ลูกของคุณเกิดมาโดยไม่มีอวัยวะเพศชายใช่ไหม? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายกันเถอะ

เมื่อคุณมองดูสมาชิกใหม่ในครอบครัว คุณอาจตกใจและหวาดกลัวแทบตาย เพราะทารกบางคนเกิดมาโดยไม่มีอวัยวะเพศชาย ในทางการแพทย์เรียกว่าภาวะไม่มีอวัยวะเพศชาย (aphallia) ซึ่งเป็นภาวะที่พบได้ยากมาก แต่ในฐานะพ่อแม่ คุณไม่ได้อยู่คนเดียวเมื่อเรื่องนี้เกิดขึ้น และเราทุกคนพร้อมที่จะพูดคุย ทำความเข้าใจ และทำสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับลูกของคุณ

ภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายคืออะไร? มาทำความเข้าใจกันอย่างง่ายๆ

ภาวะ ไม่มีอวัยวะเพศชาย (Aphallia) หมายถึง การไม่มีอวัยวะเพศชายตั้งแต่แรกเกิด นี่เป็นความผิดปกติแต่กำเนิด หมายความว่าอวัยวะเพศชายไม่พัฒนา อย่างเหมาะสม ในระหว่าง การเจริญเติบโตของตัวอ่อน ขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ อีกชื่อหนึ่งของภาวะนี้คือ ภาวะ ไม่มีอวัยวะเพศชายแต่กำเนิด (Penile agenesis )

ในภาวะนี้ ไม่เพียงแต่จะไม่มีอวัยวะเพศชายเท่านั้น แต่ รูเปิดของท่อปัสสาวะ ก็ไม่ได้อยู่ในตำแหน่งปกติที่ควรจะเป็น โดยส่วนใหญ่แล้ว รูเปิดนี้จะอยู่บริเวณ ฝีเย็บ ระหว่างทวารหนักและอวัยวะเพศ

นักวิจัยบางคนเชื่อว่าควรใช้คำว่า อะฟัลเลีย (aphallia) เพื่ออธิบายภาวะที่ไม่มี เนื้อเยื่อคอร์พอรัล (corporal tissue) ตั้งแต่แรกเกิด เนื้อเยื่อคอร์พอรัลเป็นเนื้อเยื่อที่มีลักษณะเป็นฟองน้ำซึ่งจะเต็มไปด้วยเลือดเมื่อมีการกระตุ้นทางเพศ เนื้อเยื่อนี้พบได้ในอวัยวะเพศชายของเด็กผู้ชายและในคลิตอริสของเด็กผู้หญิง ตามคำจำกัดความนี้ อะฟัลเลียสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกที่มีโครโมโซมเพศชาย (XY) หรือเพศหญิง (XX) ซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถมี โครโมโซมเพศ XY หรือ XX ก็ได้

ภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

จริงๆ แล้วภาวะนี้เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ตามรายงานฉบับหนึ่งระบุว่า ส่งผลกระทบต่อทารกประมาณ 1 ใน 10 ถึง 30 ล้าน คน มักพบในทารกเพศชาย (ซึ่งมีโครโมโซมเพศ XY) ดังนั้น คุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน แต่ไม่ต้องกังวลไป มีการสนับสนุนและความรู้ที่จะช่วยรับมือกับภาวะนี้ได้

ภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายแตกต่างจากภาวะอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกันอย่างไร?

บางครั้ง แม้ว่าทารกจะมีอวัยวะเพศชาย แต่ก็อาจมองไม่เห็น ดังนั้น ก่อนที่ จะสรุป อย่างแน่ชัดว่ามีภาวะไม่มีอวัยวะเพศชาย แพทย์จะพิจารณาภาวะอื่นๆ อีกหลายอย่าง มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง:

• องคชาตฝังอยู่ใต้ผิวหนัง: ในภาวะนี้ องคชาตอาจมีขนาดปกติ แต่ซ่อนอยู่ใต้ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง ต้นขา หรือถุงอัณฑะ (ถุงที่บรรจุลูกอัณฑะ) เรียกอีกอย่างว่า องคชาตซ่อนเร้น หรือ องคชาตถูกปกปิด ในกรณีนี้ องคชาตยังอยู่ แต่ไม่สามารถมองเห็นได้
• ภาวะท่อปัสสาวะเปิดผิดที่ (Hypospadias): ในภาวะนี้ ท่อที่นำปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะออกสู่ภายนอก ซึ่งเรียกว่า ท่อปัสสาวะ (urethra ) นั้น ไม่ได้ก่อตัวอย่างถูกต้อง นอกจากนี้ รูเปิด (meatus) ที่ปัสสาวะไหลออกมาก็ไม่ได้อยู่ที่ปลายองคชาตตามปกติ แต่อาจอยู่ที่ลำตัวองคชาตหรือในถุงอัณฑะ ในกรณีนี้ องคชาตยังคงอยู่ แต่รูเปิดของท่อปัสสาวะอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างออกไป
• ไมโครเพนิส: ในภาวะนี้ อวัยวะเพศชายจะสั้นกว่าปกติเมื่อแรกเกิด กล่าวคือ สั้นกว่า 1.9 เซนติเมตร (0.75 นิ้ว) อวัยวะเพศชายยังมีอยู่ แต่มีขนาดเล็ก
• ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ (DSD): ในภาวะนี้ การพัฒนาทางเพศไม่เป็นไปตามปกติเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม สรีรวิทยา หรือฮอร์โมน อวัยวะเพศอาจไม่ชัดเจน (กล่าวคือ ไม่มีลักษณะชายหรือหญิงที่ชัดเจน) และ/หรืออาจไม่ตรงกับเพศตามโครโมโซม

อย่างที่คุณเห็น ภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายนั้นแตกต่างจากภาวะอื่นๆ ที่กล่าวมาทั้งหมด คือ ภาวะที่ไม่มีอวัยวะเพศชายอย่างสมบูรณ์

ทารกที่มีภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายมีอาการอย่างไรบ้าง?

อาการหลักๆ ได้แก่:

• ไม่มีอวัยวะเพศชาย แต่มีถุงอัณฑะและลูกอัณฑะ
• ผล การตรวจคาริโอไทป์ มักแสดงผลเป็นเพศชาย (46, XY) หรือเพศหญิง (46, XX) ซึ่งหมายความว่าไม่มีปัญหาในระดับโครโมโซม

บางครั้ง แพทย์สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ ตั้งแต่ก่อนคลอด นั่นคือ ก่อนที่ทารกจะลืมตาดูโลก

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะพูดไม่ได้?

พูดตามตรง สาเหตุที่แท้จริงของภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม นักวิจัยทราบว่าการเจริญเติบโตของตัวอ่อน (การเจริญเติบโตของไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิ) ไม่เป็นไปตามปกติ ซึ่งเรียกว่าภาวะไม่มีอวัยวะเพศ ชาย (agenesis ) หมายความว่าอวัยวะเพศที่เกี่ยวข้องไม่เจริญเติบโต นักวิจัยยังคงศึกษาอยู่ว่าปัจจัยทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมใดบ้างที่ส่งผลต่อภาวะนี้

การวินิจฉัยภาวะพูดไม่ได้ทำอย่างไร?

โดยปกติแพทย์สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ จากการตรวจร่างกาย อย่างไรก็ตาม แพทย์อาจสั่ง ตรวจเลือด หรือ ตรวจทางภาพ เช่น การอัลตราซาวนด์ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การตรวจเหล่านี้สามารถตรวจสอบอวัยวะสืบพันธุ์ภายในของทารกและตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้

ภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายมีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

เมื่อสงสัยว่าทารกแรกเกิดมีภาวะไม่มีอวัยวะเพศ ชาย สิ่งแรกที่แพทย์จะให้ความสำคัญคือการตรวจหาความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

สิ่งสำคัญลำดับถัดมาคือ ต้องแน่ใจว่าทารกสามารถปัสสาวะได้อย่างปกติกล่าวคือ พวกเขาจะตรวจสอบว่ามีช่องทางให้ปัสสาวะออกจากร่างกายหรือไม่ หรือมีสิ่งอุดตันในทางเดินปัสสาวะหรือไม่ บางครั้งอาจจำเป็นต้องผ่าตัดที่เรียกว่าการผ่าตัดเปิดกระเพาะปัสสาวะ (vesicostomy) เพื่อสร้างทางให้ปัสสาวะออกได้

ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตเด็ก อาจมี การผ่าตัดปรับรูปทรงอวัยวะเพศชาย (phalloplasty) และ การผ่าตัดปรับรูปทรงท่อปัสสาวะ (urethroplasty) ศัลยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะตัดสินใจเลือกวิธีการที่ดีที่สุดสำหรับการผ่าตัดเหล่านี้ การผ่าตัดเหล่านี้มีความซับซ้อน ดังนั้นจึงต้องดำเนินการภายใต้การดูแลของทีมแพทย์ผู้มีประสบการณ์

ข้อสำคัญ: ในอดีต การรักษาแบบดั้งเดิมสำหรับทารกที่ไม่มีอวัยวะเพศชายแต่มีอัณฑะ (กล่าวคือ มีโครโมโซม XY) คือ การผ่าตัดแปลงเพศ โดยกำหนดให้เป็นเพศหญิง อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี เมื่อเด็กเหล่านี้โตขึ้น พวกเขาก็ตระหนักว่าเพศที่แพทย์กำหนดให้ตั้งแต่แรกเกิดไม่ตรงกับ อัตลักษณ์ทางเพศที่แท้จริง ของตน

ดังนั้น แพทย์หลายคนจึงเชื่อว่า หากเด็กมีเพศชายทางพันธุกรรม (XY) การผ่าตัดสร้างอวัยวะเพศชายใหม่ (phalloplasty) จะเป็นทางเลือกที่ดีกว่า ถือว่าควรปล่อยไว้เช่นนี้จนกว่าเด็กจะเข้าใจเพศของตนเองอย่างถ่องแท้และมีอายุมากพอที่จะตัดสินใจเองได้ว่าจะทำอย่างไรต่อไป หลังจากเข้าสู่วัยรุ่นแล้ว สามารถทำการผ่าตัดครั้งที่สอง (phalloplasty) เพื่อให้มีอวัยวะเพศขนาดเท่าผู้ใหญ่ได้ อย่างไรก็ตาม เป็นเรื่องยากที่จะคาดหวังว่าจะ มีสมรรถภาพทางเพศ ปกติหลังจากการผ่าตัดดังกล่าว

การตัดสินใจเหล่านี้มีความละเอียดอ่อนมาก ดังนั้นทีมแพทย์ จิตแพทย์ และผู้ปกครองของเด็กจึงทำงานร่วมกันเพื่อตัดสินใจว่าอะไรคือสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับเด็ก

สามารถลดความเสี่ยงในการมีลูกที่ไม่มีอวัยวะเพศชายได้หรือไม่?

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของภาวะไม่มีอวัยวะเพศ ชาย จึงไม่มีวิธีป้องกันในปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถพูดคุยเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมและ การวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ซึ่งจะช่วยให้ข้อมูลและเตรียมความพร้อมแก่พ่อแม่ก่อนการตั้งครรภ์และ/หรือการคลอดบุตร

นอกจากนี้ การใช้ ชีวิตอย่างมีสุขภาพ ดีในระหว่างตั้งครรภ์นั้นดีต่อทั้งแม่และลูกในครรภ์ นั่นหมายถึงการรับประทานอาหารที่สมดุล หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และแอลกอฮอล์ และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคอะฟาเลีย ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

หากลูกของคุณมีภาวะพูดไม่ได้ แต่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ผลการรักษาถือว่าดีอย่างไรก็ตาม หากมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ ร่วมด้วย สถานการณ์อาจซับซ้อนขึ้นเล็กน้อย ภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง เช่น หายใจลำบาก การขาดอวัยวะสำคัญบางส่วน อาจร้ายแรงมาก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการของเด็กอย่างสม่ำเสมอ

