ลูกน้อยของคุณมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตของกระดูกหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคกระดูกผิดรูปแต่กำเนิด (Diastrophic Dysplasia) กันเถอะ

คุณเคยได้ยินคำว่า "ภาวะกระดูกเจริญผิดปกติแบบไดแอสโทรฟิก" มาก่อนหรือไม่? นี่อาจเป็นเรื่องใหม่สำหรับคุณ แต่ภาวะนี้ก็เป็นภาวะสุขภาพที่หายากและเฉพาะเจาะจงที่เราควรตระหนักถึง ลองคิดดูสิ บางครั้งเมื่อเราเห็นสิ่งต่างๆ เช่น แขนขาของลูกน้อยสั้นกว่าปกติ และข้อต่อไม่สามารถเหยียดได้ตามปกติ เราก็รู้สึกกังวลใจใช่ไหม? นี่คือภาวะที่สามารถทำให้เกิดอาการดังกล่าวได้ ดังนั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้ง่ายกัน

ภาวะดิสพลาเซียแบบไดแอสโทรฟิกนี้คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคดิสโทรฟิก ดิสเพลเซีย เป็น ภาวะผิดปกติที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตที่เหมาะสม ของกระดูกอ่อน และกระดูก เป็นโรคแต่กำเนิด หมายความว่าเด็กเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ และสามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้

สถานการณ์นี้อาจนำไปสู่สิ่งต่างๆ ดังต่อไปนี้เป็นหลัก:

• ภาวะ ข้อต่อเจริญผิดปกติ: หมายความว่าข้อต่อในร่างกายของเราเจริญเติบโตไม่ถูกต้อง
• แขนและขา สั้นกว่า ปกติ
• ส่วนสูงน้อย
• ความผิดปกติของ การเจริญเติบโตของระบบโครงกระดูก (ภาวะโครงกระดูกผิดปกติ )

อาการนี้สามารถส่งผลกระทบต่อส่วน ต่างๆ ของร่างกายได้ ตัวอย่างเช่น:

• หู
• ใบหน้า
• เท้า
• มือ
• บริเวณสะโพก
• ขา
• กระดูกสันหลัง

บางครั้งอาจเรียกว่า `DD` หรือ `DTD` ซึ่งย่อมาจาก `Diastrophic dwarfism` หรือ `Diastrophic nanism syndrome` ไม่ว่าจะเรียกอย่างไรก็หมายถึงภาวะเดียวกัน

ภาวะนี้พบได้ยากแค่ไหน?

จริงๆ แล้วภาวะนี้เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก มีการประมาณการณ์ว่ามีทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 500,000 คนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ในบางประเทศ เช่น ฟินแลนด์ พบภาวะนี้ได้บ่อยกว่า สาเหตุคาดว่ามาจากกรรมพันธุ์ ในประเทศนั้น พบภาวะนี้ในเด็กเพียง 1 ใน 30,000 คนเท่านั้น

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? อะไรคือสาเหตุของเรื่องนี้?

สาเหตุหลักของโรคดิสโทรฟิก ดิสเพลเซีย คือ การกลายพันธุ์ ทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่า หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ ลูกหลานของพวกเขาก็มีแนวโนย้มที่จะเป็นโรคนี้ด้วยเช่นกัน

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ส่งผลกระทบต่อยีนที่มีความสำคัญมาก ต่อการพัฒนาของกระดูกอ่อน ในร่างกายของเรา คุณรู้ไหมว่ากระดูกอ่อนเป็นเนื้อเยื่อที่แข็งแรงและยืดหยุ่นได้ ซึ่งใช้ในการสร้างโครงกระดูกของทารกในช่วงระยะตัวอ่อน นั่นคือขณะที่อยู่ในครรภ์มารดา

กระดูกอ่อนส่วนใหญ่จะเปลี่ยนเป็นกระดูกเมื่อทารกเจริญเติบโต แต่กระดูกอ่อนยังคงหลงเหลืออยู่ในบางส่วน เช่น ปลายกระดูก จมูก และหู ดังนั้น เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ของยีน ยีนนั้นจึงไม่สามารถมีส่วนช่วยในการสร้างกระดูกอ่อนและกระดูกได้อย่างเหมาะสม

การกลายพันธุ์ของยีนชนิดใดที่ส่งผลกระทบต่อเรื่องนี้?

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ทำให้เกิดภาวะนี้ ซึ่งเรียกว่า "DTD" เกิดขึ้น ในยีน "SLC26A2" เรียกอีกอย่างว่า "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter) ยีนนี้สร้างโปรตีนที่ช่วยสร้างกระดูกอ่อนและเปลี่ยนกระดูกอ่อนให้เป็นกระดูก

สิ่งสำคัญคือ บุคคลอาจเป็น "พาหะ" ของยีนกลายพันธุ์นี้ แต่ไม่เป็นโรค อย่างไรก็ตาม หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคจะมีประมาณ 25%

อาการที่พบได้ในสถานการณ์นี้มีอะไรบ้าง?

อาการของภาวะแคระแกร็นแบบไดแอสโทรฟิก อาจแตก ต่างกันไปในแต่ละบุคคล โดยส่วนใหญ่จะมีรูปร่างเตี้ยและเจริญเติบโตช้า แต่ก็อาจมีอาการอื่นๆ ปรากฏขึ้นในส่วนต่างๆ ของร่างกายได้เช่นกัน มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

อาการที่พบได้บริเวณศีรษะและปาก:

• หน้าผากกว้าง และ แนวผม สูง
• หู หนาขึ้น บวม หรือเปลี่ยนรูปทรง
• บริเวณขากรรไกร เล็ก ผิดปกติ (ไมโครนาเธีย)
• ความผิดปกติทางทันตกรรม เช่น ฟันเล็กหรือฟันซ้อนกัน
• ภาวะเพดานปาก แหว่ง คือช่องเปิดที่ผิดปกติบริเวณเพดานปาก
• หายใจลำบาก

ลักษณะของแขนขา:

• นิ้วมือ สั้น ผิดปกติ (brachydactyly)
• "นิ้วโป้งคนโบกรถ" – หมายความว่านิ้วโป้งทั้งสองข้างหันออกไปด้านนอก
• เท้าข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสอง ข้างบิดเข้าด้านใน (เท้าปุก) เรียกอีกอย่างว่า เท้าปุก
• แขนและขา สั้นและผอม

ลักษณะของข้อต่อ:

• ภาวะข้อติด ( ข้อหด ) – ภาวะนี้อาจทำให้ข้อต่อไม่สามารถเหยียดตรงได้เต็มที่และอาจจำกัดการเคลื่อนไหว
• ข้อต่อบางส่วน อาจติดกันและเคลื่อนไหวไม่ได้ ซึ่งจะทำให้การเคลื่อนไหวถูกจำกัดไปด้วย
• ข้อต่อแข็งตึงหรือหลวม หรือข้อต่อหลุด
• อาการปวด ข้อ ที่เกี่ยวข้องกับโรคข้อเสื่อม

ลักษณะด้านหลัง:

• ภาวะกระดูกสันหลังคดไปข้าง หน้า (kyphosis) ซึ่งอาจทำให้กระดูกสันหลังดูโก่งงอ
• ภาวะกระดูกสันหลัง คด (scoliosis)

สิ่งนี้มีผลต่อพัฒนาการของสมองหรือไม่?

ยังไม่มีรายงานว่าภาวะดิสโทรฟิก ดิสเพลเซียส่งผลกระทบต่อสมองหรือพัฒนาการของสมอง ผู้ที่มีภาวะนี้ มีสติปัญญาปกติ ดังนั้นจึงไม่มีอะไรต้องกังวล

อาการนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

บางครั้ง โรคแคระแกร็นชนิดดีสโทรฟิกสามารถตรวจพบได้ ก่อนที่ทารกจะคลอด หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ แพทย์อาจแนะนำให้ ตรวจทางพันธุกรรม ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์

ภาวะนี้สามารถตรวจพบได้ ด้วยการอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์ (fetal ultrasonography) การตรวจนี้จะถ่ายภาพทารกขณะที่กำลังพัฒนาอยู่ในครรภ์ หากภาพแสดงให้เห็นความผิดปกติหรือความพิการใดๆ ในกระดูก แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาภาวะกระดูกผิดปกติแบบดิสโทรฟิก (dystrophic dysplasia)

อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่แล้ว ภาวะนี้จะได้รับการวินิจฉัย หลังจากที่ทารกเกิด แล้ว การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจร่างกายทารกและการตรวจทางภาพถ่ายที่แสดงให้เห็นกระดูกที่ผิดรูปหรือสั้นกว่าปกติ

มีวิธีการรักษาอย่างไร?

ในความเป็นจริงแล้ว ไม่มีวิธีรักษา โรค DTD ให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการของแต่ละบุคคลและช่วยให้พวกเขารักษาสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

ผู้ที่มีอาการนี้อาจต้องการ ความช่วยเหลือจากทีมผู้เชี่ยวชาญ ตัวอย่างเช่น:

• นักโสตวิทยา คือผู้เชี่ยวชาญที่รักษาปัญหาการได้ยิน
• นักให้คำปรึกษา ด้านพันธุกรรมควรช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสถานการณ์นี้
• นักโภชนาการ สามารถให้คำแนะนำด้านอาหารได้เมื่อคุณมีปัญหาเกี่ยวกับช่องปากและการรับประทานอาหาร
• ทันตแพทย์จัดฟัน เป็นทันตแพทย์เฉพาะทาง ที่รักษาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับฟันและขากรรไกร
• ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ ( ผู้เชี่ยวชาญด้าน กระดูกและข้อ)
• กุมารแพทย์
• นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัด จะช่วยให้คุณเคลื่อนไหวได้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคปอด (pulmonologist) จะช่วยจัดการกับปัญหาการหายใจลำบาก
• หากจำเป็น ศัลยแพทย์ จะทำการแก้ไขความผิดปกติ

ด้วยความช่วยเหลือจากบุคคลเหล่านี้ทั้งหมด เราจึงสามารถให้การสนับสนุนที่จำเป็นเพื่อช่วยให้เด็กมีชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

มีวิธีป้องกันเรื่องนี้หรือไม่?

ไม่มีวิธีใดป้องกัน โรคแคระแกร็นจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อได้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ แนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้ การตรวจและการให้คำปรึกษาจะช่วยให้ทราบว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่ และอาจส่งผลกระทบต่อครอบครัวของคุณอย่างไร

แล้วชีวิตจะเป็นอย่างไรในสถานการณ์แบบนี้?

โรคไดแอสโทรฟิก ดิสเพลเซีย อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในทารกแรกเกิดที่มีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ อย่างไรก็ตาม หลายคนมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค พวกเขาอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดและความพิการ แต่ด้วยการดูแลและสนับสนุนทางการแพทย์ที่เหมาะสม พวกเขาก็สามารถมีชีวิตที่ดีได้เช่นกัน

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์ของคุณ

หากลูกของคุณเป็นโรคข้อสะโพกเสื่อมชนิด Dystrophic Dysplasia การเรียนรู้เพิ่มเติมโดยการถามคำถามเหล่านี้จึงเป็นสิ่งสำคัญ:

• ส่วนใดของร่างกายลูกฉันที่จะได้รับผลกระทบ?
• นี่เป็น เรื่องที่ส่งผลกระทบต่อคุณไปตลอดชีวิตหรือไม่?
• ลูกของฉันควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไหนบ้าง? และควรไปพบแพทย์บ่อยแค่ไหน?
• เราสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อบรรเทาอาการปวดกระดูกหรือข้อต่อ?
• มีกลุ่มช่วยเหลือสำหรับผู้ที่มีอาการนี้หรือโรคที่คล้ายคลึงกันหรือไม่?
• ถ้าฉันมีลูกอีก พวกเขามีโอกาสเป็นโรคนี้ด้วยหรือไม่?

สุดท้ายนี้ สิ่งสำคัญที่สุดที่ต้องจำไว้ก็คือ!

โรคดิสโทรฟิก ดิสเพลเซีย (Dystrophic dysplasia) เป็น ภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่หายาก ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตตามปกติของกระดูกอ่อนและกระดูก ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะมีรูปร่างเตี้ย แขนขาสั้น และมีปัญหาเกี่ยวกับข้อต่อ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษา

จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ในสถานการณ์เช่นนี้ การรู้ข้อมูลที่ถูกต้อง การได้รับคำแนะนำทางการแพทย์ที่จำเป็น และการติดต่อกับผู้คนที่พร้อมจะให้การสนับสนุนคุณนั้นสำคัญมาก อย่ากลัวที่จะถามคำถามกับแพทย์และขอความช่วยเหลือ

โรคกระดูกผิดรูป แต่ กำเนิด, โรคทางพันธุกรรม, การเจริญเติบโตของกระดูก, กระดูกอ่อน, ความเตี้ย, ความผิดปกติของข้อต่อ