ปัสสาวะของลูกน้อยมีกลิ่นหวานหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้กัน (โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิล)

ลองนึกภาพว่าเมื่อคุณเปลี่ยนผ้าอ้อมให้ลูกน้อย หรือเมื่อคุณอุ้มลูกน้อย คุณสังเกตเห็นกลิ่นหวานแปลกๆ เหมือน น้ำเชื่อม เมเปิ้ล หรือกลิ่น น้ำตาล แม้ว่าคุณอาจจะไม่ได้ใส่ใจในตอนแรก แต่ถ้ากลิ่นนี้ยังคงออกมาเรื่อยๆ คุณพ่อคุณแม่ทุกคนก็อาจรู้สึกกังวลใจเล็กน้อย ซึ่งจริงๆ แล้วนี่คืออาการหลักและชัดเจนที่สุดของโรคที่หายากแต่สำคัญมากที่จะต้องตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ที่เรียกว่า 'โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ล' (Maple Syrup Urine Disease หรือ MSUD)

กล่าวโดยสรุป นี่คือความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม กล่าวคือ มีความบกพร่องในกระบวนการที่ซับซ้อนซึ่งเปลี่ยนอาหารที่เรากินเข้าไปให้เป็นพลังงาน เรารู้กันดีว่า โปรตีน มีความสำคัญต่อร่างกายของเรามากเพียงใด โปรตีนเหล่านี้ประกอบด้วยหน่วยย่อยเล็กๆ ที่เรียกว่ากรดอะมิโน ในผู้ที่เป็นโรค MSUD ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนสามชนิด ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน และเปลี่ยนเป็นพลังงานได้อย่างเหมาะสม เนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่สามารถผลิต เอนไซม์ ที่จำเป็นสำหรับกระบวนการนี้ได้ แล้วจะเกิดอะไรขึ้น? กรดอะมิโนที่ไม่สามารถย่อยสลายได้เหล่านี้และผลพลอยได้ของมันจะเริ่มสะสมในร่างกายและกระแสเลือดในรูป ของสารพิษ สารพิษเหล่านี้สามารถทำลายสมองและอวัยวะอื่นๆ ได้ หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา สภาวะนี้อาจนำไปสู่ความตายได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

โรคที่หายากเช่นนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?

โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิลเป็น โรค ทางพันธุกรรมที่หายากมาก ทั่วโลกมีเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ประมาณ 1 ใน 185,000 คน

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์บางอย่างในยีนของเรา การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่จำเป็นในการย่อยสลายกรดอะมิโนทั้งสามชนิดที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้ได้ นี่เป็น โรคทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งหมายความว่าทารกจะป่วยเป็นโรคนี้ ได้ก็ต่อเมื่อทั้งแม่และพ่อได้รับยีนที่บกพร่องมาด้วย

ลองจินตนาการว่าคุณและ คู่ ของคุณต่างก็เป็น 'พาหะ' ของยีนที่ผิดปกติ นั่นหมายความว่าคุณไม่มีอาการใดๆ แต่คุณมียีนที่ผิดปกติอยู่ในร่างกาย ถ้าเป็นเช่นนั้น:

• มีโอกาส 25% ที่ลูกของคุณจะเกิดมาพร้อมกับโรค MSUD
• มีโอกาส 50% ที่ลูกของคุณจะเป็น "พาหะ" เช่นเดียวกับคุณ ซึ่งจะไม่มีอาการใดๆ แต่จะมียีนนั้นอยู่ในร่างกาย
• มีโอกาส 25% ที่ทารกจะไม่ได้รับยีนที่ผิดปกตินี้เลย และจะมีสุขภาพแข็งแรง

โรคนี้มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรค MSUD มีอยู่ 4 ประเภทหลัก ซึ่งแตกต่างกันในด้านความรุนแรงและระยะเวลาที่อาการจะปรากฏ

นอกจากกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ลแล้ว ยังมีอาการอะไรอีกบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดคือกลิ่นที่คล้ายน้ำเชื่อมเมเปิ้ลหรือน้ำตาลทรายแดง กลิ่นนี้อาจมา จาก ปัสสาวะ เหงื่อ หรือ แม้แต่ขี้หู

แต่นอกจากกลิ่นแล้ว ยังมีอาการอื่นๆ อีกหลายอย่าง ซึ่งแตกต่างกันไปตามชนิดของโรคและแต่ละบุคคล

