คุณมีคำถามเกี่ยวกับโรคหายากหรือไม่? มาพูดคุยกันเถอะ!

คุณเคยได้ยิน หรือเคยได้ยินจากคนในครอบครัวหรือเพื่อน เกี่ยวกับโรคแปลกประหลาดหายากที่เกิดขึ้นเฉพาะในมนุษย์บ้างไหม? บางครั้งอาจต้องใช้เวลานานในการค้นหาว่าโรคนั้นคืออะไร ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับ โรคหายากเหล่านั้นกัน การรู้จักโรค เหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะคุณไม่มีทางรู้เลยว่าเมื่อไหร่เราจะต้องการความรู้เหล่านี้

โรคหายากคืออะไร?

กล่าวโดยง่าย โรคหายากคือ โรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนเพียงจำนวนน้อยมากในสังคม ยกตัวอย่างเช่น ในประเทศอย่างอเมริกา โรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 200,000 คน ถือว่าเป็นโรคหายาก ในอังกฤษ โรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน ถือว่าเป็นโรคหายาก และตามองค์การอนามัยโลก (WHO) โรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 65 ใน 100,000 คน จัดอยู่ในประเภทนี้ ดังนั้น คุณจะเห็นได้ว่า นิยามของคำนี้แตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละประเทศ

จนถึงปัจจุบัน นักวิจัยได้ค้นพบ โรคหายากดังกล่าวมากกว่า 7,000 โรคแล้ว! ลองนึกภาพดูสิ โรคเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 300 ล้านคนทั่วโลก ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเด็กเล็ก ในศรีลังกาเองก็มีผู้ป่วยด้วยโรคเหล่านี้เช่นกัน แต่ไม่ค่อยมีใครพูดถึงมากนัก

ลองนึกภาพดูว่าถ้าคุณหรือคนที่คุณรู้จักเป็นโรคหายากแบบนี้ มันจะยากลำบากแค่ไหน?

• อาจต้องใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยว่าโรคนั้นคืออะไรกัน แน่ บางครั้งแม้จะไปพบแพทย์หลายคนและเข้ารับการตรวจหลายครั้งแล้ว ก็ยังไม่สามารถระบุโรคได้
• อาการของโรคเหล่านี้อาจคล้ายคลึงกับอาการของโรคทั่วไปอื่นๆ ดังนั้นจึงอาจไม่ชัดเจนในทันทีว่านี่คือโรคหายาก
• อาการต่างๆ อาจทำให้การทำภารกิจประจำวัน การทำงาน หรือการทำงานบ้านเป็นเรื่องยาก สำหรับบางคน การแค่ผ่านพ้นแต่ละวันก็อาจเป็นเรื่องยากลำบากแล้ว
• โรคหายากหลายโรค ยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
• การใช้ชีวิตอยู่กับโรคเช่นนี้ อาจเป็นภาระทางการเงินอย่างมากสำหรับครอบครัว การจ่ายค่ายาและการรักษาอาจเป็นเรื่องยากลำบาก
• ทั้งผู้ป่วยและ ผู้ดูแลต่างรู้สึกเหนื่อยล้าทั้งทางร่างกายและจิตใจอย่างมาก

แต่ความรู้ทางวิทยาศาสตร์ก้าวหน้าขึ้นทุกวัน นักวิทยาศาสตร์ที่วิจัยโรคเช่นนี้พยายามอย่างต่อเนื่องที่จะค้นหาสาเหตุและพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ดังนั้นอย่ากังวลไปเลย

โรคหายากกับโรคที่พบได้น้อยแตกต่างกันอย่างไร?

หลายคนใช้คำว่า "โรคที่ถูกละเลย" และ "โรคหายาก" สลับกันไปมา แต่จริงๆ แล้วมีความแตกต่างกันเล็กน้อย โรคที่ถูกละเลยคือโรคที่นักวิจัยยังไม่ได้ทำการวิจัยมากนัก หรือยังไม่ได้ทำการวิจัยเลย (ซึ่งอาจรวมถึงโรคหายากด้วย) สาเหตุส่วนใหญ่มักมาจากค่าใช้จ่ายในการวิจัยที่สูง

แต่ตอนนี้สถานการณ์เริ่มเปลี่ยนแปลงไปบ้างแล้ว รัฐบาลและองค์กรต่างๆ ทั่วโลกเริ่มจัดสรรเงินทุนสำหรับการวิจัย "ยารักษาโรคหายาก" เพื่อค้นหาวิธีรักษาโรคหายากเหล่านั้น

โรคหายากมีอะไรบ้าง?

