คุณหรือลูกน้อยของคุณมีปัญหาเลือดออกง่ายแม้จากบาดแผลเล็กๆ หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย เอ กันเถอะ

เมื่อคุณมีบาดแผลเล็กๆ บนร่างกาย หรือเมื่อคุณถอนฟัน เลือด ไหลไม่หยุดหรือไม่? หรือบางครั้งคุณมีรอยช้ำสีม่วงบนร่างกายโดยไม่ได้โดนกระแทกตรงไหนเลย? คุณเห็นรอยช้ำทั่วร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ ลูกน้อย ของคุณเริ่มคลานหรือเดินหรือไม่? หากเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ สาเหตุอาจเกิดจากภาวะที่เรียกว่า โรคฮีโมฟีเลีย อย่ากลัวเมื่อได้ยินชื่อนี้ ด้วยการรักษาที่ถูก ต้อง คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขเต็มที่ มาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างชัดเจนและง่ายๆ ในวันนี้กัน

กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลีย เอ คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลีย เอ คือภาวะที่เลือดของเราไม่แข็งตัวอย่างเหมาะสม โดยปกติแล้ว เมื่อเราได้รับบาดเจ็บ เลือดของเราจะแข็งตัวเพื่อหยุดเลือดไหล ซึ่งกระบวนการนี้ได้รับความช่วยเหลือจากโปรตีนพิเศษในเลือดของเรา เราเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า "ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด"

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ จะผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือด แฟคเตอร์ VIII ไม่เพียงพอ ความรุนแรงของโรคจะถูกกำหนดโดยระดับการลดลงของโปรตีนแฟคเตอร์ VIII นี้ ดังนั้นจึงแบ่งออกเป็นสามส่วน:

• โรค ฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรง: ระดับแฟคเตอร์ VIII ยังคงมีอยู่บ้าง
• โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง: ระดับแฟคเตอร์ VIII ต่ำกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญ
• โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง: ระดับแฟคเตอร์ VIII ต่ำมากหรือไม่มีเลย

โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัว อย่างไรก็ตาม ในประมาณหนึ่งในสามของกรณี บุคคลใหม่สามารถเป็นโรคนี้ได้โดยที่ไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน

อะไรคือสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย?

นี่เป็นสิ่งที่เราได้รับสืบทอดผ่านทางยีน ลองคิดดูสิ ลักษณะทุกอย่างในร่างกายของเราถูกกำหนดโดยยีน ผู้หญิงมี โครโมโซม X สองตัว (XX) ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว (XY)

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคฮีโมฟีเลียตั้งอยู่ บนโครโมโซม X

ดังนั้น หากมารดาเป็น "พาหะ" ของยีนที่บกพร่องนี้ โดยปกติแล้วเธอจะไม่แสดงอาการใดๆ เนื่องจากโครโมโซม X ที่แข็งแรงอีกข้างของเธอจะสร้างโปรตีนแฟคเตอร์ VIII ที่จำเป็น แต่หาก บุตรชาย ของเธอได้รับโครโมโซม X ที่บกพร่องนี้ บุตรชายคนนั้นจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ด้วยเหตุนี้ โรคฮีโมฟีเลีย จึงพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง

ในบางกรณีที่พบได้น้อย ผู้ใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 60 ถึง 80 ปี อาจเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้ โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อ ระบบ ภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ปกติ นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ในผู้ป่วยมะเร็ง และ ในผู้ที่มีภาวะ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง อื่นๆ

อาการของโรคฮีโมฟีเลียมีอะไรบ้าง?

อาการจะแตกต่างกันไปตามระดับความรุนแรงของโรค ไม่ว่าจะเป็นเล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง

สัญญาณเตือนของภาวะเลือดออกในสมอง

หากผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงได้รับการกระแทกที่ศีรษะเพียงเล็กน้อย ก็อาจทำให้เลือดออกในสมองได้ ซึ่งเป็นภาวะฉุกเฉินร้ายแรง หากคุณได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะและมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ โปรดโทรหาแพทย์ของคุณทันทีหรือไปที่แผนกฉุกเฉิน (ETU) ที่ใกล้ที่สุด

• ปวดศีรษะ อย่างรุนแรงต่อเนื่อง
• อาเจียน
• ง่วงนอนบ่อย หรืออ่อนเพลียมากเกินไป
• อาการอ่อนแรงหรือเดินลำบากอย่างฉับพลัน
• มองเห็นภาพซ้อน
• อาการชัก

วิธีการวินิจฉัยโรค?

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณสามารถพาทารกในครรภ์ไปตรวจหาโรคนี้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม การตรวจเหล่านี้มีความเสี่ยงอยู่บ้าง ดังนั้นคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณก่อน

โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงในเด็กเล็กมักได้รับการวินิจฉัยภายในปีแรกของชีวิต หากลูกของคุณเริ่มพลิกตัวและคลานได้ และเริ่มสังเกตเห็นรอยช้ำนูนบนร่างกาย ควรปรึกษาแพทย์

แพทย์อาจถามคำถามเหล่านี้กับคุณ:

• รอยฟกช้ำและเลือดออกเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?
• เลือดไหลมานานแค่ไหนแล้ว?
• มียาอะไรบ้างสำหรับเด็ก?
• มีใครในครอบครัวของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดหรือไม่?

จากนั้น จะมีการตรวจเลือดหลายครั้งเพื่อยืนยันการวินิจฉัย คุณอาจถูกส่งตัวไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาด้วย

รักษาอย่างไร?

วิธีการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อายุ และความต้องการส่วนบุคคล เป้าหมายหลักของการรักษาคือ การทดแทนโปรตีนแฟคเตอร์ VIII ที่ขาดหายไปในร่างกาย ซึ่งเรียกว่า การบำบัดทดแทนแฟคเตอร์ แม้ว่าวิธีนี้จะไม่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ แต่สามารถช่วยควบคุมการตกเลือดและช่วยให้คุณใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

การรักษามีสองประเภท:

• การรักษาเชิงป้องกัน: การฉีดแฟคเตอร์ VIII อย่างสม่ำเสมอตามตารางเวลาที่กำหนด เพื่อป้องกันการตกเลือด แทนที่จะรอให้เกิดการตกเลือด ก่อน วิธีนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง
• การรักษาตามความต้องการ: รับการรักษา เฉพาะเมื่อมีเลือดออกเท่านั้น

วัคซีนแฟคเตอร์ VIII มีสองประเภท:

1. แฟคเตอร์ VIII ชนิดรีคอมบิแนนท์: แฟคเตอร์ที่ผลิตขึ้นในห้องปฏิบัติการโดยใช้เทคโนโลยีพันธุวิศวกรรม ซึ่งเป็นชนิดที่ใช้กันมากที่สุดในปัจจุบัน

2. แฟคเตอร์ VIII ที่ได้จากพลาสมา: แฟคเตอร์ที่ได้จากพลาสมาในเลือดของมนุษย์

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอชนิดไม่รุนแรงถึงปานกลางสามารถใช้ยาที่ชื่อว่า เดสโมเพรสซิน (DDAVP) ได้เช่นกัน ยานี้ออกฤทธิ์โดยการปลดปล่อยแฟคเตอร์ VIII ที่สะสมไว้เข้าสู่กระแสเลือด

นอกจากนี้ ยารับประทาน เช่น กรดทราเนซามิก ซึ่งช่วยป้องกันการสลายตัวของลิ่มเลือด ก็ถูกนำมาใช้ในกรณีต่างๆ เช่น การถอนฟัน

ข้อสำคัญ: เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยครั้ง จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องฉีดวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบเอและบี โปรดสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้

คุณจัดการชีวิตประจำวันอย่างไร?

เมื่อต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรคฮีโมฟีเลีย คุณต้องคำนึงถึงความปลอดภัยมากขึ้นกว่าเดิม

• ออกกำลังกาย: การออกกำลังกายช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อที่แข็งแรงช่วยปกป้องข้อต่อได้ดี อย่างไรก็ตาม ควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการปะทะ เช่น รักบี้และมวย การว่ายน้ำ การเดิน และการปั่นจักรยาน (โดยสวมหมวกกันน็อค) เป็นตัวเลือกที่ดี ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับกิจกรรมที่เหมาะสมสำหรับคุณ
• ปกป้องเด็กๆ: หากคุณมีลูกเล็ก ควรใส่สนับเข่า สนับศอก และหมวกนิรภัยขณะเล่น และป้องกันตัวเองจากเฟอร์นิเจอร์ที่มีขอบคมในบ้านด้วย
• สุขภาพช่องปาก:รักษาสุขอนามัยในช่องปากให้ดี แปรงฟันทุกวัน การทำเช่นนี้จะช่วยลดความจำเป็นในการถอนฟันและการรักษาทางทันตกรรมที่ซับซ้อน ก่อนไปพบทันตแพทย์ อย่าลืมแจ้งให้ทันตแพทย์ทราบว่าคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
• ยาที่ไม่ควรรับประทาน: ยา แก้ปวด เช่น แอสไพริน และยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (เช่น ไอบูโพรเฟน ไดโคลเฟแนค) อาจยับยั้งการแข็งตัวของเลือดได้มากขึ้น ห้ามรับประทานยาใดๆ โดยไม่ปรึกษาแพทย์