เมื่อคุณตั้งครรภ์ คุณหมอจะขอให้คุณทำการตรวจต่างๆ ใช่ไหมคะ? บางครั้งเมื่อได้ยินชื่อ การตรวจทางการแพทย์ เหล่านี้ คุณอาจรู้สึกกลัวและอยากรู้เล็กน้อย สำหรับหลายๆ คน การตรวจที่อาจไม่คุ้นเคยมากนัก แต่มีความสำคัญมาก คือ การตรวจคาริโอไทป์ บางคนเรียกมันว่า การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจโครโมโซม หรือการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ ไม่ต้องกังวลไปค่ะ ชื่อเหล่านี้หมายถึงการตรวจเดียวกัน วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้ค่ะ
การตรวจคาริโอไทป์คืออะไรกันแน่?
กล่าวโดยสรุป การตรวจคาริโอไทป์เป็นการตรวจสอบ โครโมโซม ภายในเซลล์ร่างกายของเราอย่างละเอียด ลองนึกถึงโครโมโซมเหล่านี้ว่าเป็นพิมพ์เขียวสำหรับการสร้างร่างกายของเรา การตรวจนี้จะตรวจหาการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติใดๆ ในพิมพ์เขียวนี้
ในระหว่างการตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณอาจสั่งตรวจคัดกรองเพื่อตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมบางอย่างในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง โดยส่วนใหญ่แล้ว ผลการตรวจเหล่านี้จะอยู่ในเกณฑ์ปกติ และไม่จำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม
อย่างไรก็ตาม หากการทดสอบเบื้องต้นเหล่านั้นบ่งชี้ว่าอาจมีปัญหา แพทย์ อาจแนะนำให้คุณทำการทดสอบเพิ่มเติม เช่น การตรวจคาริโอไทป์ ซึ่งสามารถยืนยัน ได้อย่างแน่นอน ว่าทารกในครรภ์มีปัญหาทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมหรือไม่
การตรวจคาริโอไทป์เป็นการตรวจอะไร?
โดยปกติแล้ว คนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซม 46 คู่ ทารกจะได้รับ 23 คู่จากแม่ และอีก 23 คู่จากพ่อ
บางครั้ง ทารกอาจมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งคู่ ขาดไปหนึ่งคู่ หรืออาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่ง การตรวจคาริโอไทป์สามารถบอกได้อย่างแน่ชัดว่าเกิดกรณีเช่นนี้หรือไม่ นี่คือเงื่อนไขบางประการที่แพทย์ส่วนใหญ่ตรวจหาด้วยการตรวจนี้
| เงื่อนไข | อธิบายง่ายๆ ก็คือ |
|---|---|
| กลุ่มอาการดาวน์ (กลุ่มอาการดาวน์ - ไตรโซมี 21) | ทารกมีโครโมโซมเกินมา 3 คู่ แทนที่จะเป็น 2 คู่ บนโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งส่งผลต่อรูปลักษณ์ภายนอกและความสามารถในการเรียนรู้ของทารก |
| กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ - ไตรโซมี 18) | ทารกคนนี้มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งคู่ เด็กเหล่านี้มักมีปัญหาสุขภาพมากมาย และหลายคนมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินหนึ่งปี |
| กลุ่มอาการพาเทา (ไตรโซมี 13) | ทารกคนนี้มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมาหนึ่งคู่ เด็กเหล่านี้มักมีโรคหัวใจและภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง หลายคนมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินหนึ่งปี |
| กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ | เด็กผู้ชายจะมีโครโมโซม X เกินมาหนึ่งคู่ (เป็น XXY) การเจริญเติบโตทางเพศอาจล่าช้า และเด็กอาจสูญเสียความสามารถในการมีบุตรได้ |
| กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ | เด็กหญิงอาจมีโครโมโซม X ขาดหายไปหนึ่งตัวหรือเสียหาย ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับคอ และตัวเตี้ยได้ |
การตรวจ คาริโอไทป์ ไม่ได้ใช้เพียงแค่ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกขณะตั้งครรภ์เท่านั้น แต่ยังมีประโยชน์อื่นๆ อีกด้วย
- หากคุณมี ปัญหาในการมีบุตร หรือเคย แท้งบุตร หลายครั้ง แพทย์อาจทำการตรวจนี้เพื่อตรวจสอบปัญหาโครโมโซมของคุณหรือคู่ของคุณ
- ตรวจสอบว่าคุณสามารถถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปสู่ลูกได้หรือไม่
- หากเกิดภาวะทารกเสียชีวิตในครรภ์ ให้ตรวจสอบว่าสาเหตุเกิดจากปัญหา ทางพันธุกรรม หรือไม่
- ค้นหาสาเหตุของปัญหาทางกายภาพหรือพัฒนาการใดๆ ที่ลูกน้อยของคุณอาจกำลังประสบอยู่
- ในกรณีที่พบได้ยากซึ่งไม่สามารถระบุเพศของทารกแรกเกิดได้ ให้ทำการตรวจสอบยืนยันเพศของเด็ก
- มะเร็งบางชนิดมะเร็งสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมได้ การตรวจคาริโอไทป์สามารถช่วยกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสมได้
การตรวจคาริโอไทป์เหล่านี้คืออะไร และควรทำเมื่อใด?
การตรวจเหล่านี้สามารถทำได้เฉพาะในช่วงสัปดาห์ที่กำหนดของการตั้งครรภ์เท่านั้น แพทย์ของคุณจะตัดสินใจว่าการตรวจใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ โดยขึ้นอยู่กับอายุครรภ์และปัจจัยเสี่ยงของคุณ
ทารกมีโอกาสเกิดปัญหาทางโครโมโซมมากขึ้นเล็กน้อยในกรณีต่อไปนี้:
- หากคุณมีอายุมากกว่า 35 ปี
- หากคุณมีบุตรที่มีความผิดปกติ ทางโครโมโซม อยู่แล้ว หรือหากมีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะดังกล่าว
- หากคุณหรือคู่ของคุณมีภาวะผิดปกติใดๆ ในโครโมโซม
- หากคุณเคยมีประวัติแท้งบุตรหรือคลอดบุตรเสียชีวิตมาก่อน
มีการทดสอบหลักสองประเภท:
1. การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS)
ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะใช้เข็มยาวเจาะเอาเนื้อเยื่อตัวอย่างเล็กๆ จากรก ซึ่งเป็นส่วนที่ให้สารอาหารแก่ทารก เซลล์เหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ ซึ่งจะช่วยตรวจสอบได้ว่าทารกมีปัญหาทางพันธุกรรมหรือไม่ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการไตรโซมี 13 หรือกลุ่มอาการไตรโซมี 18
- ควรทำเมื่อใด: ระหว่าง สัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์
- ความเสี่ยง: การตรวจนี้มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรน้อยมาก (ประมาณ 1 ใน 100 คน) นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อทารกด้วย ดังนั้นแพทย์จึงแนะนำให้ตรวจเฉพาะในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงที่ทารกจะมีปัญหา
2. การเจาะถุงน้ำคร่ำ
ในการตรวจนี้ แพทย์จะสอดเข็มยาวเข้าไปทางหน้าท้องของคุณและดูด น้ำคร่ำ ปริมาณเล็กน้อยที่ล้อมรอบทารกในครรภ์ เซลล์ของทารกในน้ำคร่ำนี้จะถูกส่งไปตรวจ การตรวจ CVS นอกจากจะตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ แล้ว ยังสามารถตรวจพบภาวะร้ายแรงที่ส่งผลต่อสมองหรือไขสันหลังของทารก (ความผิดปกติของท่อประสาท) ได้อีกด้วย
- ช่วงเวลาที่ควรทำ: ระหว่าง สัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์
- ความเสี่ยง: ยังคงมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตร แต่ต่ำกว่าการตรวจ CVS (ประมาณ 1 ใน 200 คนที่ได้รับการตรวจ)
การตรวจเหล่านี้มีความเสี่ยงหรือไม่?
ใช่ค่ะ อย่างที่เราได้พูดคุยกันไปก่อนหน้านี้ วิธีการเก็บเซลล์เหล่านี้มีความเสี่ยงอยู่บ้าง การเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะรกอาจทำให้ แท้งบุตรได้ ซึ่ง พบได้น้อยมาก นอกจากนี้ยังมีโอกาสเล็กน้อยที่จะเกิดเลือดออกมากหรือติดเชื้อ แพทย์ของคุณจะอธิบายรายละเอียดทั้งหมดนี้ให้คุณฟัง ดังนั้นก่อนที่คุณจะตกใจ โปรดถามคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีกับแพทย์ของคุณ
หลังจากทราบผลการทดสอบแล้วจะเกิดอะไรขึ้น?
นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด ผลการตรวจคาริโอไทป์มี ความแม่นยำ มาก กล่าวคือ เมื่อได้รับผลแล้ว คุณจะทราบได้อย่างแน่นอนว่าทารก "มี" ปัญหาทางพันธุกรรมหรือ "ไม่มี"
นี่ไม่เหมือนกับการตรวจคัดกรองแบบก่อนๆ การตรวจแบบก่อนๆ บอกแค่ว่าความเสี่ยง 'สูง' หรือ 'ต่ำ' แต่ผลการตรวจคาริโอไทป์ไม่ใช่การคาดเดา แต่เป็นการยืนยัน
เมื่อคุณได้รับผลตรวจแล้ว แพทย์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับผลตรวจกับคุณโดยละเอียดและอธิบายขั้นตอนต่อไปที่คุณต้องดำเนินการ
ข้อสรุปสำคัญ
- การตรวจคาริโอไทป์เป็นการตรวจทางพันธุกรรมแบบพิเศษที่ใช้ตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์ของเรา
- หากการตรวจเบื้องต้นระหว่างตั้งครรภ์บ่งชี้ถึงความเสี่ยงใดๆ จะมีการตรวจนี้เพื่อยืนยันอย่างแน่ชัดว่ามีภาวะต่างๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์หรือไม่
- วิธีการต่างๆ เช่น การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) และการเจาะถุงน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ซึ่งเก็บเซลล์เพื่อจุดประสงค์นี้ มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรน้อยมาก ดังนั้นจึงใช้เฉพาะในกรณีที่รุนแรงมากเท่านั้น
- ผลการตรวจคาริโอไทป์ไม่ใช่การคาดเดา เช่น "ความเสี่ยงสูง/ต่ำ" แต่เป็นคำตอบที่แน่ชัดว่า "มีปัญหา/ไม่มีปัญหา"
- โปรดสอบถาม แพทย์ ของคุณเพื่อขอคำชี้แจงเพิ่มเติมเกี่ยวกับทุกสิ่งที่คุณสงสัยเกี่ยวกับการตรวจนี้ ความเสี่ยง และผลการตรวจ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