คุณมีปัญหาเกี่ยวกับเกล็ดเลือดหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับ 'ความผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน' กันเถอะ!

คุณเคยได้ยินชื่อ 'ความผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน' มาก่อนหรือไม่? อาจจะไม่เคย เพราะนี่เป็นภาวะที่ค่อนข้างหายาก หรือก็คือภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก แต่คุณไม่ควรกลัวเหรอเมื่อได้ยินชื่อนี้? วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้ เพราะการตระหนักถึงเรื่องนี้มีความสำคัญมาก

ปรากฏการณ์ 'May-Hegglin Anomaly' นี้คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคเมย์-เฮกกลิน (May-Hegglin Anomaly) เป็นภาวะที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีนของคุณ (การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) ซึ่งทำให้ร่างกายของคุณผลิตเกล็ดเลือด ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดขนาดเล็กที่เราเรียกว่าเกล็ดเลือด มีขนาดใหญ่กว่าปกติและผลิตได้น้อยกว่าที่ควรจะเป็น การลดลงของเกล็ดเลือดนี้ทางการแพทย์เรียกว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia)

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่าเกิดอะไรขึ้นกับเกล็ดเลือดเหล่านี้ ลองนึกภาพว่าคุณมีแผลเล็กๆ เกล็ดเลือดเหล่านี้จะช่วยหยุดเลือดไหล พวกมันจะสร้างลิ่มเลือดและหยุดเลือดไหล ดังนั้น ผู้ที่มีภาวะผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน (May-Hegglin Anomaly) เนื่องจากเกล็ดเลือดเหล่านี้มีขนาดใหญ่และเล็กผิดปกติ จึงอาจฟกช้ำหรือเลือดออกได้ง่ายกว่าคนปกติ เลือดออกดังกล่าว (หรือที่เรียกว่า "ภาวะตกเลือด") อาจเพิ่มขึ้นหลังจากการผ่าตัดใหญ่ด้วย

แต่สิ่งสำคัญที่ควรจำไว้คือ หลายคนที่เป็นโรคนี้ไม่มีอาการใดๆ หรือไม่ก็ไม่ก่อให้เกิดปัญหาใหญ่ใดๆ แต่ไม่ว่าคุณจะมีอาการหรือไม่ก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าคุณเป็นโรค May-Hegglin Anomaly จากนั้นคุณและแพทย์ของคุณจะได้ดำเนินการที่จำเป็นเพื่อป้องกันอุบัติเหตุและการตกเลือด

มีลักษณะสำคัญสามประการใดบ้างที่ใช้ระบุ "ความผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน"?

ใช่ค่ะ แพทย์จะพิจารณาสามสิ่งหลักๆ เพื่อวินิจฉัยโรคนี้อย่างแม่นยำ ซึ่งเราเรียกว่า "ไตรภาค" หรือลักษณะเฉพาะสามประการ

ได้แก่:

• ภาวะที่มีเกล็ดเลือดขนาดใหญ่ผิดปกติ: เราเรียกภาวะนี้ว่า มาโครธรอมโบไซโตพีเนีย (macrothrombocytopenia)
• จำนวนเกล็ดเลือดลดลง: นี่คือภาวะที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้ ซึ่งเรียกว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia)
• คุณอาจพบโครงสร้างรูปแท่งขนาดเล็กที่เรียกว่า โดห์เล บอดี้ (Döhle bodies) อยู่ภายในเม็ดเลือดขาวของคุณ โดห์เล บอดี้เหล่านี้มีความพิเศษ

แพทย์สามารถแยกแยะความผิดปกติของเมย์-เฮกกลินออกจากโรคอื่นๆ ที่ส่งผลต่อเกล็ดเลือดได้โดยการสังเกตลักษณะสามประการนี้

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน หรือว่าเป็นอาการที่หายาก?

'ความผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน' เป็น ภาวะที่พบได้ยากมากจากรายงานการวิจัยทางการแพทย์ พบว่ามีผู้ป่วยโรคนี้ทั่วโลกน้อยกว่า 200 ราย ลองนึกภาพดูสิว่ามันหายากแค่ไหน! เนื่องจากเป็นโรคที่หายากมาก แพทย์จึงมักไม่เชื่อในตอนแรก แพทย์ของคุณอาจต้องตรวจหาสาเหตุอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อเกล็ดเลือดของคุณก่อนที่จะสรุปว่าคุณเป็นโรค May-Hegglin Anomaly

อาการของ 'ภาวะผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน' มีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้มักไม่มีอาการรุนแรงใดๆ เนื่องจากพวกเขามีเกล็ดเลือดเพียงพอในร่างกายเพื่อป้องกันการตกเลือดมากเกินไป อย่างไรก็ตาม หากคุณมีอาการ อาการเหล่านั้นจะขึ้นอยู่กับว่าจำนวนเกล็ดเลือดของคุณต่ำแค่ไหน

อาการที่พบได้ทั่วไปมีดังนี้:

• ฟกช้ำและเลือดออกง่าย ตัวเปลี่ยนเป็นสีม่วงแม้โดนกระแทกเล็กน้อย หรือเลือดหยุดไหลช้าแม้โดนแผลเล็กน้อย
• เลือดกำเดาไหลบ่อย บางคนเรียกอาการนี้ว่า "เลือดกำเดาไหล" (epistaxis)
• เหงือกอักเสบและมีเลือดออก อาการนี้อาจเกิดขึ้นได้ขณะแปรงฟัน
• สำหรับผู้หญิง ภาวะเลือดออกมากเกินไปในระหว่างมีประจำเดือน เรียกอีกอย่างว่า "ภาวะเลือดออกมากผิดปกติในระหว่างมีประจำเดือน" (menorrhagia)
• จุดสีแดง สีม่วง หรือสีน้ำตาลบนผิวหนัง เรียกว่า "พิวร์พูรา" (purpura)
• มีเลือดออกมากหลังการผ่าตัด หลังถอนฟัน หรือหลังคลอดบุตร

สิ่งสำคัญคือ อย่ากลัวที่จะคิดว่าตัวเองเป็นโรค May-Hegglin Anomaly เพียงเพราะมีอาการเหล่านี้เพียงหนึ่งหรือสองอย่าง เพราะอาการเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะอื่นๆ ได้เช่นกัน ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์จะดีที่สุด

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด 'ปรากฏการณ์ผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน'?

กลุ่มอาการเมย์-เฮกกลิน (May-Hegglin Anomaly) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่คุณได้รับสืทอดมาจากพ่อหรือแม่ เรามียีนที่ชื่อว่า `MYH9` ในร่างกาย แต่เกิดการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีน `MYH9` นี้ หรือก็คือการกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของโรคนี้ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้ ทำให้เกิดปัญหาในการสร้างเกล็ดเลือด ส่งผลให้เกล็ดเลือดมีขนาดใหญ่และรูปร่างผิดปกติ นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของยีน `MYH9` ยังทำให้จำนวนเกล็ดเลือดลดลง จึงทำให้คุณฟกช้ำและเลือดออกง่าย

เราเรียกรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค May-Hegglin ว่าเป็นแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น หมายความว่า คุณเพียงแค่ต้องมีสำเนาของยีน MYH9 ที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งชุดก็สามารถเป็นโรคนี้ได้แล้ว นั่นหมายความว่า หากแม่หรือพ่อของคุณคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับกรรมพันธุ์นั้น

จะตรวจจับการปรากฏของ 'ปรากฏการณ์ผิดปกติเมย์-เฮกกลิน' ได้อย่างไร?

ส่วนใหญ่แล้ว ความผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน มักถูกตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเลือดที่ทำเพื่อสาเหตุอื่น แพทย์จะสงสัยเมื่อผลการตรวจเลือดแสดงจำนวนเกล็ดเลือดต่ำหรือสูงเกินไป ตัวอย่างเช่น สามารถตรวจพบได้แม้กระทั่งในการตรวจเลือดตามปกติระหว่างตั้งครรภ์

มีการทดสอบหลายอย่างที่สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าคุณมีภาวะผิดปกติของเมย์-เฮกกลินหรือไม่:

• การตรวจ นับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การตรวจ "CBC" นี้สามารถตรวจสอบได้ว่าจำนวนเกล็ดเลือดของคุณต่ำหรือไม่ โดยปกติแล้ว จำนวนเกล็ดเลือดในภาวะนี้จะอยู่ระหว่าง 40,000 ถึง 80,000 ต่อไมโครลิตรของเลือด บางครั้งอาจอยู่ในระดับปกติก็ได้ โปรดจำไว้ว่า โดยปกติแล้วเราจะถือว่า "ต่ำ" หากจำนวนเกล็ดเลือดน้อยกว่า 150,000 ต่อไมโครลิตรของเลือด
• การ ตรวจเลือดทางกล้องจุลทรรศน์ (Peripheral Blood Smear หรือ PBS): การตรวจ PBS นี้สามารถตรวจสอบจำนวนเกล็ดเลือดของคุณได้ นอกจากนี้ยังตรวจสอบการมีอยู่ของโครงสร้างรูปแท่งที่เรียกว่า Döhle bodies ซึ่งเราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้ ในเม็ดเลือดขาวของคุณด้วย
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถยืนยันได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ในยีน `MYH9` หรือไม่

นอกจากนี้ แพทย์ของคุณจะตรวจหาสัญญาณอื่นๆ ของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เช่น ระยะเวลาการแข็งตัวของเลือดที่ยาวนานขึ้น

ภาวะผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน (May-Hegglin Anomaly) รักษาอย่างไร?

ความจริงแล้ว คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค May-Hegglin Anomaly มักไม่มีอาการรุนแรงจนต้องเข้ารับการรักษา ซึ่งนับว่าเป็นเรื่องน่ายินดีใช่ไหมคะ? อย่างไรก็ตาม หากคุณต้องเข้ารับการผ่าตัด แพทย์อาจต้องใช้มาตรการป้องกันเพิ่มเติมเพื่อป้องกันการตกเลือดมากเกินไป ตัวอย่างเช่น อาจให้ยา desmopressin ทางหลอดเลือดดำก่อนการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงของการตกเลือด หรืออาจให้การถ่ายเกล็ดเลือด

หากคุณมีเลือดออกมากเกินไป เช่น ในอุบัติเหตุ คุณอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเกล็ดเลือดเพื่อฟื้นฟูระดับเกล็ดเลือดให้กลับสู่ปกติ

หากคุณกำลังตั้งครรภ์ คุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจติดตามเพิ่มเติมอย่างแน่นอน ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีภาวะ May-Hegglin Anomaly จะคลอดบุตรที่แข็งแรงโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ อย่างไรก็ตาม ภาวะใดๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือดนั้นมีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ ดังนั้น สูตินรีแพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรทำเพื่อปกป้องตัวคุณเองและลูกน้อยในครรภ์ การปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านั้นเป็นสิ่งสำคัญมาก

ควรคาดหวังอะไรบ้างเมื่อใช้ชีวิตอยู่กับ 'ปรากฏการณ์ผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน'?

ภาวะผิดปกติของเมย์-เฮกกลินเป็นภาวะที่เป็นตลอดชีวิต นี่เป็นเรื่องจริงแต่โชคดีที่สำหรับคนส่วนใหญ่ ภาวะนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตประจำวัน หลายคนที่มีภาวะนี้ไม่มีอาการ หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย หากจำนวนเกล็ดเลือดของคุณต่ำและคุณมีปัญหา แพทย์จะแนะนำวิธีควบคุมเลือดออกหากคุณได้รับบาดเจ็บ ดังนั้นจึงไม่ต้องกังวลไป

สามารถป้องกัน 'ปรากฏการณ์ผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน' ได้หรือไม่?

ความจริงแล้ว ไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันความผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน (May-Hegglin Anomaly) นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณหรือคู่ของคุณมีภาวะนี้ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม หากคุณหรือคู่ของคุณมีความผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน บุตรของคุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับภาวะนี้ทางพันธุกรรม

ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถประเมินความเสี่ยงที่คุณอาจมีและให้คำแนะนำเกี่ยวกับทางเลือกต่างๆ ให้คุณได้ ซึ่งจะเป็นประโยชน์อย่างมาก

ฉันจะดูแลตัวเองอย่างไร (การดูแลตนเอง)

หากคุณพบว่าตนเองเป็นโรค May-Hegglin Anomaly สิ่งที่ดีที่สุดอย่างหนึ่งที่คุณควรทำคือปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีการจัดการกับอาการดังกล่าว สิ่งสำคัญคือคุณควรทราบสิ่งต่อไปนี้:

• โปรดระมัดระวังเรื่องยา: ยาบางชนิดอาจส่งผลต่อการทำงานของเกล็ดเลือด ดังนั้น ควรศึกษาให้แน่ชัดว่ายาชนิดใดเป็นอันตรายต่อคุณ วิธีหลีกเลี่ยง หรือวิธีใช้ในปริมาณที่ปลอดภัย อย่าใช้ยาใดๆ โดยไม่ปรึกษาแพทย์ก่อน
• รักษาอนามัยช่องปากให้ดี: การดูแลอนามัยช่องปากอย่างดีจะช่วยป้องกันเหงือกอักเสบได้ นอกจากนี้ การไปพบทันตแพทย์เป็นประจำก็เป็นเรื่องที่ดีเช่นกัน
• ระมัดระวังกิจกรรมที่อาจก่อให้เกิดการบาดเจ็บ: ควรระมัดระวังเป็นอย่างยิ่งเมื่อเล่นกีฬาที่อาจก่อให้เกิดการบาดเจ็บ (เช่น กีฬาที่มีการปะทะ) คุณอาจต้องหลีกเลี่ยงกีฬาเหล่านั้นด้วยซ้ำ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้ด้วย
• โปรดตระหนักถึงความเสี่ยงระหว่างตั้งครรภ์: เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์อันเนื่องมาจาก 'ความผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน' โปรดติดตามสุขภาพของคุณและปรึกษาหารืออย่างใกล้ชิดกับสูติแพทย์และนรีแพทย์ของคุณ

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?

ต่อไปนี้เป็นคำถามบางข้อที่คุณควรสอบถามแพทย์ หากคุณพบว่าตนเองมีภาวะผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน:

• "คุณหมอคะ อาการเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) ของฉันรุนแรงแค่ไหนคะ?"
• "ฉันควรเริ่มกังวลเมื่อใดหากจำนวนเกล็ดเลือดลดลง?"
• "ฉันควรสังเกตอาการอะไรเป็นพิเศษบ้าง?"
• "ฉันต้องปรับเปลี่ยนอะไรบ้างในชีวิตประจำวันเพื่อรับมือกับอาการนี้?"
• "การที่ฉันและคู่ของฉันเข้ารับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมเป็นความคิดที่ดีหรือไม่?"

อย่ากลัวที่จะถามคำถามแบบนี้เลย การไขข้อสงสัยที่คุณมีนั้นสำคัญมาก

มีโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับยีน `MYH9` อีกหรือไม่?

ใช่แล้ว กลุ่มอาการเมย์-เฮกกลิน (May-Hegglin Anomaly) เป็นกลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับยีน MYH9 โรคทั้งหมดนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MYH9 งานวิจัยพบว่า นอกเหนือจากกลุ่มอาการเมย์-เฮกกลินแล้ว ยังมีอีกสามภาวะที่ทำให้เกล็ดเลือดผิดปกติและมีจำนวนเกล็ดเลือดต่ำ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MYH9 เช่นกัน อีกสามภาวะนั้นได้แก่:

• กลุ่มอาการเอปสไตน์
• กลุ่มอาการเฟชต์เนอร์
• กลุ่มอาการเซบาสเตียน

เนื่องจากโรคเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด และมีสาเหตุเดียวกัน จึงเป็นไปได้ว่าเมื่อเวลาผ่านไป ชื่อเรียกแยกของแต่ละโรคจะหายไป และทั้งหมดจะถูกเรียกรวมกันว่า "กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ MYH9"

ดังนั้น สิ่งที่สำคัญที่สุดที่เราควรจดจำจากเรื่องนี้คืออะไร? (ข้อคิดสำคัญ)

ภาวะผิดปกติของเมย์-เฮกกลิน (May-Hegglin Anomaly) เป็นภาวะที่เกล็ดเลือดมีขนาดใหญ่ผิดปกติและมีจำนวนเกล็ดเลือดต่ำ อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้ไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีปัญหาใหญ่เสมอ ไป ความรุนแรงของภาวะนี้ขึ้นอยู่กับว่าจำนวนเกล็ดเลือดของคุณต่ำแค่ไหน คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้จะมีเกล็ดเลือดเพียงพอที่จะป้องกันเลือดออกรุนแรง แต่บางคนอาจมีความเสี่ยงต่อการตกเลือดมากเกินไป

ดังนั้น สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการปรึกษาแพทย์ ทำความเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าคุณต้องปฏิบัติตามข้อควรระวังอะไรบ้างเพื่อลดความเสี่ยงต่อการตกเลือด และปฏิบัติตามนั้น สิ่งที่สำคัญที่สุดคืออย่ากลัว จงรับทราบข้อมูล และปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ ขอให้คุณมีสุขภาพดี!

ความผิดปกติ ของ เมย์-เฮกกลิน, เกล็ดเลือด, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ยีน MYH9, เลือดออก, โรคทางพันธุกรรม, โรคเลือด