ลูกน้อยของคุณมีจุดแดงขนาดใหญ่บนร่างกายหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ PHACE กันเถอะ

คุณพ่อคุณแม่หลายท่านอาจกังวลและตกใจเมื่อเห็นจุดแดงขนาดใหญ่หรือตุ่มเล็กๆ บนร่างกายของลูกน้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งบนใบหน้าและลำคอ บางครั้งสิ่งเหล่านี้ก็จะหายไปเอง แต่ในบางกรณีที่พบได้น้อย อาจเป็นสัญญาณของภาวะที่หายากและค่อนข้างซับซ้อน เช่น กลุ่มอาการ PHACE ดังนั้น เรามาพูดคุยกันโดยละเอียดเกี่ยวกับกลุ่มอาการ PHACE ว่าคืออะไร เกิดจากอะไร และเราควรทำอย่างไรหากเป็นกรณีเช่นนี้

กลุ่มอาการ PHACE คืออะไร?

โอเค ก่อนอื่นเรามาดูกันก่อนว่ากลุ่มอาการ PHACE คืออะไร พูดง่ายๆ ก็คือ เป็นภาวะที่หายากมาก นั่นหมายความว่ามันไม่ได้เกิดขึ้นกับทุกคน มันเป็น ภาวะผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีมาตั้งแต่กำเนิด นั่นหมายความว่ามันเกิดขึ้นขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ภาวะนี้สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายทารกได้ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ ผิวหนัง สมอง หัวใจ หลอดเลือดแดงใหญ่ และดวงตา

โดยส่วนใหญ่แล้ว มักพบความผิดปกติเพียงเล็กน้อยในแต่ละด้านเหล่านี้ เด็กบางคนอาจแสดงอาการเพียงไม่กี่อย่างจากอาการที่ระบุไว้ด้านล่าง ภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดในเด็กที่เป็นโรค PHACE คือ เนื้องอกหลอดเลือด (hemangiomas ) ความผิดปกติ ของหลอดเลือดสมอง และ ความผิดปกติของหัวใจ ซึ่งอาจสังเกตเห็นได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ขณะคลอด หรือในวัยทารก

PHACE เป็นคำย่อของกลุ่มอาการผิดปกติหลายกลุ่ม ซึ่งอธิบายถึงความผิดปกติในการพัฒนาที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ บางครั้งเรียกว่ากลุ่มอาการ PHACES ตัวอักษร 'S' ที่เพิ่มเข้ามานั้นหมายถึง ภาวะกระดูกอกแยก (sternal clefting ) ซึ่งหมายความว่ากระดูกตรงกลางหน้าอก หรือ กระดูกอกนั้น ไม่ได้มีรูปร่างปกติ หรือมีข้อบกพร่องบางอย่าง

อาการของโรค PHACE มีอะไรบ้าง?

แล้วอาการของโรค PHACE ในเด็กมีอะไรบ้าง? อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน บางคนมีอาการน้อย บางคนมีอาการมาก และความรุนแรงของอาการก็แตกต่างกันไปเช่นกัน มาดูกันว่าอาการหลักๆ มีอะไรบ้าง:

• เนื้องอกหลอดเลือด (Hemangiomas): คือก้อนเนื้อที่มองเห็นได้ มีสีผิดปกติบนผิวหนัง เกิด จากการเจริญเติบโตของหลอดเลือดส่วนเกิน มักพบได้บ่อยที่สุดบนหนังศีรษะ ใบหน้า คอ ลำตัว และแขน โดยทั่วไปจะมีขนาดค่อนข้างใหญ่และสามารถแพร่กระจายได้ อย่างไรก็ตาม บางครั้งเนื้องอกหลอดเลือดเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะภายในของเด็กได้ หากเกิดเช่นนั้น อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการได้ยินได้

• ความผิดปกติของสมอง:โพรงสมองส่วนหลัง เป็นบริเวณของสมองที่ควบคุมการทำงานที่สำคัญ เช่น การทรงตัว การประสานงาน และการหายใจ หากมีความผิดปกติในบริเวณนี้ เด็กอาจมี อาการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ และ มีความบกพร่องทางสติปัญญา นอกจากนี้ อาจมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของสมองเองด้วย

• ความผิดปกติของหัวใจ: ความผิดปกติบางอย่างของหัวใจอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น หายใจ ถี่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ความดันโลหิตสูง วิตกกังวลบ่อย และเหงื่อออกมาก บางครั้งหัวใจของทารกอาจพัฒนาไม่เต็มที่ และอาจมีรูรั่วระหว่างห้องหัวใจ (ความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจล่าง) หรืออาจมีการตีบแคบของหลอดเลือดแดงใหญ่ (ภาวะตีบแคบของหลอดเลือดแดงใหญ่)

• ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง: หากหลอดเลือดแดงที่นำเลือดไปเลี้ยงสมองและลำ คอตีบตัน หรือมีความผิดปกติอื่นๆ สมองอาจได้รับเลือดไม่เพียงพอ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะอันตรายต่างๆ เช่น หลอดเลือดโป่ง พอง ชัก โรค หลอดเลือดสมอง หรือสูญเสียความรู้สึกที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย

• ความผิดปกติของดวงตา: ดวงตา เส้นประสาทตา หรือหลอดเลือดในดวงตาของทารกอาจพัฒนาไม่สมบูรณ์ ซึ่งอาจทำให้ การมองเห็นไม่ดี สูญเสียการมองเห็น ดวงตา เล็กผิดปกติ การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ควบคุมไม่ได้ หรือ ตาตกได้

• ความผิดปกติของกระดูกหน้าอก: ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น กระดูกหน้าอก (กระดูกสันอก) บริเวณกลางหน้าอกของทารกอาจไม่มีอยู่หรืออาจพัฒนาไม่สมบูรณ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดรอยแตก รอยนูน และรอยบุ๋มในบริเวณนั้นได้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการ PHACE

เด็กที่มีภาวะ PHACE syndrome มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างได้มากกว่า เนื่องจากความผิดปกติในโครงสร้างร่างกายและหลอดเลือด ดังต่อไปนี้:

• ปัญหาเรื่องการทรงตัว
• ปัญหาทางทันตกรรม เช่น ภาวะเคลือบฟันไม่สมบูรณ์ และความผิดปกติของรากฟัน
• กลืนลำบาก
• ความผิดปกติ ของระบบต่อมไร้ท่อ ตัวอย่างเช่น การทำงานของต่อมไทรอยด์ลดลง และการผลิตฮอร์โมนลดลง
• ปวดหัวบ่อย บางครั้ง เป็นไมเกรน
• การเติบโตที่ไม่ดี
• ความล่าช้าด้านการพูดและภาษา
• ความเสี่ยงต่อ โรคหลอดเลือดสมอง เพิ่มขึ้น
• อวัยวะสืบพันธุ์ที่พัฒนาไม่เต็มที่

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ PHACE?

นักวิจัยยังไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไมทารกบางคนจึงเป็นโรค PHACE การศึกษาชี้ให้เห็นว่าอาจเกิดจากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ที่แน่ชัดที่ทำให้เกิดโรคนี้ยังไม่ชัดเจน ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่าเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงของยีนแบบสุ่ม (de novo) ที่เกิดขึ้นในขณะปฏิสนธิ ซึ่งหมายความว่าโดยปกติแล้วจะไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่

โรค PHACE วินิจฉัยได้อย่างไร?

โอเค แล้วแพทย์วินิจฉัยโรค PHACE ได้อย่างไร? โดยปกติแล้ว แพทย์จะทำการ ตรวจร่างกาย อย่างละเอียดและทำการ ทดสอบ บางอย่าง พวกเขามี เกณฑ์การวินิจฉัย เฉพาะ ซึ่งเป็นชุดแนวทางปฏิบัติ นั่นคือวิธีที่พวกเขาตัดสินใจว่าเด็กเป็นโรค PHACE หรือไม่

บางครั้ง แพทย์สามารถทราบถึงภาวะดังกล่าวได้จากการสแกนขณะที่คุณตั้งครรภ์ แต่บางครั้ง อาจจะไม่ชัดเจนจนกระทั่งหลังคลอด หรือเมื่อทารกโตขึ้นแล้ว

โดยปกติแล้ว แพทย์จะเริ่มจากการตรวจหาก้อน เนื้องอกหลอดเลือด ขนาดใหญ่บนร่างกายของเด็ก โดยเฉพาะบริเวณใบหน้า คอ หรือหนังศีรษะ การมีก้อนเนื้องอกหลอดเลือดเพียงหนึ่งก้อนและลักษณะสำคัญอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ PHACE อย่างน้อยหนึ่งอย่าง อาจเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยโรคได้

