҳои беназорати ларзиши рӯй, дастҳо ва пойҳо (хорея) . Нороҳатӣ, гум шудани мувозинат. Суст шудани ҳаракатҳои чашм. | (хорея) бад шудани ҳолат. Душвории роҳ рафтан. Афтидани ашё, зуд-зуд кашола кардан. Душвории сухан гуфтан ва фурӯ бурдан. |
| Қобилияти фикрронӣ (маърифатӣ) | Душвории иҷрои якчанд вазифа. Фаромӯш кардани чизҳо (масалан, вохӯриҳо). Душвории омӯхтани чизҳои нав. Душвории қабули қарорҳо. | Бештар ошуфтагӣ. Бештар аз даст додани хотира. Коҳиши возеҳи қобилияти фикрронӣ. Нотавонӣ дар ташкили корҳо. |
| Рафторӣ ва равонӣ | Депрессия, изтироб. Фикр кардан ё гуфтани як чиз борҳо. Ба осонӣ хашмгин шудан. Бехобӣ ва аз даст додани энергияи бадан. | Тағйироти ҷиддии шахсият. Фикрҳо дар бораи марг ё худкушӣ. Кам шудани вазн. Пайдоиши бемориҳо ба монанди (OCD) ё (ихтилоли дуқутба) . |
Аломатҳои марҳилаи охир
Дар ин марҳила, бемор барои иҷрои вазифаҳо ба кӯмаки дигарон ниёз дорад. Роҳгардӣ ва сӯҳбат метавонад комилан қатъ шавад. Аммо, ҳатто дар ин марҳила, бемор аксар вақт метавонад наздикони худро бишносад.
Чӣ тавр ин бемориро ташхис додан мумкин аст?
Агар шумо нишонаҳо дошта бошед, духтуратон дар бораи таърихи тиббии оилаи шумо мепурсад ва муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад. Сипас, эҳтимол дорад, ки онҳо баъзе санҷишҳои неврологӣ ва санҷиши генетикиро таъин кунанд. Санҷишҳои неврологӣ инҳоянд:
- Рефлексҳо
- Қувваи мушакҳо
- Тавозун
- Биниш ва шунавоӣ
- Кайфият ва ҳолати равонӣ
- Қобилияти хотира ва тафаккур
Ҳар қадар беморӣ барвақттар ташхис карда шавад, нигоҳ доштани сифати хуби зиндагӣ барои муддати тӯлонӣ осонтар аст. Шумо инчунин метавонед имкони иштирок дар таҳқиқот ва озмоишҳои нави клиникӣ дошта бошед.
Усулҳои табобат ва идоракунӣ
Гарчанде ки ҳанӯз табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва ҳаётро осонтар кунанд. Беҳуда нест, ки табибон мегӯянд: "Мо наметавонем ба умри шумо солҳо илова кунем, аммо мо метавонем ба солҳои шумо умр илова кунем".
Муҳимтар аз ҳама, муроҷиат ба як гурӯҳи мутахассисон аз соҳаҳои гуногун аст. Ин гурӯҳ метавонад неврологҳо, физиотерапевтҳо, терапевтҳои касбӣ, логопедҳо, равоншиносон ва диетологҳоро дар бар гирад.
Доруҳо
- Барои назорат кардани ҳаракат:Доруҳо аз синфи ингибиторҳои VMAT2 (масалан, Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) барои кам кардани ҳаракатҳои беназорат (хорея) истифода мешаванд.
- Барои мушкилоти солимии равонӣ: Антидепрессантҳо ва мӯътадилкунандаҳои гуногуни рӯҳӣ барои назорат кардани депрессия, изтироб ва дигар тағйироти рӯҳӣ таъин карда мешаванд.
Терапия
- Физиотерапия: Ба коҳиш додани афтидан тавассути беҳтар кардани роҳгардӣ, мувозинат ва қуввати бадан мусоидат мекунад.
- Терапияи касбӣ: Техника ва таҷҳизотро барои осон кардани вазифаҳои ҳаррӯза ба монанди хӯрокхӯрӣ ва либоспӯшӣ меомӯзонад.
- Суханронӣ: Барои рафъи мушкилоти нутқ ва фурӯ бурдан кӯмак мекунад.
Тағйирот дар тарзи зиндагӣ ва ғизо
Одамони гирифтори ин беморӣ метавонанд вазнро кам кунанд, зеро баданашон калорияҳои зиёдро месӯзонад ва фурӯ бурдан душворӣ мекашад. Аз ин рӯ, истеъмоли хӯрокҳои серғизо ва серкалория муҳим аст. Аъзоёни оила метавонанд дар ин кор бо ин роҳҳо кумак кунанд:
- Ҳангоми хӯрокхӯрӣ аз монеаҳои нолозим худдорӣ кунед.
- Хӯрокҳоеро интихоб кунед, ки ба осонӣ хоидан ва фурӯ бурдан мумкин бошанд.
- Асбобҳо ва пиёлаҳои махсус бо коҳҳо истифода баред.
- Машқҳои мунтазам низ хеле муҳиманд. Аммо шумо бояд дар бораи бехатарӣ эҳтиёткор бошед. Бо физиотерапевти ботаҷриба сӯҳбат кунед ва нақшаи машқҳои мувофиқро таҳия кунед.
Саволҳо барои пурсидани духтур
Агар шумо ё аъзои оилаатон аз ин ҳолат нигарон бошед, ҳангоми сӯҳбат бо духтуратон метавонед ин саволҳоро диҳед:
- Духтур, ин беморӣ ба ҳаёти ман чӣ таъсир мерасонад?
- Беҳтарин табобатҳо барои нишонаҳои ман кадомҳоянд?
- Оё ин табобат метавонад бо дигар доруҳое, ки ман истеъмол мекунам, мухолифат кунад?
- Оё барои ман идома додани рондани мошин бехатар аст?
- Чӣ тавр ман мехоҳам бо оилаам дар ин бора сӯҳбат кунам?
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Хантингтон як бемории ирсӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Агар яке аз волидон ин беморӣ дошта бошад, эҳтимоли мерос гирифтани он аз ҷониби фарзанд 50% аст.
- Гарчанде ки дар айни замон табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳои хеле муассир барои назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мавҷуданд.
- Ташхиси барвақтӣ муҳим аст, зеро нишонаҳо метавонанд беҳтар идора карда шаванд.
- Ташкили як системаи қавии дастгирӣ, ки аз табибони касбӣ, терапевтҳо ва аъзои оила иборат аст, муҳим аст.
- Мушкилоти равонӣ ба монанди депрессия ва изтироб одатан метавонанд бо ин беморӣ ба вуҷуд оянд ва табобати онҳо ба мисли табобати нишонаҳои ҷисмонӣ муҳим аст.
- Дар ин мавзӯъ мунтазам таҳқиқоти нав анҷом дода мешаванд, аз ин рӯ умедвор бошед. Бо духтури худ дар тамос бошед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед