ปัสสาวะของคุณเปลี่ยนสีหรือไม่? คุณรู้สึกอ่อนเพลียหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคเลือดหายากนี้ (PNH) กันเถอะ

เลือดที่ไหลเวียนอยู่ในเส้นเลือดของเราเปรียบเสมือนแม่น้ำที่ให้ชีวิตใช่ไหมคะ? เซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดนี้ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนที่จำเป็นต่อทุกเซลล์ในร่างกายของเรา ลองนึกภาพดูสิว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สำคัญเหล่านี้เกิดเสื่อมสภาพและถูกทำลายไปโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน? มันค่อนข้างน่ากลัวทีเดียว วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคเลือดที่หายากแต่สำคัญมากที่เราทุกคนควรรู้ โรคนี้เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินูเรียชนิดกำเริบในเวลากลางคืน หรือ PNH นั่นเอง

กล่าวโดยสรุป PNH คืออะไร?

PNH เป็นโรคเลือดที่หายากมาก ในกรณีนี้ เซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดของเราจะถูกทำลายโดยไม่มีสาเหตุ กล่าวคือ ระบบภูมิคุ้มกัน ของเราเองทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเหล่านี้ เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ที่เป็นโรคนี้ขาดโปรตีนชนิดพิเศษที่ช่วยปกป้องพวกมัน ดังนั้น ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจึงไม่สามารถจดจำพวกมันว่าเป็น 'เซลล์ของเราเอง' ได้ เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายอย่างรวดเร็วในลักษณะนี้ ไขกระดูกของเราก็ไม่สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ได้ในอัตราเดียวกัน จากนั้นปริมาณเลือดในร่างกายก็จะลดลง เราเรียกภาวะนี้ว่าภาวะโลหิต จาง นอกจากนี้ อีกแง่มุมที่อันตรายของโรคนี้คือ มันเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือด โรค PNH ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนในลักษณะเดียวกัน บางคนมีอาการไม่รุนแรงมาก พวกเขาสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่สำหรับบางคน โรคนี้อาจรุนแรงกว่า พวกเขาอาจต้องรับประทานยาและรับการถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่อง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค PNH?

สิ่งสำคัญที่สุดคือ PNH ไม่ใช่โรคแต่กำเนิด นั่นหมายความว่ามันไม่ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก และมันก็ไม่ใช่โรคติดต่อ ที่จริงแล้วมันเป็นโรคที่หายากมาก ลองนึกภาพดู ในประเทศอย่างอเมริกา เมื่อมีผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่ประมาณ 1.8 ล้านคนได้รับการวินิจฉัยทุกปี แต่จะมีผู้ป่วย PNH เพียง 400 ถึง 500 คนเท่านั้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `PIGA` ในเซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูกของเรา พูดง่ายๆ ก็คือ มีข้อผิดพลาดเล็กน้อยใน 'คำสั่ง' ที่ไขกระดูก ซึ่งเป็นโรงงานผลิตเม็ดเลือดแดงได้รับ เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้ เม็ดเลือดแดงที่กำลังถูกสร้างขึ้นจึงไม่ได้รับโปรตีนหุ้มป้องกัน

คุณก็มีอาการเหล่านี้ด้วยหรือไม่?

เมื่อเม็ดเลือดแดงแตกตัว เม็ดสีแดงที่เรียกว่าฮีโมโกลบินซึ่งอยู่ภายในเม็ดเลือดแดงจะถูกปล่อยออกมาสู่กระแสเลือด ของเสียเหล่านี้จะถูกกำจัดออกจากร่างกายผ่านทางไตในปัสสาวะ ดังนั้นสีของปัสสาวะจึงอาจมี สีแดง สีน้ำตาล หรือเข้มกว่าปกติ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค PNH จะมีสีปัสสาวะที่แตกต่างไปจากปกติ มีเพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเท่านั้นที่ประสบกับอาการนี้ และมักจะพบในปัสสาวะที่มีสีเข้มเป็นพิเศษในปัสสาวะที่ขับถ่ายในเวลากลางคืนหรือเมื่อตื่นนอนตอนเช้า นอกจากอาการหลักนี้แล้ว อาจมีอาการอื่นๆ อีกหลายอย่าง มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

ใครมีโอกาสเป็นโรคนี้มากที่สุด?

