Оё ба назар чунин мерасад, ки фарзанди шумо ҳамеша беқарор аст? Ё ӯ дар тамаркуз ба корҳои мактабӣ душворӣ мекашад? Шояд ӯ тағйиротеро дар сухан ё рафтораш мушоҳида кардааст? Ин чизҳое ҳастанд, ки мо баъзан ба онҳо чандон аҳамият намедиҳем, аммо онҳо метавонанд нишонаҳои як ҳолати нодир бо номи бемории Лафора бошанд. Пас, биёед имрӯз дар ин бора каме сӯҳбат кунем, хуб?
Бемории Лафора чист?
Ба таври оддӣ, бемории Лафора як навъи эпилепсия аст. Он бо сактаҳои зуд-зуд (кашишхӯрӣ) ва коҳиши тадриҷии қобилияти кӯдак барои фикр кардан, дар хотир нигоҳ доштан ва фаҳмидани чизҳо (функсияи маърифатӣ) тавсиф мешавад. Шумо инчунин метавонед аз ҷониби духтур онро "эпилепсияи миоклони прогрессивии Лафора" номбар кунед. Ин номи пурраи тиббии он аст.
Ин нишонаҳо одатан дар охири кӯдакӣ, тақрибан ҳаштсолагӣ ё дар аввали балоғат сар мешаванд. Мутаассифона, ин нишонаҳо бо мурури замон бадтар мешаванд. Ҳатто бо табобат, бемории Лафора метавонад дар давоми 10 сол мушкилоти хатарнокро ба вуҷуд орад. Аммо, бо таҳқиқоти нав ва табобатҳои беҳтаршуда, баъзе кӯдакон аз интизорӣ зиёдтар зиндагӣ мекунанд. Пас, умедро аз даст надиҳед.
Оё ин бемории Лафора ба бисёриҳо таъсир мерасонад?
Бале, ин як бемории хеле нодир аст. Тадқиқотҳо дар саросари ҷаҳон нишон медиҳанд, ки ҳар сол тақрибан чор нафар аз ҳар миллион нафар ин бемориро аз сар мегузаронанд. Аммо, ин рақам метавонад баландтар бошад. Ин аз он сабаб аст, ки баъзе одамон дуруст ташхис карда намешаванд ё беморӣ гузориш дода намешавад, аз ин рӯ, ин рақамҳо метавонанд кам ба назар расанд.
Аломатҳои бемории Лафора кадомҳоянд?
Кӯдаки гирифтори бемории Лафора метавонад яке ё якчанд нишонаҳои зеринро аз сар гузаронад:
- Ташвишҳо: Ин нишонаи асосии беморӣ аст.
- Коҳиши маърифатӣ: Кӯдак шояд натавонад дарсҳоро дарк кунад ва омӯхтани чизҳои нав барояш душвор бошад.
- Мушкилии суханронӣ: Мумкин аст, ки калимаҳо норавшан ва суст шудани суханронӣ ба амал оянд.
- Аз даст додани мувозинат, ба монанди ларзиш ҳангоми роҳ рафтан (мушкилоти мувозинат ва ҳамоҳангӣ): Хусусан, роҳ рафтан дар хати рост метавонад душвор бошад, ба монанди хато кардан ҳангоми нигоҳ доштани чизҳо.
- Сахтии мушакҳо (спастикӣ): Хам кардан ё рост кардани дасту пойҳо душвор мешавад ва бадан сахтӣ ҳис мекунад.
- Тағйироти рафторӣ: Шумо метавонед нисбат ба пештара якравтар шавед, ё танҳо хашмгин шавед.
- Тағйирёбии рӯҳия: Баъзан, ҳолатҳои ба депрессия монанд метавонанд ба амал оянд, ки маънои онро дорад, ки шумо ҳамеша ғамгин ҳастед ва ба чизе таваҷҷӯҳ надоред. Ё шумо метавонед бепарвоӣ пайдо кунед.
- Аз даст додани хотира ва шароит ба монанди девонагӣ: Шумо ҳатто хурдтарин чизҳоро фаромӯш мекунед ва бо мурури замон шояд ҳатто дар хотир надоред, ки шумо кӣ ҳастед ё дар куҷо ҳастед.
Намудҳои сактаҳое, ки дар бемории Лафора мушоҳида мешаванд
Фарзанди шумо метавонад бо синдроми Лафора намудҳои гуногуни дардҳои музмин дошта бошад. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд:
- Садама дар миоклоникӣ: Инҳо ларзишҳои хеле зуд, ногаҳонӣ ва беихтиёри мушакҳо мебошанд. Онҳо метавонанд кӯтоҳмуддат бошанд, ба монанди зарбаи барқ. Ин намуди садама бештар дар бемории Лафора дида мешавад .
- Садама дар узвҳои ғафс: Ин метавонад боиси аз даст додани ногаҳонии биноӣ ё галлютсинатсия гардад.
- Мусодираҳои тоник-клоникӣ: Инро бисёриҳо "мусорӣ" меноманд. Мушакҳои бадан сахт ва ларзон мешаванд.
- Ташвишҳои ғоибӣ: Дар ин ҳолат, кӯдак ногаҳон аз иҷрои коре даст мекашад ва танҳо ба фазо менигарад. Онҳо дар давоми чанд сония ба ҳуш меоянд.
- Садамаҳои мураккаби қисман: Ин инчунин метавонад нигоҳи холӣ, ларзиши бемақсадонаи дасту пойҳо ё такрор ба такрор анҷом додани як корро дар бар гирад.
- Садамаҳои атоникӣ: Ин вақте рух медиҳад, ки мушакҳои бадан ногаҳон қувваташонро гум мекунанд, ки боиси ба замин афтидани кӯдак мегардад.
Ин дардҳо бо пешрафти беморӣ шадидтар мешаванд ва зуд-зудтар мешаванд. Гарчанде ки табибон метавонанд онҳоро дар марҳилаҳои аввал назорат кунанд, бо мурури замон ин мушкилтар мешавад.
Чӣ гуна нишонаҳои Лафора тадриҷан афзоиш меёбанд
Аломатҳои бемории Лафора бо мурури замон бадтар мешаванд. Ин метавонад аз чанд моҳ то чанд сол давом кунад. Дар аввал, ин нишонаҳо ҳамчун нороҳатиҳои ночиз оғоз мешаванд, аммо тадриҷан қобилияти кӯдакро барои иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза ва муошират бо дигарон маҳдуд мекунанд.
Тасаввур кунед, ки тақрибан шаш сол пас аз ташхиси бемории Лафора, тақрибан нисфи беморон назорати ҳаракатҳои худро аз даст медиҳанд . Шояд фарзанди шумо мустақилона роҳ рафта, гап зада ё нишаста натавонад. Дар баъзе мавридҳо, онҳо метавонанд барои роҳат нигоҳ доштани худ ба нигоҳубини шабонарӯзӣ ниёз дошта бошанд. Ин шунидани ғамангез аст, аммо донистани ин чизҳо муҳим аст.
Аломатҳои Лафора кай сар мешаванд?
Аломатҳои Лафора одатан дар синни 8 ва 19 солагӣ пайдо мешаванд. Он бештар дар синни 14 ва 16 солагӣ маъмул аст. Аммо, баъзан ин беморӣ метавонад ба кӯдакони то 5-сола таъсир расонад.
Сабаби ин бемории Лафора чист?
Сабаби асосии бемории Лафора мутацияи генетикӣ аст.Аниқтараш, ин беморӣ аз мутатсия дар генҳои "EPM2A" ё "EPM2B (NHLRC1)" ба вуҷуд меояд. Ин чунин рух медиҳад: Вақте ки кӯдак ҳомиладор мешавад, кӯдак бояд як нусхаи ин гени мутатсияшударо ҳам аз модар ва ҳам аз падар гирад. Дар истилоҳоти тиббӣ, ин мероси "аутосомӣ-ресессивӣ" номида мешавад.
