คุณป่วยบ่อยไหม? อาจเป็นเพราะภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดก็ได้!

คุณหรือคนในครอบครัวของคุณป่วยบ่อยหรือไม่? คุณเป็นหวัดหรือไข้หวัดใหญ่บ้าง แต่ใช้เวลานานกว่าจะหายหรือไม่? หรือคุณเป็นโรคเดิมซ้ำแล้วซ้ำเล่า? บางครั้งสาเหตุอาจเกิดจาก ระบบภูมิคุ้มกัน ของร่างกายอ่อนแอ ซึ่งเป็นระบบที่ต่อสู้กับโรคต่างๆ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว ซึ่งก็คือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ หรือที่เรียกในภาษาอังกฤษว่า "(Primary Immunodeficiency)"

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ คือกลุ่มอาการมากกว่า 400 ชนิด ที่ ระบบภูมิคุ้มกันของเราทำงานไม่ปกติ ลองนึกภาพแบบนี้: ร่างกายของเราเปรียบเสมือนป้อมปราการ มีทหารคอยปกป้องป้อมปราการนี้ ทหารเหล่านั้นคือระบบภูมิคุ้มกันของเรา ดังนั้น หากทหารเหล่านี้อ่อนแอ หรือทำงานไม่ปกติ ศัตรูภายนอก นั่นคือ เชื้อโรคที่ก่อให้เกิดโรค (แบคทีเรีย ไวรัส ฯลฯ) ก็สามารถเข้าสู่ร่างกายและก่อให้เกิดโรคได้ง่าย

ภาวะนี้ใช้ชื่อเรียกอื่นอีกหลายชื่อ:

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ
• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PIDD)
• ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบภูมิคุ้มกัน (IEI)

ภาวะเหล่านี้มักเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา ซึ่งเรียกว่า "การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม" โดยปกติแล้วจะถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น หมายความว่า เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่บางครั้งบุคคลอาจเป็นโรคนี้ได้โดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน แพทย์จะรักษาโดยการป้องกันและควบคุมการติดเชื้อ และโดยการทดแทนส่วนของระบบภูมิคุ้มกันที่บกพร่อง

ตัวอย่างของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดมีอะไรบ้าง?

อย่างที่ผมได้กล่าวไปแล้ว มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดมากกว่า 400 ชนิด แต่ละชนิดแตกต่างกัน และ ความรุนแรงก็ต่างกัน นั่นเป็นเหตุผลที่อายุที่แสดงอาการจึงแตกต่างกันไป บางชนิดก่อให้เกิดปัญหาตั้งแต่แรกเกิดในวัยทารก จึงสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ แต่ก็มีบางชนิดที่ไม่รุนแรงนัก คุณอาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้จนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่

ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างของสถานการณ์ดังกล่าว:

• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันทั่วไป (CVID)
• อะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย
• โรคแกรนูโลมาเรื้อรัง (CGD)
• กลุ่มอาการไดจอร์จ
• โรคฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮิสติโอซิส (Hemophagocytic lymphohistiocytosis)
• ภาวะขาด IgA เฉพาะส่วน
• ภาวะขาดแกมมาโกลบูลินที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X

อย่าสับสนกับชื่อเหล่านี้ไปนะคะ นี่เป็นเพียงศัพท์ทางการแพทย์เท่านั้น สิ่งสำคัญที่สุดคือควรปรึกษาแพทย์หากคุณมีข้อสงสัยว่าคุณเป็นโรคนี้หรือไม่

อาการของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิมีอะไรบ้าง?

สำหรับหลายคน สัญญาณแรก ของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดคือ การติดเชื้อบ่อยครั้ง เรื้อรัง หรือผิดปกติ ซึ่งรักษาได้ยาก การติดเชื้อเหล่านี้ อาจร้ายแรงมาก หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ อาจมีปัญหาคล้ายกัน

อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่:

• ต้องรับประทาน ยาปฏิชีวนะหลายครั้ง เพื่อรักษาการติดเชื้อ
• ปัญหาที่เกิดขึ้นหลังจากได้รับวัคซีนเชื้อเป็น
• ม้ามโต (ม้ามเป็นอวัยวะที่อยู่ทางด้านซ้ายบนของช่องท้อง ทำหน้าที่ช่วยระบบภูมิคุ้มกัน)
• ต่อมน้ำเหลืองบวม (ที่รู้สึกเป็นก้อนเมื่อคลำเจอในมือ)
• น้ำหนักลดหรือการเจริญเติบโตหยุดชะงัก (โดยเฉพาะในเด็กเล็ก)
• ปัญหาระบบย่อยอาหาร บ่อยครั้ง เช่น ท้องเสีย
• โรคภูมิต้านตนเอง ( ภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเซลล์ของตัวเอง)

ลองนึกภาพว่าลูกของคุณมีไข้และไอเดือนละครั้งหรือสองครั้ง และต้องกินยาปฏิชีวนะ หรือมีผื่นและตุ่มพองขึ้นตามผิวหนังอย่างรุนแรงอยู่บ่อยๆ ซึ่งใช้เวลานานกว่าจะหาย หากสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นซ้ำๆ คุณควรเริ่มกังวลแล้ว

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดสิ่งนี้?

