Оё шумо ё касе аз оилаатон, махсусан кӯдак, мушоҳида кардаед, ки баданатон оҳиста-оҳиста қувваташро гум мекунад? Шояд роҳ рафтан, давидан ё аз зинапоя боло рафтан душвортар шудааст. Оё шумо ягон бор ҳангоми аз ҳолати нишаста бархостан, бо дастонатон ба фарш ва зонуҳоятон барои бархостан душворӣ кашидаед? Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, мо имрӯз дар бораи як сабаби имконпазир сӯҳбат хоҳем кард. Ин дистрофияи мушакҳо аст. Вақте ки шумо номро мешунавед, натарсед. Биёед дар ин бора ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат кунем, ки ҳама метавонанд фаҳманд.
Дистрофияи мушакҳо чист?
Ба таври оддӣ, дистрофияи мушакҳо маҷмӯи зиёда аз 30 ҳолати генетикӣ мебошад, ки ба фаъолияти мушакҳои мо таъсир мерасонанд ва онҳоро тадриҷан заиф мекунанд. "Генетикӣ" маънои онро дорад, ки он метавонад аз насл ба насл гузарад. Дар ин шароит, бадан қобилияти истеҳсоли сафедаҳои заруриро барои нигоҳ доштани мушакҳои солим аз даст медиҳад. Дар натиҷа, мушакҳо бо мурури замон қувватро аз даст медиҳанд ва хурд мешаванд.
Дар асл, ин ҳолатест, ки миопатия номида мешавад, ки маънои онро дорад, ки он ба мушакҳои пайвастшуда ба скелети мо таъсир мерасонад. Вобаста аз намуди беморӣ, он метавонад ба қобилияти шумо барои роҳ рафтан, ҳаракат кардан ва иҷрои корҳои ҳаррӯза таъсир расонад. Он инчунин метавонад ба мушакҳое, ки ба кори дил ва шушҳои мо мусоидат мекунанд, таъсир расонад.
Баъзе намудҳои дистрофияи мушакҳо модарзодӣ мебошанд ё дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Намудҳои дигар дар калонсолӣ пайдо мешаванд.
Намудҳои асосии дистрофияи мушакҳо кадомҳоянд?
Тавре ки қаблан қайд кардем, зиёда аз 30 намуди ин вуҷуд дорад. Аммо биёед дар бораи чанде аз намудҳои маъмултарине, ки зуд-зуд мебинем, сӯҳбат кунем. Фаҳмидани ин тафсилот дар ҷадвал барои шумо осонтар хоҳад буд.
| Навъи беморӣ | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Дистрофияи мушакҳои Дюшенн (ДМД) | Ин навъи маъмултарин аст. Он асосан ба писарон таъсир мерасонад. Духтарон низ метавонанд онро дар шакли сабуктар инкишоф диҳанд. Бо пешрафти беморӣ, дил ва шушҳо низ осеб мебинанд. |
| Дистрофияи мушакҳои Беккер (BMD) | Ин дуввумин навъи маъмултарин аст. Он инчунин асосан ба писарон таъсир мерасонад. Аломатҳо метавонанд дар ҳар синну сол аз 5 то 60 сола пайдо шаванд, аммо одатан дар наврасӣ оғоз мешаванд. Шиддати беморӣ аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. |
| Дистрофияи миотонӣ | Ин навъи маъмултаринест, ки дар синни калонсолӣ ташхис мешавад. Он ҳам ба мардон ва ҳам ба занон баробар таъсир мерасонад. Одамони гирифтори ин беморӣ пас аз истифодаи он дар истироҳати мушакҳо душворӣ мекашанд. Он инчунин метавонад бо дил, шуш ва гормонҳо ба монанди ғадуди сипаршакл ва диабет мушкилот эҷод кунад. |
| Дистрофияҳои модарзодии мушакҳо (ДММ) | "Модарзодӣ" маънои мавҷуд будан аз таваллудро дорад. Ин намудҳо ҳангоми таваллуд ё дар наздикии таваллуд пайдо мешаванд. Онҳо одатан заъфи мушакҳоро дар тамоми бадан дар бар мегиранд. Баъзан метавонад сахтӣ ё сустии буғумҳо ба амал ояд. Онҳо инчунин метавонанд боиси чизҳое ба монанди сколиоз, душвории нафаскашӣ, маъюбии зеҳнӣ, мушкилоти чашм ё сакта шаванд. |
| Дистрофияи рӯй-скапулоҳумералӣ (FSHD) | Ин намуд асосан ба мушакҳои рӯй, китф ва болои дастҳо таъсир мерасонад. Аломатҳо одатан пеш аз синни 20-солагӣ пайдо мешаванд. |
| Дистрофияи мушакҳои дасту пой (LGMD) | Ин ба мушакҳои болоии дастҳо, болои пойҳо (ронҳо), китфҳо ва ронҳо таъсир мерасонад. Он метавонад дар ҳар синну сол инкишоф ёбад. |
Муҳим он аст, ки нишонаҳо ва суръати пайдоиши ҳар яки ин намудҳо гуногунанд, аз ин рӯ, дуруст муайян кардани намуди беморӣ хеле муҳим аст.