ตามที่แพทย์ระบุ ความเสี่ยงในการเกิดโรค PNH จะสูงขึ้นเล็กน้อยในบางคน

• สำหรับผู้ที่มี ไขกระดูก อ่อนแอ: หากด้วยเหตุผลใดก็ตามที่การทำงานของไขกระดูกอ่อนแอลง
• สำหรับผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิด อะพลาสติก (Aplastic Anemia ): นี่ก็เป็นโรคที่ส่งผลต่อไขกระดูกเช่นกัน ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงที่จะเป็น โรค PNH ในภายหลัง
• สำหรับผู้ที่มีเชื้อสายเอเชีย: โรคนี้พบได้บ่อยในชาวเอเชียมากกว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ

โดยทั่วไปแล้ว โรค PNH มักได้รับการวินิจฉัยใน ผู้ใหญ่ที่มีอายุ 30 ปีขึ้นไป แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอายุน้อยกว่า รวมถึงเด็กเล็กและทารกได้เช่นกัน

วิธีการวินิจฉัยโรค?

เนื่องจาก PNH เป็นโรคหายากและ มี อาการคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ การวินิจฉัยโรคจึงอาจใช้เวลานาน โดยเฉพาะในผู้ที่มีสีปัสสาวะไม่เปลี่ยนแปลง หากแพทย์ไม่สงสัยในเรื่องนี้ การวินิจฉัยอาจล่าช้าได้ ในการวินิจฉัยโรค แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของคุณก่อน จากนั้น แพทย์จะสั่งตรวจเลือดหลายอย่าง ในบรรดาการตรวจเหล่านั้น การตรวจที่ดีที่สุดและแม่นยำที่สุดในการยืนยัน PNH คือการตรวจเลือดชนิดพิเศษที่เรียกว่า "โฟลว์ไซโตเมทรี" การตรวจนี้สามารถวัดได้อย่างแม่นยำว่ามีเม็ดเลือดแดงจำนวนเท่าใดที่ขาดโปรตีนป้องกันในเลือดของคุณ

มีวิธีการรักษาโรค PNH อย่างไรบ้าง?

โชคดีที่ปัจจุบันมีวิธีการรักษา PNH ที่มีประสิทธิภาพหลายวิธี แพทย์ของคุณจะประเมินอาการของคุณและพิจารณาการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

• ยา ที่กดระบบภูมิคุ้มกัน: ยาเช่น อีคูลิซูแมบ (โซลิริส) และ ราวูลิซูแมบ ( อุลโตมิริส ) ทำงานโดยการยับยั้งระบบภูมิคุ้มกันของเราไม่ให้ทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ยาเหล่านี้ยังช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดด้วย
• สเตียรอยด์: บางครั้งมีการใช้ยาเหล่านี้เพื่อควบคุมการทำลายเม็ดเลือดแดง
• ยาละลายลิ่มเลือด:ยาเหล่านี้ใช้เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด
• การให้เลือด: เมื่อจำนวนเม็ดเลือดในร่างกายต่ำเกินไป จะต้องให้เลือดจากภายนอกเพื่อเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดง

นอกจากนี้ ยังมีวิธีการรักษาที่ช่วยให้ร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงได้มากขึ้นจากภายในร่างกาย

• วิตามิน เช่น กรดโฟลิก
• ปัจจัย การเจริญเติบโต ของมนุษย์
• แอนโดรเจน ฮอร์โมนเพศชาย

การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาโรค PNH ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเป็นการผ่าตัดที่มีความเสี่ยงสูงและซับซ้อน แพทย์จึงแนะนำเฉพาะในกรณีที่วิธีการรักษาอื่นๆ ล้มเหลวทั้งหมดแล้วเท่านั้น PNH (สิงหล) โรคฮีโมโกลบินูเรียชนิดกำเริบในเวลากลางคืน โรคเลือด เม็ดเลือดแดงแตก ปัสสาวะสีเข้ม โรคไขกระดูก โลหิตจาง