อาการในทารกแรกเกิด (โรค MSUD แบบคลาสสิก)

หากไม่ได้รับการรักษา ทารกเหล่านี้อาจแสดงอาการดังต่อไปนี้:

• ความกระสับกระส่ายและความหงุดหงิดอย่างต่อเนื่อง
• ดื่มนมลำบากหรือไม่ยอมดื่ม
• นอนหลับไม่เป็นเวลา หรือรู้สึกซึมเศร้าอยู่ตลอดเวลา
• หายใจลำบาก
• อาการกล้ามเนื้อกระตุกหรือตัวโก่งงอ
• โคม่า

อาการในเด็กโตและผู้ใหญ่

ในประเภทปานกลาง ประเภทที่เกิดขึ้นประปราย และประเภทที่ตอบสนองต่อไทอามีน อาการสามารถปรากฏขึ้นได้ทุกช่วงอายุ และอาจปรากฏขึ้นหรือแย่ลงในช่วงที่มีไข้ เจ็บป่วย หรือเครียด

• ปวดท้องและอาเจียน
• เบื่ออาหารและน้ำหนักลด
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือสูญเสียการควบคุมขณะเดิน
• การเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ
• พูดไม่ชัด
• หมดสติหรือมีปัญหาในการตื่นตัว

วิธีการวินิจฉัยโรค?

ในประเทศพัฒนาแล้วหลายแห่ง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดรวมถึงการตรวจหาโรค MSUD ด้วย ดังนั้นจึงสามารถระบุรูปแบบคลาสสิกของโรคได้ภายในไม่กี่วันหลังคลอด ในศรีลังกา ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจหาโรคต่างๆ ด้วยเช่นกัน เนื่องจากโรคนี้หายากมาก ทารกบางรายอาจไม่ได้รับการตรวจหาโรคนี้

อย่างไรก็ตาม แพทย์อาจสงสัยว่าทารกมีภาวะนี้หากสังเกตเห็นอาการของทารก โดยเฉพาะกลิ่นที่เฉพาะเจาะจง จากนั้นจึงทำการ ตรวจเลือดและปัสสาวะ พิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การตรวจเหล่านี้สามารถตรวจสอบระดับกรดอะมิโนที่เป็นปัญหาในเลือดและปัสสาวะที่สูงขึ้นได้ ในบางกรณี อาจใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันภาวะนี้ด้วย

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง? สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

เป้าหมายหลักของการรักษาโรคนี้คือการควบคุมระดับกรดอะมิโนที่เป็นอันตรายซึ่งสะสมอยู่ในร่างกาย

วิธีการรักษาหลักคือ การรับประทานอาหารพิเศษที่ต้องปฏิบัติตามตลอดชีวิตแผนการรับประทานอาหารนี้เกี่ยวข้องกับการจำกัดอาหารประเภทโปรตีน (เช่น เนื้อสัตว์ ปลา ไข่ ผลิตภัณฑ์นม และธัญพืชบางชนิด) ซึ่งมีกรดอะมิโนที่เป็นปัญหา (ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน) ในปริมาณสูง ในขณะเดียวกันก็มีการจัดหาสารอาหารอื่นๆ ที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโต เช่น นมผงและอาหารเสริมสูตรพิเศษ แผนการรับประทานอาหารนี้ดำเนินการ ภายใต้การดูแลอย่างใกล้ชิดของแพทย์และนักโภชนาการ

ในกรณีที่อาการรุนแรง จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและใช้การรักษาอื่นๆ ร่วมด้วย

• ให้สารอาหารที่จำเป็นแก่ร่างกายโดยการให้สารอาหารผ่านทางเส้นเลือด (IV) หรือท่อพิเศษ
• ควบคุมระดับกรดอะมิโนในเลือดโดยการให้กลูโคสหรืออินซูลินทางหลอดเลือดดำ
• เพื่อกำจัดสารพิษที่สะสมอยู่ในเลือดอย่างรวดเร็ว ให้ทำการกรองเลือด (เช่น การฟอกไต)

โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิล (MSUD), โรคทางพันธุกรรม, โรคในเด็ก, โรคเมตาบอลิซึม, กรดอะมิโน, กลิ่นปัสสาวะทารก