Оё кӯдаки шумо бо инкишофи устухонҳояш мушкили ҷиддӣ дорад? Биёед дар бораи дисплазияи танатофорӣ маълумот гирем!

Ҳамчун модари оянда, шумо пур аз кунҷковӣ ва муҳаббат ба ҳама чиз дар бораи кӯдаки худ ҳастед, дуруст аст? Аммо баъзан мо бояд бо калимаҳое рӯ ба рӯ шавем, ки ҳеҷ гоҳ дар бораашон нашунидаем ва ин метавонад каме даҳшатнок бошад. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле ҷиддӣ бо номи "Дисплазияи танатофорӣ" сӯҳбат хоҳем кард. Гарчанде ки ном каме мураккаб садо диҳад, биёед онро содда нигоҳ дорем.

Дисплазияи Танатофорӣ чист?

Ба таври оддӣ, дисплазияи танатофорӣ як ҳолати генетикӣ аст, ки ба инкишофи устухонҳо ва шушҳои кӯдак таъсир мерасонад. Он аксар вақт ҳангоми дар батни модар буданаш оғоз меёбад.

Калимаи "танатофор" аз забони юнонии қадим гирифта шудааст. Маънои он "марг овардан" аст. Дар асл, ин ном каме даҳшатнок аст. Сабаб дар он аст, ки бисёре аз кӯдакони бо ин беморӣ таваллудшуда хатари баланди марг пеш аз таваллуд (таваллуди мурда) ё дар давоми чанд рӯзи таваллуд аз сабаби норасоии нафаскашӣ доранд, зеро шушҳои онҳо пурра инкишоф наёфтаанд.

Аммо, хеле кам гузоришҳо мавҷуданд, ки кӯдакони бо ин беморӣ таваллудшуда бо ёрии тиббии шадид, бахусус аз норасоии нафас, то кӯдакӣ зинда мемонанд. Ин норасоии нафас вақте рух медиҳад, ки бадани кӯдак оксигени кофӣ намегирад ё гази карбонии аз ҳад зиёд дорад.

Оё намудҳои хондродиплазия мавҷуданд?

Бале, ду намуди асосии ин ҳолат вуҷуд дорад, ки вобаста ба фарқиятҳои тарзи инкишофи устухонҳо фарқ мекунанд:

• Навъи 1: Кӯдакони гирифтори ин намуд дасту пойҳои хеле кӯтоҳ , синаи хеле танг, ронҳои шакли камоншакл ва сутунмӯҳраи ҳамвор (платиспондилия) доранд. Баъзан устухонҳои косахонаи сар хеле зуд ба ҳам мепайванданд (краниосиностоз). Ин намуд нисбат ба навъи 2 бештар маъмул аст. Онро ҳамчун дастҳо ва пойҳои хурди лӯхтак тасаввур кунед, аммо онҳо нисбат ба дигар қисмҳои бадан номутаносибанд.

• Навъи 2: Ин навъи кӯдак инчунин дасту пойҳои хеле кӯтоҳ ва синаи танг дорад. Аммо, устухонҳои рон ростанд . Ҳамчунин, азбаски дарзҳои косахонаи сар зуд баста мешаванд, дар пеш ва паҳлӯҳои сар баргҳо дида мешаванд. Баъзан инро аз сабаби шакли худ "косахонаи сар" меноманд.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дисплазияи танатофорӣ як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи омор, аз ҳар 20,000 таваллуд тақрибан як кӯдак метавонад аз ин ҳолат азият кашад. Ин маънои онро дорад, ки ин ҳолат чандон зуд-зуд дида намешавад.

Аломатҳои дисплазияи танатофорӣ кадомҳоянд?

Азбаски ин ҳолат ба тарзи инкишофи шушҳо, устухонҳо ва буғумҳои кӯдак дар батн таъсир мерасонад, нишонаҳои зерин метавонанд мушоҳида шаванд:

• Дуруст инкишоф наёфтани шушҳо: Ин аз сабаби қабурғаҳои кӯтоҳ ва ковокии танг дар сина аст. Ин барои варам кардан ва дуруст афзоиш ёфтани шушҳо ҷойи кам мегузорад.
• Қатъҳои иловагии пӯст дар дастҳо ва пойҳо.
• Сари калон, пешонии барҷаста ва чеҳраи ҳамвор.
• Қади кӯтоҳ (дисплазияи скелетӣ) ва дасту пойҳои хеле кӯтоҳ (микромелия).
• Чашмони васеъ.

