ንስኻትኩም እውን ኣብ ገዛኹም "እዘን ኣዒንቲ ልክዕ ከም ናይ ኣደይ እየን" "ጸጉረይ ልክዕ ከም ናይ ኣቦይ እዩ" ወይ "እዚ ቁጥዐ ልክዕ ከም ናይ ኣቦሓጎይ እዩ" ተባሂልኩም ትኾኑ። አረ ካብ ወለድና ብዙሕ ነገራት ንረክብ ኢና፣ ከም መልክዕና፣ ቁመትና፣ ሕብሪ ቆርበትና፣ ቅርጺ ጸጉርና። ነዚ ድማ ውርሻ ኢና ንብሎ። ግን ገለ ሕማማትን ኩነታት ጥዕናን እውን ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ክውረስ ከም ዝኽእል ትፈልጡ ዶ? ሎሚ እዚ ጀነቲካዊ ውርሻ እንታይ ምዃኑን ሕማማት ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ብኸመይ ከም ዝመሓላለፉን ንዛረብ።
መጀመርታ ነዚ ዛንታ ጀነቲካዊ ውርሻ ንርደኦ።
ነዚ ንምርዳእ፡ ብዛዕባ ገለ ካብቲ መሰረታዊ ነገራት ብዛዕባ ኣካላትና ክንዛረብ ኣሎና። ኣካላትና ከም ዓቢ ቤተ መጻሕፍቲ ሕሰቦ።
- ክሮሞዞም፦ ኣብዚ ቤተ መጻሕፍቲ ዚርከቡ መጻሕፍቲ ክሮሞዞም ይበሃሉ። ካብዞም መጻሕፍቲ እዚኣቶም ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ወዲ ሰብ 46 ኣለዉ። ካብዚኦም እቶም 23 ካብ ኣደ እቶም ካልኦት 23 ድማ ካብ ኣቦ ዝወረሱ እዮም።
- ጂን ፡ ጂን ኣብ ውሽጢ እቶም መጻሕፍቲ ዝተጻሕፉ ኣሰራርሓ መግቢ እዮም። ሓደ ኣሰራርሓ መግቢ እንታይ ሕብሪ ጸጉርኻ ከም ዝህልወካ ይሕብረካ፡ ካልእ እንታይ ሕብሪ ዓይኒ ከም ዝህልወካ ይሕብረካ፡ ካልእ ድማ ክንደይ ቁመት ከም ዝህልወካ ይሕብረካ... ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ኣሽሓት ኣሰራርሓ መግቢ ኣለዉ።
- ዲኤንኤ፦ እቶም ኣሰራርሓ መግቢ ዝጽሕፉ ፊደላት ዲኤንኤ ይበሃሉ። እዞም ዲኤንኤ ዝበሃሉ ፊደላት ተኣኪቦም ጂን ይፈጥሩ፣ ጂናት ድማ ተኣኪቦም ክሮሞዞም ይፈጥሩ።
ስለዚ፡ ካብ ኣዴኻን ኣቦኻን ነፍሲ ወከፎም 23 ክሮሞዞም ስለ እትረክብ፡ ካብ ነፍሲ ወከፍ ጂን ክልተ ቅዳሓት ትረክብ። ሓደ ካብ ኣዴኻ፡ ሓደ ካብ ኣቦኻ። እዞም ጂናት እዚኣቶም ኣብ ኣካላትካ ንዘሎ ኩሉ ነገር ይውስኑ።
ሕጂ፡ 'ኣውቶሶማል' ዝብል ቃል እንታይ ማለት እዩ? ካብቶም ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ 46 ክሮሞዞማት እቶም ክልተ ጾታና ይውስኑ። ጾታዊ ክሮሞዞም (X and Y) ይበሃሉ። እቶም ዝተረፉ 44 ክሮሞዞማት (22 ጽምዲ) ቁጽሪ ተዋሂብዎም ኣሎ። ኣውቶሶማል ማለት ሓደ ፍሉይ ጂን ኣብ ሓደ ካብዞም 22 ቁጽሪ ዘለዎም ክሮሞዞማት ይርከብ ማለት እዩ።
ሕማማት ዝውረሱሉ ክልተ ቀንዲ መንገድታት (Autosomal Dominant & Recessive)
ሕማም ዘስዕብ ዝተቐየረ ጂን ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ብኽልተ ቀንዲ መገድታት ይመሓላለፍ። እስከ ነዘን ክልተ መገድታት ብቐሊሉ ንምርዳእ ንርአ።
| ባህርይ | ኣውቶሶማል ዶሚናንት (ዓብላሊ ውርሻ) . | ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ |
|---|---|---|
| ንሕማም ዘድልዩ ጂናት | ካብ ሓደ ወላዲ ዝተፈለየ ጂን እኹል እዩ። | ክልቲኦም ዝተፈላለዩ ጂናት ካብ ክልቲኦም ወለዲ የድልዩ። |
| ኩነታት ወለዲ | መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓደ ወላዲ እቲ ኩነታት ኣለዎ (ምልክታት የርኢ)። | ክልቲኦም ወለዲ ምልክታት ዘይብሎም "ተሸከምቲ" ክኾኑ ይኽእሉ። እቲ ሕማም የብሎምን፡ እቲ ሕማም ዝፈጥር ጂን ግን ኣለዎም። |
| ሓደ ቆልዓ ናይ ምውራስ ተኽእሎ | ነፍሲ ወከፍ ቆልዓ 50% (ካብ ክልተ ሓደ) ዕድል ኣለዎ። | ነፍሲ ወከፍ ቆልዓ 25% (ካብ ኣርባዕተ ሓደ) ዕድል ኣለዎ። |
ኣውቶሶማል ዶሚናንት፡ ሓደ ጂን፡ ዝያዳ ሓይሊ!
ብቐሊሉ ንምግላጽ ዶሚናንት ማለት ‘ዓብላሊ’ ወይ ‘ሓያል’ ማለት እዩ። ኣብዚ ስርዓት እዚ እቲ ነቲ ሕማም ዝፈጥር ዝተቐየረ ጂን ኣዝዩ ሓያል እዩ። ስለዚ፡ ዋላ ሓደ ቆልዓ ነቲ ጂን ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ እንተወረሶ፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ሕማም ከማዕብል እኹል እዩ።
በዚ ኸምዚ ሕሰብዎ፦ እቲ ጥዑይ ጂን ከም ባልጃ ጻዕዳ ቀለም እዩ። እቲ ጠንቂ ናይቲ ሕማም ዓብላሊ ጂን ከም ባልጃ ቀይሕ ቀለም እዩ። ሕጂ ነዚ ጻዕዳን ቀይሕን ቀለም ብሓባር እንተሓዋዊስካዮ ብርግጽ ሮዛ ሕብሪ ክትረክብ ኢኻ። ውጽኢት ናይቲ ቀይሕ ሕብሪ ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ። ምስዚ ከምኡ እዩ ዘሎ።
ስለዚ ኣብታ ስድራቤት ሓደ ሰብ Autosomal Dominant ዝበሃል ሕማም እንተሃልይዎ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ብንጹር ይርአ። ኣደ ወይ ኣቦ እንተሃልይዎ ነፍሲ ወከፍ ቆልዓ 50% ሓደጋ ኣለዎ።
ኣብነታት ናይቶም ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ኣገባብ ዝተወርሱ ሕማማት፤
- ሕማም ሃንቲንግተን፦ ኣብ ሓንጎል ዝርከቡ ዋህዮታት ነርቭ በብቑሩብ ዝሞቱሉ ሕማም እዩ።
- ማርፋን ሲንድሮም፦ ንመተሓላለፊ ቲሹታት ኣካላትና ዝጸሉ፡ ነዊሕን ቀጢንን ኣካላት፡ ከምኡ’ውን ነዊሕ ኣካላትን ኣጻብዕትን ዘስዕብ ኩነታት እዩ።
- ኣኮንድሮፕላዝያ፦ ቀንዲ ጠንቂ ድዋርፊዝም እዩ።
ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ: ክልተ ጂን ይሓትት፣ ክሕባእ ይኽእል!
