ลูกของคุณตัวเตี้ยกว่าเด็กคนอื่นๆ เล็กน้อยหรือไม่? หรือคุณคิดว่าแขนขาของเขาหรือเธอสั้นกว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกาย? บางครั้งสิ่งเหล่านี้อาจเป็นเรื่องปกติ แต่บางครั้งก็อาจเป็นสัญญาณของภาวะทางการแพทย์บางอย่าง วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว นั่นคือ ภาวะแคระ หรือในทางการแพทย์ เรียกว่า ภาวะกระดูก ผิดปกติ และสาเหตุอื่นๆ ของความเตี้ย อย่ากังวลไป การตระหนักถึงเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก
กล่าวโดยสรุป โรคแคระคืออะไร?
ภาวะแคระแกร็น หรือที่เราเรียกว่าภาวะ กระดูกผิดปกติ (Skeletal Dysplasia ) นั้นไม่ใช่ภาวะเดียว แต่เป็น คำทางการแพทย์ทั่วไปที่ครอบคลุมภาวะต่างๆ หลายร้อยภาวะที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อน ภาวะเหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลให้ความสูงของบุคคลลดลง หรือมีส่วนสูงน้อยกว่าปกติ โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีส่วนสูงน้อยกว่า 4 ฟุต 10 นิ้ว (1.47 เมตร) เมื่อเป็นผู้ใหญ่
บางคนชอบใช้คำว่า "คนตัวเล็ก" เพื่ออธิบายผู้ที่มีภาวะนี้ อย่างไรก็ตาม การใช้คำว่า "คนแคระ" นั้นไม่เหมาะสมอย่างยิ่ง เพราะอาจทำให้พวกเขารู้สึกเสียใจได้
ภาวะแคระแกร็นมีหลายประเภท ภาวะเหล่านี้อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกในส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะแขน ขา หน้าท้อง และศีรษะ
ภาวะกระดูกผิดรูปชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดมีอะไรบ้าง?
ภาวะแคระแกร็นที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกมีหลายร้อยชนิด ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างบางส่วน:
- ภาวะแคระแกร็นชนิดอะคอนโดรพลาสติก: นี่คือภาวะแคระแกร็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ลักษณะเด่นคือ แขนขาสั้นและหน้าผากเด่นชัด
- ภาวะแคระแกร็นจากภาวะไฮโปคอนโดรพลาเซีย: นี่เป็นภาวะแคระแกร็นชนิดไม่รุนแรงที่มีแขนขาสั้นเช่นกัน อย่างไรก็ตาม อาการจะไม่ชัดเจนนักในช่วงวัยทารก
- ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของต่อมใต้สมอง: เกิดจาก การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
- ภาวะแคระแกร็นแต่กำเนิด: ในภาวะนี้ ร่างกายจะมีขนาดเล็กตั้งแต่ก่อนเกิดและในทุกช่วงวัยของชีวิต
- ภาวะแคระแกร็นชนิดธนาโทโฟริก: นี่เป็นภาวะแคระแกร็นที่หายากและ รุนแรงมาก ในภาวะนี้ แขนขาจะสั้นมากและหน้าอกแคบมาก ทารกที่มีภาวะนี้มักเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอดเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
ลองนึกภาพแบบนี้: กระดูกในร่างกายของเราเปรียบเสมือนเสาหลักที่ใช้สร้างบ้าน หากการเจริญเติบโตของเสาหลักเหล่านี้เปลี่ยนแปลงไป ก็เหมือนกับว่ารูปทรงและความสูงของบ้านทั้งหลังเปลี่ยนไปด้วย
"คนตัวเตี้ย" หมายความว่าอย่างไรกันแน่?
คำว่า "คนตัวเตี้ย" หมายถึง บุคคลที่มีความสูงน้อยกว่าที่คาดไว้เมื่อเทียบกับคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันในเด็กเล็ก อาจหมายความว่าส่วนสูงของพวกเขาต่ำกว่าเกณฑ์การเจริญเติบโตปกติ หรือต่ำกว่าส่วนสูงที่คาดหวังตามส่วนสูงของพ่อแม่
ความสูงของคน (หรือความยาวในกรณีของทารก) ถูกกำหนดโดยหลายปัจจัย ซึ่งรวมถึงความสูงของพ่อแม่ น้ำหนัก และระดับฮอร์โมน นอกจากนี้ ความเตี้ยยังอาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประการ
ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากภาวะแคระแกร็นมากที่สุด?
ภาวะกระดูกผิดรูปสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน บางชนิด เกิดจากกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ได้ ส่วนชนิดอื่นๆ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอแบบสุ่ม บ่อยครั้งที่เด็กที่มีภาวะแคระแกร็นเกิดจากพ่อแม่ที่มีความสูงปกติ แต่ก็ไม่ใช่เสมอไป
อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
ภาวะกระดูกผิดรูปแต่กำเนิดเป็น ภาวะที่พบได้ยาก ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดคือ โรคอะคอนโดรพลาเซีย ซึ่งพบได้ในประชากร 1 ใน 15,000 ถึง 40,000 คน
ภาวะแคระแกร็นส่งผลต่อร่างกายอย่างไร?
ภาวะกระดูกผิดรูปส่งผลต่อ การเจริญเติบโตของกระดูก กระดูกยาวในแขนและขาเป็นส่วนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด อย่างไรก็ตาม กระดูกอื่นๆ รวมถึงกระดูกในช่องท้องและศีรษะก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน อาการของภาวะแคระแกร็นอาจส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกาย และอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพในระยะยาว เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ ติดเชื้อบ่อยครั้ง
อาการของภาวะแคระแกร็นมีอะไรบ้าง?
อาการหลักและพบได้บ่อยที่สุดของภาวะกระดูกผิดรูปคือ ส่วนสูงน้อย ผู้ที่มีภาวะนี้มักจะสูงน้อยกว่า 4 ฟุต 10 นิ้ว (1.47 เมตร) เมื่อเป็นผู้ใหญ่ ส่วนสูงน้อยนี้จะเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่และผู้สูงอายุมากกว่าในวัยเด็ก
สาเหตุส่วนใหญ่ของภาวะเตี้ยมัก เกิดจากสัดส่วนที่ไม่สมดุล กล่าวคือ ร่างกายโดยรวมเตี้ย ไม่ใช่แค่ส่วนใดส่วนหนึ่ง อย่างไรก็ตาม ในภาวะแคระบางประเภท ภาวะเตี้ยนี้ เกิดจากสัดส่วนที่ไม่สมดุล กล่าวคือ ลำตัวมีขนาดปกติ แต่แขนและขา pendek
อาการอื่นๆ ของภาวะแคระแกร็นอาจรวมถึง:
- ขาโก่ง
- สันจมูกแบน (ส่วนที่เป็นกระดูกตรงส่วนบนของจมูก)
- หัวใหญ่
- หน้าผากโดดเด่น
- แขนและขาสั้น
- นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น
- มือและเท้ากว้าง
บางครั้ง การเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติอาจก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ นอกเหนือจากอาการเหล่านี้ ตัวอย่างเช่น:
- ภาวะน้ำคั่งรอบสมอง (ภาวะน้ำคั่งในสมอง)
- เส้นประสาทถูกกดทับ
- โรคกระดูกสันหลังคด
- หูอักเสบหรือปัญหาการได้ยิน
- อาการปวดเข่าและข้อเท้า
- ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
สาเหตุของภาวะแคระแกร็นมีอะไรบ้าง?
ภาวะกระดูกผิดรูปอาจมีสาเหตุได้หลายประการ โดยส่วนใหญ่เกิดจาก การเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของบุคคล (การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงของบางชนิดยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
มีเหตุผลหลักหลายประการ:
- ประวัติครอบครัว: หากพ่อแม่และสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ตัวเตี้ย ก็อาจเป็นเรื่องปกติที่เด็กคนนั้นจะตัวเตี้ยด้วยเช่นกัน
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม: การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในดีเอ็นเอของบุคคล
- ภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต: สมองผลิตฮอร์โมนที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตของกระดูกไม่เพียงพอ
- เด็ก ที่เติบโตช้ากว่าวัย / พัฒนาการช้าตามธรรมชาติ: เด็กบางคนสูงกว่าเพื่อนร่วมวัยช้ากว่าคนอื่น บางครั้งสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวก็อาจมีรูปแบบการเจริญเติบโตแบบนี้เช่นกัน
- ภาวะขาดสารอาหาร: การได้รับสารอาหารไม่เพียงพออาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของเด็ก
- ทารก ตัวเล็กเมื่อเทียบกับอายุครรภ์: ทารกส่วนใหญ่ที่มีขนาดตัวเล็กตั้งแต่แรกเกิดจะเจริญเติบโตได้ตามปกติภายในสองถึงสามปี แต่ประมาณ 10% จะไม่เป็นเช่นนั้น
ภาวะแคระแกร็นเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ใช่แล้ว โรคแคระบางชนิด (ที่เกิดจากความผิดปกติของโครงกระดูก) เป็นโรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญ ไม่ใช่สิ่งที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่ตัวเตี้ย กล่าวคือ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแคระจะมีพ่อแม่ที่สูงปกติ
อย่างไรก็ตาม หากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคนเป็นโรคแคระแกร็น ลูกก็มีโอกาสได้รับสืบทอดโรคนี้มากขึ้น ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคแคระแกร็น ตัวอย่างเช่น หากแม่หรือพ่อเป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย ลูกจะมี โอกาส 50% ที่จะได้รับสืบทอดโรคนี้ หากทั้งพ่อและแม่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย ลูกจะมีโอกาส 25% ที่เป็นโรคแคระแกร็นชนิดรุนแรงที่เรียกว่า โฮโมไซกัส อะคอนโดรพลาเซีย (ซึ่งเด็กจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด) และมีโอกาส 50% ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียแบบปกติ
หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์และต้องการทราบความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะเป็นโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคอะคอนโดรพลาเซีย หรือภาวะแคระแกร็นชนิดอื่นๆ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรม
จะสังเกตภาวะแคระแกร็นได้อย่างไร?
ในบางกรณี แพทย์สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครงกระดูกได้ก่อนที่ทารกจะคลอด ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะใช้ การตรวจคัดกรองก่อนคลอด เพื่อตรวจหาความผิดปกติใด ๆ ในพัฒนาการของทารก
หลังจากทารกเกิดแล้ว แพทย์จะติดตามการเจริญเติบโตของทารกในระหว่างการตรวจสุขภาพประจำปี หากตรวจไม่พบภาวะแคระแกร็นตั้งแต่แรกเกิด หรือหากทารกมี การเจริญเติบโตช้ากว่าเกณฑ์ ปกติ อาจเป็นสัญญาณของภาวะดังกล่าวและสามารถตรวจพบได้ในภายหลัง การตรวจเพิ่มเติม เช่น การเอกซเรย์และการตรวจเลือด จะช่วยให้แพทย์หาสาเหตุที่ทารกเจริญเติบโตไม่เป็นไปตามปกติได้ นี่คือวิธีการวินิจฉัยโรค
มีวิธีการรักษาภาวะแคระแกร็นอย่างไรบ้าง?
เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเจาะจงสำหรับภาวะกระดูกผิดรูป การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการ ซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและแต่ละการวินิจฉัย
การรักษาด้วยวิธีการผ่าตัดเพื่อควบคุมอาการอาจรวมถึง:
- การผ่าตัดเพื่อแก้ไขรูปร่างของกระดูก หรือกระดูกที่เจริญเติบโตผิดปกติ
- การกำจัดของเหลวส่วนเกินที่สะสมอยู่รอบสมอง (การผ่าตัดรักษาภาวะน้ำในสมองมากเกินไป)
- การผ่าตัดเพื่อลดแรงกดทับบริเวณก้านสมอง (ส่วนของสมองที่เชื่อมต่อกับไขสันหลัง)
- การผ่าตัดเพื่อเอาต่อมทอนซิลและ/หรือต่อมอะดีนอยด์ออก เพื่อให้หายใจได้สะดวกขึ้น
- การใส่ท่อเข้าไปในหูเพื่อป้องกันการติดเชื้อในหู
การรักษาอื่นๆ ที่ไม่ต้องผ่าตัด ได้แก่:
- การใช้ เครื่อง CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) ในการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
- การใช้ เครื่องช่วยฟัง เพื่อปรับปรุงการได้ยิน
- ส่งเสริม การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและการออกกำลังกาย เพื่อป้องกันภาวะน้ำหนักเกินหรือโรคอ้วน (ดัชนีมวลกาย 30 ขึ้นไป)
- การให้ ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (การบำบัดด้วยฮอร์โมน) เพื่อรักษาภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
- ในปี 2021 องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติยา โวโซริไทด์ (Voxzogo®) สำหรับใช้ในเด็กอายุมากกว่า 5 ปีที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียซึ่งแผ่นเจริญเติบโตของกระดูกยังไม่ปิด (กล่าวคือ การเจริญเติบโตยังไม่สิ้นสุด) ในการทดลองทางคลินิก ยาโวโซริไทด์ช่วยให้เด็กเจริญเติบโตเร็วขึ้น
โปรดจำไว้ว่า การรักษาเหล่านี้อาจจำเป็นต้องทำไปตลอดชีวิต แต่สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลได้อย่างมาก
ฉันจะลดความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคแคระได้อย่างไร?
เนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูกบางชนิดเกิดจากพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีใดป้องกันภาวะนี้ได้ เว้นแต่แพทย์จะทำการตรวจ เช่น การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน จึงควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาข้อมูลที่แน่ชัดว่าบุตรหลานของคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะทางพันธุกรรม เช่น โรคแคระแกร็นมากน้อยเพียงใด
โภชนาการ เพื่อพัฒนาการของเด็กสิ่งที่คุณพูดนั้นสำคัญมาก หากคุณกำลังตั้งครรภ์ โปรดแน่ใจว่าคุณรับประทานอาหารที่สมดุล แม้หลังจากคลอดลูกแล้ว คุณก็ยังต้องให้ลูกรับประทานอาหารที่มีประโยชน์หลากหลายและเหมาะสมกับวัย เช่น โปรตีน ผลไม้ ธัญพืช และผัก เพื่อให้ลูกได้รับสารอาหารที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตครบถ้วน
คุณควรคาดหวังอะไรบ้างหากลูกของคุณเป็นโรคแคระ?
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาเฉพาะสำหรับภาวะกระดูกผิดรูป แต่ หลายคนที่มีภาวะเตี้ยก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติและมีสุขภาพดีด้วยการรักษาเพื่อควบคุมอาการ อย่างไรก็ตาม อาการบางอย่างของภาวะนี้อาจเป็นเรื่องท้าทายสำหรับเด็กและครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้ง แพทย์ของคุณจะทำงานร่วมกับคุณและบุตรหลานของคุณอย่างใกล้ชิดเพื่อให้การรักษาที่บุตรหลานของคุณต้องการเพื่อให้มีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี
ผู้ที่มีภาวะแคระแกร็นมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?
ในภาวะแคระแกร็นส่วนใหญ่ อายุขัยเฉลี่ยสามารถคาดหวังได้ว่าจะปกติหากได้รับการรักษาเพื่อควบคุมอาการ อย่างไรก็ตาม น่าเสียดายที่ในภาวะแคระแกร็นบางชนิด อายุขัยอาจสั้นลงได้
ฉันควรดูแลลูกที่มีภาวะกระดูกผิดรูปอย่างไร?
นอกเหนือจากการดูแลความต้องการทางการแพทย์ของบุตรหลานแล้ว คุณยังสามารถสนับสนุนบุตรหลานของคุณได้โดยการสร้างสภาพแวดล้อมในบ้านที่อบอุ่นและเปิดโอกาสให้พวกเขาได้มีส่วนร่วมในทุกกิจกรรม:
- การกำจัดสิ่งกีดขวางทางกายภาพภายในบ้าน เพื่อให้เด็กสามารถทำงานได้อย่างอิสระ (ตัวอย่างเช่น การมีเก้าอี้เล็ก หรือการลดระดับสวิตช์ไฟ)
- ให้ การสนับสนุนด้านการศึกษาและ/หรือจิตวิทยาเพื่อป้องกันหรือรับมือกับการถูกกลั่นแกล้งจากเด็กคนอื่นๆ ในโรงเรียน
- นอกจากนี้ ยัง ควรติดต่อกับองค์กรที่ให้ความช่วยเหลือเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคต่างๆ ด้วย
ในฐานะพ่อแม่ เราควรปฏิบัติต่อลูกตามวัย ไม่ใช่ตามส่วนสูง นี่เป็นสิ่งสำคัญมาก
คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?
หากลูกของคุณมีอาการนี้ คุณสามารถถามคำถามต่างๆ กับแพทย์ได้ เช่น:
- การผ่าตัดจำเป็นหรือไม่ในการรักษาอาการของลูกฉัน?
- ฉันจะช่วยลูกป้องกันโรคหูอักเสบได้อย่างไร?
- การรักษาที่คุณแนะนำมีผลข้างเคียงหรือไม่?
- ลูกของฉันต้องรับประทานฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตนานแค่ไหน?
สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้
แม้ว่าลูกของคุณจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกผิดรูป และจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหรือการรักษาในระยะยาวเพื่อควบคุมอาการ ก็ไม่ได้หมายความว่าพวกเขาจะไม่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่และมีความหมาย ในฐานะพ่อแม่หรือผู้ปกครอง คุณควรปฏิบัติต่อลูกของคุณตามวัย ไม่ใช่ตามความสูง วิธีนี้จะช่วยให้ลูกของคุณสร้างความมั่นใจในตนเอง รู้สึกได้รับการยอมรับและเป็นที่รัก
หากคุณเป็นผู้ใหญ่ที่เป็นโรคสมองเสื่อม การมีกลุ่มสนับสนุนที่ดี การจัดการอาการ และการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี สามารถช่วยให้คุณมีชีวิตที่สมบูรณ์และกระฉับกระเฉงได้
ภาวะแคระแกร็น, ความผิดปกติของโครงกระดูก, ส่วนสูงน้อย, ภาวะแคระแกร็น, ส่วนสูงน้อย, การเจริญเติบโตของกระดูก, โรคทางพันธุกรรม
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