ในฐานะผู้ปกครองของเด็กที่มีภาวะไม่มีอวัยวะเพศชาย ฉันจะดูแลตัวเองอย่างไร?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกว่าคุณต้องตัดสินใจเรื่องใหญ่ๆ หลายเรื่องหลังจากลูกน้อยเกิดมา แต่ไม่ต้องตกใจไป สิ่งสำคัญคือค่อยๆ ทำทีละขั้นตอน เมื่อลูกน้อยของคุณเติบโตขึ้น เขาหรือเธอจะมีการเปลี่ยนแปลงมากมายทั้งทางร่างกาย จิตใจ และสติปัญญา การขอ คำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญ อาจเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับพ่อแม่และครอบครัว เพื่อช่วยให้คุณรับมือกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ได้

จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัว เศร้า วิตกกังวล และอาจถึงขั้นโกรธในบางช่วงเวลาเช่นนี้

ในฐานะผู้ปกครอง สิ่งสำคัญคือต้องรักษา ความสัมพันธ์ที่ดี กับทีมแพทย์ของบุตรหลาน แพทย์จะอธิบายถึงสิ่งที่จะเกิดขึ้นและขั้นตอนต่อไป อย่าลังเลที่จะพูดคุยกับพวกเขาเกี่ยวกับคำถามหรือข้อกังวลใดๆ ที่คุณมี

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

การพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับทุกเรื่องที่อยู่ในใจของคุณเป็นสิ่งสำคัญ ตัวอย่างเช่น คุณอาจถามคำถามเช่น:

• ฉันควรพูดคุยเรื่องนี้กับลูกอย่างไร (เมื่อลูกโตพอที่จะเข้าใจ)?
• เราจะบอกเรื่องภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายให้ครอบครัวและเพื่อนๆ ทราบได้อย่างไร?
• ฉันจะตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาทางการแพทย์ได้อย่างไร สิ่งแรกที่ฉันควรพิจารณาคืออะไร?
• ฉันจะหาแหล่งสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองที่มีลูกแบบนี้ได้ที่ไหน?
• สถานการณ์นี้จะส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและการศึกษาในอนาคตของเด็กอย่างไร? เราควรทำอย่างไร?

ผู้ที่มีภาวะพูดไม่ได้จะเป็นอย่างไรเมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่?

ทั่วโลก มีผู้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายไม่ถึง 100 คน ส่วนใหญ่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ การรักษาภาวะไม่มีอวัยวะเพศชายในผู้ใหญ่จึงอาจยากกว่าการรักษาในเด็ก อย่างไรก็ตาม ก็มีวิธีการรักษาทางการแพทย์และบริการให้คำปรึกษาเช่นกัน

สุดท้ายนี้ โปรดจำสิ่งนี้ไว้

เป็นเรื่องปกติที่พ่อแม่จะรู้สึกหนักใจและตกใจเมื่อรู้ว่าลูกมีภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่แตกต่างจากที่คาดไว้ การรู้สึกกลัว เศร้า กังวล หรือโกรธนั้นไม่ใช่เรื่องผิด คุณไม่ได้อยู่คนเดียวในความรู้สึกเหล่านี้

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการใช้เวลาในการตัดสินใจที่คำนึงถึงผลประโยชน์สูงสุดของลูก และ จัดการกับเรื่องที่สำคัญและเร่งด่วนที่สุดก่อนปรึกษาทีมแพทย์ของคุณและขอคำแนะนำเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไป โปรดจำไว้ว่า คุณมีหน้าที่รับผิดชอบในการมอบความรัก การดูแล และการรักษาพยาบาลที่ดีที่สุดให้แก่ลูกของคุณ

ภาวะ ไม่มีอวัยวะเพศชาย, ความพิการแต่กำเนิด, การพัฒนาทางเพศ, การผ่าตัดสร้างอวัยวะเพศชาย, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม