อยากเรียนรู้เกี่ยวกับความพิการแต่กำเนิดไหม? อย่ากลัวเลย มาคุยกันเถอะ!

เมื่อคุณกำลังตั้งครรภ์หรือกำลังรอคอย สมาชิกใหม่ที่จะเข้ามาในครอบครัว สิ่งที่คุณปรารถนามากที่สุดก็คือลูกน้อยที่แข็งแรง แต่บางครั้ง ลูกน้อยอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติในการพัฒนาการ ซึ่งเราเรียกว่า “ความพิการ แต่กำเนิด ” เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและเศร้าเล็กน้อยเมื่อได้ยินคำนี้ แต่ไม่ต้องกังวลไป การทำความเข้าใจเรื่องนี้อย่างถูกต้องนั้นสำคัญมาก วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้อย่างละเอียดและเข้าใจง่ายกัน

ความพิการแต่กำเนิดคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป ความพิการแต่กำเนิดคือความผิดปกติในการพัฒนาที่เกิดขึ้นระหว่างการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายทารกได้ ความพิการแต่กำเนิดบางอย่างสามารถตรวจพบได้โดยแพทย์ในระหว่าง ตั้งครรภ์ บางอย่างอาจตรวจพบได้หลังจากทารกเกิดหรือเมื่อทารกโตขึ้นเล็กน้อย ส่วนใหญ่แล้ว ความผิดปกติเหล่านี้จะถูกตรวจพบภายในปีแรกของชีวิตทารก อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญที่ควรจำไว้คือ ความพิการแต่กำเนิดบางอย่างไม่สามารถมองเห็นได้จากภายนอก

แม้ว่าความพิการแต่กำเนิดบางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็ไม่ใช่ทั้งหมด ผลกระทบต่อเด็กจะแตกต่างกันไปตามภาวะที่ได้รับการวินิจฉัย ความพิการแต่กำเนิดบางอย่างอาจเปลี่ยนแปลงเพียงแค่รูปลักษณ์ภายนอกของเด็ก แต่บางอย่างอาจส่งผลต่อวิธีคิด การเคลื่อนไหว และการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันของเด็กได้

ความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุดมีอะไรบ้าง?

นี่คือความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุดบางส่วน:

• ปากแหว่งและ/หรือเพดานแหว่ง
• ความผิดปกติในการพัฒนา ของกระดูก เช่น ส่วนสูงน้อยกว่าปกติ การสูญเสียแขนขา หรือกระดูกสันหลังคด
• ภาวะ หัวใจพิการแต่กำเนิด
• ความผิดปกติ ของโครโมโซม – ตัวอย่างเช่น กลุ่ม อาการดาวน์
• เท้าปุก
• ภาวะที่เกิดจากการดื่มแอลกอฮอล์ของมารดาขณะตั้งครรภ์ (กลุ่มอาการทารกในครรภ์ที่ได้รับแอลกอฮอล์)
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว (Sickle cell anemia)

รายชื่อนี้ยังไม่ครบถ้วน อาจมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดอื่นๆ อีกมากมายเช่นนี้

ความพิการแต่กำเนิดพบได้บ่อยแค่ไหน?

ความจริงแล้ว ความพิการแต่กำเนิดไม่ได้หายากอย่างที่คุณคิด ตัวอย่างเช่น จากสถิติในสหรัฐอเมริกา มีทารกเกิดมาพร้อมความพิการแต่กำเนิดทุกๆ สี่นาทีครึ่ง นั่นหมายความว่าประมาณ 1 ใน 33 ของทารกที่เกิดมาอาจมีความพิการแต่กำเนิดบางอย่าง ซึ่งแสดงให้เห็นว่านี่เป็นภาวะที่พบได้ค่อนข้างบ่อย

การใช้คำว่า "ความผิดปกติแต่กำเนิด" นั้นถูกต้องหรือไม่?