Ин генҳо, ки "EPM2A" ё "EPM2B" номида мешаванд, барои коркарди дурусти моддае бо номи гликоген , ки энергияро дар бадани мо нигоҳ медорад, масъуланд. Акнун, вақте ки ин генҳо тағйир меёбанд, дастурҳо барои коркарди дурусти гликоген печида мешаванд. Пас чӣ мешавад, ки ин гликоген дуруст истифода намешавад ва пораҳои хурд (бо номи ҷисмҳои Лафора) ба вуҷуд меоянд. Ин ҷисмҳои Лафора дар ҳуҷайраҳои системаи асаби мо, мушакҳо, узвҳои дохилӣ ва бофтаҳо ҷойгир мешаванд. Сипас системаи асаби мо ва дигар узвҳое, ки дар он ҷо ин ҷисмҳои Лафора ҷойгиранд, наметавонанд дуруст кор кунанд. Ин сабаби нишонаҳои бемории Лафора аст. Шумо мефаҳмед?
Кӣ хатари бештари гирифторӣ ба бемории Лафораро дорад?
Ҳар кас метавонад ба бемории Лафора гирифтор шавад, аммо он бештар дар одамоне , ки дар кишварҳои минтақаи Баҳри Миёназамин (ба монанди Испания, Фаронса ва Италия), кишварҳои Африқои Шимолӣ, Ҳиндустон ва Покистон зиндагӣ мекунанд, маъмул аст.
Мушкилоти эҳтимолии бемории Лафора кадомҳоянд?
Бемории Лафора метавонад боиси ҳолате бо номи "статуси эпилептикус" гардад, ки дар он сактаҳо беш аз 15 дақиқа дар як вақт идома меёбанд ё вақте ки сакта хотима меёбад ва пас аз он сактаи дигар пеш аз ба ҳуш омадан рух медиҳад. Ин як ҳолати фавқулоддаи тиббӣ барои ҳаёт хатарнок аст.
Вақте ки бемории Лафора шадид мешавад, баданҳои Лафора, ки ман қаблан зикр кардам, дар бадан ҷамъ мешаванд, ки боиси вайрон шудани кори қисмҳои бадани кӯдак мегардад ва баъзан онҳоро тамоман қатъ мекунад. Ин сабаби марги босуръати ин беморӣ аст.
Бемории Лафора чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Одатан, вақте ки кӯдак гирифтори сактаи мағзӣ мешавад, волидон ё парасторон ба духтур муроҷиат мекунанд. Духтур муоинаи ҷисмонӣ, муоинаи неврологӣ мегузаронад ва дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии кӯдаки шумо мепурсад.
Сипас, онҳо барои муайян кардани сабаби воқеии ин нишонаҳо якчанд санҷишҳоро таъин мекунанд. Ин санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:
- ЭЭГ (Электроэнсефалография - ЭЭГ): Ин фаъолияти электрикии мағзи сарро чен мекунад.
- MRI (Тасвири резонанси магнитӣ - MRI): Ин тасвири муфассали мағзи сарро мегирад.
- Биопсияи пӯст: Баъзан як пораи хурди пӯст гирифта мешавад ва барои муайян кардани ҷасадҳои Лафора тафтиш карда мешавад.
- Санҷиши генетикӣ:Ин тасдиқ мекунад, ки оё ягон тағйирот дар генҳое, ки ман қаблан зикр кардам, вуҷуд дорад ё не.
Бо ин роҳ, барои ташхиси дақиқи ҳолати фарзандатон, шояд ба шумо лозим ояд, ки ба якчанд духтур муроҷиат кунед ва якчанд санҷиш гузаронед. Аммо дар хотир доред, ки ҳамаи санҷишҳо барои истисно кардани дигар бемориҳо бо нишонаҳои монанд ва кӯмак ба шумо дар ёфтани табобати дуруст барои фарзандатон тарҳрезӣ шудаанд.
Бемории Лафора чӣ гуна табобат карда мешавад?
Дар асл, ҳанӯз табобати бемории Лафора вуҷуд надорад . Табобатҳои кунунӣ асосан барои назорат кардани нишонаҳо равона карда шудаанд. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:
- Доруҳои зидди мусодира барои назорат кардани пайдоиши дард.
- Хусусан барои сактаҳои миоклоникӣ, доруҳо ба монанди кислотаи валпроӣ, перампанел ё бензодиазепинҳоро додан мумкин аст.
- Терапияи ҷисмонӣ ё терапияи касбӣ метавонад барои нигоҳ доштани қувваи мушакҳо то ҳадди имкон кӯмак кунад.
Бо бадтар шудани нишонаҳо, назорат кардани онҳо душвортар мешавад. Аммо гурӯҳи тиббие, ки фарзанди шуморо табобат мекунад, ҳама кори аз дасташон меомадаро мекунад, то фарзанди шуморо то ҳадди имкон роҳат гардонад.
Дурнамои бемории Лафора чӣ гуна аст?
Рости гап, дурнамои бемории Лафора чандон хуб нест. Яъне, кӯдак метавонад аз ин беморӣ зуд бимирад. Тавре ки қаблан қайд карда шуд, ҳанӯз барои ин табобате вуҷуд надорад.
Пас аз ташхиси синдроми Лафора ба фарзандатон, беҳтар аст, ки ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунед. Ӯ метавонад ба шумо дар бораи ин ҳолат, таъсири он ба фарзандатон маълумоти бештар диҳад ва ба шумо маслиҳат диҳад, ки чӣ гуна ба фарзандатон нигоҳубин кунед ва аз куҷо дастгирии мувофиқро барои оилаатон пайдо кунед.
Бисёре аз оилаҳо инчунин машварати солимии равониро кӯмаки хуб меҳисобанд. Зеро бемории Лафора метавонад зуд шадид шавад. Дидани он ки фарзандатон аз нишонаҳо азоб мекашад ва дидани он ки чизҳое, ки қаблан хуб кор мекарданд, тадриҷан нопадид мешаванд, барои волидон хеле душвор аст. Ин метавонад ба саломатии равонии шумо таъсири калон расонад. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки дар ин давраи душвор ҳам ба худ ва ҳам ба оилаатон ғамхорӣ кунед.
Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори бемории Лафора аст, чанд аст?
Давомнокии миёнаи умри кӯдаки гирифтори бемории Лафора тақрибан 10 сол пас аз оғози нишонаҳо аст . Бисёре аз кӯдакон то синни балоғат зинда мемонанд.
Оё бемории Лафораро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Роҳи маълуми пешгирии бемории Лафора вуҷуд надорад. Аммо, агар шумо нақшаи барпо кардани оила дошта бошед, шумо метавонед бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед, то хатари таваллуди фарзанди дорои ин бемории ирсӣ доштаро муайян кунед.
Кай бояд кӯдакамро ба назди духтур барам?
Барои фарзанди шумоАгар шумо бори аввал дар ҳаётатон сактаи мағзӣ дошта бошед, фавран ба ёрии таъҷилӣ занг занед. Ин хеле муҳим аст.
Ҳамчунин, агар фарзандатон яке аз ин чизҳоро дошта бошад, ба духтур хабар диҳед:
- Агар дар рафтор ё рӯҳия ягон тағйирот ба амал ояд.
- Агар шумо ҳангоми роҳ рафтан бо мувозинат ё ҳамоҳангӣ мушкилот дошта бошед.
- Агар ба назар чунин расад, ки сӯҳбат кардан душвор аст .
- Агар шумо ҳамеша изтироб ҳис кунед ва дар фаҳмидани корҳои мактабӣ душворӣ кашед .
Кадом саволҳоро бояд ба духтури фарзандам диҳам?
Шумо метавонед саволҳои ба ин монандро пурсед:
- «Духтур, чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам кумак кунам?»
- «Шумо чӣ гуна табобатро тавсия медиҳед?»
- «Ба кадом нишонаҳои дигар бояд диққат диҳам?»
- «Умри фарзандам чӣ гуна хоҳад буд?»
- «Оё ягон озмоишҳои нави клиникӣ барои ин беморӣ вуҷуд доранд?»
Дидани аввалин хуруҷи дарди фарзандатон ва баъд аз он ҳар дафъа метавонад як таҷрибаи даҳшатнок бошад. Шумо метавонед худро нотавон ҳис кунед, ё гӯё танҳо интизори вақти кор кардан ҳастед, то он даме ки нишонаҳои Лафора фарзандатонро фаро гиранд. Лафора як ҳолати хеле ғамангез аст. Аммо шумо набояд ин сафарро танҳо тай кунед. Гурӯҳи тиббие, ки фарзанди шуморо табобат мекунад, барои кӯмак ба шумо омода аст. Онҳо кӯшиш мекунанд, ки ба фарзанди шумо ҳама чизеро, ки ба ӯ лозим аст, диҳанд ва ӯро роҳат нигоҳ доранд.