อย่างที่เราเคยกล่าวไว้ก่อนหน้านี้ มีโรคหายากอยู่หลายพันโรค บางโรคคุณอาจเคยได้ยินมาบ้างแล้ว แต่บางโรคก็ไม่ค่อยเป็นที่รู้จัก นี่คือตัวอย่างบางส่วน:

• โรคอะโครเมกาลี
• กลุ่มอาการอลิซในดินแดนมหัศจรรย์
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส (ALS)
• โรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก
• โรคซิสติกไฟโบรซิส
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน
• กลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-แดนลอส
• โรคฟาบรี
• โรคเกาเชอร์
• โรคฮันติงตัน
• มะเร็งเยื่อหุ้มปอด
• โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิล
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว

ชื่อเหล่านี้อาจฟังดูแปลก ๆ แต่ทั้งหมดนี้เป็นภาวะที่พบได้ยากและส่งผลกระทบต่อผู้คน

อะไรคือสาเหตุของโรคหายาก?

โรคหายากอาจมีสาเหตุได้หลากหลาย โดยแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภทหลัก ดังนี้:

1. พันธุกรรม: การเปลี่ยนแปลงในยีนเป็นสาเหตุหลักของโรคหายากหลายชนิด การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ (การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์) หรืออาจเกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุในสมาชิกในครอบครัว (การกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย)

2. เชื้อโรค/จุลินทรีย์: การติดเชื้อที่เกิดจากจุลินทรีย์บางชนิดอาจพบได้น้อยมาก ตัวอย่างเช่น โรคอย่างวัณโรคพบได้น้อยในบางประเทศ แต่พบได้ทั่วไปในประเทศอื่นๆ

3. สารพิษ: สารเคมีบางชนิดอาจส่งผลเสียต่อร่างกายและก่อให้เกิดโรคได้ ตัวอย่างเช่น การสัมผัสกับแร่ใยหินอาจทำให้เกิดมะเร็งเยื่อหุ้มปอด ซึ่งเป็นมะเร็งปอดชนิดหายาก

นอกจากนี้ อาจมีสาเหตุอื่นๆ อีก:

• ขาดวิตามินหรือแร่ธาตุบางชนิด (ภาวะขาดสารอาหาร)
• อุบัติเหตุ (การบาดเจ็บ)
• ผลข้างเคียงที่ไม่คาดคิดระหว่างการรักษาโรคอื่น

บางครั้ง ใน บางกรณีไม่สามารถหาสาเหตุ ของโรคหายากเหล่านี้ได้

โรคเหล่านี้มีอาการอย่างไรบ้าง?

อาการของโรคหายากนั้นแตกต่างกันมาก แต่ละโรคจะมีอาการแตกต่างกันไป ดังที่กล่าวมาแล้ว บางครั้งอาการเหล่านี้ก็คล้ายคลึงกับอาการของโรคทั่วไปอื่นๆ ทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เลยในระยะเริ่มต้น

หากคุณมีอาการปวดเมื่อยตามร่างกาย อ่อนเพลียเรื้อรัง และหาสาเหตุไม่เจอ ควรไปพบแพทย์อย่างแน่นอน

โรคหายากได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

การระบุโรคหายาก มักเป็นเรื่องยาก มีหลายสาเหตุที่ทำให้เป็นเช่นนั้น:

• มีอาการคล้ายกับโรคอื่นๆ
• โรคหลายชนิดหายากมากจนแม้แต่แพทย์ก็ไม่ค่อยได้พบเจอ ทำให้การวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องยาก

อาจต้องใช้เวลาหลายปีในการค้นหาสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติภายในร่างกาย แพทย์จะสอบถามอาการของคุณและ ทำการทดสอบต่างๆ เช่น การตรวจเลือดและการตรวจด้วยภาพ เพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติม แพทย์เข้าใจว่ากระบวนการนี้อาจสร้างความเครียดและความหงุดหงิด พวกเขาจะทำทุกวิถีทางเพื่อช่วยคุณวินิจฉัยโรค หรือส่งต่อคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญที่มีความเชี่ยวชาญในด้านนั้นๆ

จะตรวจสอบได้อย่างไรว่าทารกเป็นโรคเหล่านี้หรือไม่?

ในประเทศอย่างเช่นอเมริกา ทารกแรกเกิดทุกคน จะได้รับการตรวจพิเศษหลายอย่างที่เรียกว่า "การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด" การตรวจเหล่านี้ใช้เพื่อตรวจหาโรคบางอย่างที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า แต่Hอาจมีอยู่ในตัวทารก (เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคซิสติกไฟโบรซิส) การ "ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด" เหล่านี้เป็นวิธีที่สำคัญมากในการระบุโรคหายากในเด็กเล็ก หากตรวจพบโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ก็สามารถเริ่มการรักษาให้ทารกได้โดยเร็วที่สุด การตรวจเหล่านี้บางส่วนก็ดำเนินการในศรีลังกาเช่นกัน

มีวิธีการรักษาอะไรบ้างสำหรับโรคหายาก?

มีวิธีการรักษาที่เป็นไปได้หลายวิธีสำหรับโรคหายาก:

• ยา
• อาหารเสริมหรือการเปลี่ยนแปลงด้านโภชนาการ
• การบำบัดทางอาชีพ
• ขั้นตอนหรือการผ่าตัดบางอย่าง
• กายภาพบำบัด
• การใช้อุปกรณ์ทางการแพทย์พิเศษ

เป้าหมายของการรักษาจะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค:

• การรักษาโรคให้หายขาดโดยสมบูรณ์ (ซึ่งมักทำได้ยาก)
• ป้องกันไม่ให้โรคลุกลามรุนแรงขึ้น
• การควบคุมอาการ

น่าเสียดายที่โรคหายากหลายโรคยังไม่มีวิธีรักษา แต่ทีมนักวิจัยยังคงทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่อาจช่วยผู้คนนับล้านได้

คุณสามารถสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับ วิธีการรักษาแบบทดลองใหม่ๆ (การทดลองทางคลินิก) ได้ การทดลองเหล่านี้เป็นการศึกษาที่ออกแบบมาอย่างรอบคอบ ซึ่งนักวิจัยจะทดสอบว่าการทดสอบและการรักษาบางอย่างได้ผลดีเพียงใด การเข้าร่วมการทดลองเหล่านี้อาจทำให้คุณได้รับการรักษาล่าสุดที่มีแนวโน้มว่าจะได้ผลดีที่สุดสำหรับอาการของคุณ

โปรดระมัดระวัง "วิธีการรักษา" หรือ "วิธีบำบัด" ใดๆ ที่คุณเห็นในอินเทอร์เน็ต หากพบเจอ ให้รีบนำไปให้แพทย์ดู แพทย์จะสามารถบอกคุณได้ว่าเหมาะสมกับคุณหรือไม่ มีประโยชน์หรือไม่ หรือเป็นเพียงการสิ้นเปลืองเงิน หรืออาจเป็นอันตรายต่อคุณ บางสิ่งอาจไม่ได้ผลเลย และบางสิ่งอาจเป็นอันตรายต่อคุณด้วยซ้ำ

อนาคตของผู้ที่เป็นโรคหายากจะเป็นอย่างไร?

อนาคตของคุณ หรือสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคตนั้น ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย:

• คุณ มีอาการป่วยเฉพาะอย่าง อะไร?
• ตรวจพบโรคได้เร็วแค่ไหน
• มีวิธีการรักษา อะไรบ้าง?
• คุณมี ปัญหาสุขภาพอื่นๆ อีก หรือไม่?