คำว่า “ความพิการแต่กำเนิด” เป็นคำที่ถูกต้องทางการแพทย์ ใช้เพื่ออธิบายการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของร่างกายในระหว่างระยะตัวอ่อน ดังนั้น การเรียกภาวะดังกล่าวว่า “ความพิการแต่กำเนิด” จึงไม่ใช่เรื่องผิดอะไร

แต่ ที่สำคัญที่สุดคือ อย่าเรียกคนที่มีความพิการแต่กำเนิดว่า "คนพิการ" หรือ "ทุพพลภาพ" ความแตกต่างทางกายภาพของพวกเขาไม่ได้เป็นตัวกำหนดว่าพวกเขาเป็นใคร การหลีกเลี่ยงการใช้คำพูดที่ทำร้ายจิตใจหรือแง่ลบเมื่อพูดถึงความพิการแต่กำเนิด หรือคนที่มีความพิการแต่กำเนิดนั้นเป็นสิ่งสำคัญ

หากคุณมีปัญหาในการใช้คำว่า "ความพิการแต่กำเนิด" คุณสามารถใช้คำอื่น ๆ เหล่านี้แทนได้:

• ความผิดปกติแต่กำเนิด – กล่าวคือ ความผิดปกติที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด
• ภาวะผิดปกติแต่กำเนิด
• ความผิดปกติทางกายภาพ

อาการของความพิการแต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?

อาการของความพิการแต่กำเนิดมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และอาจส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย รวมถึงกระดูกและอวัยวะภายใน

อาการที่พบระหว่างตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะใช้การตรวจคัดกรองต่างๆ เพื่อตรวจสอบสัญญาณของความผิดปกติแต่กำเนิด อาการที่อาจปรากฏขึ้นในช่วงเวลานี้ ได้แก่:

• ระดับโปรตีนในผลตรวจเลือดที่ต่ำกว่าหรือสูงกว่าที่คาดไว้
• ผลการตรวจอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นว่ามีของเหลวส่วนเกินอยู่บริเวณด้านหลังคอของทารกในครรภ์
• การสแกนที่ตรวจสอบหัวใจทารกในครรภ์ (เอ็กโคคาร์ดิโอแกรมของทารกในครรภ์) จะแสดงความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะภายใน เช่น หัวใจ

อาการที่พบหลังจากทารกเกิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่างอาจไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าทารกจะคลอด หรืออาจปรากฏให้เห็นเพียงไม่กี่วันหลังคลอด อาการที่พบได้ทั่วไปในทารกและเด็กเล็ก ได้แก่:

• จังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ
• หายใจลำบากเพียงอย่างเดียว
• ไม่ตอบสนองเมื่อถูกเรียกชื่อหรือเมื่อถูกส่งเสียงดัง
• ไม่ใช้สายตาติดตามตัวเองหรือวัตถุที่อยู่ข้างหน้า
• มีปัญหาในการรับประทานอาหารและดื่มนม
• มีลักษณะเฉพาะที่ผิดปกติในส่วนศีรษะ ใบหน้า ดวงตา หู และปาก
• เด็กไม่สามารถบรรลุพัฒนาการตามวัยที่เหมาะสมได้ (เช่น ไม่สามารถพลิกตัวได้ ไม่สามารถนั่งได้)
• ความกระสับกระส่ายและอารมณ์ฉุนเฉียวอยู่ตลอดเวลา

นี่ไม่ใช่รายชื่อที่ครบถ้วนสมบูรณ์หากคุณสังเกตเห็นสิ่งผิดปกติหรือความเปลี่ยนแปลงใดๆ ในตัวลูก หรือหากคุณพบเห็นอาการเหล่านี้ โปรดพาลูกไปพบแพทย์ทันที

อะไรคือสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด?

