เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและกังวลเล็กน้อยเมื่อรู้ว่าคนในครอบครัวของคุณ อาจจะเป็นแม่ พี่สาว หรือลูกสาวของคุณ เป็นมะเร็งเต้านม คุณอาจสงสัยว่า "ถ้าพวกเขาเป็น ฉันจะเป็นด้วยไหม?" มะเร็งเต้านม มีความเชื่อมโยงกับยีนของเราจริงหรือ? ใช่ มีความเชื่อมโยงอยู่บ้าง แต่ก็ไม่ได้ง่ายอย่างที่เราคิด วันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างละเอียดและเข้าใจง่ายกัน
ก่อนอื่น เรามาทำความเข้าใจความหมายของคำว่า 'ยีน' กันก่อน
โอเค เรื่องนี้ง่ายมาก ลองนึกภาพว่าร่างกายของเราเป็นตึกใหญ่หลังหนึ่ง เซลล์แต่ละเซลล์ในตึกนี้ก็เหมือนอิฐแต่ละก้อน ดังนั้นอิฐแต่ละก้อนจึงมีคู่มือคำแนะนำขนาดใหญ่เขียนไว้ว่าควรทำอย่างไรและควรทำอะไร คู่มือคำแนะนำนั้นก็คือสิ่งที่เราเรียกว่า ยีน ยีน เหล่านี้เป็นชิ้นส่วนเล็กๆ ที่ประกอบขึ้นจากสิ่งที่เรียกว่าดีเอ็นเอ
ในทุกเซลล์ของร่างกายเรามีจีนเหล่านี้มากกว่า 20,000 จีน เราได้รับจีนแต่ละจีนสองชุด ชุดหนึ่งจากแม่และอีกชุดหนึ่งจากพ่อ ดังนั้นจีนเหล่านี้จึงควบคุมไม่เพียงแต่สิ่งต่างๆ เช่น สีผิวและลักษณะเส้นผมของเราเท่านั้น แต่ยังควบคุมวิธีการเจริญเติบโตและการทำงานของเซลล์ของเราด้วย
บางครั้ง การเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ และความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นในยีนเหล่านี้ เราเรียกสิ่งเหล่านี้ว่า การกลายพันธุ์ ลองนึกภาพว่าถ้าตัวอักษรตัวเดียวในหน้าหนึ่งของหนังสือคำแนะนำนั้นผิด จะเกิดอะไรขึ้น? คำแนะนำทั้งหมดก็จะเปลี่ยนไปใช่ไหม? นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน มันสามารถเปลี่ยนแปลงการทำงานปกติของเซลล์ได้
ยีนหลักที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมมีอะไรบ้าง?
แม้ว่าจะมีหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม แต่สองยีนที่สำคัญและเป็นที่พูดถึงมากที่สุดคือยีน BRCA1 และ BRCA2
โดยปกติแล้ว ยีน BRCA สองตัวนี้มีความสำคัญมากต่อร่างกายของเรา หน้าที่ของพวกมันคือการป้องกันการเกิดมะเร็ง พวกมันเปรียบเสมือนผู้พิทักษ์เซลล์ของเรา เมื่อเซลล์พยายามเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ โปรตีนที่สร้างโดยยีนเหล่านี้จะออกไปยับยั้งการเจริญเติบโตนั้น
อย่างไรก็ตาม หากคุณได้รับยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่กลายพันธุ์มาจากแม่หรือพ่อ ผลการป้องกันก็จะลดลง ทำให้โอกาสที่เซลล์ผิดปกติเหล่านั้นจะเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และกลายเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น หรือเพิ่มความเสี่ยง ประมาณ 20% ถึง 25% ของมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน BRCA เหล่านี้
ข้อเท็จจริงที่ทำให้เกิดข้อสงสัยว่านี่เป็นความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือไม่
ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นมะเร็งเต้านมจะมีแนวโน้มทางพันธุกรรมนี้ แต่มีบางสิ่งที่สามารถช่วยให้คุณได้ไอเดียคร่าวๆ หากคุณมีลักษณะใดๆ ต่อไปนี้ คุณอาจมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม การปรึกษาแพทย์ เกี่ยวกับเรื่องนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญ
| ปัจจัยเสี่ยง | คำอธิบายแบบง่ายๆ |
|---|---|
| การวินิจฉัยมะเร็งเต้านม ก่อนอายุ 45 ปี | การเกิดโรคมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อยอาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ถึงอิทธิพลทางพันธุกรรม |
| สมาชิกในครอบครัวหลายคน เคยป่วยเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ | ถ้าหากมีหลายคนในครอบครัวของคุณ เช่น แม่ พี่สาว ป้า หรือยาย เคยป่วยเป็นโรคเหล่านี้ |
| คุณได้รับการวินิจฉัย ว่าเป็นมะเร็งรังไข่ | การกลายพันธุ์ของยีน BRCA ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งรังไข่ด้วย |
| สมาชิกชายในครอบครัว เป็นหรือเคยเป็นมะเร็งเต้านม | เนื่องจากมะเร็งเต้านมพบได้น้อยในผู้ชาย จึงเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนว่ามีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรม |
| ตรวจพบมะเร็งเต้านม ทั้งสองข้าง (มะเร็งเต้านมสองข้าง) | มะเร็งเกิดขึ้นในเต้านมข้างหนึ่ง จากนั้นมะเร็งก็เกิดขึ้นในเต้านมอีกข้างหนึ่ง |
| การวินิจฉัย มะเร็งเต้านมชนิด Triple Negative ก่อนอายุ 60 ปี | นี่คือมะเร็งเต้านมชนิดพิเศษที่มีความรุนแรงและเกี่ยวข้องอย่างมากกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 |
ยีนเหล่านี้ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร?
ลองนึกภาพดูว่าถ้าคุณพ่อหรือคุณแม่ของคุณมียีน BRCA ที่กลายพันธุ์ คุณก็จะมี โอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้นด้วย เหมือนกับการโยนเหรียญ มีโอกาส 50% ที่จะได้หัวหรือก้อย ถ้าคุณได้รับยีนนั้น ลูกของคุณก็จะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้นเช่นกัน
แต่สิ่งสำคัญคือ การมียีนกลายพันธุ์อยู่ในร่างกายไม่ได้หมายความว่าทุกคนจะเป็น มะเร็ง มัน แค่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเท่านั้น
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้มีความเสี่ยงอะไรบ้าง?
ผู้หญิงที่ได้รับยีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์มา มีความเสี่ยง 55% ถึง 65% ที่จะป่วยเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 70 ปี ส่วนผู้ที่มียีน BRCA2 ที่กลายพันธุ์ ความเสี่ยงนี้จะอยู่ที่ประมาณ 45%
นอกจากความเสี่ยงนี้แล้ว ยังมีปัจจัยอื่นๆ อีกหลายประการ:
- มะเร็งในวัยเยาว์: โดยทั่วไปแล้ว ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งจะสูงขึ้นก่อน วัยหมดประจำเดือน
- มะเร็งครั้งที่สอง: ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่สอง (มะเร็งชนิดใหม่) หลังจากที่รักษามะเร็งเต้านมข้างหนึ่งหายแล้ว
- ความเสี่ยงมะเร็งชนิดอื่นๆ: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มะเร็งรังไข่ ในผู้ชาย อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งต่อมลูกหมากและมะเร็งตับอ่อนด้วย
ใครบ้างที่ทำการตรวจทางพันธุกรรม?
ปัจจุบันมี วิธีการตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 แล้ว แต่การตรวจนี้ไม่ได้เหมาะสำหรับทุกคน
โดยปกติแล้ว การตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้จะแนะนำเฉพาะสำหรับผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงที่เราได้กล่าวถึงข้างต้น เช่น ประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งอย่างชัดเจน การตรวจนี้ยังสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งชนิดที่สองหรือมะเร็งรังไข่ในผู้หญิงที่เคยเป็นมะเร็งเต้านมมาแล้วได้อีกด้วย
คุณควรตัดสินใจว่าจะเข้ารับการตรวจประเภทนี้หรือไม่ หลังจากปรึกษาหารืออย่างละเอียดกับแพทย์ของคุณแล้วเขาจะให้คำแนะนำที่ดีที่สุดแก่คุณโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว อายุ และปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ คุณยังสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับสิ่งที่ควรทำต่อไปหลังจากได้ผลการตรวจ (เช่น การตรวจคัดกรองบ่อยขึ้น การผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยง)
ข้อสรุปสำคัญ
- มะเร็งเต้านมเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม การที่มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นด้วยเสมอไป
- BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่ช่วยปกป้องเราจากโรคมะเร็ง การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งได้
- การมียีนกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีโอกาสเป็นมะเร็ง 100% แต่หมายความว่าความเสี่ยงของคุณเพิ่มขึ้น
- หากคุณมีข้อสงสัยหรือข้อกังวลใดๆ เกี่ยวกับประวัติมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ในครอบครัว อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณ
- การตรวจทางพันธุกรรมไม่ใช่สิ่งที่จะทำกับทุกคน ความจำเป็นในการตรวจจะถูกกำหนดโดยแพทย์หลังจากตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวแล้ว
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