แพทย์ของคุณสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องเหล่านี้ได้ หลายคนที่เป็นโรคหายากสามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและยืนยาวได้ แต่โชคร้ายที่บางโรคหายากอาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยสั้นลง

โปรดจำไว้ว่าทุกคนแตกต่างกัน คุณอาจเรียนรู้ได้มากจากการพูดคุยกับผู้อื่นที่มีอาการเดียวกันกับคุณ แต่เส้นทางการรักษาของคุณอาจแตกต่างออกไป ตัวอย่างเช่น อย่าท้อแท้หากการรักษาที่ได้ผลกับคนอื่นไม่ได้ผลกับคุณ แพทย์ของคุณจะยังคงทำงานร่วมกับคุณเพื่อหาทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณต่อไป

โรคหายากสามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากโรคหายากหลายชนิดเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม จึง มีสิ่งที่เราสามารถทำได้น้อยมากในการป้องกันโรคเหล่านั้น หากคุณหรือคู่ของคุณเป็นโรคหายากและกำลังวางแผนที่จะมีบุตร การขอ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม อาจเป็นประโยชน์ ผู้ให้คำปรึกษาจะสามารถอธิบายโอกาสที่ลูกของคุณจะเป็นโรคดังกล่าวได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการใหม่ ๆ หรืออาการของคุณเปลี่ยนแปลงไปโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน ควรไปพบแพทย์ หากคุณไปพบแพทย์หลายคนแล้วแต่ยังหาสาเหตุไม่เจอ คุณสามารถขอคำแนะนำให้ไปพบแพทย์ที่ศูนย์การแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัย การรักษา และการวิจัยโรคหายากได้

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์ของคุณ

ต่อไปนี้เป็นคำถามบางส่วนที่จะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมหลังจากได้รับการวินิจฉัย:

• ฉันมาตกอยู่ในสถานการณ์นี้ได้อย่างไร?
• ฉันสามารถรับการรักษาอะไรได้บ้าง? การรักษาเหล่านั้นทำอย่างไร?
• คุณคิดอย่างไรเกี่ยวกับอนาคตของฉัน?
• คุณจะแนะนำให้เข้าร่วมการทดลองทางคลินิกสำหรับวิธีการรักษาแบบทดลองใหม่หรือไม่?
• การตรวจพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของฉันด้วยนั้นเป็นความคิดที่ดีหรือไม่?
• คุณช่วยแนะนำกลุ่มช่วยเหลือผู้ป่วยแบบนี้ให้ฉันได้ไหม?

ฉันจะหาข้อมูลและความช่วยเหลือได้จากที่ไหน?

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคหายากอาจทำให้รู้สึกโดดเดี่ยวมากในบางครั้ง การหาพ่อแม่คนอื่นๆ ที่เข้าใจสถานการณ์ของคุณอาจเป็นเรื่องยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีสร้างเครือข่ายผู้คนและแหล่งข้อมูลที่คุณและครอบครัวสามารถขอความช่วยเหลือได้ ตัวอย่างเช่น อาจมีโอกาสเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนผู้ป่วยออนไลน์หรือการทดลองทางคลินิก

ในศรีลังกา โรงพยาบาลบางแห่งมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก นอกจากนี้ องค์กรอาสาสมัครบางแห่งยังให้การสนับสนุนผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา ดังนั้นควรค้นคว้าข้อมูลเพิ่มเติม

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจำไว้

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคหายากนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย แต่จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

• รับข้อมูลที่ถูกต้อง เรียนรู้เกี่ยวกับโรคของคุณ วิธีการรักษา และงานวิจัยล่าสุด
• ติดต่อทีมแพทย์ที่ดี หาแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ที่เข้าใจและให้การสนับสนุนคุณ
• เข้าร่วมกลุ่มให้กำลังใจ การพูดคุยกับผู้ที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกับคุณเป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยม
• อย่าสิ้นหวัง วิทยาศาสตร์กำลังก้าวหน้า และจะมีวิธีการรักษาใหม่ๆ ออกมา

เรายังคงรู้เกี่ยวกับโรคหายากหลายโรคเพียงเล็กน้อย แต่เหล่านักวิจัยกำลังค้นพบสิ่งใหม่ๆ ทุกวัน ดังนั้นจงเผชิญกับความท้าทายนี้ด้วยความกล้าหาญ อย่าลืมว่ายังมีคนที่พร้อมจะช่วยเหลือคุณ และรับฟังคุณอยู่เสมอ

โรค หายาก, โรคที่ถูกละเลย, ความผิดปกติทางพันธุกรรม, การวินิจฉัยทางการแพทย์, โรคเรื้อรัง, การสนับสนุนผู้ป่วย, การทดลองทางคลินิก