ความพิการแต่กำเนิดอาจเกิดจากหลายสาเหตุ สาเหตุหลักๆ ได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
• เป็นผลข้างเคียงจากยาบางชนิด
• การสัมผัสกับสารหรือสารเคมีบางชนิด
• ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์

ปัจจัยเหล่านี้ล้วนส่งผลต่อการพัฒนาของทารก ในครรภ์ ส่วนใหญ่แล้ว สิ่งเหล่านี้อยู่นอกเหนือการควบคุมของเรา ดังนั้นจึงมีสิ่งที่เราทำได้น้อยมากในการป้องกัน

ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับขั้นตอนการพัฒนาของทารกในครรภ์

ทารกในครรภ์จะมีพัฒนาการหลักๆ สองขั้นตอนนับตั้งแต่ปฏิสนธิในครรภ์

1. ระยะตัวอ่อน: คือช่วง 10 สัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิ เป็นช่วงที่ระบบและอวัยวะสำคัญต่างๆ ของร่างกายทารกเริ่มก่อตัว ความเสี่ยงต่อความพิการแต่กำเนิดจะสูงที่สุดในช่วงตัวอ่อนนี้ เนื่องจากอวัยวะต่างๆ ยังคงพัฒนาอยู่ ตัวอย่างเช่น หากมารดาได้รับสารอันตรายในช่วงระหว่างสองถึงสิบสัปดาห์หลังการปฏิสนธิ อาจก่อให้เกิดอันตรายร้ายแรงต่อทารกในครรภ์ได้

2. ระยะทารกในครรภ์: นี่คือช่วงเวลาที่เหลือของการตั้งครรภ์ ในช่วงเวลานี้ อวัยวะต่างๆ ที่กำลังพัฒนาจะยังคงเจริญเติบโตต่อไป และทารกในครรภ์โดยทั่วไปก็จะมีขนาดใหญ่ขึ้น

จากข้อมูลทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ ปัจจุบันทราบสาเหตุของความพิการแต่กำเนิดเพียงประมาณ 30% เท่านั้น นั่นหมายความว่า อีกประมาณ 70% ยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัด หรืออาจเป็นไปได้ว่าระหว่าง 50% ถึง 70% ของความพิการแต่กำเนิดเกิดจากความบังเอิญ และไม่ทราบสาเหตุ

ปัจจัยทางพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิด

ประมาณ 20% ของความพิการแต่กำเนิดเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม เซลล์ในร่างกายของเรามีโครโมโซม โดยปกติจะมี 46 โครโมโซม แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยยีนหลายพันยีน แต่ละยีนมีแผนการเจริญเติบโตหรือการทำงานของส่วนต่างๆ ในร่างกาย หากบุคคลใดมีโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป ข้อความที่เซลล์ได้รับก็จะสับสน

การเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยวิธีดังต่อไปนี้:

• การมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งคู่: ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการดาวน์ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งคู่
• ความบกพร่องของโครโมโซม: กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นภาวะที่บุคคลเกิดมาโดยขาดโครโมโซมเพศ X บางส่วนหรือทั้งหมด
• โครโมโซมที่หายไป: ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมบางส่วนบนโครโมโซมที่ 15 หายไป
• โครโมโซมที่เคลื่อนย้ายตำแหน่ง / การย้ายตำแหน่ง: โครโมโซมเคลื่อนที่จากตำแหน่งปกติไปยังตำแหน่งอื่น

ความพิการแต่กำเนิดบางอย่าง ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์นั่นหมายความว่าอาจมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ และอาจเกิดขึ้นกับเด็กได้ด้วย ส่วนบางกรณีอาจเกิดขึ้นแบบสุ่ม หมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นมาก่อน

ยาบางชนิดและความพิการแต่กำเนิด

ยาบางชนิดอาจส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์และทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดได้ ตัวอย่างเช่น:

• ไอโซเทรติโนอิน (ยารักษาสิว – Accutane® หรือ Roaccutane®)
• ยาบางชนิดที่ใช้รักษาอาการชัก (ยาต้านโรคลมชัก) เช่น กรดวาลโปรอิก
• ลิเธียม
• วาร์ฟาริน (ยาที่ป้องกันการแข็งตัวของเลือด)

หากคุณกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์อยู่ โปรด ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยา วิตามิน และอาหารเสริมทั้งหมดที่คุณกำลังรับประทานอยู่ นอกจากนี้ควรสอบถามเกี่ยวกับผลข้างเคียงของยาที่แพทย์สั่งจ่ายด้วย อย่าหยุดรับประทานยาใดๆ โดยไม่ได้รับอนุญาตจากแพทย์

เนื่องจากสารและสารเคมีบางชนิด

สารและสารเคมีบางชนิดในสิ่งแวดล้อมของเราสามารถส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์และทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดได้

