โรคหายากที่ทำให้เสียชีวิตจากภาวะนอนไม่หลับ? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้กัน (โรคนอนไม่หลับร้ายแรงทางพันธุกรรม)

คุณก็มีปัญหานอนไม่หลับตอนกลางคืนเหมือนกันใช่ไหม? คุณพลิกตัวไปมาหลายชั่วโมงหลังจากเข้านอนหรือเปล่า? จริงๆ แล้วนี่เป็นปัญหาที่พบได้ทั่วไปในหลายๆ คน แต่คุณเคยคิดบ้างไหมว่าอาการนอนไม่หลับแบบนี้อาจเป็นอาการแรกของโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้? ไม่ต้องกังวล ฉันไม่ได้บอกว่าคุณเป็นโรคนี้ เพราะนี่เป็นโรคที่หายากมากในโลก แต่การตระหนักถึงเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดถึงโรคอันตรายและหายากมากนี้กัน

โรคนอนไม่หลับจากกรรมพันธุ์ร้ายแรง (Fatal Familial Insomnia หรือ FFI) คืออะไร?

แม้จะมีคำว่า "นอนไม่หลับ" อยู่ในชื่อ แต่ FFI ไม่ใช่ความผิดปกติของการนอนหลับแต่อย่างใด FFI เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นผ่านทางยีน กล่าว โดยง่ายคือ เป็นภาวะที่เกิดจากโปรตีนในสมองของเรากลายพันธุ์และทำลายสมอง โรคนี้หายากมากจนผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่ามีเพียงประมาณ 100 คนในประมาณ 30 ครอบครัวทั่วโลกเท่านั้นที่มีรายงานว่ามียีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ ดังนั้นหากคุณนอนไม่หลับ โอกาสที่จะเป็นเพราะ FFI นั้นน้อยมาก ประมาณหนึ่งในล้าน นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของโรคเดียวกัน ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นอย่างฉับพลันโดยไม่มีสาเหตุ เรียกว่า โรคนอนไม่หลับร้ายแรงแบบไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Sporadic Fatal Insomnia หรือ sFI) ผู้เชี่ยวชาญยังไม่ทราบแน่ชัดว่ามันเกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักของ FFI คือการกลายพันธุ์ในยีน `PRPN` ในร่างกายของเรา ยีนนี้ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า `PrP` แม้ว่าหน้าที่ที่แท้จริงของโปรตีนนี้จะยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การกลายพันธุ์ในยีนทำให้โปรตีนนี้ถูกสร้างขึ้นในรูปร่างที่ไม่ถูกต้อง จากนั้นจึงกลายเป็นพิษต่อร่างกายของเรา โปรตีนที่เป็นพิษและผิดรูปเหล่านี้จะค่อยๆ สะสมในสมองส่วนหนึ่งของ ทาลามัส ตลอดชีวิตของเรา ทาลามัสเป็นศูนย์กลางที่ควบคุมหลายสิ่งหลายอย่างที่สำคัญ เช่น การนอนหลับ ความอยากอาหาร และอุณหภูมิร่างกาย เมื่อเวลาผ่านไป เมื่อโปรตีนที่เป็นพิษเหล่านี้ทำลายทาลามัส ความเสียหายนั้นจะทำให้เกิดอาการของโรค FFI ขึ้น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แบบเด่นทางโครโมโซมร่างกาย ซึ่งหมายความว่าคุณต้องได้รับยีนที่กลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งสำเนาจากแม่หรือพ่อของคุณจึงจะเกิดโรค ได้ หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้ด้วย

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการของ FFI มักเริ่มปรากฏให้เห็น ระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี แม้ว่าในระยะแรกอาการจะไม่รุนแรงมาก แต่ก็สามารถทวีความรุนแรงขึ้นได้อย่างรวดเร็ว มาดูกันว่าอาการเหล่านั้นมีอะไรบ้างอาการเหล่านี้หลายอย่างเกิดจากทั้งการนอนหลับไม่เพียงพอและความเสียหายของสมอง น่าเศร้าที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตจากโรคหัวใจวายหรือโรคติดเชื้ออื่นๆ ภายใน 6 ถึง 36 เดือน (3 ปี) นับจากเริ่มมีอาการ

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค FFI แพทย์จะทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อยืนยันผล

• สอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว: เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การหาข้อมูลว่ามีใครในครอบครัวเคยมีอาการคล้ายคลึงกันหรือไม่ จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง
• การตรวจร่างกาย : ตรวจสอบอาการอย่างละเอียดถี่ถ้วน
• การตรวจทางพันธุกรรม : นำตัวอย่างเลือดไปตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน `PRPN`
• การศึกษาการนอนหลับ: มีการตรวจสอบรูปแบบการนอนหลับโดยใช้อุปกรณ์พิเศษในโรงพยาบาล
• การตรวจน้ำไขสันหลัง: การตรวจวิเคราะห์น้ำไขสันหลังที่ได้จาก การเจาะไขสันหลัง

ในบางกรณี หากบุคคลเสียชีวิตก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยโรค FFI สามารถยืนยันได้โดยการตรวจสอบสมองระหว่างการชันสูตรศพ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค FFI มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและบรรเทาความเจ็บปวดให้ผู้ป่วยมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้ยาก จึงไม่มีแนวทางการรักษาที่เป็นมาตรฐาน ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ ซึ่งรวมถึงแพทย์ระบบประสาทและจิตแพทย์ จะร่วมกันพิจารณาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วย โดยทั่วไปการรักษาจะประกอบด้วย:

• ให้ วิตามิน และสารอาหารเพิ่มเติม
• การจัดให้มีอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการครบถ้วนและสมดุล
• หากคุณกำลังใช้ยาอื่น ๆ ที่ทำให้อาการของคุณแย่ลง โปรดหยุดใช้หรือ เปลี่ยน ยาเหล่านั้น
• การให้ยากล่อมประสาทหรือ เมลาโทนิน บางชนิดเพื่อช่วยในการนอนหลับ ตามคำสั่งแพทย์
• ให้ คำปรึกษา เพื่อ บรรเทาความทุกข์ ทางจิตใจ

เพื่อป้องกันไม่ให้โรคแพร่กระจายไปยังสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวในอนาคต แพทย์อาจแนะนำให้สมาชิกทุกคนในครอบครัวเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ฉันขอย้ำอีกครั้ง หากคุณมีปัญหาเรื่องการนอนหลับ โอกาสที่จะเป็น FFI นั้นต่ำมาก ๆ ดังนั้นอย่ากังวลโดยไม่จำเป็น อย่างไรก็ตาม หากคุณมีปัญหาเรื่องการนอนหลับเป็นเวลานาน หรือหากคุณมีอาการอื่น ๆ เช่น สับสน หรือเดินลำบาก ร่วมกับการนอนไม่หลับ โปรดไปพบแพทย์ทันที เพราะอาการเหล่านั้นอาจไม่ใช่ FFI แต่เป็นสัญญาณของภาวะอื่นที่รักษาได้ ดังนั้นการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและรับการรักษาที่จำเป็นจึงมีความสำคัญมาก โรคนอนไม่หลับจากกรรมพันธุ์ร้ายแรง (Fatal Familial Insomnia, FFI), โรคนอนไม่หลับ, โรคทางพันธุกรรม, โรคพรีออน, ปัญหาการนอนหลับ, โรคทางสมอง