Ҳамчунин, гурӯҳи тиббии фарзанди шумо метавонад дар ин давраи душвор ба шумо ва дигар аъзоёни оилаатон кумак кунад. Шояд барои шумо муфид бошад, ки бо мушовири солимии равонӣ сӯҳбат кунед ё ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шавед, ки бо дигарон, ки таҷрибаҳои монандро аз сар гузаронидаанд, ҳамроҳ шавед. Дар хотир доред, ки табобатҳои нав ва такмилёфта аксар вақт маънои онро доранд, ки баъзе кӯдакон нисбат ба умедашон умри дарозтар мебинанд. Пас, ҳеҷ гоҳ умедро аз даст надиҳед.
Паёми ниҳоии қабули хона
Бемории Лафора як ҳолати хеле душвор ва нодир аст. Ҳангоми шунидани чунин чизе, ки шумо мешунавед, эҳсоси ноумедӣ ва ғамгинӣ як чизи муқаррарӣ аст. Аммо, муҳимтар аз ҳама донистани он аст, ки шумо танҳо нестед. Одамоне ҳастанд, ки метавонанд барои фарзанди шумо беҳтарин ёрии тиббиро пешниҳод кунанд ва ба шумо ва оилаатон дар паси ин давраи душвор кӯмак расонанд. Ҳамеша дар бораи таҳқиқоти нав ва табобатҳои нав огоҳ бошед. Ҳамеша умед дошта бошед. Инчунин, фаромӯш накунед, ки дар ин сафар ба саломатии равонии худ ғамхорӣ кунед. Ҳар қадар шумо қавитар бошед, ҳамон қадар фарзандатон беҳтар хоҳад буд.
👩🏽⚕️ Саволҳои иловагӣ (Саволҳои зуд-зуд додашаванда)
💬 Бемории бофтаҳои пайвасткунандаи омехта (MCTD) чист?
Ин як бемории хеле нодир, вале мураккаби "аутоиммунӣ" аст. Системаи масунияти бадани мо ба ҳуҷайраҳои худ ҳамла мекунад. Ин як ҳолати хатарнок аст, ки на танҳо нишонаҳои як бемориро нишон медиҳад, балки "синдроми такрорӣ"-ро низ нишон медиҳад, ки омезиши се бемории хатарнок аст: лупус, артрити ревматоидӣ ва склеродерма.
💬 Вақте ки ҳар се аломати мазкур якбора пайдо мешаванд, бемор чӣ ҳис мекунад?
Аломати аввал ва возеҳтарин падидаи Рейно аст. Ин вақте рух медиҳад, ки пойҳо/дастҳо хунук мешаванд ва ангуштон бе ҷараёни хун ба онҳо кабуд/сафед мешаванд. Илова бар ин, вақте ки шумо субҳ бедор мешавед, ангуштон ва буғумҳои шумо сахт/варами тоқатфарсо мешаванд, ки боиси дард, доғҳои пӯст/ҷароҳатҳо ва заъфи шадиди мушакҳо мегардад.
💬 Шумо аз куҷо медонед, ки оё ин дар асл MCTD аст?
Барои фарқ кардани ин аз бемории маъмулии буғумҳо, табибон (ревматологҳо) ҳатман ба гузориши махсуси хун назар мекунанд. Ин санҷиши антителои Anti-U1 RNP аст. Агар ин антитело сарфи назар аз ҳамаи ин нишонаҳо дар хун ба таври возеҳ мавҷуд бошад, ин бемории 100% MCTD аст. Гарчанде ки инро бо гидроксихлорохин ва стероидҳо бомуваффақият назорат кардан мумкин аст, онро пурра табобат кардан мумкин нест.
Бемории Лафора , Мигрен, Фитрат, Садама, Бемориҳои генетикӣ, Бемориҳои кӯдакона, Бемориҳои асаб, EPM2A, EPM2B, Ҷасадҳои Лафора, Ҷасадҳои Лафора
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед