Оё шумо аз триплоидия, як ҳолати нодире, ки ба кӯдакони дар батн буда таъсир мерасонад, огоҳ ҳастед?

Ҳамчун модари оянда, шумо баъзан метавонед дар бораи кӯдаки таваллуднашудаатон андешаҳои гуногун дошта бошед. Гарчанде ки инҳо дар аксари мавридҳо муқаррарӣ ҳастанд, хуб аст, ки аз бемориҳои нодире, ки метавонанд ба рушди кӯдаки шумо таъсир расонанд, огоҳ бошед. Яке аз чунин ҳолатҳое, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард, триплоидия аст. Ба таври оддӣ, ин ҳолатест, ки вақте рух медиҳад, ки дар шумораи хромосомаҳо дар ҳуҷайраҳои мо фарқият вуҷуд дорад.

Триплоидия чист? Биёед онро дақиқ фаҳмем.

Хуб, аввал, биёед бубинем, ки бадани мо одатан чӣ гуна хромосомаҳо дорад. Одатан, ҳар як ҳуҷайраи шахси солим 46 хромосома дорад, ки ба монанди бастаҳои хурде мебошанд, ки тамоми маълумоти генетикии моро дар бар мегиранд. Мо 23-тои онҳоро аз модар ва 23-тои онҳоро аз падар мегирем. Пас, ин ду якҷоя маҷмӯи пурраро ташкил медиҳанд, ки 46 аст.

Дар ҳолате, ки триплоидия номида мешавад, ин шумораи муқаррарии хромосомаҳо тағйир меёбад. Яъне, ҳуҷайраҳои кӯдак ба ҷои 46 69 хромосома доранд. Тасаввур кунед, ки маҷмӯи пурраи хромосомаҳои иловагӣ (23) доред. Ин як нуқсони генетикӣ аст, ки метавонад ба ҷанин дар батн таъсири хеле манфӣ расонад ва ҳатто метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Ин аксар вақт метавонад ба исқоти ҳамл оварда расонад ё кӯдак метавонад пас аз таваллуд фавтад.

Ин ҳолат (Триплоидия) то чӣ андоза маъмул аст?

Триплоидия як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи омори кишварҳо ба монанди Амрико, ин ҳолат дар байни 1% то 3% аз 100 ҳомиладорӣ гузориш дода мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ин ҳолат дар Шри-Ланка низ кам дар бораи он мешунавем. Гуфта мешавад, ки беш аз 66% ҳомилаҳое, ки аз ин ҳолат азият мекашанд, писаранд.

Аломатҳои триплоидия кадомҳоянд?

Агар ин ҳолат ташхис карда шавад, як қатор аломатҳо метавонанд мушоҳида шаванд, ки ба рушди кӯдак дар батн таъсир мерасонанд. Илова бар ин, модари ҳомила низ метавонад баъзе аломатҳоро аз сар гузаронад.

Аломатҳое, ки кӯдак метавонад аз сар гузаронад:

• Бемориҳои модарзодии дил.
• Рушди ғайримуқаррарии мағзи сар: Ин баъзан метавонад боиси сакта, талма ва таъхири рушд гардад.
• Бемории киставии гурда.
• Нуқсонҳои инкишофи рӯдаҳо, ҳароммағз, ҷигар ва заҳрадон.
• Ангуштони дасту пойҳои ба ҳам пайвастшуда.
• Қади кӯтоҳ.
• Хусусиятҳои мушаххаси рӯй: Масалан, васеъ кардани чашм, лаб ё коми шикофта, гӯшҳои паст ва пули пасти бинӣ.
• Норасоии зеҳнӣ.

Аломатҳое, ки модари ҳомиладор метавонад аз сар гузаронад:

Баъзан модар метавонад нишонаҳои монанд ба ҳолати преэклампсияро низ нишон диҳад. Инҳо иборатанд аз:

• Пласента метавонад бо чизҳое ба монанди кистаҳо пур карда шавад.
• Фишори баланди хун.
• Варам (варам).
• Протеини аз ҳад зиёд (албумин) дар пешоб (албуминурия).

Чӣ боиси триплоидия мегардад?

Ин ҳолат аз илова шудани маҷмӯи иловагии хромосомаҳо ба ҳуҷайраҳои кӯдак ба вуҷуд меояд. Одатан, дар як ҳуҷайра 46 хромосома мавҷуд аст. Дар мавриди триплоидия, ин ба 69 табдил меёбад. Се роҳи асосии ин метавонад рух диҳад:

1. Тухм бо ду нутфа бордор мешавад.

2. Тухми муқаррарӣ (бо 23 хромосома) аз ҷониби нутфае, ки маҷмӯи иловагии хромосомаҳо (яъне 46 хромосома) дорад, бордор мешавад.

3. Бордоршавии тухм бо маҷмӯи иловагии хромосомаҳо (яъне 46 хромосома) аз ҷониби нутфаи муқаррарӣ (бо 23 хромосома).