• แอลกอฮอล์
• สารเสพติด – เช่น คาเฟอีน (หากรับประทานมากเกินไป), ยาที่หาซื้อได้ทั่วไป, ยาเสพติด
• สารกำจัดศัตรูพืชหรือสารกำจัดวัชพืช
• มลภาวะทางสิ่งแวดล้อม

ในบางพื้นที่ของโลก ความพิการแต่กำเนิดเป็นเรื่องปกติเนื่องจากการใช้ยาฆ่าแมลงและยาฆ่าวัชพืชที่เป็นอันตราย ตัวอย่างเช่น ยาฆ่าวัชพืชเอเจนต์ออเรนจ์ที่ใช้ในระหว่างสงครามเวียดนาม

เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์

ความพิการแต่กำเนิดอาจเกิดขึ้นได้จากภาวะแทรกซ้อนบางอย่างระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นสิ่งที่อยู่นอกเหนือการควบคุมของพ่อแม่ ดังนั้นเมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ขึ้น จึงอาจสร้างความเจ็บปวดอย่างมาก

ตัวอย่าง:

• ภาวะมดลูกบีบรัด: ถุงน้ำคร่ำที่บรรจุทารกในครรภ์แตกในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะต่างๆ เช่น กลุ่มอาการแถบน้ำคร่ำ (amniotic band syndrome) ซึ่งอาจทำให้แขนขาเสียหายได้
• ภาวะน้ำคร่ำน้อย: ปริมาณน้ำคร่ำรอบทารกในครรภ์ไม่เพียงพอ ซึ่งอาจไปกดทับทารกในครรภ์และทำให้ปอดเสียหาย (ภาวะปอดเจริญไม่เต็มที่)
• การติดเชื้อ: การติดเชื้อบางชนิด เช่น โรคท็อกโซพลาสโมซิสและโรคไซโตเมกาไวรัส อาจส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ได้

เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีดูแลสุขภาพตนเองและทารกในครรภ์ให้แข็งแรงตลอดช่วงตั้งครรภ์

ปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มความเสี่ยงต่อความพิการแต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?

ปัจจัยหรือภาวะสุขภาพบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิด

• โรคเบาหวาน.
• โรคอ้วน
• อายุของมารดา (มากกว่า 35 ปี)
• มีแนวโน้มทางพันธุกรรมในครอบครัว
• ความผิดปกติจากการใช้สารเสพติด
• กำลังรับประทานยาบางชนิด

หากคุณมีอาการเช่นนี้ แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณจัดการกับอาการนั้นได้ พวกเขายังสามารถทำการทดสอบเพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้อีกด้วย

วินิจฉัยความพิการแต่กำเนิดได้อย่างไร?

แพทย์สามารถตรวจพบความผิดปกติแต่กำเนิดได้ในระหว่างตั้งครรภ์ หลังคลอดบุตร หรือในภายหลังเมื่อมีอาการปรากฏขึ้น การตรวจเพิ่มเติมจะยืนยันการวินิจฉัย

การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ คุณอาจเลือกที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองความพิการแต่กำเนิดและภาวะทางพันธุกรรม การตรวจเหล่านี้อาจเป็นการอัลตราซาวนด์หรือการตรวจเลือด หากการตรวจคัดกรองพบความผิดปกติใดๆ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม

การตรวจในไตรมาสแรก: ตรวจสอบทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติของหัวใจและภาวะโครโมโซมผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์

• การตรวจเลือด: วัดระดับโปรตีนหรือดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดา ผลการตรวจที่ผิดปกติอาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติทางโครโมโซมในทารกในครรภ์
• อัลตราซาวนด์: การตรวจนี้จะตรวจสอบว่ามีของเหลวส่วนเกินอยู่บริเวณด้านหลังคอของทารกในครรภ์หรือไม่ ซึ่งอาจเป็นสัญญาณของโรคหัวใจหรือความผิดปกติทางโครโมโซม

การตรวจในไตรมาสที่สอง: ตรวจสอบความผิดปกติทางโครงสร้างของทารกในครรภ์

• การตรวจเลือด: การตรวจเลือดในไตรมาสที่สองสามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมและ/หรือภาวะต่างๆ เช่น สไปนาบิฟิดาได้
• การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจความผิดปกติ: การตรวจนี้จะตรวจสอบขนาดของทารกในครรภ์และตรวจหาความพิการแต่กำเนิด

การทดสอบวินิจฉัยโรค

หากผลการตรวจครั้งก่อนผิดปกติ แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติม การตรวจเหล่านี้มักทำในกรณีการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงด้วย

• การตรวจหัวใจทารกในครรภ์: นี่คือการสแกนด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงที่ใช้ตรวจดูหัวใจของทารกในครรภ์โดยเฉพาะ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของหัวใจทุกชนิดก่อนคลอดได้
• การตรวจ MRI ทารกในครรภ์: การตรวจนี้เป็นการตรวจสอบสมองหรือระบบประสาทของทารกในครรภ์
• การตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS): การทดสอบนี้จะนำชิ้นส่วนเล็กๆ ของรกไปตรวจหาความผิดปกติทางโครโมโซมหรือทางพันธุกรรม
• การเจาะถุงน้ำคร่ำ: การเจาะเอา ของเหลวในถุงน้ำคร่ำออกมาปริมาณเล็กน้อย เซลล์ในของเหลวนั้นจะถูกนำไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถตรวจหาการติดเชื้อบางชนิด เช่น ไซโตเมกาไวรัส (CMV) ได้อีกด้วย

ความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่าง แพทย์จะวินิจฉัยได้หลังจากที่ทารกเกิดแล้วเท่านั้น บางภาวะ เช่น ปากแหว่ง สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด ส่วนภาวะอื่นๆ จะวินิจฉัยได้ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ควรใส่ใจสุขภาพของลูกน้อยและแจ้งให้แพทย์ทราบหากสังเกตเห็นอาการผิดปกติใดๆ

การรักษาความพิการแต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?

การรักษาขึ้นอยู่กับภาวะที่ได้รับการวินิจฉัย โดยทั่วไปการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การลดอาการหรือแก้ไขความผิดปกติทางโครงสร้าง ซึ่งอาจรวมถึง:

• การผ่าตัด.
• ยา.
• กายภาพบำบัด.
• การใช้อุปกรณ์ต่างๆ เช่น เครื่องช่วยฟัง แว่นตา อุปกรณ์พยุงขา และรถเข็นวีลแชร์
• การสนับสนุนด้านการศึกษาในโรงเรียน (การศึกษาพิเศษ)

ความพิการแต่กำเนิดสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

โดยทั่วไปแล้ว ไม่มีวิธีรักษาความพิการแต่กำเนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติทางพันธุกรรม การรักษาจะช่วยลดอาการของเด็ก และหากอาการรุนแรง ก็สามารถลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ความพิการแต่กำเนิดสามารถป้องกันได้หรือไม่? คุณควรทำอย่างไรเพื่อให้การตั้งครรภ์มีสุขภาพดี?

ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม มีบางสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อให้การตั้งครรภ์มีสุขภาพดี:

• ควรไปพบแพทย์เป็นประจำ หากคุณกำลังวางแผนตั้งครรภ์ หรือหากคุณมีเพศสัมพันธ์และไม่ได้คุมกำเนิด ควรรับประทานวิตามินสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัม
• หากคุณคิดว่าตัวเองตั้งครรภ์ ควรไปพบแพทย์ทันที
• อย่าดื่มแอลกอฮอล์
• ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาและอาหารเสริมที่คุณรับประทาน
• ห้ามรับประทานยาใดๆ ที่ไม่ได้สั่งจ่ายโดยแพทย์

ฉันควรคิดอย่างไรหากลูกของฉันมีข้อบกพร่องแต่กำเนิด?

ความพิการแต่กำเนิดเป็นเรื่องที่ซับซ้อนและละเอียดอ่อน ความจริงที่ว่าไม่มีวิธีรักษาหรือป้องกันความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง อาจทำให้รู้สึกหงุดหงิดและหวาดกลัว

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าลูกของคุณมีภาวะพิการแต่กำเนิด คุณอาจมีคำถามมากมาย แพทย์ ผู้เชี่ยวชาญ และที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจเกี่ยวกับภาวะพิการแต่กำเนิดและวิธีช่วยเหลือลูกของคุณได้มากขึ้น

โปรดจำไว้ว่า ความพิการแต่กำเนิดเป็นเรื่องปกติ สาเหตุหลายอย่างอยู่นอกเหนือการควบคุมของคุณ และเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันลูกของคุณจากความพิการแต่กำเนิดทุกอย่าง ได้ แต่คุณสามารถรักลูกของคุณ สนับสนุนเขา และดูแลเขา นั่นคือของขวัญที่ดีที่สุดที่คุณสามารถมอบให้เขาได้

หากคุณเป็นผู้ปกครองของเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด ควรพาเด็กไปพบแพทย์เป็นประจำ คุณและแพทย์ควรพูดคุยกันอย่างละเอียดเกี่ยวกับสาเหตุที่เป็นไปได้ การตรวจ การรักษา การส่งต่อผู้เชี่ยวชาญ และกลุ่มสนับสนุน หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดขอความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ผู้ดูแลเด็ก

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากลูกน้อยของคุณแสดงอาการผิดปกติแต่กำเนิดใด ๆ ควรพาไปพบแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ให้ใส่ใจกับพัฒนาการตามช่วงวัยของลูก เช่น ช่วงเวลาที่ลูกเริ่มเดินได้เป็นครั้งแรก และดูว่าลูกทำสิ่งต่างๆ ได้เหมาะสมกับวัยหรือไม่ หากลูกมีพัฒนาการช้ากว่าเกณฑ์ ควรไปพบแพทย์

เมื่อไหร่คุณถึงควรไปที่หน่วยรักษาผู้ป่วยฉุกเฉิน (ETU) ?

ควรพาลูกไปห้องฉุกเฉินหากมีอาการรุนแรงเหล่านี้:

• หายใจลำบาก
• ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีฟ้า สีซีด หรือสีเทา
• ตาขาวหรือผิวหนังเหลือง
• หัวใจเต้นผิดปกติ
• ตื่นนอนยาก
• ไม่กิน/ไม่ดื่มนม

คำถามที่ควรสอบถามแพทย์ของคุณ

• อะไรคือสาเหตุที่ทำให้ลูกของฉันพิการแต่กำเนิด?
• ฉันจำเป็นต้องผ่าคลอดไหม?
• มีทางเลือกในการรักษาใดบ้างที่จะช่วยลูกของฉันได้?
• การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?
• ฉันควรสังเกตอาการอะไรบ้าง?
• คุณช่วยแนะนำกลุ่มช่วยเหลือครอบครัวที่ให้ความช่วยเหลือได้ไหมคะ?

ลักยิ้มเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดหรือไม่?

ไม่ค่ะ ลักยิ้มไม่ใช่ความผิดปกติแต่กำเนิด ลักยิ้มคือรอยบุ๋มเล็กๆ ลึกๆ ที่ปรากฏบนแก้มเมื่อคุณยิ้ม แม้ว่าอาจจะเป็นกรรมพันธุ์ได้ แต่ก็ไม่ถือว่าเป็นความผิดปกติในการพัฒนาการ

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

หนึ่งในเรื่องที่ยากที่สุดที่พ่อแม่ที่กำลังจะเป็นพ่อแม่ต้องได้ยินคือ การที่ทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิดมีความผิดปกติ แม้ว่าความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างจะไม่สามารถป้องกันได้ แต่ก็มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงของความพิการแต่กำเนิด

โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว แพทย์ของคุณเข้าใจถึงความท้าทายในการเลี้ยงดูเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิด พวกเขาจะแบ่งปันข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจ การใช้ยา และวิธีอื่นๆ ที่จะช่วยให้ลูกของคุณเติบโตได้อย่างเต็มศักยภาพ ความรัก ความเอาใจใส่ และการสนับสนุนของคุณคือสิ่งที่มีค่าที่สุดที่เด็กจะได้รับ