Сабаби асосии марги кӯдакони бо ин беморӣ таваллудшуда норасоии нафас аст, ки ҳангоми инкишоф наёфтани дурусти шуш ба вуҷуд меояд. Ин барои кӯдак нафаскашии дурустро душвор мегардонад.

Хеле кам, кӯдаконе, ки пас аз тифлӣ зинда мемонанд, метавонанд нишонаҳои иловагиро пайдо кунанд:

• Афзоиши ғайримуқаррарии устухонҳо.
• Мушкилоти доимии нафаскашӣ.
• Норасоии шунавоӣ.
• Бемориҳо ба монанди эпилепсия (кашишхӯрӣ).

Сабаби ин чист?

Сабаби асосии дисплазияи таламофитӣ мутатсия дар генест бо номи "FGFR3". Ин гени "FGFR3" дастурҳоро барои рушд ва нигоҳдории устухонҳо дар бадани кӯдак медиҳад. Онро мисли тугмаи рӯшноӣ дар бадани мо тасаввур кунед. Он ҳангоми зарурат "фаъол" ва ҳангоми анҷоми кор "хомӯш" мешавад.

Аммо вақте ки дар гени "FGFR3" мутатсия ба амал меояд, гӯё тугмаи рӯшноӣ дар ҳолати "фаъол" часпида бошад. Сипас, сафедаҳое, ки аз ҷониби ин ген назорат карда мешаванд, аз ҳад зиёд фаъол мешаванд. Дар натиҷа, раванди "устухоншавӣ", яъне раванде, ки тавассути он устухонҳои дароз, яъне пайҳо, ба устухон табдил меёбанд, маҳдуд мешавад. Ба таври оддӣ, устухонҳо дуруст ташаккул намеёбанд.

Аксари ҳолатҳои хондродисплазия аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ, ки дар кӯдак ба вуҷуд меояд, ба вуҷуд меоянд. Ин маънои онро дорад, ки он аз модар ва падар мерос гирифта нашудааст. Одатан, ҳеҷ кас дар оила қаблан ин ҳолатро надошт. Аммо, хеле кам , кӯдак метавонад ин мутатсияи генетикиро аз яке аз волидон мерос гирад. Инро намунаи "аутосомӣ доминантӣ" меноманд.

Ин вазъият ба кӣ таъсир мерасонад?

Дисплазияи танатофорӣ метавонад дар ҳар кӯдак пайдо шавад. Ин аз он сабаб аст, ки ин тағйироти генетикӣ аксар вақт тасодуфан рух медиҳад. Тавре ки қаблан қайд карда шуд, он хеле кам аз волидон мерос гирифта мешавад.

Муҳим он аст, ки ин тағйироти генетикӣ аз коре, ки модар ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом додааст, ба вуҷуд наомадаанд. Пас, худро барои ин айбдор накунед.

Дисплазияи танатофорӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ин ҳолат одатан ҳангоми дар батни кӯдак буданаш ташхис карда мешавад. Ҳангоми муоинаи ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ,Ин ҳолатро ташхис кардан мумкин аст. Духтури шумо санҷишҳоеро пешниҳод мекунад, ки метавонанд ҳолатҳои гуногуни генетикиро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кунанд. Ҳангоми скан, табибон нишонаҳо ба монанди афзоиши миқдори моеъи амниотик дар атрофи кӯдак (полигидрамниос) ва нуқсонҳои инкишофи устухонҳоро меҷӯянд.

Агар пас аз баъзе санҷишҳо мутатсия дар гени 'FGFR3' муайян карда шавад, табибон чораҳои заруриро барои пешгирӣ аз мушкилоти эҳтимолӣ ҳангоми ҳомиладорӣ меандешанд.

Пас аз таваллуди кӯдак, барои муайян кардани зарурати табобати нафаскашӣ , рентгени устухонҳои кӯдак ва ултрасадои узвҳои дохилӣ, бахусус шушҳо , метавонанд анҷом дода шаванд.

Барои ин кадом намуди санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Ҳангоми ҳомиладорӣ, духтур метавонад барои муайян кардани бемориҳои генетикӣ чунин санҷишҳоро тавсия диҳад:

• Амниосентез: Ин аз гирифтани намунаи хурди моеъи амниотикии атрофи кӯдак дар байни ҳафтаҳои 15 ва 20-уми ҳомиладорӣ ва санҷиши он барои муайян кардани бемориҳои гуногуни саломатӣ иборат аст.
• Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Дар ин раванд, байни ҳафтаҳои 10 ва 13-уми ҳомиладорӣ, намунаи хурди ҳуҷайраҳо аз пласента гирифта шуда, барои шароити генетикӣ санҷида мешавад.

Дисплазияи танатофорӣ чӣ гуна табобат карда мешавад?

Кӯдаконе, ки пас аз таваллуд зинда мемонанд , фавран табобатро барои дастгирии шушҳои суст инкишофёфтаи худ оғоз мекунанд . Ин ба кӯдак кӯмак мекунад, ки беҳтар нафас кашад. Ин дастгирии нафаскашӣ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Ворид кардани найча ба найчаи нафас (трахеостомия).
• Таъмини оксигени иловагӣ тавассути сӯрохиҳои бинӣ (масалан, дастгоҳи "Фишори мусбати доимии роҳи нафас" ё дастгоҳи "CPAP".
• Додани бронходилататорҳо.
• Истифодаи дастгоҳ (вентилятор) барои таъмини ҳаво ба шушҳо.

Илова бар ин, табобат инчунин барои рафъи дигар нишонаҳои ин ҳолат истифода мешавад. Масалан:

• Истифодаи дастгоҳҳои шунавоӣ барои нуқсонҳои шунавоӣ.
• Таъмини доруҳои зидди эпилепсия.
• Дар ҳолати зарурӣ, ҷарроҳӣ барои ислоҳи аномалияҳо дар афзоиши устухон.

Гарчанде ки бисёре аз кӯдаконе, ки бо дисплазияи танатофорӣ ташхис шудаанд, зинда намемонанд, гурӯҳи тиббии шумо шуморо дар бораи захираҳо ва дастгирии зарурӣ барои мубориза бо андӯҳ ва тасаллое, ки бо ин ташхис меояд, таълим медиҳад. Машварати андӯҳ ё машварати мотам роҳест барои кӯмак ба шумо дар мубориза бо ин таҷрибаи харобиовар ва идоракунии ин давраи душвор. Мутахассисони солимии равонӣ низ барои кӯмак ба шумо дар мубориза бо андӯҳи шумо дастрасанд.

Агар шумо кӯдаки гирифтори дисплазияи танатофорӣ дошта бошед, чӣ интизор шуда метавонед?

Дар асл, пешгӯии кӯдаконе, ки бо дисплазияи танатофорӣ ташхис шудаанд, чандон хуб нест. Сабаби асосии ин дар он аст, ки шушҳо нокифоя инкишоф ёфтаанд. Умри онҳо хеле кӯтоҳ аст. Аксари кӯдакон ҳамчун мурда таваллудшуда ё дар тӯли чанд ҳафтаи аввали таваллуд мемиранд.

Кӯдаконе, ки пас аз таваллуд зинда мемонанд, барои дастгирии шушҳо ва мӯътадил кардани нафаскашӣ ба нигоҳубини шадид ниёз доранд. Онҳо аксар вақт дар тӯли кӯдакӣ ба кӯмаки вентилятор ниёз доранд.

Аз даст додани фарзанд як чизи хеле дарднок ва душвор аст. Он метавонад ба некӯаҳволии равонӣ ва ҳолати эмотсионалии шумо таъсири амиқ расонад. Барои волидони мотамдор ва аъзои оилаи онҳо барои мубориза бо ин талафот хидматҳои дастгирӣ мавҷуданд.

Чӣ тавр ман метавонам хатари пайдоиши хондродиплазияро дар кӯдакам кам кунам?

Азбаски ин ҳолат аксар вақт натиҷаи мутатсияи нави генетикӣ аст, ки тасодуфан рух медиҳад, роҳе барои пешгирии дисплазияи танатофорӣ вуҷуд надорад. Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед, то хатари таваллуди кӯдаки дорои ин ҳолати генетикиро дарк кунед.

Агар кӯдаке бо ташхиси дисплазияи танатофорӣ дучор шавад, чӣ гуна бояд ба худам ғамхорӣ кунам?

Фаҳмидани он ки кӯдаки шумо хондроплазия дорад, як таҷрибаи хеле душвор ва дарднок аст. Гурӯҳи тиббии шумо ба шумо ва наздиконатон дар мубориза бо ин давраи душвор кӯмак мекунад. Онҳо инчунин нигоҳубини минбаъдаро таъмин мекунанд, то боварӣ ҳосил кунанд, ки шумо ва оилаатон пас аз марги кӯдакатон то ҳадди имкон хубанд.

Агар шумо худро ғамгин, изтиробнок, депрессия ё ноумед ҳис кунед ва барои мубориза бо талафоти фарзанд мубориза баред, муҳим аст, ки ба духтур муроҷиат кунед. Онҳо метавонанд шуморо ба як мутахассиси солимии равонӣ ё гурӯҳи дастгирии мотам муроҷиат кунанд. Дар он ҷо шумо метавонед эҳсосоти худро бо дигарон, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, мубодила кунед. Доштани шабакаи дастгирӣ дар атрофи шумо метавонад ба шумо дар идоракунии ғаму андӯҳи худ кумак кунад.

Кай ба шумо лозим аст, ки ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед?

Агар кӯдаки шумо, ки бо дисплазияи танатофорӣ таваллуд шудааст, нафаскашӣ душворӣ кашад, тапиши номунтазам ё тези дил дошта бошад , ё пӯсти атрофи лабҳо, даҳон ва ангуштон кабуд, арғувонӣ ё ранги сафед пайдо кунад , ин метавонад нишонаи норасоии нафас ва норасоии оксиген бошад. Фавран ба 911 (ё рақами ёрии таъҷилии маҳаллии худ) занг занед ё ба наздиктарин утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

• Агар ман ҳомиладор шуданро ба нақша гирам, оё ман метавонам ташхиси генетикӣ гузаронам?
• Агар ман кӯшиш кунам, ки фарзанди дигар дошта бошам, оё имкони он ки он кӯдак низ хондродиплазия дошта бошад?
• Шумо кадом захираҳоро тавсия дода метавонед, то ба ман дар мубориза бо ғаму андӯҳи аз даст додани фарзандам кумак кунанд?

Ҳатто агар шумо барои ҳомиладории солим ҳама кори аз дастатон меомадаро кунед ҳам, тағйироти генетикӣ метавонанд ба мушкилоти хатарнок барои ҳаёт, ба монанди тиротоксикоз, оварда расонанд. Дар ин давраи душвор, шумо метавонед худро ғамгин, хашмгин, ошуфта, нотавон ё гумшуда ҳис кунед. Аз ин рӯ, доштани як гурӯҳи дастгирикунанда дар атрофи шумо хеле муҳим аст. Шумо метавонед бо сӯҳбат бо мутахассиси солимии равонӣ ё ҳамроҳ шудан ба гурӯҳи дастгирӣ тасаллӣ пайдо кунед. Гурӯҳи тиббии шумо омода аст, ки ба ҳама саволҳои шумо ҷавоб диҳад ва ба шумо дар муросо бо ин талафот кӯмак кунад.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Дисплазияи танатофорӣ як ҳолати хеле мураккаб, нодир ва душвор барои волидон аст. Омӯхтани он метавонад хеле печида ва тарсонанда бошад.

Муҳимтар аз ҳама донистани он аст, ки шумо танҳо нестед. Духтурон, ҳамшираҳо, мушовирон, инчунин оила ва дӯстони шумо дар ин лаҳза барои дастгирии шумо ҳастанд.

• Ин ҳолат аксар вақт аз сабаби мутатсияи тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки ин айби шумо нест.
• Санҷишҳои пеш аз таваллуд мавҷуданд, ки метавонанд ин ҳолатро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кунанд.
• Табобат пеш аз ҳама барои дастгирии нафаскашии кӯдак ва назорат кардани нишонаҳо равона карда шудааст.
• Ҳангоми мубориза бо чунин мушкилот, гирифтани машварати равонӣ ва кӯмаки равонӣ хеле муҳим аст.

Умедворем, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани ин ҳолати мураккаб кумак кардааст. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.

` дисплазияи танатофорӣ, ҳолати генетикӣ, нуқсони модарзодӣ, рушди устухонҳо, рушди шуш, гени FGFR3, норасоии нафас, ташхиси перинаталӣ, бемориҳои генетикӣ, рушди устухонҳо, рушди шуш, саломатии ҷанин