Муҳим он аст, ки ин коре нест, ки волидон пеш аз ҳомиладорӣ ё ҳангоми ҳомиладорӣ хато кардаанд . Ин аксар вақт як ҳодисаи тасодуфӣ ва тасодуфӣ аст. Он бо таърихи оила ё синну соли модар ягон робитаи махсус надорад.

Чӣ тавр триплоидия ташхис карда мешавад?

Духтурон аксар вақт ин ҳолатро дар аввали ҳомиладорӣ ташхис мекунанд. Онро дар асоси нишонаҳое, ки ба шумо ва кӯдаки таваллуднашудаи шумо таъсир мерасонанд, гумонбар кардан мумкин аст. Масалан, чизҳое ба монанди фишори баланди хун ё нуқсонҳо дар рушди кӯдаки шумо.

Барои тасдиқи вазъият, санҷишҳои зерин гузаронида мешаванд:

• Муоинаи ултрасадо: Ин ба духтур имкон медиҳад, ки кӯдакро дар батни модар бубинад. Он метавонад нуқсонҳои инкишофи кӯдак ва ҳама гуна нишонаҳои ин ҳолатро тафтиш кунад.
• Санҷиши амниосентез: Дар ин санҷиш, миқдори ками моеъе, ки кӯдаки шуморо дар бачадонатон иҳота мекунад (моеъи амниотикӣ), бо сӯзандору гирифта мешавад ва ҳуҷайраҳои он дар лаборатория барои муайян кардани нуқсонҳои хромосомӣ санҷида мешаванд.
• Санҷиши намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Ин гирифтани намунаи хеле хурд аз пласента ва таҳқиқи хромосомаҳо дар ҳуҷайраҳоро дар бар мегирад.

Бисёре аз ҳомиладориҳо аз сабаби ин ҳолат бо исқоти ҳамл анҷом меёбанд. Баъзан, исқоти ҳамл пеш аз анҷом додани ин санҷишҳо рух медиҳад ва ин ҳолат (триплоидия) танҳо ҳангоми санҷишҳои баъдӣ ошкор карда мешавад.

Дар ҳолатҳои нодир, агар кӯдак бо ин беморӣ таваллуд шавад, бо гирифтани намунаи хун аз кӯдак , ташхиси генетикӣ гузаронида мешавад.

Кадом табобатҳо барои триплоидия истифода мешаванд?

Дар асл, азбаски бисёр ҳомиладориҳо (триплоидӣ) бо исқоти ҳамл анҷом меёбанд ё кӯдак метавонад пас аз таваллуд зуд аз даст равад, табобат асосан ба дастгирии волидон ва парасторон нигаронида шудааст. Сӯҳбат бо мушовири солимии равонӣ ё мушовир метавонад дар мубориза бо ғаму андӯҳе, ки бо чунин фоҷиаи ғайричашмдошт ба вуҷуд меояд, хеле муфид бошад.

Дар ҳолатҳои нодире, ки кӯдак бо ин ҳолат таваллуд мешавад, табобат ба коҳиш додани нишонаҳои хатарноки ҳаётӣ нигаронида шудааст. Ин метавонад ҷарроҳӣ, доруворӣ ё нигоҳубини дастгирикунандаро дар бар гирад, то ба кӯдак дар нигоҳ доштани ҳолати бароҳат кӯмак кунад.

Оё триплоидияро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Не. Роҳе барои пешгирии ин вуҷуд надорад. Зеро ин чизест, ки тасодуфан, ғайричашмдошт, аз сабаби тағйирот дар маводи генетикии кӯдак (ДНК) рух медиҳад. Чизҳое ба монанди корҳое, ки шумо пеш аз ҳомиладорӣ мекунед, корҳое, ки шумо ҳангоми ҳомиладорӣ мекунед ва синну соли шумо ба ин таъсире надоранд. Пас, дар ин бора хавотир нашавед.

Бо ҳолати триплоидӣ чӣ интизор шудан мумкин аст?

Азбаски аксари ҳомиладорӣ бо исқоти ҳамл анҷом меёбад, муҳим аст, ки шумо ва оилаатон барои ин омода бошед. Ин метавонад як таҷрибаи хеле дардовар бошад. Баъзе одамон тавассути машварати марбут ба мотам ё сӯҳбат бо мутахассиси солимии равонӣ сабукӣ меёбанд.

Хеле кам, агар кӯдак бо нуқсонҳои модарзодии инкишоф таваллуд шавад, онҳо метавонанд бо як қатор мушкилот рӯбарӯ шаванд. Онҳо метавонанд ба дастгоҳҳои ёрирасон, ба монанди дастгоҳҳои шунавоӣ, ҷарроҳиҳои сершумор дар тӯли ҳаёташон ё доруҳои дарозмуддат барои назорат кардани нишонаҳо ниёз дошта бошанд.

Кӯдаконе, ки аз синни навзодӣ зинда мемонанд, метавонанд як навъи триплоидияро дошта бошанд, ки онро мозаицизм меноманд. Ин маънои онро дорад, ки танҳо баъзе аз ҳуҷайраҳои кӯдак хромосомаи иловагӣ (69 хромосома) доранд. Ҳуҷайраҳои дигар шумораи муқаррарӣ (46 хромосома) доранд. Ин метавонад шумора ва шиддати нуқсонҳои инкишофро коҳиш диҳад. Триплоидияи пурра ҷиддитарин ва хатарноктарин ҳолатест, ки дар он ҳамаи ҳуҷайраҳои ҷанин хромосомаи иловагӣ доранд.

Чӣ тавр бо ин беморӣ (триплоидия) зиндагӣ кардан мумкин аст?

Аксари ҳомиладориҳо (триплоидӣ) бо исқоти ҳамл барвақт ба охир мерасанд, зеро нишонаҳо монеъи инкишофи ҷанин дар батн мешаванд. Агар кӯдак таваллуд шавад, зинда мондани ӯ аз вазнинии нишонаҳо вобаста аст. Аксари кӯдакон дар давоми чанд рӯзи таваллуд мемиранд. Гарчанде ки онҳо камёбанд, онҳо метавонанд то ба балоғат расидан зинда монанд, аммо дар сабтҳои тиббӣ танҳо чанд ҳолати чунин вуҷуд дорад. Чунин кӯдак дар тӯли ҳаёт ба нигоҳубини васеъ ва дастгирикунанда ниёз дорад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо нишонаҳои исқоти ҳамлро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед ё ба беморхона муроҷиат кунед. Ин нишонаҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Кам ё бештар хунравӣ .
• Дарди меъда.
• Дарди шикам.
• Дарди поёнии пушт.

Саволҳо барои пурсидани духтур

Дар ин ҳолат, шумо метавонед аз духтуратон чанд савол пурсед:

• Агар ман исқоти ҳамл кунам, оё ман метавонам кӯдаки дигар таваллуд кунам?
• Хатарҳои санҷишҳо (масалан, амниосентез) барои муайян кардани триплоидия кадомҳоянд?
• Чӣ тавр ман бояд ба худам ғамхорӣ кунам, то аз исқоти ҳамл пешгирӣ кунам? (Гарчанде ки ин ҳолатро пешгирӣ кардан мумкин нест, шумо метавонед ин саволро пурсед, то бидонед, ки чӣ гуна ба саломатии худ ҳангоми ҳомиладорӣ ғамхорӣ кунед.)
• Оё беҳтар аст, ки бо як мушовири солимии равонӣ сӯҳбат кунам, то ба ман дар мубориза бо ғаму андӯҳ ва мубориза бо ин вазъият кӯмак кунад?

Фарқи байни (Трисомия) ва (Триплоидия) чист?

Трисомия ва триплоидия ҳарду шароити генетикӣ мебошанд, ки бо хромосомаҳо алоқаманданд, аммо фарқияти ночиз вуҷуд дорад.

• Трисомия мавҷудияти нусхаи иловагии як хромосома аст. Мисол синдроми Даун аст, ки дар он як хромосомаи иловагии 21 мавҷуд аст. Ин шумораи умумии хромосомаҳоро ба 47 мерасонад (ба ҷои 46 муқаррарӣ).
• Триплоидия маънои доштани маҷмӯи иловагии хромосомаҳоро дорад. Ин маънои онро дорад, ки шумораи умумии хромосомаҳо 69 аст.

Паёми ниҳоии қабули хона

Триплоидия як ҳолати хеле нодир ва эҳтимолан барои ҳаёт хатарнок аст. Он метавонад барои шумо ва оилаатон аз ҷиҳати эмотсионалӣ хеле хастакунанда бошад. Агар шумо фаҳмед, ки кӯдаки таваллуднашудаи шумо триплоидия дорад, дарк кунед, ки шумо наметавонистед аз ин пешгирӣ кунед . Ин як тасодуф аст.

Сӯҳбат бо як мушовири солимии равонӣ ё равоншинос дар чунин лаҳза метавонад барои шумо ва оилаатон дар мубориза бо ин ғаму андӯҳи ғайричашмдошт ва талафот кумаки калон расонад. Онҳо ба шумо дастгирии лозимаро барои паси сар кардани ин давраи душвор мерасонанд. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

Триплоидия , Хромосомаҳо, Ҳомиладорӣ, Бемориҳои генетикӣ, Исқоти ҳамл, Рушди ҷанин, Преэклампсия, Ултрасадо, Амниосентез, Намунагирии виллаҳои хорионӣ, Мозаизм, Хромосомаҳо, Ҳолати генетикӣ, Ҳомиладорӣ, Исқоти ҳамл