เมื่อคุณมีบาดแผลเล็กๆ บนร่างกาย หรือเมื่อคุณถอนฟัน เลือด ไหลไม่หยุดหรือไม่? หรือบางครั้งคุณมีรอยช้ำสีม่วงบนร่างกายโดยไม่ได้โดนกระแทกตรงไหนเลย? คุณเห็นรอยช้ำทั่วร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ ลูกน้อย ของคุณเริ่มคลานหรือเดินหรือไม่? หากเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ สาเหตุอาจเกิดจากภาวะที่เรียกว่า โรคฮีโมฟีเลีย อย่ากลัวเมื่อได้ยินชื่อนี้ ด้วยการรักษาที่ถูก ต้อง คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขเต็มที่ มาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างชัดเจนและง่ายๆ ในวันนี้กัน
กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลีย เอ คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลีย เอ คือภาวะที่เลือดของเราไม่แข็งตัวอย่างเหมาะสม โดยปกติแล้ว เมื่อเราได้รับบาดเจ็บ เลือดของเราจะแข็งตัวเพื่อหยุดเลือดไหล ซึ่งกระบวนการนี้ได้รับความช่วยเหลือจากโปรตีนพิเศษในเลือดของเรา เราเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า "ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด"
ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ จะผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือด แฟคเตอร์ VIII ไม่เพียงพอ ความรุนแรงของโรคจะถูกกำหนดโดยระดับการลดลงของโปรตีนแฟคเตอร์ VIII นี้ ดังนั้นจึงแบ่งออกเป็นสามส่วน:
- โรค ฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรง: ระดับแฟคเตอร์ VIII ยังคงมีอยู่บ้าง
- โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง: ระดับแฟคเตอร์ VIII ต่ำกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญ
- โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง: ระดับแฟคเตอร์ VIII ต่ำมากหรือไม่มีเลย
โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัว อย่างไรก็ตาม ในประมาณหนึ่งในสามของกรณี บุคคลใหม่สามารถเป็นโรคนี้ได้โดยที่ไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน
อะไรคือสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย?
นี่เป็นสิ่งที่เราได้รับสืบทอดผ่านทางยีน ลองคิดดูสิ ลักษณะทุกอย่างในร่างกายของเราถูกกำหนดโดยยีน ผู้หญิงมี โครโมโซม X สองตัว (XX) ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว (XY)
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคฮีโมฟีเลียตั้งอยู่ บนโครโมโซม X
ดังนั้น หากมารดาเป็น "พาหะ" ของยีนที่บกพร่องนี้ โดยปกติแล้วเธอจะไม่แสดงอาการใดๆ เนื่องจากโครโมโซม X ที่แข็งแรงอีกข้างของเธอจะสร้างโปรตีนแฟคเตอร์ VIII ที่จำเป็น แต่หาก บุตรชาย ของเธอได้รับโครโมโซม X ที่บกพร่องนี้ บุตรชายคนนั้นจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ด้วยเหตุนี้ โรคฮีโมฟีเลีย จึงพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง
ในบางกรณีที่พบได้น้อย ผู้ใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 60 ถึง 80 ปี อาจเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้ โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อ ระบบ ภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ปกติ นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ในผู้ป่วยมะเร็ง และ ในผู้ที่มีภาวะ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง อื่นๆ
อาการของโรคฮีโมฟีเลียมีอะไรบ้าง?
อาการจะแตกต่างกันไปตามระดับความรุนแรงของโรค ไม่ว่าจะเป็นเล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง
| ระดับของโรค | ลักษณะที่มองเห็นได้ |
|---|---|
| โรคฮีโมฟีเลียชนิดไม่รุนแรง | โดยปกติแล้ว เลือดออกมากมักเกิดขึ้นหลังการผ่าตัด การถอนฟัน การคลอดบุตร หรืออุบัติเหตุร้ายแรง บางคนอาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้จนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่แล้ว |
| โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง | - เมื่อได้รับบาดเจ็บ จะมีเลือดออกมากเกินไป - บางครั้งอาจมีเลือดออกโดยไม่มีสาเหตุ - ร่างกายช้ำง่ายและเปลี่ยนเป็นสีม่วง - เมื่อคุณได้รับการฉีดวัคซีนแล้ว จะใช้เวลานานมากก่อนที่เลือดจะหยุดไหล |
| โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง | เลือดออกมักเกิดขึ้นได้แม้ไม่มีบาดแผล โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ข้อต่อและกล้ามเนื้อ ซึ่งจะทำให้เจ็บปวดมาก |
สัญญาณเตือนของภาวะเลือดออกในสมอง
หากผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงได้รับการกระแทกที่ศีรษะเพียงเล็กน้อย ก็อาจทำให้เลือดออกในสมองได้ ซึ่งเป็นภาวะฉุกเฉินร้ายแรง หากคุณได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะและมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ โปรดโทรหาแพทย์ของคุณทันทีหรือไปที่แผนกฉุกเฉิน (ETU) ที่ใกล้ที่สุด
- ปวดศีรษะ อย่างรุนแรงต่อเนื่อง
- อาเจียน
- ง่วงนอนบ่อย หรืออ่อนเพลียมากเกินไป
- อาการอ่อนแรงหรือเดินลำบากอย่างฉับพลัน
- มองเห็นภาพซ้อน
- อาการชัก
วิธีการวินิจฉัยโรค?
หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณสามารถพาทารกในครรภ์ไปตรวจหาโรคนี้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม การตรวจเหล่านี้มีความเสี่ยงอยู่บ้าง ดังนั้นคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณก่อน
โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงในเด็กเล็กมักได้รับการวินิจฉัยภายในปีแรกของชีวิต หากลูกของคุณเริ่มพลิกตัวและคลานได้ และเริ่มสังเกตเห็นรอยช้ำนูนบนร่างกาย ควรปรึกษาแพทย์
แพทย์อาจถามคำถามเหล่านี้กับคุณ:
- รอยฟกช้ำและเลือดออกเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?
- เลือดไหลมานานแค่ไหนแล้ว?
- มียาอะไรบ้างสำหรับเด็ก?
- มีใครในครอบครัวของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดหรือไม่?
จากนั้น จะมีการตรวจเลือดหลายครั้งเพื่อยืนยันการวินิจฉัย คุณอาจถูกส่งตัวไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาด้วย
| ชื่อการทดสอบ | คุณเห็นอะไรในเรื่องนี้? |
|---|---|
| การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC) | มีการตรวจสอบชนิดของเซลล์ในเลือดและระดับฮีโมโกลบิน ซึ่งสามารถช่วยระบุได้ว่ามีภาวะโลหิตจางเนื่องจากการตกเลือดหรือไม่ |
| การทดสอบ PT และ aPTT | เป็นการวัดระยะเวลาที่เลือดใช้ในการแข็งตัว ค่า aPTT มักจะสูงขึ้นในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย |
| การทดสอบปัจจัย VIII และปัจจัย IX | พวกเขาวัดปริมาณโปรตีนนี้ในเลือดอย่างแม่นยำ หากระดับแฟคเตอร์ VIII ต่ำ จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ |
| การตรวจทางพันธุกรรม | สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคได้ ในกรณีของผู้หญิง ยังสามารถตรวจสอบได้ด้วยว่าเธอเป็นพาหะของโรคหรือไม่ |
รักษาอย่างไร?
วิธีการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อายุ และความต้องการส่วนบุคคล เป้าหมายหลักของการรักษาคือ การทดแทนโปรตีนแฟคเตอร์ VIII ที่ขาดหายไปในร่างกาย ซึ่งเรียกว่า การบำบัดทดแทนแฟคเตอร์ แม้ว่าวิธีนี้จะไม่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ แต่สามารถช่วยควบคุมการตกเลือดและช่วยให้คุณใช้ชีวิตได้อย่างปกติ
การรักษามีสองประเภท:
- การรักษาเชิงป้องกัน: การฉีดแฟคเตอร์ VIII อย่างสม่ำเสมอตามตารางเวลาที่กำหนด เพื่อป้องกันการตกเลือด แทนที่จะรอให้เกิดการตกเลือด ก่อน วิธีนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง
- การรักษาตามความต้องการ: รับการรักษา เฉพาะเมื่อมีเลือดออกเท่านั้น
วัคซีนแฟคเตอร์ VIII มีสองประเภท:
1. แฟคเตอร์ VIII ชนิดรีคอมบิแนนท์: แฟคเตอร์ที่ผลิตขึ้นในห้องปฏิบัติการโดยใช้เทคโนโลยีพันธุวิศวกรรม ซึ่งเป็นชนิดที่ใช้กันมากที่สุดในปัจจุบัน
2. แฟคเตอร์ VIII ที่ได้จากพลาสมา: แฟคเตอร์ที่ได้จากพลาสมาในเลือดของมนุษย์
ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอชนิดไม่รุนแรงถึงปานกลางสามารถใช้ยาที่ชื่อว่า เดสโมเพรสซิน (DDAVP) ได้เช่นกัน ยานี้ออกฤทธิ์โดยการปลดปล่อยแฟคเตอร์ VIII ที่สะสมไว้เข้าสู่กระแสเลือด
นอกจากนี้ ยารับประทาน เช่น กรดทราเนซามิก ซึ่งช่วยป้องกันการสลายตัวของลิ่มเลือด ก็ถูกนำมาใช้ในกรณีต่างๆ เช่น การถอนฟัน
ข้อสำคัญ: เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยครั้ง จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องฉีดวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบเอและบี โปรดสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้
คุณจัดการชีวิตประจำวันอย่างไร?
เมื่อต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรคฮีโมฟีเลีย คุณต้องคำนึงถึงความปลอดภัยมากขึ้นกว่าเดิม
- ออกกำลังกาย: การออกกำลังกายช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อที่แข็งแรงช่วยปกป้องข้อต่อได้ดี อย่างไรก็ตาม ควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการปะทะ เช่น รักบี้และมวย การว่ายน้ำ การเดิน และการปั่นจักรยาน (โดยสวมหมวกกันน็อค) เป็นตัวเลือกที่ดี ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับกิจกรรมที่เหมาะสมสำหรับคุณ
- ปกป้องเด็กๆ: หากคุณมีลูกเล็ก ควรใส่สนับเข่า สนับศอก และหมวกนิรภัยขณะเล่น และป้องกันตัวเองจากเฟอร์นิเจอร์ที่มีขอบคมในบ้านด้วย
- สุขภาพช่องปาก:รักษาสุขอนามัยในช่องปากให้ดี แปรงฟันทุกวัน การทำเช่นนี้จะช่วยลดความจำเป็นในการถอนฟันและการรักษาทางทันตกรรมที่ซับซ้อน ก่อนไปพบทันตแพทย์ อย่าลืมแจ้งให้ทันตแพทย์ทราบว่าคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
- ยาที่ไม่ควรรับประทาน: ยา แก้ปวด เช่น แอสไพริน และยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (เช่น ไอบูโพรเฟน ไดโคลเฟแนค) อาจยับยั้งการแข็งตัวของเลือดได้มากขึ้น ห้ามรับประทานยาใดๆ โดยไม่ปรึกษาแพทย์
ข้อสรุปสำคัญ
- โรคฮีโมฟีเลีย เอ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดโปรตีนแฟคเตอร์ 8 ซึ่งจำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือด
- โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย แต่ผู้หญิงก็สามารถเป็นพาหะของโรคได้เช่นกัน
- อาการหลักคือเลือดออกมากเกินไปแม้จากบาดแผลเล็กน้อย และมีรอยฟกช้ำ
- หากคุณได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะและมีอาการ เช่น ปวดศีรษะอย่างรุนแรง อาเจียน หรือ ง่วงซึม ถือเป็นภาวะฉุกเฉิน ควรไปพบแพทย์ทันที
- ด้วยการรักษาที่ถูกต้อง (การบำบัดทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) และการใช้ชีวิตอย่างปลอดภัย ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่และกระฉับกระเฉง
- ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาที่คุณกำลังรับประทานทั้งหมดก่อนเข้ารับการผ่าตัดหรือการรักษาทางทันตกรรมทุกครั้ง
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