ดังที่ผมได้กล่าวไปแล้ว ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของระบบภูมิคุ้มกันของเรา เช่น เซลล์และโปรตีน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจทำให้บางส่วนของระบบภูมิคุ้มกันของเราเกิดความผิดปกติได้

• อาจจะ เคลื่อนไหวร่างกายน้อย กว่าปกติ
• อาจมี ข้อบกพร่อง
• มันอาจ หายไปอย่างสิ้นเชิงเลยก็ได้

ประมาณ 50% ถึง 60% ของโรคเหล่านี้เกิดจาก ความบกพร่องในเซลล์ที่เรียกว่า บี ลิมโฟไซต์ (เซลล์บี) เซลล์บีเหล่านี้เป็นเซลล์ชนิดพิเศษในระบบภูมิคุ้มกันของเรา พวกมันเป็นเซลล์ที่สร้าง แอนติบอดี ซึ่งเป็นโปรตีนพิเศษที่ช่วยทำลายเชื้อโรค เช่น แบคทีเรียและไวรัสที่เข้าสู่ร่างกายของเรา ดังนั้นลองนึกภาพดูว่า หากเซลล์บีเหล่านี้ทำงานไม่ปกติ หากพวกมันไม่สร้างแอนติบอดี ร่างกายของเราก็จะอ่อนแอต่อโรคต่างๆ มากขึ้นใช่ไหม?

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้?

ใครๆ ก็สามารถเป็นโรค PIDD ได้ แต่ถ้ามีคนในครอบครัวทางชีวภาพของคุณเป็นโรคนี้ คุณก็มีโอกาสเป็นโรคนี้มากขึ้น โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดเหล่านี้จะปรากฏขึ้น ก่อนอายุ 20 ปี นอกจากนี้ ในผู้ชาย ก็ มีโอกาสเป็นโรคนี้สูง เช่นกันกล่าวกันว่าอาการนี้พบได้ทั่วไป

สิ่งนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน ในภายหลังได้ ซึ่งอาจรวมถึง โรคภูมิต้านตนเอง หรือ มะเร็งบางชนิด หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดอาจนำไปสู่ การติดเชื้อที่รุนแรงผิดปกติได้

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณจะวินิจฉัยว่าคุณเป็นโรค PIDD หรือไม่ โดยการตรวจสอบ ประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวและของครอบครัว การตรวจร่างกาย และการตรวจทางห้องปฏิบัติการหลายรายการ

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ของคุณอาจสั่งตรวจเพิ่มเติม เช่น:

• การตรวจเลือด: การตรวจเลือดสามารถตรวจพบความผิดปกติเฉพาะในระบบภูมิคุ้มกันได้ (ตัวอย่างเช่น ระดับแอนติบอดีต่ำ หรือจำนวนเซลล์ภูมิคุ้มกันต่ำ)
• การตรวจทางพันธุกรรม: เพื่อตรวจหาความผิดปกติในยีน เช่น การกลายพันธุ์
• โฟลว์ไซโตเมทรี: วิธีนี้เป็นวิธีการตรวจสอบตัวอย่างเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันโดยใช้ลำแสงเลเซอร์ชนิดพิเศษ

นอกจากนี้ ในบางประเทศ เช่น สหรัฐอเมริกา มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเกือบ ทุกคน เพื่อตรวจหาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดรุนแรง (SCID) ซึ่งช่วยให้สามารถตรวจพบและรักษาทารกที่มีภาวะร้ายแรงนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่ กำเนิด เป้าหมายหลัก ของการรักษาคือการควบคุมการติดเชื้อในปัจจุบันและป้องกันการติดเชื้อในอนาคต การรักษาที่คุณจะได้รับนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของการติดเชื้อและชนิดของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด

แพทย์ของคุณอาจสั่งยาต่อไปนี้:

• ยาปฏิชีวนะ: ป้องกันหรือรักษาการติดเชื้อแบคทีเรีย
• ยาต้านไวรัส: ช่วยให้ร่างกายฟื้นตัวจากการติดเชื้อที่เกิดจากไวรัส
• อิมมูโนโกลบูลิน: สามารถให้ทางหลอดเลือดดำ (IV) หรือใต้ผิวหนังได้ โดยออกฤทธิ์ทดแทนบางส่วนของระบบภูมิคุ้มกันที่ขาดหายไป (เช่น แอนติบอดี้ที่มีระดับต่ำเกินไป)

บางครั้ง การผ่าตัด อาจจำเป็นเพื่อควบคุมภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการติดเชื้อ ตัวอย่างเช่น หากมีฝี (การสะสมของหนองภายในอวัยวะ) ก็สามารถผ่าตัดเอาหนองออกได้ ซึ่งจะช่วยลดความเจ็บปวดและเร่งการหายของแผลได้

ในกรณีที่รุนแรงมาก แพทย์ อาจทำการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์วิธีนี้เป็นวิธีที่แนะนำได้ โดยเกี่ยวข้องกับการทดแทนเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันที่บกพร่องหรือสูญเสียไปด้วยเซลล์ใหม่ ในวิธีนี้ เซลล์ต้นกำเนิด (ซึ่งสามารถพัฒนาไปเป็นเซลล์ชนิดอื่นได้) ที่ได้จากผู้บริจาคจะถูกฉีดเข้าไปในร่างกายของคุณ เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้จะพัฒนาไปเป็นเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันปกติ

การบำบัดด้วยยีน ได้กลายเป็นทางเลือกการรักษาที่ประสบความสำเร็จสำหรับโรค PIDD บางประเภทด้วยเช่นกัน

สามารถป้องกันภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดได้หรือไม่?

เนื่องจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดส่วนใหญ่เกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด คุณอาจพิจารณาขอ คำปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยให้คุณได้รับข้อมูลและคำแนะนำเพิ่มเติม

อนาคตจะเป็นอย่างไรสำหรับผู้ที่มีอาการนี้? (การคาดการณ์)

ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยโรค PIDD ส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีสุขภาพดี ในบางกรณี คุณอาจต้องรับประทานยาไปตลอดชีวิต นอกจากนี้ คุณควรพยายาม อย่างเต็มที่เพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ ต่อ ไปนี้เป็นเคล็ดลับบางประการที่จะช่วยคุณได้:

• ควรฝึก นิสัยล้างมือให้สะอาดอยู่เสมอ — ล้างมือให้ทั่วด้วยสบู่และน้ำ ควรล้างมือก่อนและหลังรับประทานอาหาร หลังใช้ห้องน้ำ หลังสัมผัสสัตว์ และหลังสัมผัสสิ่งสกปรกใดๆ
• ควรหลีกเลี่ยงสถานที่แอ crowded และผู้ป่วย
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับ การฉีดวัคซีน อย่างเคร่งครัด
• พักผ่อนให้เพียงพอ
• ปฏิบัติตาม แผนการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกาย ที่เหมาะสมกับคุณ

หากฉันมี หรือสงสัยว่ามีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อใด?

หากคุณมี การติดเชื้อที่ไม่หายไป มีอาการรุนแรงผิดปกติ หรือเป็นๆ หายๆ ควรไป พบแพทย์เพื่อตรวจหาโรค PIDD (โรคติดเชื้อที่เกิดจากการฝังรากลึก) หากคุณเป็นโรค PIDD อยู่แล้ว ให้แจ้งแพทย์ทันที หากคุณมี ไข้หรือมีสัญญาณของการติดเชื้อใดๆ นี่เป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

หากคุณสงสัยว่าตนเองเป็นโรคนี้ หรือพบว่าตนเองเป็นโรคนี้ คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ได้:

• ฉันเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิประเภทใด?
• ลักษณะนี้สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานของฉันได้หรือไม่?
• คุณแนะนำการรักษาแบบไหน?
• การรักษาอาจมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง และฉันควรกังวลเกี่ยวกับผลข้างเคียงเหล่านั้นอย่างไร?
• ภาวะนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรได้บ้าง?

การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะที่เกี่ยวข้องกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดอาจเป็นเรื่องท้าทาย การติดเชื้อบ่อยครั้ง เรื้อรัง และรักษาได้ยาก อาจทำให้ร่างกายอ่อนแออย่างมาก และยังส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อสุขภาพจิตได้อีกด้วย

>

แต่คุณไม่จำเป็นต้องผ่านช่วงเวลานี้ไปเพียงลำพัง ขอให้แพทย์ของคุณช่วยหา กลุ่มสนับสนุน ที่คุณสามารถพูดคุยและแบ่งปันความคิดเห็นกับผู้อื่นที่เคยผ่านประสบการณ์คล้ายคลึงกัน นี่จะเป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยม

สุดท้ายนี้ โปรดจำสิ่งนี้ ไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

เอาล่ะ นี่คือสรุปสิ่งสำคัญที่ควรจำเกี่ยวกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิที่เราได้พูดคุยกันในวันนี้:

• นี่เป็นโรคที่เกิดจาก ความอ่อนแอของระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งมักมี สาเหตุมาจากพันธุกรรม
• หนึ่งในอาการหลักคือ การติดเชื้อรุนแรงบ่อยครั้งและใช้เวลานานในการรักษาให้หาย
• โรคนี้มีหลายประเภท ดังนั้น อาการและความรุนแรง จึงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
• การวินิจฉัยและได้รับการรักษาที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ นั้น มีความสำคัญอย่างยิ่ง
• ด้วยการรักษา การติดเชื้อสามารถควบคุมได้ และ หลายคนสามารถกลับไปใช้ชีวิตตามปกติ ได้
• สิ่งสำคัญคือต้องดำเนินการ เพื่อป้องกันตนเองจากการติดเชื้อ

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักมีอาการเหล่านี้ อย่าลังเลที่จะไปพบแพทย์ ยิ่งได้รับการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่ โอกาสที่การรักษาจะประสบความสำเร็จก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ขอให้ทุกคนมีสุขภาพดี!

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่ กำเนิด , ระบบภูมิคุ้มกัน, การติดเชื้อ, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, PIDD, การรักษา, อาการ