คุณมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะคล้ายหนามในเลือดหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับ (ภาวะอะแคนโทไซโตซิส) กันเถอะ!

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดของคุณไหม? โดยปกติแล้ว เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างกลมเหมือนลูกบอลแบนๆ เล็กๆ แต่บางครั้ง เซลล์เม็ดเลือดแดงเหล่านี้อาจเปลี่ยนรูปร่างและมีรูปร่างแปลกๆ คล้ายหนามแหลม นั่นคือศัพท์ทางการแพทย์ที่เรียกว่า "อะแคนโทไซโทซิส" (Acanthocytosis) ลองนึกภาพดู คำภาษากรีก "acan" แปลว่าหนาม หรืออะไรบางอย่างที่คล้ายหนาม "Cyte" แปลว่าเซลล์ ดังนั้น "เซลล์ที่มีลักษณะคล้ายหนาม" จึงเป็นความหมายง่ายๆ ของคำนี้

จริงๆ แล้ว เราทุกคนมีเซลล์ที่มีลักษณะเป็นหนาม (อะแคนโทไซต์) อยู่ในเลือดบ้างเล็กน้อย ซึ่งโดยปกติแล้วไม่ใช่ปัญหาใหญ่ แต่ถ้ามีเซลล์เหล่านี้มากเกินไปในเลือด นั่นแหละคือจุดเริ่มต้นของปัญหาเล็กๆ น้อยๆ คุณรู้ไหมว่าเกิดอะไรขึ้น? เรามีอวัยวะที่เรียกว่า ม้าม มันทำหน้าที่เหมือนตัวกรองที่ทำความสะอาดเลือดของเรา สิ่งที่ม้ามทำคือการระบุเซลล์เก่าที่เสียหายในเลือดและทำลายพวกมัน ดังนั้น เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะเป็นหนามเหล่านั้นผ่านม้าม ม้ามก็จะคิดว่า "โอ้ เซลล์พวกนี้ดูไม่ค่อยดี ดูไม่เหมือนเซลล์ปกติ" จากนั้นม้ามก็จะเริ่มทำลายเซลล์ที่มีลักษณะเป็นหนามเหล่านั้นอย่างรวดเร็ว เมื่อเกิดเช่นนั้น จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงในร่างกายของคุณอาจลดลง นี่เรียกว่า ภาวะโลหิตจาง หรือ "ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก" นั่นคือ การขาดเลือดที่เกิดจากการแตกตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ไม่เพียงเท่านั้น ภาวะที่เรียกว่า "อะแคนโทไซโตซิส" นี้ ยังเป็นอาการของโรคและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้อีกหลายอย่าง ดังนั้น เมื่อพบเซลล์ที่มีลักษณะเป็นหนามเหล่านี้ในเลือด แพทย์จึงสามารถวินิจฉัยโรคอื่นๆ ที่ซ่อนอยู่ได้

ดังนั้น อาการต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะนี้ (Acanthocytosis) มีอะไรบ้าง?

เมื่อม้ามของคุณทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็วเนื่องจากโรคโลหิตจางชนิดเคียว จะเกิดภาวะที่เรียกว่า "ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก" คุณอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• ผิวหนังและดวงตาเหลือง: เราเรียกอาการนี้ว่า "ดีซ่าน" เช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในบางคนที่เป็นไข้เหลือง
• รู้สึกเหนื่อยมาก: ไม่ใช่แค่เหนื่อย แต่รู้สึกหมดแรงไม่ว่าจะนอนหลับมากแค่ไหนก็ตาม
• หายใจลำบาก: รู้สึกหายใจไม่ออกแม้เพียงออกแรงเล็กน้อย (หายใจถี่)
• หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ: ความรู้สึกว่าหน้าอกเต้นเร็วเกินไปแม้ขณะยืนนิ่ง (ภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ)
• มีเลือดปนในปัสสาวะ: บางครั้งปัสสาวะอาจมีสีแดงหรือสีน้ำตาลเข้ม (ภาวะปัสสาวะมีเลือดปน)
• ปวดท้อง: อาการนี้มักเกิดจากม้ามบวม

นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว อาจมีอาการอื่นๆ เกิดขึ้นได้ ขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นสาเหตุทำให้เกิดเซลล์เกล็ดเหล่านี้ในร่างกายของคุณ ตัวอย่างเช่น สำหรับบางคน:

• น้ำหนักลด: หากคุณเป็นทารกตัวเล็ก การเจริญเติบโตอาจช้าลง
• ปัญหาเกี่ยวกับการประสานการทำงานของกล้ามเนื้อ: เช่น การเสียสมดุล (ภาวะเสียการทรงตัว)
• การเคลื่อนไหวของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายโดยไม่ตั้งใจและควบคุมไม่ได้ เช่น การกระพริบตา หรือการหันคอ (อาการกระตุก)
• มีปัญหาในการคิดและจดจำ: รู้สึกเหมือนสมองทำงานช้าลง (ความบกพร่องทางสติปัญญา)
• ปัญหาเกี่ยวกับการย่อยอาหาร
• อุจจาระสีซีด: อาการนี้อาจเกิดขึ้นเมื่อไขมันไม่ถูกย่อยอย่างเหมาะสม (ภาวะอุจจาระมีไขมันปน)
• ปัสสาวะสีเข้ม

หากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง ควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด

เหตุใดเซลล์ที่มีลักษณะเป็นหนามแหลมเช่นนี้จึงเกิดขึ้นในกระแสเลือดของเรา? สาเหตุคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป สาเหตุหลักของภาวะเม็ดเลือดแดงมีหนาม (Acanthocytosis) คือผลกระทบต่อเยื่อหุ้มเซลล์ชั้นนอกของเม็ดเลือดแดง หรือก็คือเยื่อหุ้มเซลล์ เยื่อหุ้มเซลล์นี้ประกอบด้วย ไขมัน (lipids) และโปรตีน ดังนั้น หากมีโรคหรือภาวะใดที่ส่งผลกระทบต่อส่วนประกอบสำคัญเหล่านี้ รูปทรงกลมปกติของเม็ดเลือดแดงจะเปลี่ยนไป และเริ่มมีรูปร่างคล้ายหนาม

ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ เซลล์ต้นกำเนิดที่เปลี่ยนแปลงไปเหล่านี้ไม่สามารถถูกกรองออกได้ง่ายเมื่อผ่านม้าม ดังนั้น ม้ามจึงทำลายพวกมัน บางครั้ง แทนที่จะทำลายเซลล์เหล่านี้ ม้ามจะทำให้หนามบางส่วนของเซลล์เหล่านั้นทู่ลง แล้วส่งกลับเข้าสู่กระแสเลือด เซลล์ต้นกำเนิดที่เปลี่ยนแปลงไปเหล่านี้บางครั้งเรียกว่า "เซลล์หนาม" (spur cells)

ต่อไปนี้คือสาเหตุหลักบางประการของภาวะเม็ดเลือดแดงมีขนยาวผิดปกติ (acanthocytosis):

• โรคตับรุนแรง: เซลล์สเปอร์มักเป็นสัญญาณของโรคตับร้ายแรง ซึ่งบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ผู้ป่วยโรคตับบางรายอาจเกิดภาวะที่เรียกว่า โรคโลหิตจางเซลล์สเปอร์ (SPA) ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีเซลล์สเปอร์ในเลือด และยังมีจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำด้วย
• โรค อะเบตาไลโปโปรตีนีเมีย: นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก กล่าวคือ ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โรคนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมัน (วิตามินเอ ดี อี เค) ได้อย่างเหมาะสม
• โรค Neuroacanthocytosis: นี่ก็เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากอีกโรคหนึ่ง ซึ่งทำให้ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกายได้ ตัวอย่างเช่น โรค Chorea-acanthocytosis, กลุ่มอาการ McLeod, โรคความเสื่อมของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์แพนโททีเนตไคเนส (PKAN) และโรค Huntington's disease-like 2

นอกจากสาเหตุหลักเหล่านี้แล้ว ยังมีภาวะอื่นๆ อีกบางประการที่สามารถทำให้เกิด "ภาวะเม็ดเลือดแดงมีหนาม" ได้:

• โรคอะโนเร็กเซีย เนอร์โวซา เป็นภาวะที่เกิดจากการขาดความอยากอาหาร
• ภาวะการทำงานของต่อมไทรอยด์ลดลง (ภาวะไฮโปไทรอยด์)
• กลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติกเป็นโรคของไขกระดูก
• โรคไต
• การผ่าตัดเอาอวัยวะม้ามออก (splenectomy)
• ยาบางชนิด (ตัวอย่างเช่น ยาลดคอเลสเตอรอล เช่น "สแตติน")

แพทย์วินิจฉัยโรคอะแคนโทไซโตซิสได้อย่างไร?

แพทย์ สามารถ วินิจฉัยโรคอะแคนโทไซโตซิสได้โดยการตรวจเลือดทางกล้องจุลทรรศน์ (Peripheral Blood Smear หรือ PBS) ซึ่งจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อยและนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งจะแสดงให้เห็นเซลล์ที่มีลักษณะผิดปกติและมีหนามแหลมได้อย่างชัดเจน

จากนั้น เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของซีสต์ไขมันเหล่านี้ คุณจำเป็นต้องทำการตรวจเลือดเพิ่มเติม ซึ่งได้แก่:

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC)
• การตรวจการทำงานของตับ
• การตรวจการทำงานของไต
• การตรวจฮอร์โมนไทรอยด์
• การตรวจระดับไขมันในเลือด (แผงตรวจไขมัน)
• การตรวจทางพันธุกรรม: ตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมบางชนิด

นอกจากนี้ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น การสแกนภาพ เพื่อดูว่ามีรอยเสียหายใดๆ ต่อเนื้อเยื่อหรืออวัยวะภายในร่างกายหรือไม่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาภาวะเม็ดเลือดแดงมีขนยาวผิดปกติขึ้นอยู่กับสาเหตุ ในกรณีส่วนใหญ่ เมื่อได้รับการรักษาที่ต้นเหตุอย่างถูกต้อง เม็ดเลือดแดงก็จะกลับมาเป็นปกติ

ลองคิดดูสิ การรักษาโรคตับและภาวะต่างๆ เช่น "โรคนิวโรอะแคนโทไซโตซิส" ส่วนใหญ่มีเป้าหมายเพื่อควบคุมอาการเท่านั้น โรคเหล่านี้มักรักษาให้หายขาดได้ยาก และมักจะแย่ลงเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไป อย่างไรก็ตาม ในกรณีของโรคตับรุนแรง การปลูกถ่ายตับอาจเป็น วิธีรักษาเพียงอย่างเดียว

หากคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า อะเบตาไลโปโปรตีนีเมีย คุณอาจต้องลดการบริโภคไขมันที่ไม่ดีต่อสุขภาพและรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่เพียงพอ นอกจากนี้ คุณอาจต้องรับประทานวิตามินเสริมเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับวิตามิน (A, D, E, K) เพียงพอต่อการสร้างเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง

หากภาวะเม็ดเลือดแดงมีหนาม (acanthocytosis) เกิดจากภาวะเบื่ออาหารหรือภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ อาการมักจะดีขึ้นเมื่อได้รับการรักษาที่เป็นสาเหตุ นอกจากนี้ หากพบว่ายาเป็นสาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงมีหนาม อาการมักจะหายไปเมื่อหยุดใช้ยา

ถ้าฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

ในบางกรณี ภาวะที่เรียกว่า acanthocytosis สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการรักษา ซึ่งหมายความว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงจะกลับสู่สภาพปกติ

อย่างไรก็ตาม โดยส่วนใหญ่แล้ว ผลลัพธ์ด้านสุขภาพของคุณจะขึ้นอยู่กับสาเหตุของการเจริญเติบโตของต่อมไขมันเหล่านี้ และความเร็วในการเริ่มต้นการรักษาของคุณ

ตัวอย่างเช่น โรคต่างๆ เช่น โรค "Neuroacanthocytosis" และ "Abetalipoproteinemia" อาจทำให้เนื้อเยื่อในร่างกายเสียหายในระยะยาวได้ อย่างไรก็ตาม หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถช่วยชะลอการลุกลามของอาการได้

โดยทั่วไป หากคุณเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปหนาม (Acanthocytosis) ร่วมกับโรคตับ อาจเป็นเรื่องร้ายแรงได้ ผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปหนามดังกล่าวเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือน ดังนั้น วิธีที่ดีที่สุดที่จะทราบเกี่ยวกับอาการของคุณคือการปรึกษาแพทย์ผู้รักษา แพทย์จะตรวจสุขภาพโดยรวมของคุณและสาเหตุของเม็ดเลือดแดงรูปหนามเหล่านี้ และอธิบายสิ่งที่เกิดขึ้นกับคุณ

มีวิธีป้องกันไม่ให้เกิดภาวะนี้ (Acanthocytosis) หรือไม่?

