คุณรู้จักโรค ROHHAD Syndrome หรือไม่? ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่?

ลูกน้อยของคุณตัวใหญ่ขึ้นอย่างกะทันหันหรือเปล่า? หรือคุณสังเกตเห็นว่าลูกหายใจลำบากขณะนอนหลับหรือไม่? บางครั้งอาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของภาวะที่หายากมากที่เรียกว่ากลุ่มอาการโรฮัด (ROHHAD Syndrome) เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในรายละเอียดเพิ่มเติมกันดีกว่า เพราะการตระหนักถึงเรื่องเหล่านี้มีความสำคัญมาก

โรค ROHHAD คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการโรฮัด (ROHHAD Syndrome) เป็น ภาวะที่หายากและเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กเล็ก โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อระบบต่อมไร้ท่อ ระบบประสาทอัตโนมัติ และระบบหายใจ เด็กที่เป็นโรคนี้อาจ มีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงเวลาสั้นๆ นอกจากนี้ ยังอาจมีการเปลี่ยนแปลงรูปแบบการหายใจ พฤติกรรม และการควบคุมอารมณ์ขณะนอนหลับ และบางครั้งขณะตื่นด้วย

กลุ่มอาการโรฮัด (ROHHAD syndrome) เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ค่อนข้างใหม่ มีการค้นพบและอธิบายภาวะนี้ครั้งแรกในปี 1965 ลองคิดดูสิ มีรายงานผู้ป่วยภาวะนี้ทั่วโลกน้อยกว่า 200 รายเท่านั้น ดังนั้นคุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ยังคงทำการวิจัยเกี่ยวกับภาวะนี้เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงและหาวิธีรักษาให้หายขาด ปัจจุบัน ยังไม่มีการทดสอบหรือการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการโรฮัด ดังนั้นแพทย์จึงรักษาเด็กแต่ละคนเป็นรายบุคคลตามอาการที่พบ

อาการของโรค ROHHAD มีอะไรบ้าง?

โดยทั่วไปแล้ว เด็กที่เป็นโรค ROHHAD มักมีสุขภาพแข็งแรงและพัฒนาการปกติก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น แม้ว่าอาการอาจปรากฏได้เร็วที่สุดตั้งแต่อายุ 9 ขวบ แต่ เด็กส่วนใหญ่จะแสดงอาการครั้งแรกในช่วงอายุ 2 ถึง 4 ขวบ

ชื่อ 'ROHHAD' มาจากอักษรตัวแรกของอาการหลักสี่อย่างของโรคนี้ มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง:

• (RO) โรคอ้วนที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว: นี่คือภาวะที่ความอยากอาหารของเด็กเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ส่งผลให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างมาก 20-30 ปอนด์ (9-13 กิโลกรัม) ภายในระยะเวลาสั้นๆ โดยปกติจะอยู่ระหว่างสามถึงสิบสองเดือน นี่มักเป็นสัญญาณแรกของโรคอ้วน ลองคิดดูสิ มันไม่ใช่แค่น้ำหนักที่เพิ่มขึ้น แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงที่รวดเร็วและเห็นได้ชัดเจนมาก

• (H) ความผิดปกติของไฮโปทาลามัส: ไฮโปทาลามัส เป็นส่วนหนึ่งของสมองที่ควบคุมต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ยังควบคุมหลายสิ่งหลายอย่าง เช่น การเจริญเติบโตของร่างกาย น้ำหนัก ความอยากอาหาร วัยแร้ง อารมณ์ และพฤติกรรม ดังนั้น หากมีปัญหาในการทำงานของมัน เด็กจะได้รับผลกระทบอาการต่างๆ เช่น โรคอ้วน ตัวเตี้ย ชัก การเจริญเติบโตช้า ปัสสาวะมากหรือน้อยผิดปกติ และเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เร็วหรือช้ากว่าปกติ อาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ ยังอาจเกิดภาวะต่างๆ เช่น ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ และโรคเบาหวาน ได้ด้วย

