คุณเคยได้ยินชื่อนี้มาก่อนไหม `(MUTYH-Associated Polyposis)`? อาจจะไม่เคย มันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่มีความสำคัญมาก เนื่องจากภาวะนี้ ทำให้เกิดการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อขนาดเล็กที่เรียกว่า `(ติ่งเนื้อ)` ในบางส่วนของร่างกาย นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้
MUTYH gene-associated polyposis (MAP) คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป “โรคติ่งเนื้อที่เกี่ยวข้องกับยีน MUTYH” หรือ “MAP” เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น สิ่งที่เกิดขึ้นคือ เนื้อเยื่อที่ไม่พึงประสงค์ขนาดเล็กที่เรียกว่า “ติ่งเนื้อ” จะเจริญเติบโตในร่างกาย โดยเฉพาะในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ติ่งเนื้อเหล่านี้ไม่เป็นมะเร็ง แต่หากไม่ได้รับการกำจัดออกไป โอกาสที่จะกลายเป็นมะเร็งในอนาคตก็จะสูงขึ้น ติ่งเนื้อเหล่านี้ไม่เพียงแต่เกิดขึ้นในลำไส้ใหญ่เท่านั้น แต่บางครั้งอาจเกิดขึ้นในลำไส้เล็กและกระเพาะอาหารด้วย
ภาวะ MAP นี้มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหรือไม่?
ใช่แล้ว อย่างแน่นอน หากคุณเป็นโรค (MAP) ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ของคุณจะสูงกว่าคนที่ไม่เป็นโรคนี้อย่างมาก ลองคิดดูสิ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรค (MAP) เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่แล้วเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค (MAP)! โดยส่วนใหญ่มะเร็งเหล่านี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี แต่บางครั้งก็อาจเกิดขึ้นเร็วกว่านั้นได้ ไม่เพียงเท่านั้น คุณยังอาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งลำไส้เล็กส่วนต้นและมะเร็งชนิดอื่นๆ นอกระบบทางเดินอาหาร (ระบบทางเดินอาหาร) อีกด้วย
ผู้ที่เป็นโรค MAP มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?
อย่ากลัวที่จะได้ยินเรื่องนี้ คนส่วนใหญ่ที่มีติ่งเนื้อ (MAP) สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่มีเงื่อนไขข้อหนึ่ง คือ ต้องเริ่มตรวจคัดกรองมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ และตรวจ อย่างสม่ำเสมอ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการค้นหาและกำจัดติ่งเนื้อเหล่านี้ก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็ง तभीเราจึงจะรักษาสุขภาพให้แข็งแรงได้
อาการของโรคติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ที่เกิดจากยีน MUTYH (MAP) มีอะไรบ้าง?
ปัญหาคือ โดยปกติแล้วคุณจะไม่เห็นหรือรู้สึกถึงอาการใดๆ ของ MAP เลย แม้ว่าคุณจะมีติ่งเนื้อในระบบทางเดินอาหาร แต่ส่วนใหญ่มักไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ ดังนั้น การมีติ่งเนื้อเพียงอย่างเดียวจึงไม่ใช่สัญญาณที่น่าเชื่อถือว่าคุณเป็น MAP เพราะว่า:
- แม้ว่าหลายคนจะมีติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ แต่พวกเขาอาจไม่ได้เป็นโรค MAP ก็ได้
- ภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น โรคติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Familial Adenomatous Polyposis หรือ FAP) ก็สามารถทำให้เกิดติ่งเนื้อ ในลำไส้ใหญ่ได้เช่นกัน การตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าคุณเป็นโรค FAP, MAP หรือภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ หรือไม่
- บางครั้ง แม้ว่าจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MAP แล้ว แต่บางคนอาจไม่มีติ่งเนื้อเลยก็ได้
สาเหตุของสถานการณ์ MAP นี้คืออะไร?
โรค MAP เกิด จากการกลายพันธุ์ในยีน MUTYH (หรือที่รู้จักกันในชื่อ MYH) ของเรา โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซมัลรีเซสซี ฟ หมายความว่า คุณ ต้องได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่จึง จะเกิดโรคนี้ได้ หากคุณได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว คุณจะไม่เป็นโรค MAP แต่คุณจะเป็น พาหะ ของโรค MAP การเป็นพาหะหมายความว่า หากพ่อหรือแม่ทางชีวภาพอีกคนของคุณเป็นพาหะ คุณก็สามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกของคุณได้
ปัจจุบันมีการประเมินว่า ประชากรประมาณ 1% ถึง 2% เป็นพาหะของยีน `(MAP)` ผู้เป็นพาหะมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่ไม่สูงเท่ากับผู้ที่ไม่มียีน `(MAP)`
ภาวะ (MAP) นี้ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร?
สมมติว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีน `(MAP)` ถ้าเช่นนั้น โอกาสที่ลูกจะได้รับยีนนี้มีดังนี้:
- มีโอกาสหนึ่งในสี่ (25%) ที่จะไม่ได้รับมรดกยีนกลายพันธุ์ `(MUTYH)` หมายความว่าเด็กจะไม่เป็นโรค และเด็กจะไม่สามารถถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกหลานของตนได้
- มีโอกาส 2 ใน 4 (50%) ที่จะเป็นพาหะ ซึ่งหมายความว่าเด็กจะไม่เป็นโรค MAP แต่สามารถถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานได้
- มีโอกาสหนึ่งในสี่ (25%) ที่ทั้งพ่อและแม่จะได้รับยีนกลายพันธุ์นี้ แล้วลูกก็จะมีภาวะ `(MAP)` นอกจากนี้ ลูกจะถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ `(MUTYH)` อย่างน้อยหนึ่งยีนไปยังลูกของตนด้วย
วิธีระบุภาวะ (MAP)?
การตรวจว่าคุณเป็นโรค MAP หรือไม่นั้นโดยทั่วไปต้องทำหลายขั้นตอน แพทย์จะ สอบถามประวัติครอบครัวของคุณอย่างละเอียด ก่อน โดยจะถามเกี่ยวกับโรคมะเร็งหรือโรคอื่นๆ ที่พ่อแม่ ปู่ย่าตายาย และพี่น้องของคุณเคยเป็น
หากแพทย์สงสัยว่าคุณอาจมีภาวะทางพันธุกรรม แพทย์ อาจแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรม การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีน (MUTYH) และภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้
แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมในกรณีต่อไปนี้:
- หากมีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรค `(FAP)`, `(MAP)` หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ
- หากครอบครัวของคุณมีประวัติเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่
- หากพี่น้องของคุณคนใดคนหนึ่งหรือมากกว่านั้นมีติ่งเนื้อจำนวนมากในลำไส้ใหญ่ แต่พ่อแม่ของคุณไม่มี (ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของคุณอาจเป็นพาหะ)
หากผลการตรวจทางพันธุกรรมยืนยันว่าคุณเป็นโรค MAP หรือเป็นพาหะ แพทย์ของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไปในการตรวจคัดกรองมะเร็งสิ่งสำคัญอย่างยิ่งอีกประการหนึ่งคือการแจ้งให้สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวทราบด้วย เพื่อที่พวกเขาจะได้เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหากต้องการ
MAP รักษาอย่างไร?
พูดตามตรงแล้ว ไม่มีวิธีรักษาโรค MAP ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีการตรวจและการรักษาหลายอย่างที่สามารถช่วยป้องกันมะเร็ง และหากเกิดมะเร็งขึ้น ก็สามารถตรวจพบและรักษาได้ในระยะเริ่มต้น
หากคุณเป็นโรค MAP คุณอาจต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งเร็วกว่าและบ่อยกว่าปกติ ซึ่งรวมถึง:
- การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: ในระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ แพทย์จะใช้ท่อพิเศษที่มีไฟและกล้องติดอยู่เพื่อส่องดูภายในลำไส้ใหญ่และทวารหนักของคุณ การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการค้นหาและกำจัดติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ คุณ ควรเริ่มเข้ารับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เมื่ออายุประมาณ 20 ปี หรือหากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ ควรเริ่มตรวจก่อนอายุที่พวกเขาเป็นมะเร็ง 10 ปี (แล้วแต่ว่ากรณีใดจะเกิดขึ้นก่อน)
- การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน: การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบนช่วยให้แพทย์สามารถมองเห็นและกำจัดติ่งเนื้อในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนบน (ดูโอเดนัม) ได้ หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ คุณควรเริ่มทำการส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบนตั้งแต่อายุ 25 ปี หรือเร็วกว่านั้นก็ได้
สามารถป้องกันภาวะนี้ได้หรือไม่?
ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันการกลายพันธุ์ของยีน `(MUTYH)` ได้ กล่าวคือ เป็นสิ่งที่เราได้รับสืบทอดมา อย่างไรก็ตาม มีเทคนิคช่วยการเจริญพันธุ์ที่สามารถลดความเสี่ยงที่บุตรในอนาคตจะได้รับยีน `(MAP) ` ตัวอย่างเช่น ` (การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว - PGD)` ซึ่งใช้ร่วมกับ ` (การปฏิสนธิในหลอดทดลอง - IVF)` สามารถเพิ่มโอกาสในการมีบุตรที่ไม่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้ได้ ในวิธีนี้ จะมีการทดสอบสภาพทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนที่จะฝังตัวในมดลูก
อย่างไรก็ตาม หากคุณทำ "PGD" ร่วมกับ "IVF" ค่าใช้จ่ายจะสูงมาก และยังมีปัจจัยทางจิตวิทยาหลายอย่างที่ต้องพิจารณา ทางที่ ดีที่สุดคือควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อระบบสืบพันธุ์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้
ถ้าฉันมี (MAP) ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?
หากคุณเป็นโรค `(MAP)` คุณ อาจต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งเร็วกว่าและบ่อยกว่าคนอื่นๆ นั่นเป็นเรื่องจริง อย่างไรก็ตาม ด้วยการดูแลทางการแพทย์และการติดตามผลที่เหมาะสม คุณสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้ ดังนั้น การไปพบแพทย์เป็นประจำและปรึกษาหารือเกี่ยวกับวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันมะเร็งจึงเป็นสิ่งสำคัญ
ฉันจะดูแลตัวเองอย่างไรในฐานะผู้ที่มีภาวะ (MAP)?
เมื่อคุณทราบว่าตนเองมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง อาจส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพจิต เช่น ความวิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้า ซึ่งเป็นเรื่องปกติ หากคุณมีปัญหาสุขภาพจิตเช่นนี้ โปรดอย่าพยายามรับมือกับมันเพียงลำพัง มีวิธีการรักษาและการสนับสนุนมากมาย ตั้งแต่การบำบัดด้วยการพูดคุยไปจนถึงการใช้ยา
นอกจากนี้ คุณยังสามารถมองหาแหล่งข้อมูลในชุมชนที่สามารถให้ความสบายใจและคำแนะนำได้ คุณยังสามารถเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือเพื่อพูดคุยกับผู้อื่นได้ ในสถานที่เช่นนี้ การได้พูดคุยกับคนที่เคยผ่านประสบการณ์เดียวกันกับคุณจะเป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยม
การมีภาวะทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งอาจทำให้เกิดความเครียดได้มาก แต่คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ทีมแพทย์ของคุณพร้อมที่จะช่วยเหลือคุณ วิธีการตรวจคัดกรองมะเร็งที่ทันสมัยในปัจจุบันสามารถลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งและช่วยให้คุณตรวจพบมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น
สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้
เอาล่ะ ตอนนี้คุณคงเข้าใจมากขึ้นแล้วว่าเรากำลังพูดถึงอะไร (MUTYH-Associated Polyposis - MAP) ต่อไปนี้คือสิ่งสำคัญที่ควรจำไว้:
- MAP เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ทำให้เกิดติ่งเนื้อในลำไส้และ เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่
- โดยทั่วไปมัก ไม่แสดงอาการรุนแรง ดังนั้น หากมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง ควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมตามคำแนะนำของแพทย์
- หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น `(MAP)` อย่าตกใจ การตรวจ เช่น `(การส่องกล้องลำไส้ใหญ่)` และ `(การส่องกล้องทางเดินอาหารส่วนบน)` ในเวลาที่เหมาะสม สามารถป้องกันหรือตรวจพบมะเร็งได้ในระยะเริ่มต้น
- สุขภาพจิตก็สำคัญมากเช่นกัน หากคุณต้องการความช่วยเหลือ อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือ
- ติดต่อทีมแพทย์ของคุณอย่างสม่ำเสมอและดูแลสุขภาพของคุณให้ดี
เราหวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์แก่คุณ ขอให้คุณและครอบครัวมีสุขภาพแข็งแรง!
MUTYH -Associated Polyposis, MAP, โรคติ่งเนื้อ, โรคทางพันธุกรรม, มะเร็งลำไส้ใหญ่, การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่, การตรวจทางพันธุกรรม
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