สมองซีกหนึ่งของลูกน้อยของคุณใหญ่เกินไปหรือเปล่า? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ (hemimegalencephaly) กันเถอะ!

คุณเคยกังวลเกี่ยวกับรูปทรงศีรษะของลูกน้อย หรือ อาการชัก บ่อยๆ ของเขาหรือเธอหรือไม่? บางครั้ง อาจมีภาวะทางการแพทย์ที่หายากมากอยู่เบื้องหลังสิ่งเหล่านี้ ภาวะเฮมิเมกาเลนเซฟาลี (Hemimegalencephaly) ก็เป็นหนึ่งในภาวะเหล่านั้น แม้ชื่ออาจฟังดูซับซ้อน แต่เรามาพูดถึงมันอย่างง่ายๆ กันดีกว่า

ภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ (Hemimegalencephaly) คืออะไร?

กล่าวโดยง่าย ภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ (Hemimegalencephaly) คือภาวะที่สมองซีกใดซีกหนึ่งของเด็กมีขนาดใหญ่กว่าอีกซีกหนึ่งอย่างผิดปกติ ลองนึกภาพสมองของเราเหมือนเนื้องอกขนาดใหญ่ที่มีสองส่วน คือซีกซ้ายและซีกขวา ในภาวะนี้ จะมีเพียงซีกเดียวที่ใหญ่กว่าปกติ บางครั้งการขยายตัวนี้อาจจำกัดอยู่เพียงส่วนเล็ก ๆ ของ สมอง ซีกนั้น หรืออาจขยายใหญ่ขึ้นทั้งซีกก็ได้

เมื่อสมองด้านใดด้านหนึ่งมีขนาดใหญ่ขึ้นในลักษณะนี้ การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ก็อาจเกิดขึ้นภายในสมองได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่น:

• เซลล์ประสาท เป็นเซลล์ชนิดหนึ่งในสมองของเรา เซลล์ประสาทเหล่านี้อาจจัดเรียงตัวไม่ถูกต้อง (โครงสร้างเซลล์) หรือชั้นบนสุดของสมองอาจก่อตัวไม่ถูกต้อง (ความผิดปกติของเปลือกสมอง)
• คอร์ปัส คัลโลซัม ขาดหายหรือเสียหาย: ส่วนนี้เปรียบเสมือนสะพานที่เชื่อมต่อสมองทั้งสองซีก หากส่วนนี้ขาดหายหรือเสียหาย อาจก่อให้เกิดปัญหาได้
• การขยายตัวของโพรงสมองที่เต็มไปด้วยของเหลว (โพรงสมอง) ในด้านที่ได้รับผลกระทบ

เนื่องจากสมองบางส่วนพัฒนาไม่สมบูรณ์ จึง อาจทำให้เกิด อาการชัก ได้บ่อยครั้ง เราเรียก อาการนี้ว่า โรคลมชัก บ่อยครั้งที่อาการชักเหล่านี้ควบคุมได้ยากด้วย ยา ต้านอาการชักทั่วไป หากไม่สามารถควบคุมอาการชักด้วยยาได้ เด็กหลายคนจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัดสมอง (การผ่าตัดโรคลมชัก)

ภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติมีประเภทหลักๆ หรือไม่?

ใช่ อาการนี้มีหลายประเภทหลักๆ ดังนี้:

• ภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติแบบแยกเดี่ยว: ภาวะนี้ส่งผลกระทบเฉพาะชั้นนอกสุดของสมองเด็ก (เปลือกสมอง) เท่านั้น ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับผิวหนังหรืออวัยวะอื่นๆ
• ภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติแบบมีกลุ่มอาการ: ภาวะนี้ไม่เพียงแต่ส่งผลกระทบต่อสมองเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อผิวหนังและอวัยวะอื่นๆ ของเด็กด้วย อย่างไรก็ตามอาการทางผิวหนัง อาจปรากฏขึ้นหลายเดือนหรือหลายปีหลังคลอด นอกจากนี้ ร่างกายด้านใดด้านหนึ่งของเด็กอาจมีขนาดใหญ่กว่าอีกด้านหนึ่ง (ภาวะร่างกายด้านใดด้านหนึ่งใหญ่กว่าอีกด้าน)
• ภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติโดยสมบูรณ์: ในภาวะนี้ สมองส่วนซีรีเบลลัมของเด็ก และบางครั้งอาจรวมถึงก้านสมองด้วย จะมีขนาดใหญ่ขึ้น ซึ่งอาจเกิดขึ้นแบบแยกเดี่ยว หรือเกิดร่วมกับกลุ่มอาการอื่นก็ได้

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

อาการแรกที่คุณอาจสังเกตเห็นคือ ลูกน้อยของคุณมีอาการ "ชักเกร็ง" หรือ " อาการชัก ในวัยเด็ก" ซึ่งโดยปกติจะเป็นอาการชักเฉพาะที่ หมายความว่าร่างกายของทารกอาจกระตุกเพียงด้านเดียว

อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่:

• ศีรษะโตผิดปกติ (Macrocephaly)
• รูปทรงศีรษะไม่สมมาตร
• มีปัญหาในการเคลื่อนไหว เช่น การเดิน และการวิ่ง
• อาการชาและอ่อนแรงที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
• พัฒนาการล่าช้า: หมายถึงการพูด การเล่น และการเรียนรู้ที่ช้ากว่าวัย
• ความบกพร่องทางการมองเห็น: ตัวอย่างเช่น การมองเห็นลดลงครึ่งหนึ่งเมื่อมองด้วยตาทั้งสองข้าง (ภาวะตาบอดครึ่งซีก)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ?

อันที่จริง นักวิทยาศาสตร์ยัง ไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของภาวะนี้ บางคนเชื่อว่าเป็นกรรมพันธุ์ หมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน ดีเอ็นเอ ของเด็ก แต่ ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ นั่นหมายความว่าคุณเป็นภาวะนี้และไม่ใช่สิ่งที่คุณจะถ่ายทอดไปยังลูกของคุณ

โดยส่วนใหญ่แล้ว ในช่วงสัปดาห์ที่สามของการตั้งครรภ์ อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงโดยไม่ทราบสาเหตุในยีนสำคัญตัวใดตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมอง โปรดจำไว้ว่า ภาวะนี้ไม่ได้เกิดจากสิ่งที่คุณทำระหว่างตั้งครรภ์ นี่ไม่ใช่ความผิดของคุณหรือความผิดของพ่อเด็ก

ปัจจัยเสี่ยงที่ส่งผลต่อภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

ภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ (Hemimegalencephaly) อาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ซึ่งหมายความว่าเด็กที่มีภาวะดังต่อไปนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ:

• `กลุ่มอาการเนื้องอกผิวหนัง`
• 'กลุ่มอาการคลิปเปล-เทรนาเนย์'
• 'กลุ่มอาการแมคคูน-อัลไบรท์'
• "โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1)"
• `กลุ่มอาการโคลเวส`
• 'กลุ่มอาการโปรทีอุส'
• `ภาวะเมลาโนซิสต่ำของอิโตะ`

การวินิจฉัยภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ (hemimegalencephaly) ทำได้อย่างไร?

เพื่อให้แน่ใจว่าเป็นเช่นนั้นหรือไม่ แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณจะตรวจร่างกายบุตรหลานของคุณก่อน และสอบถามประวัติสุขภาพของบุตรหลานจากคุณ จากนั้น แพทย์อาจทำการทดสอบดังต่อไปนี้:

• ผลการสแกน MRI สมอง
• การตรวจ EEG (Electroencephalogram) คือการ ตรวจที่วัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมอง

ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยในปัจจุบัน บางครั้ง สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ "ระหว่างตั้งครรภ์" โดยทำได้ด้วยการสแกน MRI สมองของทารกแบบพิเศษ "MRI ทารกในครรภ์"

รักษาอย่างไร?

เป้าหมายหลักของการรักษาภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติคือการควบคุมอาการชัก ซึ่ง บางครั้งอาการชักอาจเริ่มขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยและมักควบคุมได้ยากด้วยยา (ดื้อยา)

ภาวะนี้สามารถทำให้เกิดอาการชักได้หลายรูปแบบ สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ อาการชักที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเริ่มต้นในวัยทารก อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็ก อาการชักที่ควบคุมไม่ได้อาจทำลายการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กอย่างร้ายแรง รวมถึงทำลายสมองที่กำลังพัฒนา ด้วย ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องหยุดอาการชักให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

การรักษาอาการชักเริ่มต้นด้วยยาต้านอาการชัก เด็กบางคนสามารถควบคุมอาการชักได้ตลอดชีวิตด้วยยาเหล่านี้ แต่หลายคนกลับเป็นโรคลมชักดื้อยา ในกรณีเช่นนั้น จะต้องผ่าตัดที่เรียกว่าการผ่าตัดเอาซีกสมองออก (hemispherectomy) ซึ่งเป็นการผ่าตัดเอาส่วนที่ได้รับผลกระทบของสมองเด็ก (เปลือกสมอง) ออก หรือแยกมันออกจากสมองอีกซีกหนึ่ง

เมื่อทำการผ่าตัดนี้ บางครั้งเรียกว่า "การผ่าตัดสมองซีกเดียวแบบรักษาการทำงาน" (functional hemispherectomy) ในการผ่าตัดนี้ ศัลยแพทย์จะตัดและแยกเนื้อเยื่อและเส้นประสาทที่เชื่อมต่อสมองซีกหนึ่งกับอีกซีกหนึ่งของเด็ก แต่สมองซีกที่ขยายใหญ่ผิดปกติอาจยังคงอยู่ในกะโหลกศีรษะได้ ใน "การผ่าตัดสมองซีกเดียวแบบสมบูรณ์" (anatomical or complete hemispherectomy) สมองซีกหนึ่งจะถูกแยกออกจากอีกซีกหนึ่ง โดยเอาส่วนที่ผิดปกติออกไปทั้งหมด การผ่าตัดนี้ควรทำโดยศัลยแพทย์ระบบประสาทที่ได้รับการฝึกอบรมพิเศษด้านการผ่าตัดโรคลมชัก

การผ่าตัดเอาสมองออกครึ่งหนึ่ง (hemispherectomy) ยากไหม?

อันที่จริง การผ่าตัดเอาซีกสมองออกนั้นเป็นการ ผ่าตัดสมองที่ยากมาก มีหลายสาเหตุที่ทำให้การผ่าตัดนี้ยากยิ่งขึ้นไปอีก เนื่องจากภาวะสมองซีกใหญ่เกินปกติ

ประการแรก เส้นเลือดมักจะอยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ ดังนั้นจึงยากต่อการค้นหาและตัดในระหว่างการผ่าตัด ซึ่งบางครั้งอาจทำให้เลือดออกมากเกินไป

นอกจากนี้ เนื่องจากสมองของเด็กมีรูปร่างผิดปกติ จุดสังเกตที่ศัลยแพทย์ใช้ในการระบุส่วนต่างๆ ของสมองจึงมักมองไม่เห็น อีกทั้งทารกและเด็กเล็กอาจเสียเลือดมากระหว่างการผ่าตัด จึงต้องมีการตรวจสอบอย่างระมัดระวังและต้องให้เลือดทดแทนตามความจำเป็น

ดังนั้น จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ทีมแพทย์ที่ทำการรักษาบุตรหลานของคุณจะต้องเป็นทีมที่มีทักษะและประสบการณ์ในการผ่าตัดนี้ การผ่าตัดนี้ จะปลอดภัยกว่าหากบุตรหลานของคุณได้รับการผ่าตัดในโรงพยาบาลที่ทำการผ่าตัดสมองซีกเดียวสำหรับทารกที่มีภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติเป็นประจำ และมีประสบการณ์อย่างกว้างขวางในขั้นตอนการผ่าตัดนี้

เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีโอกาสรอดชีวิตมากน้อยแค่ไหน?

พัฒนาการของอาการของลูกคุณจะ ขึ้นอยู่กับว่าสามารถควบคุมการสวมใส่ได้ดีเพียงใด และความผิดปกติของการพัฒนาสมองเกิดขึ้นเพียงด้านเดียวหรือทั้งสองด้าน

ภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ (Hemimegalencephaly) เป็นภาวะที่มีความหลากหลายและส่งผลกระทบต่อเด็กแต่ละคนแตกต่างกันออกไป ซึ่งหมายความว่าผลลัพธ์อาจแตกต่างกันอย่างมากในเด็กแต่ละคน

• เด็กหลายคนอาจมี ความบกพร่องทางสติปัญญา ในระดับหนึ่ง
• เด็กบางคนที่มีอาการชักที่ควบคุมได้ดี อาจมีระดับสติปัญญาใกล้เคียงกับเด็กปกติ
• แต่สำหรับเด็กบางคน พัฒนาการด้านต่างๆ เช่น การเดิน การพูด และสติปัญญา อาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง

เด็กเกือบทุกคนที่เป็นโรคเฮมิเมกาเลนเซฟาลี (Hemimegalencephaly) จะมี อาการอ่อนแรงที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย (hemiparesis) ซึ่งเป็นโรคอัมพาตครึ่งซีก (cerebral palsy) เด็กบางคนอาจมีอาการอ่อนแรงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจมีอาการอ่อนแรงอย่างรุนแรง เด็กบางคนอาจมีภาวะที่เรียกว่า โฮโมนิมัส เฮมิอาโนปเซีย (Homonymous hemianopsia) ซึ่งหมายความว่าสูญเสียการมองเห็นไปครึ่งหนึ่ง เด็กหลายคนสามารถเดินและพูดได้ แต่ไม่ใช่ทุกคน เด็กบางคนต้องการอุปกรณ์ช่วยในการรับประทานอาหาร ในขณะที่บางคนสามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติ

ผลการศึกษาล่าสุดพบว่าหลังการผ่าตัด:

• อาการชักหยุดลงอย่างสมบูรณ์ในเด็ก 68%
• เด็ก 43% มีระดับสติปัญญาเฉลี่ยหรือบกพร่องเล็กน้อย
• เด็กร้อยละ 26 สามารถพูดได้ในระดับที่เหมาะสมกับวัย
• เด็ก 21% สามารถอ่านหนังสือได้ในระดับที่เพียงพอ

สามารถป้องกันภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติได้หรือไม่?

เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของภาวะนี้ จึงไม่มีวิธีป้องกันได้

คุณดูแลเด็กที่มีอาการนี้อย่างไร?

หากลูกของคุณมีภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ (Hemimegalencephaly) เขา/เธอจำเป็นต้องมีทีมแพทย์ขนาดใหญ่ คุณสามารถร่วมกับทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณเพื่อวางแผนการรักษาที่ตรงกับความต้องการของบุตรหลานของคุณได้ ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจประกอบด้วย:

• กุมารแพทย์
• แพทย์ระบบประสาท
• ศัลยแพทย์ระบบประสาท
• ผู้เชี่ยวชาญด้านพัฒนาการ
• นักบำบัดการพูด นักบำบัดทางอาชีพ และนักบำบัดทางกายภาพ
• ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอื่นๆ

คุณควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์ของลูกคุณ?

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเฮมิเมกาเลนเซฟาลี คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ได้:

• ลูกของฉันเป็นโรคเฮมิเมกาเลนเซฟาลีชนิดไหน?
• ลูกของฉันมีโรคประจำตัวอื่น ๆ อีกหรือไม่?
• วิธีการรักษาที่ดีที่สุดคืออะไร?
• ลูกของฉันมีทัศนคติอย่างไร?
• เราจะทำอะไรได้บ้างเพื่อบรรเทาอาการของเขา?

คุณพ่อคุณแม่ จงมีความกล้าหาญอีกนิด! (ข้อคิดสำคัญ)

เราเข้าใจดีว่า การเห็นลูกของคุณมีอาการชัก หรือการทราบว่าลูกของคุณมีภาวะผิดปกติ เช่น โรคเฮมิเมกาเลนเซฟาลี (Hemimegalencephaly) อาจเป็นเรื่องที่น่าตกใจและเจ็บปวดอย่างมาก แต่โปรดจำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ทีมแพทย์ที่ดูแลลูกของคุณจะอยู่เคียงข้างคุณในทุกขั้นตอน

หากคุณกำลังเผชิญกับความยากลำบากในการรับมือกับสถานการณ์นี้ ลองปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มช่วยเหลือที่ให้ความช่วยเหลือครอบครัวของเด็กที่มีภาวะสมองซีกใหญ่ผิดปกติ การพูดคุยกับพ่อแม่ของเด็กที่มีภาวะนี้จะช่วยลดความกลัวของคุณและช่วยให้คุณยอมรับสภาพของลูกได้ พวกเขาจะเป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยมสำหรับคุณในขณะที่ลูกของคุณเรียนรู้ที่จะอยู่กับภาวะนี้

ภาวะสมองซีก ใหญ่ ผิดปกติ, พัฒนาการสมองผิดปกติ, โรคลมชักในเด็ก, การผ่าตัดสมอง, พัฒนาการล่าช้า, ภาวะทางพันธุกรรม, โรคทางระบบประสาท