ปวดท้องอย่างรุนแรงและหมดสติโดยไม่มีสาเหตุ... มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้กันเถอะ? (โรคตับอักเสบเฉียบพลันชนิดพอร์ฟิเรีย)

ลองนึกภาพว่า จู่ๆ คุณก็ปวดท้องอย่างรุนแรงโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน นอกจากนั้น แขนขาของคุณก็ชา คุณรู้สึกเหมือนจะเป็นลม และรู้สึกคลื่นไส้ แม้จะไปพบแพทย์หลายคนและทำการตรวจหลายอย่างแล้ว ก็ยังไม่สามารถหาสาเหตุที่แท้จริงของอาการป่วยได้ คุณหรือคนที่คุณรู้จักเคยมีประสบการณ์แบบนี้หรือไม่? บางทีสาเหตุอาจเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งหลายคนในประเทศของเราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งในนั้น นั่นคือ โรค ตับอักเสบเฉียบพลันชนิดพอร์ฟิเรีย หรือ AHP

กล่าวโดยสรุป โรคตับอักเสบเฉียบพลันชนิดพอร์ฟิเรีย (AHP) คืออะไร?

AHP เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่หายาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบ ประสาท และบางครั้งก็ส่งผลต่อผิวหนัง โรคนี้หายากมาก โดยพบเพียงประมาณ 5 ใน 100,000 คนเท่านั้น โรคนี้สามารถทำให้เกิดอาการเจ็บปวดอย่างรุนแรงและฉับพลัน ซึ่งบางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เรามาพูดถึงเลือดในร่างกายของเรากันสักเล็กน้อย เซลล์เม็ดเลือดแดงของเรามีโปรตีนที่เรียกว่า " ฮีโมโกลบิน " หน้าที่หลักของมันคือการรับออกซิเจนที่เข้าสู่ปอดเมื่อเราหายใจ และส่งไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่นๆ ทุกส่วนในร่างกาย มันเปรียบเสมือน "บริการจัดส่ง" ที่นำส่งออกซิเจน

นอกจากนี้ยังมีส่วนประกอบอีกอย่างหนึ่งที่จำเป็นต่อการสร้างโปรตีนนี้ ซึ่งเรียกว่า "ฮีโมโกลบิน" และเราเรียกมัน ว่า "ฮีม"

สิ่งที่เกิดขึ้นในร่างกายของผู้ที่เป็นโรค AHP คือการลดลงหรือการสูญเสียเอนไซม์ที่จำเป็นในขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งของการผลิตส่วนประกอบที่เรียกว่า "ฮีม" เปรียบเสมือนการทำอาหาร หากขาดส่วนผสมใดส่วนผสมหนึ่งไป อาหารนั้นก็จะปรุงไม่สุก

การขาดเอนไซม์นี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ใน ตับ ของเรา เราจึงเรียกตับว่า "ตับ" (Hepatic) ด้วยเหตุนี้ โรคนี้จึงถูกตั้งชื่อว่า " โรคพอร์ฟิเรียตับเฉียบพลัน" (Acute Hepatic Porphyria )

แล้วจะเกิดอะไรขึ้นเมื่อเราไม่สามารถสร้าง "(ฮีม)" ได้? วัตถุดิบ ที่ใช้ในการสร้างฮีม ได้แก่ "(พอร์โฟบิลิโนเจน – PBG)" และ "(กรดอะมิโนเลวูลินิก – ALA)" จะเริ่มสะสมในตับ สารพิษเหล่านี้จะสะสมในกระแสเลือดและเดินทางไปทั่วร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะทำลายระบบประสาท ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการต่างๆ เช่น ปวดอย่างรุนแรง ชา และ คลื่นไส้

โรค AHP ประเภทหลักมีอะไรบ้าง?

โรค AHP มีอยู่ 4 ประเภทหลัก แต่ละประเภทเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ที่แตกต่างกันในกระบวนการสร้าง "(ฮีม)" แต่ทั้งสี่ประเภทส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อตับและระบบประสาท

โรคพอร์ฟิเรียชนิดเฉียบพลันเป็นช่วงๆ (AIP)

นี่คือชนิดที่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย AHP ถึง 80% ซึ่งก็คือส่วนใหญ่ ในกรณีนี้ มีความบกพร่องของเอนไซม์ไฮดรอกซีเมทิลบิเลนซินเทส (HMBS) สาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน HMBS ในทางการแพทย์ เราเรียกว่า ยีนกลายพันธุ์ ซึ่งบางครั้งอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรือบางครั้งอาจเกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุในบุคคลทั่วไป

อาการของ AHP มีลักษณะอย่างไร?

อาการของโรค AHP ไม่ได้เหมือนกันทุกคน บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เลยตลอดชีวิต แต่บางคนอาจมีอาการกำเริบรุนแรงและบ่อยครั้ง การรู้จักสังเกตอาการเหล่านี้จึงเป็นสิ่งสำคัญ

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคหายาก อาการต่างๆ จึงมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นอาการของโรคทั่วไปอื่นๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การวินิจฉัยล่าช้าได้

อะไรคือปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้อาการของโรคแย่ลง?

ผู้ที่เป็นโรค AHP สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ อย่างไรก็ตาม มีบางสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดโรคได้ จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องตระหนักถึงสิ่งเหล่านี้

• ยาบางชนิด: โดยเฉพาะยา ปฏิชีวนะ บางชนิดที่มีส่วนประกอบของบาร์บิทูเรตและซัลฟา หากคุณมีภาวะ AHP (Acute Hyperplasia of the Pneumonia) จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทานยาใดๆ
• การดื่มแอลกอฮอล์: แอลกอฮอล์เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้อาการของโรคนี้รุนแรงขึ้น
• การควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัดหรือการอดอาหาร: การรับประทานอาหารที่มีแคลอรีและคาร์โบไฮเดรต (แป้ง) ต่ำ อาจทำให้อาการของโรคแย่ลงได้
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน: การเปลี่ยนแปลงระดับฮอร์โมน โดยเฉพาะในผู้หญิง ซึ่งเกี่ยวข้องกับรอบเดือน
• ความเครียดและการติดเชื้อ: ความเครียดทุกประเภทที่เกิดขึ้นกับร่างกาย แม้แต่ภาวะติดเชื้อ เช่น ไข้หรือหวัด ก็สามารถทำให้อาการของโรคแย่ลงได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณมีอาการเหล่านี้ โปรดอย่ามองข้ามว่าเป็นเรื่องปกติ การปรึกษาแพทย์เป็นสิ่งสำคัญมาก โดยเฉพาะในกรณีต่อไปนี้:

• หากคุณมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงซ้ำๆ โดยไม่ทราบสาเหตุ
• หากมีอาการทางระบบประสาท เช่น อาการชาและอ่อนแรงเกิดขึ้นพร้อมกัน
• หากคุณทราบว่ามีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ (โรคพอร์ฟิเรีย)
• หากคุณสังเกตเห็นว่าปัสสาวะของคุณมีสีแดงเข้ม/น้ำตาลเข้มขึ้น

หากคุณมีอาการรุนแรง เช่น ปวดอย่างทนไม่ได้ หายใจลำบาก สับสนทางจิตใจ หรือสูญเสียอวัยวะ ให้ไปที่หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) ของโรงพยาบาลทันที

มีวิธีการรักษา AHP หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงในการควบคุมและป้องกันการกำเริบของโรค

ในกรณีร้ายแรง จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

• สิ่งสำคัญที่สุดคือการระบุสาเหตุที่ทำให้โรคกำเริบและหยุดยั้งสาเหตุนั้น
• จะมีการให้ยาแก้ปวดชนิดแรงเพื่อบรรเทาอาการปวดอย่างรุนแรง
• มีการให้ยาเพื่อบรรเทาอาการคลื่นไส้และอาเจียน
• การให้กลูโคส (น้ำตาล) แก่ร่างกาย โดยผสมกลูโคสกับน้ำเกลือผ่านทางเส้นเลือด จะช่วยลดการผลิตสารพิษในตับได้
• สำหรับ การรักษาเฉพาะทางนั้น จะมีการฉีด (Heme) หรือให้ทางหลอดเลือดดำ (Hemin infusions) โดยการให้ (Heme) จากภายนอก ส่งสัญญาณไปยังตับว่า "คุณมี (Heme) แล้ว คุณไม่จำเป็นต้องสร้างเพิ่มอีก" และหยุดการผลิตสารพิษ
• นอกเหนือจากนี้ ปัจจุบันยังมียาแผนปัจจุบันที่ผลิตขึ้นโดยใช้เทคโนโลยีทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกลับมาเป็นซ้ำในผู้ที่มีอาการกำเริบบ่อยครั้ง

แพทย์ผู้ตรวจคุณจะเป็นผู้กำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