• (H) ภาวะหายใจน้อยเกินไป: เด็กที่เป็นโรค ROHHAD ไม่สามารถควบคุมการหายใจได้อย่างถูกต้อง ซึ่งหมายความว่า เมื่อระดับออกซิเจนในเลือดลดลงหรือระดับคาร์บอนไดออกไซด์เพิ่มขึ้น ร่างกายจะไม่หายใจลึกหรือเร็วพอที่จะชดเชยได้ นี่เป็นภาวะที่อันตรายมาก บางครั้งอาจเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน เช่น หลังจากการติดเชื้อทางเดินหายใจเล็กน้อย เช่น หวัด หรือหลังจากการดมยาสลบ

• (AD) ความผิดปกติของ ระบบประสาทอัตโนมัติ: ระบบประสาทอัตโนมัติ (ANS) ของร่างกายเราควบคุมการทำงานพื้นฐานที่เราควบคุมไม่ได้ เช่น การหายใจ การย่อยอาหาร อัตราการเต้นของหัวใจ และอุณหภูมิร่างกาย ดังนั้น เด็กที่มีความเสียหายต่อระบบประสาทอัตโนมัติอาจมีอาการ เช่น อัตราการเต้นของหัวใจช้าผิดปกติ (Bradycardia) อุณหภูมิร่างกายต่ำ และการรับรู้ความเจ็บปวดลดลง ลองนึกภาพดู การรู้สึกเจ็บปวดน้อยลงหมายความว่าแม้ในอุบัติเหตุร้ายแรง เด็กอาจไม่รู้สึกตัวด้วยซ้ำ

สาเหตุของกลุ่มอาการ ROHHAD คืออะไร?

ในความเป็นจริง แพทย์ยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของกลุ่มอาการ ROHHAD อย่างไรก็ตาม มีทฤษฎีหลักสามทฤษฎีที่กำลังอยู่ระหว่างการวิจัยซึ่งอาจอธิบายถึงกลุ่มอาการนี้ได้

1. พันธุกรรม: นักวิจัยหลายคนเชื่อว่ากลุ่มอาการโรฮาดเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ยังไม่ทราบยีนที่แน่ชัด ทุกสิ่งในร่างกายของเราถูกควบคุมโดยยีน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในยีนจึงอาจส่งผลกระทบต่อร่างกายได้

2. เอพิเจเนติกส์: นักวิจัยบางกลุ่มเชื่อว่ายีนที่ควบคุมการทำงานบางอย่างในร่างกายของเราสามารถเปิดใช้งานได้เมื่อจำเป็นและปิดใช้งานได้เมื่อไม่จำเป็น นี่เรียกว่าเอพิเจเนติกส์ แนวคิดนี้มาจากงานวิจัยที่ทำกับฝาแฝดเหมือนกัน โดยเด็กคนหนึ่งเป็นโรค ROHHAD ในขณะที่อีกคนหนึ่งไม่เป็น ดังนั้นจึงอาจคิดได้ว่าไม่เพียงแต่ยีนเท่านั้น แต่ความแตกต่างในวิธีการทำงานของยีนเหล่านั้นก็อาจส่งผลต่อเรื่องนี้ด้วย

3. โรคภูมิต้านตนเอง: งานวิจัยบางชิ้นชี้ว่ากลุ่มอาการ ROHHAD อาจเป็น โรคภูมิต้านตนเองชนิดหนึ่ง ด้วยมีการเชื่อมโยงระหว่างโรคภูมิต้านตนเอง ซึ่งเป็นโรคที่ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเซลล์ของตัวเอง ในการศึกษาหนึ่ง พบว่าเด็กสองคนที่เป็นโรค ROHHAD มีแอนติบอดีที่เรียกว่า อิมมูโนโกลบูลิน ในน้ำไขสันหลัง (CSF) ซึ่งเป็นของเหลวที่ล้อมรอบสมองและไขสันหลัง จากข้อมูลนี้ นักวิจัยสรุปว่ามีการอักเสบ ในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) ซึ่งก็คือสมองและไขสันหลัง นั่นหมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายกำลังโจมตีสมองโดยผิดพลาด

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการ ROHHAD มีอะไรบ้าง?