นอกจากนี้ อาจมีการตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่างเพื่อตรวจสอบสมอง หัวใจ หลอดเลือด และดวงตาของทารกอย่างละเอียด การตรวจที่มักทำกันมีดังนี้:

• การสแกน CT
• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม – การตรวจนี้จะตรวจสอบโครงสร้างและการทำงานของหัวใจ
• การตรวจสายตา – โดยจักษุแพทย์
• การทดสอบการได้ยิน
• การสแกน MRI – ถ่ายภาพโดยละเอียด โดยเฉพาะภาพของสมองและหลอดเลือด
• การสแกนอัลตราซาวนด์

โรค PHACE รักษาอย่างไร?

ในการรักษาโรค PHACE นั้น จุดเน้นหลักคือการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น และช่วยให้เด็กสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขแม้จะมีอาการ อยู่ วิธีการรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหรือส่วนใดของร่างกายนั่นหมายความว่าเด็กทุกคนไม่ได้รับการปฏิบัติอย่างเท่าเทียมกัน

โดยทั่วไปแล้วการรักษาประเภทนี้จะทำดังนี้:

• การรักษา เนื้องอกหลอดเลือด บนผิวหนัง ด้วยเลเซอร์ หรือการให้ยา (เช่น ยาต้านเบต้า เช่น โพรพราโนลอล) เพื่อลดขนาดของเนื้องอก
• จัดให้มี การศึกษาพิเศษ การบำบัดด้านการพูด และกายภาพบำบัด เพื่อช่วยเหลือนักเรียนในการเรียนรู้ที่โรงเรียน
• บางครั้งอาจจำเป็นต้อง ผ่าตัด เพื่อแก้ไขความผิดปกติในหัวใจ หลอดเลือด หรือสมอง
• การให้ ยา หลายชนิดเพื่อควบคุมอาการโรคลมชัก ปวดศีรษะ และความไม่สมดุลของฮอร์โมน
• จัดหาอุปกรณ์ช่วย การได้ยิน และ แว่นตาสำหรับ ผู้ที่มีปัญหาด้านการมองเห็น

หลายครอบครัวปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาสำหรับบุตรหลานของตน รวมถึงวิธีการช่วยเหลือพวกเขาเมื่อเติบโตขึ้น ซึ่งสิ่งนี้มีประโยชน์อย่างมาก

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีใดป้องกันโรค PHACE ได้ เนื่องจากสาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด จึงไม่มีสิ่งใดที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคนี้

แต่หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโอกาสที่จะมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรม คุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม ได้

ถ้าลูกของฉันเป็นโรค PHACE จะเกิดอะไรขึ้น? ควรคาดหวังอะไรบ้าง?

หากบุตรหลานของคุณมีอาการนี้ พวกเขาจะต้องได้รับการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอจากแพทย์ ประจำตัว และ ผู้เชี่ยวชาญ ในสาขาต่างๆ (เช่น แพทย์โรคหัวใจ แพทย์ระบบประสาท แพทย์จักษุ) เพื่อให้แน่ใจว่าอาการของพวกเขาไม่ส่งผลกระทบต่อ คุณภาพ ชีวิต นี่เป็นภาวะที่ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาว

ภาวะนี้ไม่เพียงแต่ส่งผลกระทบต่อเด็กเท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบต่อคุณและสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวด้วย ดังนั้น การดูแลสุขภาพจิตของคุณจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก บางคนพบว่าการพูดคุยกับ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต ช่วยให้รู้สึกโล่งใจและมีกำลังใจมากขึ้น

แล้วคนที่เป็นโรคนี้ จะมีอายุขัยเฉลี่ย เท่าไหร่? จริงๆ แล้วมันขึ้นอยู่กับว่าอาการของเด็กนั้นรุนแรงแค่ไหน และโรคนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะใดบ้าง

เด็กที่มีภาวะสมองและหัวใจเสียหายอย่างรุนแรงมีแนวโน้มที่จะมีอายุขัยสั้นกว่า อย่างไรก็ตาม หากเด็กมีอาการไม่รุนแรงและได้รับการดูแลรักษาอย่างดี พวกเขาก็สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากบุตรหลานของคุณมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ โปรดพาไปพบแพทย์:

• หาก คุณมี ปัญหาในการรับประทานอาหารหรือดื่มน้ำ
• หากเด็กไม่สามารถ พัฒนา ตามช่วงวัยได้อย่างเหมาะสม กล่าวคือ พัฒนาการช้ากว่าปกติ (เช่น ไม่สามารถยกคอขึ้นได้ตามเวลาที่กำหนด ไม่สามารถเดินได้ ไม่สามารถพูดได้)
• หากคุณ ไม่ตอบสนองต่อสิ่งต่างๆ ทางสายตา กล่าวคือ หากคุณเห็นสิ่งแปลกปลอมในดวงตาของคุณ
• หากคุณพบจุดสีแดงขนาดใหญ่ แบนราบ บนร่างกาย (เช่น เนื้องอกหลอดเลือด)

คุณควรพาลูกไปโรงพยาบาลอย่างเร่งด่วนเมื่อไร?

หากคุณพบเห็นเหตุการณ์เช่นนี้ ให้รีบพาบุตรหลานไปที่ ห้องฉุกเฉิน ที่ใกล้ที่สุด ทันที หรือโทร 1990:

• หากคุณมีอาการของโรคหลอดเลือดสมอง (เช่น ใบหน้าด้านใดด้านหนึ่งหย่อนคล้อยอย่างกะทันหัน สูญเสียการทำงานของแขน พูดไม่ได้)
• หากคุณเกิดอาการชัก
• หากคุณหายใจลำบาก หรือรู้สึกเหมือนกำลังจะขาดอากาศหายใจ
• หากหัวใจเต้นผิดปกติ หรือหากทารกตัวเขียว

คำถามที่ควรสอบถามคุณหมอ/คุณนาย

คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์หรือพยาบาลของลูกได้ คำถามเหล่านี้จะช่วยให้คุณเข้าใจสถานการณ์ได้ดียิ่งขึ้น:

• ลูกของฉันเป็นโรค PHACE จริงหรือเปล่า? ฉันจำเป็นต้องทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันหรือไม่?
• ลูกของฉันจำเป็นต้อง ผ่าตัด หรือไม่? ถ้าจำเป็น ต้องผ่าตัดเพราะอะไร และเมื่อไหร่?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างที่จะกำจัด เนื้องอกหลอดเลือด ในลูกของฉันได้? จะหายขาดเลยหรือไม่?
• การรักษาเหล่านี้มี ผลข้างเคียงหรือไม่? ผลข้างเคียง เหล่านั้นมีอะไรบ้าง?
• เราต้องระมัดระวังอะไรเป็นพิเศษสำหรับเด็กบ้าง?
• ลูกของฉันจะ มีอายุขัยเฉลี่ย ประมาณเท่าไร?
• เด็กคนนี้จะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขหรือไม่หากมีอาการนี้?

สุดท้ายนี้ มีสิ่งหนึ่งที่ควรคำนึงถึง

เมื่อคุณรู้ว่าลูกของคุณมีอาการป่วยหายากและคุณไม่รู้รายละเอียดเกี่ยวกับโรคนี้มากนัก คุณอาจรู้สึกตกใจ เศร้า และหวาดกลัว มันเป็นเรื่องยากที่จะเชื่อได้ และอาจส่งผลกระทบทางอารมณ์อย่างมากต่อคุณและครอบครัวของคุณ

เด็กบางคนอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่แม้จะมีภาวะนี้ แต่สำหรับบางคน อายุขัยอาจสั้นลงเนื่องจากอาการรุนแรง การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน หรือการพูดคุยกับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือผู้เชี่ยวชาญ ด้านสุขภาพจิต สามารถเป็นแหล่งความสบายใจและกำลังใจที่ดีสำหรับคุณและครอบครัวในเวลานี้ ดังนั้นอย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือ

จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแพทย์ พยาบาล และบุคลากรทางการแพทย์อีกมากมายที่สามารถช่วยคุณรับมือกับความท้าทายเหล่านี้ รับฟังคำถามของคุณ และให้ข้อมูลที่คุณต้องการ ดังนั้น จงเข้มแข็งและพยายามมอบสิ่งที่ดีที่สุดให้แก่ลูกของคุณ

กลุ่ม อาการ PHACE, เนื้องอกหลอดเลือด, โรคแต่กำเนิด, ความผิดปกติของสมอง, ความบกพร่องของหัวใจ, ความบกพร่องของหลอดเลือดแดง, ความผิดปกติของดวงตา, ​​โรคทางพันธุกรรม, โรคหายาก, สุขภาพเด็ก