เรามาพูดถึงโรควิลสัน ซึ่งเป็นภาวะที่ทองแดงสะสมในร่างกายกันดีกว่า

ทองแดง ซึ่งเป็นแร่ธาตุทองแดงนั้น จำเป็นต่อการทำงานของร่างกายอย่างมีสุขภาพดี แม้ในปริมาณเพียงเล็กน้อย แต่ลองนึกภาพดูว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากทองแดงที่จำเป็นนี้สะสมในร่างกายมากเกินปริมาณที่ต้องการ นั่นคือเมื่อเกิดภาวะที่หายากแต่ร้ายแรงอย่างโรควิลสันขึ้น อย่ากลัวที่จะได้ยินเรื่องนี้ โรคนี้สามารถจัดการได้อย่างประสบความสำเร็จโดยการได้รับข้อมูล ที่ถูกต้อง และเข้ารับการรักษาที่เหมาะสม วันนี้เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ด้วยภาษาที่คุณเข้าใจได้

โรควิลสันคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรควิลสันเป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ตับเป็นอวัยวะหลักในร่างกายที่ทำหน้าที่กรองทองแดงที่เข้าสู่ร่างกาย เปรียบเสมือนเครื่องกรองน้ำ แต่ในผู้ที่เป็นโรควิลสัน จะมีความบกพร่องในยีน (ยีน `ATP7B`) ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการกรองทองแดงนี้

สิ่งนี้ทำให้ตับไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ ส่งผลให้ทองแดงส่วนเกินเริ่มสะสมในอวัยวะสำคัญ เช่น ตับ สมอง และดวงตา แทนที่จะถูกกำจัดออกจากร่างกาย เมื่อเวลาผ่านไป การสะสมของทองแดงนี้อาจทำลายอวัยวะเหล่านี้และก่อให้เกิดอาการต่างๆ ได้

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการของโรควิลสันไม่ได้ปรากฏขึ้นทันที เนื่องจากทองแดงต้องใช้เวลาในการสะสมในร่างกาย อาการจึงเริ่มปรากฏหลังจากนั้นระยะหนึ่ง นอกจากนี้ อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ทองแดงสะสมมากที่สุด มาดูกันว่าอาการหลักๆ เหล่านั้นมีอะไรบ้าง

คุณสมบัติอื่นๆ

นอกจากอาการหลักที่กล่าวมาข้างต้นแล้ว ปริมาณทองแดงในร่างกายที่สูงขึ้นยังอาจทำให้เกิดปัญหาอื่นๆ ได้อีกหลายอย่าง

• นิ่วในไต
• รอบเดือนไม่ปกติในผู้หญิง
• ภาวะกระดูกบางและโรคข้ออักเสบ
• เล็บเปลี่ยนเป็นสีฟ้า

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจัยเสี่ยงหลักจึงเป็น ประวัติครอบครัว

โดยทั่วไปอาการมักเริ่มปรากฏ ระหว่างอายุ 5 ถึง 40 ปี อย่างไรก็ตาม มีรายงานว่าอาการปรากฏขึ้นในวัยที่อายุน้อยกว่านั้นมาก รวมถึงในทารกอายุ 9 เดือน และในผู้ใหญ่อายุ 70 ​​ปี

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ สิ่งที่ดีที่สุดคือ ไปพบแพทย์ และพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้โดยไม่ต้องลังเล หากจำเป็น อาจมีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันอาการของโรค

รักษาอย่างไร?

แม้ว่าการได้ยินเกี่ยวกับโรควิลสันอาจทำให้รู้สึกหวาดกลัว แต่ข่าวดีก็คือ มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การรักษามีเป้าหมายหลักสองประการ

1. การกำจัดทองแดงส่วนเกินที่สะสมอยู่ในร่างกาย:

ด้วยเหตุนี้ แพทย์จึงสั่งยาชนิดพิเศษที่เรียกว่า "สารคีเลต" ยาเหล่านี้ทำงานโดยการจับกับอนุภาคทองแดงส่วนเกินในร่างกายและขับออกจากร่างกายทางปัสสาวะ เมื่อรักษาอย่างต่อเนื่อง ระดับทองแดงในร่างกายก็จะสามารถควบคุมได้ อย่างไรก็ตาม ในระหว่างการรับประทานยาเหล่านี้ การสมานแผลอาจล่าช้า ดังนั้น หากคุณกำลังจะเข้ารับการผ่าตัด คุณควรแจ้งให้แพทย์ทราบล่วงหน้า

2. ป้องกันการดูดซึมทองแดงจากอาหารเข้าสู่ร่างกาย:

แพทย์มักสั่งจ่ายยาเสริมสังกะสีเพื่อรักษาโรคนี้ สังกะสีช่วยลดการดูดซึมทองแดงในระบบย่อยอาหาร บางครั้ง แพทย์เริ่มการรักษาด้วยสังกะสีแม้ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้แล้วแต่ยังไม่แสดงอาการ

สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือคุณต้องรับประทานยา อย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต ตามที่แพทย์แนะนำ โดยห้ามขาดแม้แต่วันเดียว แพทย์อาจแนะนำให้คุณจำกัดอาหารที่มีทองแดงสูง (เช่น อาหารทะเล ตับ ช็อกโกแลต ถั่ว) ด้วย