นอกเหนือจากอาการหลักที่เราได้กล่าวถึงไปแล้ว เด็กที่เป็นโรค ROHHAD อาจมี ภาวะแทรกซ้อน อื่นๆ เพิ่มเติมได้ ซึ่งก็คือปัญหาสุขภาพอื่นๆ จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องเหล่านี้ด้วยเช่นกัน:

• ปัญหาด้านจิตใจและพฤติกรรม: เด็กเหล่านี้อาจประสบกับภาวะต่างๆ เช่น ความกระสับกระส่าย ความก้าวร้าว ความซุกซนมากเกินไป ความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง ความวิตกกังวล ภาวะซึมเศร้า และความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของเด็กและครอบครัวได้

• ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท: เด็กที่เป็นโรค ROHHAD อาจประสบกับภาวะต่างๆ เช่น อาการชัก การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ (nystagmus) ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ หรือความผิดปกติทางพัฒนาการ

• ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม: ความผิดปกติทางเม ตาบอลิซึมที่พบบ่อยที่สุดในเด็กกลุ่มนี้ ได้แก่ โรคเบาหวาน ภาวะดื้อต่ออินซูลิน ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง และโรคไขมันพอกตับ ซึ่งเป็นภาวะที่อาจส่งผลเสียต่อสุขภาพในระยะยาว

• เนื้องอกในเส้นประสาท: เด็กที่เป็นโรค ROHHAD ประมาณ 40% ถึง 56% จะเกิดเนื้องอกในเส้นประสาท ตัวอย่างเช่น เนื้องอกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า แกงกลิโอเนอโรมา เนื้องอกเหล่านี้ส่วนใหญ่ เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง แต่บางครั้งก็อาจเป็น เนื้องอกชนิดร้ายแรงได้ ดังนั้น แพทย์จึงคอยตรวจหาเนื้องอกชนิดนี้อยู่เสมอ

• ภาวะหัวใจหยุดเต้นและระบบหายใจล้มเหลว: นี่คือ ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุด คือการหยุดหายใจและหัวใจหยุดเต้นอย่างฉับพลัน ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

โรค ROHHAD วินิจฉัยได้อย่างไร? (การวินิจฉัย)

ปัจจุบัน โรค ROHHAD ถูกเรียกว่า...ไม่มีการทดสอบใดเพียงอย่างเดียวที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้อย่างแน่นอน ดังนั้น ทีมผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จึงร่วมกันวินิจฉัยโดยพิจารณาจาก อาการเฉพาะ ของเด็กแต่ละคน เปรียบเสมือนนักสืบที่รวบรวมหลักฐานและสรุปผล

เด็กที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ROHHAD ต้องมีคุณสมบัติตามเกณฑ์ต่อไปนี้:

• อาการทั้งสองอย่าง ได้แก่ ภาวะอ้วนขึ้นอย่างรวดเร็วและภาวะหายใจน้อยเกินไปขณะนอนหลับ ต้องปรากฏพร้อมกัน
• ต้องมี อาการผิดปกติของไฮโปทาลามัส (เช่น น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ หรือการเปลี่ยนแปลงในช่วงวัยรุ่น - เร็วหรือช้ากว่าปกติ) ปรากฏอยู่ด้วย
• สิ่งสำคัญคือต้องยืนยันว่าไม่มีการกลายพันธุ์ (ความแปรผันของยีน) ในยีน `PHOX2B` นี่เป็นสิ่งสำคัญในการแยกแยะโรคนี้ออกจาก `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)` ซึ่ง เป็นอีกภาวะหนึ่งที่มีอาการบางอย่างคล้ายกับกลุ่มอาการ ROHHAD (เช่น การหายใจลดลงขณะนอนหลับ)
• อาการเหล่านี้อาจไม่ปรากฏให้เห็นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต โดยปกติแล้วจะเริ่มปรากฏในภายหลัง

เนื่องจากกลุ่มอาการ ROHHAD เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก เด็กจึงมักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดในตอนแรก ดังนั้น หากคุณมีอาการเหล่านี้ การขอคำแนะนำที่ถูกต้องจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

โรค ROHHAD รักษาอย่างไร? (การรักษา)

การรักษาโรค ROHHAD แตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก ขึ้นอยู่กับอาการ ไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนจะได้รับการรักษาแบบเดียวกัน เพราะสถานการณ์ของแต่ละคนไม่เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม มีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกันคือ หากเด็กที่เป็นโรค ROHHAD มีความผิดปกติในการหายใจขณะนอนหลับ พวกเขา จะต้องใช้เครื่องช่วยหายใจที่เรียกว่า `CPAP` หรือ `BiPAP` เพื่อช่วยในการหายใจ เมื่อเวลาผ่านไป พวกเขาอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจแบบเต็มรูปแบบเพื่อช่วยพยุงกระบวนการหายใจ ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ช่วยชีวิตได้