ሪሰሲቭ ማለት ‘ስቕ ዝበለ’ ወይ ‘መሰረታዊ’ ማለት እዩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት እቲ ጠንቂ እቲ ሕማም ዝፈጥር ዝተቐየረ ጂን ብዙሕ ሓያል ኣይኮነን። ውጽኢት ንኽህልዎ፡ እቲ ጂን ካብ ኣደን ኣቦን ክውረስ ኣለዎ። ክልቲኦም ጂናት እንተተደሚሮም ጥራይ እዩ እቲ ህጻን ነቲ ሕማም ዘማዕብል።
እሞ ሕሰብዎ፡ ክልቲኦም ወለዲ ጥዑያት እዮም። ክልቲኦም ግን "ተሸከምቲ" ናይዚ ዝተቐየረ ሪሰሲቭ ጂን ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። እዚ ማለት ክልቲኡ እቲ ጥዑይ ጂንን ነቲ ሕማም ዝፈጥር ጂንን ኣለዎም ማለት እዩ። እቲ ጥዑይ ጂን ዓብላሊ ስለዝኾነ ግን ዝኾነ ምልክት ኣየርእዩን። ኣብ ባልጃ ጻዕዳ ቀለም ነጠብጣብ ሰማያዊ ቀለም ምእታው ማለት እዩ። እቲ ሕብሪ ብዙሕ ኣይክቕየርን እዩ።
ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ክልተ ተሸከምቲ ወለዲ ቆልዓ ምስ ዝህልዎም ግን፡ እንታይ ክኸውን ከም ዝኽእል እንሆ፤
- እቲ ህጻን ካብ ኣደን ኣቦን ክልቲኡ ጥዑያት ጂናት ክረክብን ምሉእ ብምሉእ ጥዑይ ክኸውንን 25% ዕድል ኣሎ።
- እቲ ህጻን ከምቶም ወለዲ ምልክት ዘይብሉ ተሸካሚ ክኸውን 50% ዕድል ኣሎ።
- ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ዘስዕብ ጂን ካብ ኣደን ኣቦን ወሪሱ ነቲ ኩነታት ናይ ምምዕባል ዕድሉ 25% እዩ።
ስለዚ ኣብታ ስድራ እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ እንተዘየለ፡ ሓደ ህጻን ሃንደበት ሕማም ከጋጥሞ ይኽእል እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እቶም ወለዲ ብዘይፍላጥ ተሸከምቲ ስለዝኾኑ እዩ።
ኣብነታት ናይቶም ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኣገባብ ዝተወርሱ ሕማማት፤
- ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (Cystic fibrosis)፦ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ረሳሕ ፈሳሲ (ፈሳሲ ከም ምውቃጥ) ብምርባሱ ንሳንቡእን ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢን ዝጸሉ ሕማም እዩ።
- ሕማም ሲክለ ሴል፦ ኣብ ቅርጺ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ብዘጋጥም ለውጢ ዝመጽእ ዋሕዲ ደም እዩ።
- ሕማም ታይ-ሳክስ፦ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ንዝርከቡ ዋህዮታት ነርቭ ዘጥፍእ ቀታሊ ሕማም እዩ።
ኣብ ጂናት ምትዕርራይ ብኸመይ እዩ ዚፍጸም፧
ሓድሓደ ግዜ፡ ዋህዮታትና ክመቓቐሉ ከለዉ፡ ኣብ ምቕዳሕ ዲኤንኤ ንኣሽቱ ጌጋታት የጋጥሙ። መጽሓፍ ክትቅድሕ ከለኻ ከም ደብዳቤ ