ผิว ผม และดวงตาของคุณมีสีอ่อนผิดปกติหรือไม่? อาจเป็นเพราะภาวะผิวเผือกชนิดที่ส่งผลต่อดวงตาและผิวหนัง (Oculocutaneous Albinism หรือ OCA) หรือไม่?

คุณเคยเห็นคนที่มีผิวและผมสีอ่อนมาก บางครั้งอาจถึงขั้นขาวเลยไหม? แม้แต่ดวงตาก็ยังสีอ่อนเหมือนคนต่างชาติ บางทีสมาชิกในครอบครัว เพื่อน หรือแม้แต่ลูกของคุณเองอาจมีลักษณะเช่นนี้ ในทางการแพทย์ เราเรียกภาวะนี้ว่า ภาวะผิวเผือกชนิดตาและผิวหนัง (Oculocutaneous Albinism หรือ OCA) อย่ากลัวไปเลย แม้ชื่อจะฟังดูยาวไปหน่อย นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ๆ วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้ในแบบง่าย ๆ เพื่อให้คุณเข้าใจได้

ตอนนี้คุณคงสงสัยว่าภาวะผิวเผือก (OCA) คืออะไรและเกิดขึ้นได้อย่างไรใช่ไหมคะ? พูดง่ายๆ ก็คือ ในร่างกายของเรามีสารที่ให้สีแก่ผิวหนัง เส้นผม และดวงตา ซึ่งเรียกว่าเมลานิน มันเหมือนกับสีทาบ้าน เมลานินนี่เองที่เป็นสิ่งที่ให้สีเฉพาะตัวแก่ผิวหนัง เส้นผม และดวงตาของเรา ดังนั้น สิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ที่มีภาวะผิวเผือกก็คือ ร่างกายของพวกเขาไม่สามารถผลิตเมลานินหรือกระจายเมลานินไปทั่วร่างกายได้อย่างเหมาะสม ลองนึกภาพว่า เมื่อสีทาบ้านลดลง สีก็จะจางลง นั่นเป็นเหตุผลที่ผิวหนัง เส้นผม และดวงตาของพวกเขาจึงจางลงกว่าปกติ การลดลงของเมลานินไม่เพียงแต่ส่งผลต่อรูปลักษณ์ภายนอกเท่านั้น แต่เมลานินยังมีความสำคัญต่อการทำงานของดวงตาอย่างถูกต้องอีกด้วย

การเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์นี้อาจทำให้บางคนรู้สึกอับอายเล็กน้อย และเป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกอับอายและวิตกกังวลเกี่ยวกับการที่ตัวเองดูแตกต่างไปจากเดิมในสังคม นอกจากนี้ ผลกระทบต่อดวงตายังอาจทำให้การทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันเป็นเรื่องยาก ซึ่งอาจทำให้รู้สึกหงุดหงิดมาก แต่ ข่าวดีก็คือ มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยลดผลกระทบต่อดวงตาในภาวะนี้ได้

จะรู้ได้อย่างไรว่าตัวเองเป็นโรคผิวเผือก (OCA)? อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

นอกจากอาการที่คุณอาจพบเห็นได้ในภาวะผิวเผือก (OCA) แล้ว ยังมีอาการอื่นๆ ที่แพทย์เท่านั้นที่จะตรวจพบได้ด้วยการทดสอบพิเศษ มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

การเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดในผิวหนังและเส้นผม

นี่เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดและสังเกตได้ง่ายที่สุดของภาวะผิวเผือก (OCA)

• การเปลี่ยนแปลงของเส้นผม: ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือก (OCA) อาจมีผมสีขาวหรือสีเหลืองอ่อน/สีทองอ่อนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กเล็ก อย่างไรก็ตาม เมื่อโตขึ้น เช่น ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น ผมของพวกเขาอาจเริ่มมีสีขึ้นมาบ้าง ขนตา คิ้ว และขนตามร่างกายอื่นๆ ก็อาจเป็นสีขาวหรือสีอ่อนเช่นกัน
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง: ขึ้นอยู่กับชนิดของภาวะผิวเผือก (OCA) ที่คุณเป็น ผิวของคุณอาจซีดมาก บางคนอาจมีผิวซีดจนดูโปร่งแสง หมายความว่าผิวอาจบางมากและมองเห็นได้ชัดเจน ในขณะที่บางคนอาจไม่ผิวคล้ำแดดในวัยเด็ก แต่สีผิวอาจเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยเมื่อโตขึ้น

อาการและความรู้สึกไม่สบายที่เกิดขึ้นในดวงตา

ภาวะผิวเผือก (OCA) อาจทำให้สีตาเปลี่ยนแปลงไปอย่างเห็นได้ชัด

• หากคุณเป็นโรคผิวเผือก (OCA) ม่านตาของคุณอาจมีสีฟ้าอ่อน/เทาอ่อนมาก บางครั้งเมื่อแสงตกกระทบดวงตา ม่านตาอาจปรากฏเป็นสีชมพูหรือสีแดง สีนี้อาจเปลี่ยนแปลงได้ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม โรคผิวเผือก (OCA) บางชนิดก็อาจทำให้ดวงตาเป็นสีน้ำตาลได้เช่นกัน

ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาอื่นๆ ที่คุณอาจพบเจอ ได้แก่:

• ปัญหาด้านการมองเห็น: มองเห็นภาพเบลอ มองเห็นภาพซ้อน หรือสายตาพร่ามัว
• ภาวะไวต่อแสง: หมายความว่าคุณไม่สามารถลืมตาเมื่อเผชิญกับแสงแดดหรือแสงจ้า และดวงตาของคุณจะเปลี่ยนเป็นสีฟ้า
• การเปลี่ยนแปลงในการทำงานร่วมกันของดวงตาทั้งสองข้าง: ภาวะต่างๆ เช่น ตาเหล่ ซึ่งดวงตาไม่มองไปในทิศทางเดียวกัน และความยากลำบากในการรวมสิ่งที่ดวงตาทั้งสองข้างมองเห็นเข้าเป็นภาพเดียว (ความผิดปกติของการมองเห็นแบบสองตา)
• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่รวดเร็วและควบคุมไม่ได้ (ภาวะตากระตุก): อาการนี้อาจสร้างความรำคาญอย่างมาก
• การมองเห็นไม่ชัดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของดวงตา (ความผิดปกติในการหักเหของแสง): คล้ายกับกรณีที่ต้องใช้แว่นตา

สิ่งที่แพทย์เห็นระหว่างการตรวจตา

เมื่อคุณไปพบจักษุแพทย์ แพทย์จะตรวจหาอาการอื่นๆ เพิ่มเติมระหว่างการตรวจด้วย:

• วงแหวนสีดำในดวงตาของคุณ (ม่านตา) นั้นบางมากจนคุณสามารถมองเห็นแสงลอดผ่านได้เมื่อคุณตรวจสอบดวงตาของคุณ
• อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงในรูปทรงของเรตินา ซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของดวงตาได้
• มีโอกาสสูงที่โครงสร้างของเส้นประสาทตาซึ่งเชื่อมต่อดวงตากับสมองจะเปลี่ยนแปลงไป การเปลี่ยนแปลงนี้อาจส่งผลต่อวิธีการประมวลผลสิ่งที่สมองมองเห็นและมุมมองที่คุณมีต่อโลก

อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้

ภาวะผิวเผือกบางประเภท (OCA) หรือภาวะอื่นๆ ที่ทำให้เกิดภาวะผิวเผือก อาจทำให้เกิดอาการและผลกระทบเฉพาะอื่นๆ ตัวอย่างเช่น:

• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• การเปลี่ยนแปลงความสูง
• ปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมกล้ามเนื้อหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

อย่างไรก็ตาม อาการอื่นๆ ที่คล้ายกันนี้อาจเกิดขึ้นได้ในภาวะผิวเผือกชนิดที่หายากที่สุด (OCA) แพทย์ของคุณสามารถให้คำแนะนำที่ดีที่สุดเกี่ยวกับอาการที่คุณ (หรือเด็กที่คุณดูแล) อาจประสบได้

ภาวะผิวเผือก (OCA) เกิดขึ้นได้อย่างไร?

ภาวะผิวเผือก (OCA) เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในดีเอ็นเอของเรา ซึ่งหมายถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อวิธีการที่ร่างกายของเราผลิตเมลานิน ดังนั้นจึงเป็นภาวะทางพันธุกรรม และสามารถเกิดขึ้นได้สองวิธี:

• การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่: โดยส่วนใหญ่แล้ว ภาวะผิวเผือก (OCA) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ซึ่งมักถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกายเสมอกล่าวโดยสรุป หมายความว่าเด็กจะเกิดภาวะนี้ได้ก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อเท่านั้น ไม่เพียงพอหากได้รับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงอย่างเดียว
• การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในช่วงระยะตัวอ่อน: บางครั้ง การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในยีนอาจเกิดขึ้นในช่วงต้นชีวิตของทารก โดยไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ แพทย์ไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไมจึงเกิดขึ้น และไม่สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าได้

ภาวะผิวเผือก (OCA) อาจก่อให้เกิดปัญหาอื่นใดได้อีกบ้าง?

อย่างที่เราเคยพูดคุยกันไปแล้ว เมลานินเป็นเม็ดสีที่ช่วยปกป้องผิว ร่างกายของเราสร้างเมลานินขึ้นมาเพื่อดูดซับรังสียูวีที่เป็นอันตรายจากแสงแดด นั่นเป็นเหตุผลที่คนที่ไม่เป็นภาวะผิวเผือกมักจะมีผิวสีแทนเมื่อออกไปตากแดด รังสียูวีนี้ทำลายดีเอ็นเอในเซลล์ผิวหนังของเรา ความเสียหายนี้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งผิวหนัง โดยเฉพาะมะเร็งเซลล์ฐานและมะเร็งเซลล์สความัส ความเสียหายจากรังสียูวีจะสะสม ดังนั้นยิ่งมีความเสียหายมากเท่าไหร่ ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งก็ยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น คนที่เป็นภาวะผิวเผือกมีเมลานินน้อยกว่า ดังนั้น จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปกป้องผิวของพวกเขาจากแสงแดด

แพทย์จะวินิจฉัยโรคผิวเผือก (OCA) ได้อย่างถูกต้องอย่างไร?

แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรค OCA เมื่อสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงที่ผิวหนัง เส้นผม หรือดวงตาของคุณ โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย กุมารแพทย์เป็นกลุ่มแรกที่ช่วยวินิจฉัยโรคนี้ แพทย์สามารถใช้วิธีการหลายอย่างเพื่อยืนยันโรค OCA และระบุชนิดที่เฉพาะเจาะจงได้

วิธีการเหล่านั้นบางส่วนได้แก่:

• การตรวจร่างกาย
• การตรวจเลือด
• การตรวจสายตา
• การตรวจทางพันธุกรรม
• การทดสอบศักยภาพการกระตุ้นด้วยภาพ (VEP)
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นแสงแบบออปติคอล (OCT)

มีวิธีการรักษาโรคผิวเผือก (OCA) หรือไม่?

พูดตามตรงแล้ว ไม่มีวิธีรักษาโรคผิวเผือก (OCA) ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยลดความไม่สบายที่เกิดจากภาวะนี้ได้

เป้าหมายหลักในการรักษาผู้ที่มีภาวะผิวเผือก (OCA) คือการรักษาโรคตาที่เกี่ยวข้อง ซึ่งรวมถึง:

• ตาขี้เกียจ (Amblyopia)
• ตาเหล่ (Strabismus)
• ความผิดปกติทางสายตา

จักษุแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณสวมแว่นกันแดดหรือแว่นตาที่มีเลนส์สีเพื่อลดอาการแพ้แสงและปกป้องดวงตาของคุณจากแสงแดด

มีตัวยาชนิดหนึ่งชื่อนิติซิโนน (ชื่อทางการค้า Nityr® หรือ Orfadin®) ที่พบว่ามีประโยชน์สำหรับผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกชนิดที่ 1 (oculocutaneous albinism type-1) นิติซิโนนทำงานโดยควบคุมการสลายตัวของกรดอะมิโนที่สำคัญชนิดหนึ่งที่เรียกว่าไทโรซีนในร่างกายของเรา การศึกษาในปี 2019 แสดงให้เห็นว่านิติซิโนนช่วยให้ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคผิวเผือกชนิดที่ 1 จำนวน 5 คน มีเม็ดสีผิวเพิ่มขึ้นและมองเห็นได้ดีขึ้น นักวิจัยยังเชื่อว่าการเริ่มใช้ยาตั้งแต่อายุยังน้อยอาจมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

โปรดจำไว้ว่า มีหลายปัจจัยที่ต้องพิจารณาในการตัดสินใจเลือกวิธีการรักษา ดังนั้น มีเพียงจักษุแพทย์ของคุณเท่านั้นที่จะให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ (และบุตรหลานของคุณ) ได้ เขาหรือเธอจะเป็นผู้ให้คำแนะนำแก่คุณ

การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะผิวเผือก (OCA) เป็นอย่างไร?

ภาวะผิวเผือกชนิดที่ส่งผลต่อดวงตาและผิวหนัง (Oculocutaneous albinism หรือ OCA) เป็นภาวะที่เป็นตลอดชีวิต ผลกระทบอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หลายคนสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในดวงตา เส้นผม และผิวหนัง บางคนสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ได้อย่างชัดเจน ในขณะที่บางคนอาจไม่สังเกตเห็นมากนัก

ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือก (OCA) หลายคนประสบปัญหาด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ โดยเฉพาะปัญหาเกี่ยวกับดวงตา อย่างไรก็ตาม ปัญหาที่คุกคามถึงชีวิตหรือเป็นอันตรายถึงชีวิตนั้นพบได้น้อย สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการป้องกันผิวหนังจากแสงแดดและรังสี UV อื่นๆ

หากคุณปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างสม่ำเสมอและดูแลดวงตาของคุณอย่างดี ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือก (OCA) ส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติเหมือนคนทั่วไป โรคนี้มักไม่ส่งผลต่ออายุขัยของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน เช่น มะเร็งผิวหนัง

ภาวะผิวเผือก (OCA) อาจมองเห็นได้ง่ายจากผู้อื่น หรืออาจไม่ชัดเจนนัก การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะนี้ ไม่ว่าจะมองเห็นได้หรือไม่ก็ตาม อาจก่อให้เกิดความท้าทาย แต่ ความท้าทายเหล่านี้สามารถขอความช่วยเหลือได้ หากคุณหรือเด็กที่คุณดูแลมีอาการของภาวะผิวเผือก (OCA) ควรไปพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านตา พวกเขาจะช่วยให้คุณเข้าใจภาวะนี้และช่วยคุณหาวิธีการรักษาและแหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจดจำจากเรื่องราวนี้คือ

โอเค นี่คือสิ่งที่คุณควรจำไว้จากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันในวันนี้:

• ภาวะผิวเผือกชนิดโอคูโลคิวเทเนียส (OCA) เป็น ภาวะทางพันธุกรรม เกิดจากความบกพร่องในการผลิตหรือการกระจายตัวของเมลานิน ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ให้สีแก่ผิวหนัง เส้นผม และดวงตาของเรา
• นี่เป็น ภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต แต่ความยากลำบากที่มาพร้อมกับภาวะนี้สามารถจัดการได้
• สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการปกป้องผิวของคุณจากแสงแดดเนื่องจากปริมาณเมลานินที่น้อยลงหมายถึงความเสี่ยงต่อมะเร็งผิวหนังที่สูงขึ้น จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องสวมแว่นกันแดด หมวก เสื้อผ้าแขนยาว และครีมกันแดดที่มีคุณภาพดี
• คุณควรใส่ใจดูแลดวงตาเป็นพิเศษด้วย ควรไปพบจักษุแพทย์เป็นประจำเพื่อขอคำแนะนำ
• เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและวิตกกังวลเกี่ยวกับสถานการณ์นี้ อย่ากลัวที่จะขอความช่วยเหลือจากแพทย์ ครอบครัว หรือเพื่อนที่คุณไว้ใจ
• จำไว้ว่า แม้ว่าคุณจะเป็นโรคผิวเผือก (OCA) คุณก็สามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและประสบความสำเร็จได้เช่นเดียวกับคนอื่นๆ!

ถ้าคุณมีคำถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ ควรปรึกษาแพทย์อย่างแน่นอน ไม่ต้องกังวลไป ทุกปัญหามีทางออกเสมอ

โรค ผิว เผือก, OCA, โรคผิวหนัง, โรคตา, โรคทางพันธุกรรม, เมลานิน, การป้องกันแสงแดด