ในการรักษาเด็กที่เป็นโรค ROHHAD จำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากกุมารแพทย์ในสาขาต่างๆ ตัวอย่างเช่น:

• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปอด
• แพทย์ระบบประสาท
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ (แพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ (ฮอร์โมน))
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก (โสตศัลยแพทย์)
• แพทย์โรคหัวใจ
• ผู้เชี่ยวชาญด้านการนอนหลับ
• นักโภชนาการ
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง
• นักจิตวิทยา
• จิตแพทย์

ด้วยความสามัชช์ของบุคคลเหล่านี้ทั้งหมด เราจึงมุ่งมั่นที่จะมอบการรักษาที่ดีที่สุดให้แก่เด็ก

อนาคตของเด็กที่เป็นโรค ROHHAD จะเป็นอย่างไร? (แนวโน้ม)

ในความเป็นจริง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค ROHHAD ให้หายขาด เป้าหมายหลักของการรักษาคือ การจัดการกับอาการที่แตกต่างกันไป ในแต่ละเด็ก และรักษาคุณภาพชีวิตของเด็กให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

กลุ่มอาการโรฮัดและอายุขัย

เนื่องจากโรค ROHHAD เป็นภาวะที่พบได้ยาก จึงเป็นการยากที่จะประเมินอายุขัยได้อย่างแม่นยำ ข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ยังมีไม่เพียงพอ

อย่างไรก็ตาม สาเหตุหลักของการเสียชีวิตจากโรคนี้คือภาวะแทรกซ้อนที่เรียกว่า ภาวะหัวใจหยุดเต้นและระบบทางเดินหายใจหยุดทำงานอย่างฉับพลัน

สามารถป้องกันสิ่งนี้ได้หรือไม่? (การป้องกัน)

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรค ROHHAD ที่ทราบแน่ชัด อย่างน้อยก็ในตอนนี้

กลุ่มอาการโรฮัด (ROHHAD syndrome) เป็นภาวะที่หายากและค่อนข้างใหม่ ดังนั้นการวิจัยเกี่ยวกับภาวะนี้จึงยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น เมื่อคุณคิดถึงสุขภาพของลูก คุณคงรู้สึกเหงาทุกครั้งที่วันเวลาผ่านไปโดยที่ยังไม่ได้รับคำตอบ เราเข้าใจดี ดังนั้นโปรดขอคำแนะนำจากแพทย์ของคุณ แพทย์จะสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการรักษาที่จำเป็นในการจัดการอาการของลูกคุณ รวมถึงแหล่งข้อมูลเกี่ยวกับภาวะนี้ด้วย

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราควรเรียนรู้จากเรื่องนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

เอาล่ะ ตอนนี้คุณคงเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการ ROHHAD ที่เราพูดถึงไปบ้างแล้ว ต่อไปนี้คือสิ่งสำคัญที่ควรจำไว้:

• กลุ่มอาการโรฮัด (ROHHAD syndrome) เป็น ภาวะที่พบได้ยากแต่ร้ายแรงมาก
• อาการหลักๆ ได้แก่ น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างฉับพลัน หายใจลำบาก และปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมนและระบบประสาทอัตโนมัติ
• ยังไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดหรือวิธีการรักษาที่ได้ผลถาวรสำหรับโรคนี้ การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น
• หากคุณสงสัยว่าลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ อย่าตกใจ แต่ควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อขอคำแนะนำทันที
• เนื่องจากเป็นโรคหายาก อาจต้องใช้เวลาสักระยะกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่อย่าเพิ่งหมดหวัง
• สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และให้การสนับสนุนที่จำเป็นแก่เด็ก

โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว การขอความช่วยเหลือจากแพทย์ ครอบครัว และหากจำเป็น การขอรับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญ เป็นสิ่งสำคัญเมื่อต้องเผชิญกับสถานการณ์เช่นนี้

กลุ่ม อาการโรฮัด (ROHHAD Syndrome), โรคในเด็ก, โรคอ้วนฉับพลัน, หายใจลำบาก, ไฮโปทาลามัส, โรคหายาก