Аломатҳои дистрофияи мушакҳо кадомҳоянд?
Аломатҳои ин беморӣ вобаста ба намуд метавонанд хеле фарқ кунанд. АммоАломати асосӣ заъфи мушакҳо ва мушкилоти марбут ба он аст. Ин нишонаҳо одатан бо мурури замон тадриҷан афзоиш меёбанд.
Биёед ин нишонаҳоро ба ду қисм тақсим кунем.
| Навъи хос | Чизҳои диданӣ |
|---|---|
| Хусусиятҳои марбут ба мушакҳо ва ҳаракат | |
| Кашиши мушакҳо | Камшавии мушакҳо ва лоғаршавӣ (атрофияи мушакҳо). |
| Мушкилии ҳаракат | Душвории роҳ рафтан, аз зинапоя баромадан ё давидан. |
| Роҳгардии ғайримуқаррарӣ | Роҳравии ларзон ё роҳ рафтан бо ангушти пой, мисли мурғобӣ. |
| Мушкилоти буғумҳо | Сахтии буғумҳо ё сустии нолозим. |
| Тангии мушакҳо | Мустаҳкамшавии доимии мушакҳо, пайвандҳо ва пӯст (контрактураҳо). |
| Дарди мушакҳо | Дарди мушакҳо ва бадан. |
| Дигар хусусиятҳои умумӣ | |
| Хастагии бадан | Хастагӣ. |
| Душвории фурӯ бурдан | Душвории фурӯ бурдани хӯрок ва нӯшокӣ (дисфагия). |
| Мушкилоти дил | Ихтилоли ритми дил (аритмия) ва бемории дил (кардиомиопатия). |
| Тағйироти бозгашт | Сколиоз. |
| Норасоиҳои омӯзишӣ | Баъзе намудҳо метавонанд боиси мушкилоти омӯзиш ё маъюбии зеҳнӣ шаванд. |
Чаро ин беморӣ пайдо мешавад? Сабаб чист?
Сабаби асосии ин тағйирот (мутатсияҳо) дар генҳо мебошад.
Тасаввур кунед, ки мушакҳои мо дорои нақшае бо номи генҳо мебошанд, ки онҳоро солим ва қавӣ нигоҳ медоранд. Агар дар ин генҳо тағйирот ё мутатсия ба амал ояд, он нақша вайрон мешавад. Сипас ҳуҷайраҳое, ки мушакҳоро нигоҳ медоранд ва месозанд, наметавонанд кори худро дуруст иҷро кунанд. Дар натиҷа, мушакҳо тадриҷан заиф мешаванд.
Се роҳи ирсӣ шудани ин беморӣ вуҷуд дорад.
- Меросгирии рецессивӣ: Дар ин усул, кӯдак бояд гени ноқисро аз ҳарду волидайн барои пайдоиши беморӣ мерос гирад.
- Меросгирии бартаридошта: Дар ин ҷо, гени ноқис барои пайдоиши беморӣ бояд аз яке аз волидайн мерос гирифта шавад.
