เป็นโรคโลหิตจาง แต่มีธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไปใช่ไหม? มาพูดถึงโรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกกันเถอะ

เมื่อคนส่วนใหญ่ได้ยิน คำว่า 'โลหิตจาง ' พวกเขามักจะนึกถึงภาวะขาดธาตุ เหล็ก ทันที นั่นเป็นเหตุผลที่พวกเขารู้สึกเหนื่อยล้าตลอดเวลา อ่อนเพลีย เวียนศีรษะ และบางครั้งนอนไม่หลับ แต่คุณรู้หรือไม่ว่าในบางกรณีของโลหิตจาง สิ่งที่ตรงกันข้ามกลับเกิดขึ้น? แทนที่จะขาดธาตุเหล็ก ธาตุเหล็กใน เซลล์เม็ดเลือด กลับ 'เพิ่มขึ้น' ฟังดูแปลกๆ ใช่ไหม? วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะโลหิตจางชนิดพิเศษ แต่ไม่ค่อยพบเห็นบ่อยนัก ที่เรียกว่า โลหิตจางไซเดอโรบลาสติก (Sideroblastic Anemia)

กล่าวโดยสรุป โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกคืออะไร?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เรามาดูเลือดของเรากันก่อน ภายใน เซลล์เม็ดเลือดแดง ในเลือดของเรามีโปรตีนที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน หน้าที่หลักของมันคือการจับออกซิเจนที่เข้าสู่ปอดเมื่อเราหายใจและนำพาไปทั่วร่างกาย ดังนั้นออกซิเจนนี้จึงจำเป็นต่อการดำรงชีวิตของทุกเซลล์ในร่างกายเรา

ในการสร้างฮีโมโกลบิน ร่างกายของเราจำเป็นต้องใช้แร่ธาตุ "เหล็ก" อย่างแน่นอน โดยทั่วไปแล้ว โรคโลหิตจางเกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดธาตุเหล็ก ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินได้

ลองนึกภาพห้องครัวที่มีข้าว น้ำ และเกลือสำหรับหุงข้าว แต่หม้อหุงข้าวเสีย คุณก็หุงข้าวไม่ได้ นั่นแหละคือสถานการณ์ในโรคนี้ มีธาตุเหล็กอยู่มากมาย ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่จำเป็นในการสร้างฮีโมโกลบิน แต่โรงงานที่ใช้ธาตุเหล็กนั้นในการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งก็คือเซลล์เม็ดเลือดแดงของเรา ทำงานไม่ปกติ ดังนั้นธาตุเหล็กที่ไม่ได้ใช้จึงเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติเหล่านี้ เราเรียกเซลล์ที่ผิดปกติซึ่งสะสมธาตุเหล็กในลักษณะนี้ว่า "ไซเดอโรบลาสต์"

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคนี้คล้ายคลึงกับภาวะโลหิตจางชนิดอื่นๆ มาก จึงอาจทำให้สับสนได้ง่าย และเนื่องจากโรคนี้พัฒนาอย่างช้าๆ คุณอาจไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้ อาการหลักๆ ที่คุณสามารถพบได้มีดังนี้

โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกมีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรคนี้สามารถแบ่งออกได้เป็นสองประเภทหลักๆ

1. โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก กล่าวคือ ถ่ายทอดไปยังลูกผ่านทางยีนจากพ่อหรือแม่ ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดคือ โรคโลหิตจางไซเดโรบลาสติกที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ส่งผลต่อการผลิตฮีโมโกลบิน ส่งผลให้ร่างกายพยายามดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารมากขึ้นเพื่อชดเชยการขาดฮีโมโกลบิน ในกรณีที่รุนแรง อาจทำลายอวัยวะต่างๆ เช่น ตับได้ โรค ชนิดนี้แต่กำเนิดมักได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี

2. ชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง (โรคโลหิตจางไซเดโรบลาสติกที่เกิดขึ้นภายหลัง)

นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ข้อดีคือ มักรักษาให้หาย ได้ แม้ว่าบางครั้งแพทย์จะไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง แต่มีปัจจัยหลักหลายประการที่ทำให้เกิดภาวะนี้:

• ยาบางชนิด: โดยเฉพาะยาบางชนิดที่ใช้รักษาวัณโรค
• การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป: การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปเป็นเวลานานถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ
• สารเคมี ที่เป็นพิษ : การสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นพิษบางชนิดเป็นเวลานาน เช่น ตะกั่ว
• โรคอื่นๆ: ภาวะนี้อาจเกิดจากโรคอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน เนื้องอก หรือโรคเมตาบอลิซึมได้เช่นกัน

นอกจากนี้ ทั้งสองประเภทอาจพัฒนาไปเป็นภาวะที่เรียกว่า โรค ฮีโมโครมาโตซิส ซึ่งทำให้มีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากเกินไป

จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไรกันแน่?

เนื่องจากอาการคล้ายคลึงกับภาวะโลหิตจางชนิดอื่นๆ การวินิจฉัยจึงอาจค่อนข้างยาก ดังนั้นจึง เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องสังเกตอาการของร่างกาย หากคุณมีอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างที่ระบุไว้ข้างต้น โปรด ไปพบแพทย์

แพทย์จะสอบถามอาการของคุณอย่างละเอียด ตรวจร่างกาย และสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันว่าคุณเป็นโรคนี้หรือไม่

• การตรวจเลือด: การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วนและการตรวจระดับธาตุเหล็กเป็นสิ่งสำคัญ
• การตรวจเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์: ในขั้นตอนนี้ จะนำตัวอย่างเลือดไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ เพื่อดูว่ามีเซลล์สะสมธาตุเหล็กผิดปกติ (ไซเดอโรบลาสต์) ที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้หรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก: ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องเก็บตัวอย่างไขกระดูกเล็กน้อยเพื่อนำไปตรวจยืนยันการวินิจฉัยโรค
• การตรวจเพิ่มเติม: หากจำเป็น แพทย์อาจแนะนำให้ทำการสแกน MRI หรือการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม

รักษาอย่างไร?

ทางเลือกในการรักษาขึ้นอยู่กับว่าคุณเป็นโรคชนิดที่เป็นมาแต่กำเนิดหรือชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง

• การรักษาที่ต้นเหตุ: หากคุณเป็นโรคชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง ขั้นตอนแรกคือการกำจัดสาเหตุ ตัวอย่างเช่น หากยาบางชนิดเป็นสาเหตุของโรค แพทย์จะหยุดยาตัวนั้นและสั่งยาตัวอื่นให้ หากคุณดื่มแอลกอฮอล์หนัก คุณจะต้องหยุดดื่มแอลกอฮอล์อย่างเด็ดขาด
• วิตามินบี 6: การศึกษาพบว่าวิตามินบี 6 หรือ ไพริดอกซีน อาจมีประโยชน์ในการรักษาทั้งสองประเภทของโรคนี้ แพทย์อาจสั่งจ่ายวิตามินนี้ในรูปแบบอาหารเสริม
• การกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน: มีตัวยาที่สามารถใช้กำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายได้ ยา ดีเฟอรอค ซามีน (Deferoxamine) ให้โดยการฉีดใต้ผิวหนัง และยา ดีเฟอราซิร็อกซ์ (Deferasirox) ให้ในรูปแบบยาเม็ด อย่างไรก็ตาม ยาเหล่านี้อาจส่งผลต่อไต ดังนั้นจึงควรใช้ภายใต้การดูแลอย่างใกล้ชิดของแพทย์
• การถ่ายเลือด: หากร่างกายของคุณไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยวิตามินบี 6 แพทย์อาจแนะนำให้ถ่ายเลือด อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ก็มีข้อเสียเช่นกัน การถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่องจะทำให้ระดับธาตุเหล็กในร่างกายเพิ่มขึ้น ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อความเสียหายของตับ
• การปลูกถ่ายไขกระดูก: นี่คือวิธีการรักษาสุดท้าย จะใช้ในกรณีที่รุนแรงซึ่งวิธีการรักษาอื่น ๆ ไม่ได้ผลแล้ว