จริงๆ แล้ว หากภาวะเม็ดเลือดแดงมีหนาม (acanthocytosis) เกิดจากโรคทางพันธุกรรม ก็ไม่มีวิธีป้องกันได้ เพราะเป็นสิ่งที่เราได้รับสืบทอดมา อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่เราสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะนี้จากสาเหตุอื่นๆ

• หลีกเลี่ยงหรือลดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์: วิธีนี้สามารถช่วยป้องกันโรคตับที่เกิดจากแอลกอฮอล์ได้
• รับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการ: ร่างกายของคุณต้องการสารอาหารที่เหมาะสมเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดง หากคุณต้องการความช่วยเหลือในการเลือกอาหารที่เหมาะสมสำหรับคุณ โปรดปรึกษานักโภชนาการ
• เข้ารับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ: สภาวะบางอย่างที่ทำให้เกิดซีสต์ไขมันอาจลุกลามอย่างรวดเร็วและรุนแรงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องไปพบแพทย์ทันทีที่เริ่มมีอาการ เพื่อวินิจฉัยโรคและเริ่มการรักษา

ฉันจะดูแลสุขภาพของตัวเองได้อย่างไร?

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการปฏิบัติตามการรักษาที่แพทย์สั่งสำหรับภาวะที่เป็นสาเหตุของโรคอะแคนโทไซโตซิสของคุณ

หากคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า อะแคนโทไซโทซิส (acanthocytosis) ควรพิจารณาเข้า รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับผลกระทบของภาวะนี้ต่อคุณและครอบครัว และโอกาสที่คุณจะถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ไปยังบุตรหลานของคุณได้

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อไปพบแพทย์ อย่าลังเลที่จะถามคำถามเหล่านี้:

• ฉันควรกังวลเกี่ยวกับการพบเซลล์ที่มีลักษณะเป็นหนาม (อะแคนโทไซต์) ในเลือดของฉันหรือไม่?
• ฉันต้องทำการทดสอบอะไรเพิ่มเติมอีกบ้างเพื่อหาสาเหตุของอาการนี้?
• คุณแนะนำการรักษาแบบไหนให้ฉัน?
• ฉันคาดหวังผลลัพธ์แบบไหนได้จากการรักษาเหล่านี้?
• ฉันควรไปพบนักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือไม่?

สุดท้ายนี้ ผมต้องขอพูดว่า... (ข้อคิดสำคัญ)

เมื่อแพทย์ทำการวินิจฉัย แพทย์จะตรวจสอบลักษณะของเม็ดเลือดแดงของคุณด้วย หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค "อะแคนโทไซโตซิส" หมายความว่าคุณมีเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติในเลือด อย่ากังวลไป การรักษาบางครั้งสามารถทำให้เม็ดเลือดแดงของคุณกลับมาเป็นปกติ หรือช่วยควบคุมโรคที่เป็นสาเหตุได้ อย่างไรก็ตาม บางครั้ง การมีอะแคนโทไซโตซิสในเลือดอาจเป็นสัญญาณของภาวะร้ายแรง เช่น โรคตับรุนแรง ดังนั้น แพทย์ของคุณจึงเป็นผู้ที่เหมาะสมที่สุดที่จะอธิบายอย่างละเอียดว่าการมี "อะแคนโทไซโตซิส" ส่งผลต่อสุขภาพของคุณอย่างไร หากคุณฟังสิ่งที่แพทย์บอกและปฏิบัติตามการรักษาอย่างเคร่งครัด ภาวะนี้มักจะสามารถควบคุมได้

โรค อะแคนโทไซโตซิส, เม็ดเลือดแดง, สคูเทลลาเรีย, ม้าม, โรคโลหิตจาง, โรคตับ