- Ирсияти бо ҷинс алоқаманд (X-пайванд): Ин каме мураккабтар аст. Занон ду хромосомаи X (XX) доранд, дар ҳоле ки мардон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y (XY) доранд. Гени ноқис барои ин беморӣ дар хромосомаи X ҷойгир аст. Мардон танҳо як хромосомаи X доранд, аз ин рӯ, агар он ноқис бошад, беморӣ бешубҳа инкишоф меёбад. Занон ду хромосомаи X доранд, аз ин рӯ, агар яке ноқис бошад, хромосомаи X-и солими дигар метавонад нишонаҳоро ба вуҷуд наорад ё метавонад нишонаҳои хеле сабукро ба вуҷуд орад. Ин ду намуд, Дюшенн ва Беккер, бо ин роҳ мерос гирифта мешаванд.
Ин беморӣ хеле кам ба вуҷуд меояд, зеро мутатсияи тасодуфии генетикӣ (мутатсияи де нав) дар бадани кӯдак бидуни ягон нуқсон дар генҳои волидон рух медиҳад.
Чӣ тавр шумо метавонед фаҳмед, ки оё шумо ин беморӣ доред?
Агар шумо ё фарзандатон яке аз ин нишонаҳоро дошта бошед, аввалин коре, ки шумо бояд анҷом диҳед, ин муроҷиат ба духтури ботаҷриба аст. Духтур аввал шуморо бодиққат муоина мекунад, дар бораи нишонаҳо ва таърихи оилаатон мепурсад ва сипас метавонад барои тасдиқи ташхис якчанд санҷишҳоро тавсия диҳад.
- Санҷиши хуни креатинкиназа: Вақте ки мушакҳои мо осеб мебинанд, онҳо ферментеро бо номи креатинкиназа ба хун ҷудо мекунанд. Агар сатҳи ин фермент дар хун баланд бошад, ин нишонаи осеб дидани мушакҳост.
- Санҷишҳои генетикӣ: Инҳо метавонанд ба таври қатъӣ муайян кунанд, ки оё дар генҳои марбут ба дистрофияи мушакҳо нуқсонҳо мавҷуданд ё не.
- Биопсияи мушакҳо: Ин гирифтани пораи хеле хурди бофта аз мушак ва таҳқиқи он дар зери микроскопро дар бар мегирад. Ин метавонад ба муайян кардани нишонаҳои беморӣ мусоидат кунад.
- Электромиография (ЭМГ): Ин санҷиш фаъолияти электрикии мушакҳо ва асабҳоро чен мекунад.
Чӣ тавр он табобат ва идора карда мешавад?
Аввалин ва муҳимтарин чизе, ки бояд гуфт, ин аст , ки ҳанӯз табобати ин беморӣ вуҷуд надорад. Муҳаққиқон кор карданро дар ин самт идома медиҳанд.
Аммо ин маънои онро надорад, ки шумо ҳеҷ коре карда наметавонед. Шумо метавонед корҳои зиёдеро барои идоракунии нишонаҳои худ ва беҳтар кардани сифати зиндагии худ анҷом диҳед.
Усулҳои табобат вобаста ба намуди беморӣ метавонанд фарқ кунанд. Корҳои асосии анҷомдодашуда инҳоянд:
- Терапияҳои ҷисмонӣ ва касбӣ: Инҳо ба мустаҳкам кардани мушакҳо ва афзоиши чандирӣ мусоидат мекунанд. Ин метавонад барои нигоҳ доштани ҳаракат то ҳадди имкон кӯмак кунад.
- Кортикостероидҳо: Доруҳо ба монанди преднизолон метавонанд ба суст шудани заъфи мушакҳо, беҳтар кардани фаъолияти шуш, суст шудани талафоти устухон ва дароз кардани умр мусоидат кунанд.
- Воситаҳои ҳаракат: Дастгоҳҳо ба монанди асо, роҳгард ва аробачаҳои маъюбӣ ба шумо дар роҳ рафтан, ҳаракат кардан ва пешгирии афтидан кӯмак мекунанд.
- Ҷарроҳӣ: Барои ором кардани мушакҳои фишурда ё ислоҳи сколиоз ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.
- Нигоҳубини дил: Оғози барвақти истеъмоли доруҳо ба монанди ингибиторҳои ACE ва бета-блокаторҳо метавонад ба назорати осеби мушакҳои дил мусоидат кунад. Дастгоҳҳо ба монанди кардиостимуляторҳо низ метавонанд лозим шаванд.
- Суханронӣ: Ин метавонад ба одамоне, ки фурӯ бурдан душворӣ мекашанд, кӯмак расонад.
- Нигоҳубини нафаскашӣ: Барои рафъи мушкилоти нафаскашӣ, дастгоҳҳои сулфакунанда, респираторҳо ва баъзан вентилятсияи ёрирасон лозим шуда метавонанд.
Ба наздикӣ, доруҳои наве муаррифӣ шуданд, ки метавонанд ҷараёни бемориро дар баъзе намудҳо, ба монанди дистрофияи мушакҳои Дюшен, тағйир диҳанд.
Зиндагӣ бо ин беморӣ чӣ гуна аст?
Давомнокии зиндагӣ бо ин беморӣ вобаста ба намуди беморӣ хеле фарқ мекунад. Масалан, одамоне, ки гирифтори дистрофияи мушакҳои Дюшенн (DMD) ҳастанд, аксар вақт то синни 25-солагӣ мемиранд. Аммо, баъзе намудҳо, ба монанди дистрофияи мушакҳои окулофарингеалӣ, одатан ба давомнокии умр таъсир намерасонанд. Аз ин рӯ, беҳтарин шахсе, ки маълумоти дақиқтаринро дар бораи ҳолати шумо медонад , духтури табобати шумост.
Азбаски ин як бемории ирсӣ аст, роҳи пешгирии он вуҷуд надорад. Аммо, агар шумо ин беморӣ дошта бошед ё касе аз оилаатон онро дошта бошад, шумо метавонед пеш аз таваллуди фарзанд бо духтуратон дар бораи гирифтани машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.
Ин чизҳо метавонанд ба пешгирӣ ё ба таъхир андохтани мушкилоти беморӣ ва осон кардани ҳаёт мусоидат кунанд:
- Парҳези солим ва серғизо бихӯред.
- Барои пешгирӣ аз хушкшавӣ ва қабзият, оби фаровон нӯшед.
- Мувофиқи тавсияи дастаи тиббии шумо, то ҳадди имкон машқ кунед.
- Вазни солимро нигоҳ доред.
- Агар шумо тамокукашӣ кунед, онро тарк кунед. Он метавонад шуш ва дили шуморо муҳофизат кунад.
- Сари вақт эм кунед.
Зиндагӣ бо чунин беморӣ метавонад барои шумо ва оилаатон душвор бошад. Аз ин рӯ, ҳамеша боварӣ ҳосил кунед, ки шумо беҳтарин табобат ва нигоҳубини тиббии лозимаро мегиред. Ҳамчунин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ бо одамоне, ки аз ҳамон чизҳо гузаштаанд, метавонад манбаи хуби қувваи рӯҳӣ бошад.
Паёми бурдан ба хона
- Дистрофияи мушакҳо як беморӣ нест, балки як гурӯҳи бемориҳои генетикӣ мебошад, ки тадриҷан мушакҳоро заиф мекунанд.
- Гарчанде ки нишонаи асосӣ заъфи мушакҳо аст, нишонаҳо ва шиддати беморӣ аз намуд ба намуд фарқ мекунанд.
- Гарчанде ки ҳанӯз табобати ин беморӣ вуҷуд надорад, усулҳои зиёди табобат мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани ҳаёт мусоидат кунанд.
- Агар шумо ё фарзандатон нишонаҳои заъфи мушакҳоро дошта бошед, фавран барои маслиҳат ба духтур муроҷиат кунед. Ҳар қадар беморӣ зудтар ташхис карда шавад, табобати он осонтар мешавад.
- Шумо танҳо нестед. Барои кӯмак ба шумо ва оилаатон дар ин сафар гурӯҳҳои тиббӣ ва гурӯҳҳои дастгирӣ мавҷуданд.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment