สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

หากคุณเป็นคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ หรือได้รับข่าวดีแล้ว ความปรารถนาสูงสุดในใจของคุณคือการมีลูกน้อยที่แข็งแรง ดังนั้น ในช่วงเวลานี้ แพทย์จึงแนะนำให้ทำการตรวจต่างๆ เพื่อตรวจสอบสุขภาพของทารก หนึ่งในนั้นคือการตรวจที่อาจดูซับซ้อนเล็กน้อยสำหรับหลายๆ คน แต่มีความสำคัญมาก นั่นคือการตรวจทางพันธุกรรม หรือที่เรียกกันในภาษาอังกฤษว่า ' Genetic Testing '

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมนี้?

กล่าวโดยสรุปคือ ผู้หญิงทุกคนมีโอกาสเข้ารับการตรวจเหล่านี้ก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ บางครั้งพ่อของเด็กก็อาจได้รับการส่งตัวไปตรวจด้วยเช่นกัน

โดยทั่วไปแล้ว แพทย์มักแนะนำให้ทำการตรวจประเภทนี้ด้วยเหตุผลหลักหลายประการ:

• ประวัติครอบครัว : หากมีคนในครอบครัวของคุณหรือคู่ของคุณมีโรคทางพันธุกรรม (เช่น โรคธาลัสซีเมีย) ทารกก็อาจมีความเสี่ยงเช่นกัน
• อายุ: โดยทั่วไปแล้ว เมื่อมารดามีอายุมากกว่า 35 ปี ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางชนิด (โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม) จะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
• ประวัติการตั้งครรภ์ครั้งก่อน: หากคุณเคยมีบุตรที่มีปัญหาทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• ผล การตรวจอื่นๆ: หากคุณพบความผิดปกติใดๆ ที่น่าสงสัยในระหว่างการสแกนหรือการตรวจเลือดครั้งอื่นๆ ที่คุณเคยทำมา

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดพบได้บ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น โรคเทย์-แซคส์พบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปตะวันออก โรคโลหิตจางชนิดเคียวพบได้บ่อยในผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกัน และโรคซิสติกไฟโบรซิสพบได้บ่อยในคนผิวขาว นี่เป็นเพียงตัวอย่างบางส่วนเท่านั้น สิ่งสำคัญที่สุดคือการเปิดเผยและซื่อสัตย์กับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและสุขภาพของคุณ

การทดสอบเหล่านี้กำลังมองหาอะไรกันแน่?

การตรวจทางพันธุกรรมมีสองประเภทหลัก ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องเข้าใจทั้งสองประเภทนี้

1. การตรวจคัดกรอง: นี่คือการตรวจเบื้องต้นที่ทำ การตรวจเหล่านี้ ไม่ได้บอกคุณ 100% ว่าลูกของคุณเป็นโรคใดโรคหนึ่งหรือ ไม่ แต่จะบอกคุณว่าลูกของคุณ มีโอกาสมากน้อยแค่ไหน (ต่ำหรือสูง) ที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง (เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการไตรโซมี 18 กลุ่มอาการไตรโซมี 13 ความผิดปกติของท่อประสาท ) โดยปกติจะทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากมารดา

2. การทดสอบตัวนำ:การตรวจนี้จะตรวจสอบว่าคุณหรือพ่อของเด็ก เป็น "พาหะ" ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคหรือไม่ พาหะหมายความว่าบุคคลนั้นไม่มีอาการใดๆ แต่เป็นพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดโรค หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ก็มีโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคนั้น การตรวจเหล่านี้ทำขึ้นสำหรับโรคต่างๆ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคกลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์ โรคโลหิตจางชนิดเคียว และโรคเทย์-แซคส์

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

การทดสอบเหล่านี้ทำอย่างไร? น่ากลัวขนาดนั้นเลยเหรอ?

คุณไม่ต้องกังวลเรื่องนี้เลย ในการตรวจคัดกรองและตรวจหาพาหะที่เราพูดถึงข้างต้น พยาบาลหรือเจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการทางการแพทย์จะทำการ เจาะเลือด คุณเท่านั้น บางครั้งอาจใช้ตัวอย่างน้ำลายด้วย ซึ่งก็เหมือนกับการตรวจเลือดทั่วไป การตรวจพื้นฐานเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดอันตรายหรือความเสี่ยงใดๆ ต่อคุณหรือลูกน้อยในครรภ์ของคุณ

หลังจากได้รับรายงานแล้ว... สิ่งที่เราต้องรู้

นี่คือส่วนที่สำคัญที่สุดและอาจทำให้สับสนที่สุด หากผลการตรวจ คัดกรอง ระบุว่า "มีความเสี่ยงสูง" อย่าตกใจไป

การที่ผลตรวจคัดกรองระบุว่า "มีความเสี่ยงสูง" ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะเป็นโรคนั้นอย่างแน่นอน มันหมายความเพียงว่ามีโอกาสที่โรคนั้นจะเกิดขึ้น และจำเป็นต้องทำการตรวจเพิ่มเติม

ลองคิดแบบนี้ดู การทดสอบคัดกรองนี้ก็เหมือนกับรายงานสภาพอากาศที่บอกว่ามีเมฆดำบนท้องฟ้าและมีแนวโน้มว่าฝนจะตก แต่ถ้าจะรู้แน่ชัดว่าฝนจะตกหรือไม่และตกหนักแค่ไหน คุณต้องตรวจสอบเพิ่มเติม นั่นแหละคือสิ่งที่เกิดขึ้นกับเรื่องนี้

หากคุณได้รับผลตรวจว่า "มีความเสี่ยงสูง" แพทย์ จะอธิบายขั้นตอนต่อไปให้คุณทราบ โดยปกติขั้นตอนต่อไปคือ การตรวจวินิจฉัย ซึ่งสามารถบอกได้อย่างแม่นยำมากกว่า 99% ว่าลูกของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมนั้นหรือไม่

การทดสอบวินิจฉัยโรค

การตรวจเหล่านี้ไม่เหมือนกับการตรวจเลือดที่เคยทำกันมาก่อน การตรวจเหล่านี้ซับซ้อนกว่าเล็กน้อย โดยมีวิธีการหลักสองวิธี:

1. การเจาะถุงน้ำคร่ำ: เป็นขั้นตอนที่นำน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยออกจากถุงน้ำคร่ำที่ห่อหุ้มทารกในครรภ์เพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์

2. การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): เป็นขั้นตอนที่ทำการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อปริมาณเล็กน้อยจากส่วนหนึ่งของรกเพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์

เนื่องจากทั้งสองวิธีนี้มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรน้อยมาก แพทย์จึงแนะนำให้ทำการตรวจเหล่านี้เฉพาะในกรณีที่การตรวจคัดกรองบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงเท่านั้น

เหตุใดการทดสอบของพ่อจึงมีความสำคัญด้วย?

การตรวจหาพาหะในพ่อมีความสำคัญมาก เพราะเด็กอาจเป็นโรคทางพันธุกรรมบางชนิดได้ก็ ต่อเมื่อทั้งแม่และพ่อ เป็นพาหะของโรคนั้น ลองนึกภาพว่าคุณตรวจพบว่าเป็นพาหะของโรคชนิดหนึ่ง แต่ถ้าผลตรวจยืนยันว่าพ่อของเด็กไม่ได้เป็นพาหะของโรคนั้น ความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคนั้นก็จะหมดไปเกือบหมด ดังนั้น การตรวจในพ่อจึงช่วยลดความเสี่ยงได้มาก

อย่าลืมปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องทั้งหมดนี้ ทำความเข้าใจผลการตรวจ และตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรต่อไป แพทย์จะให้คำแนะนำที่ดีที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณได้ดีกว่าการค้นหาข้อมูลในอินเทอร์เน็ต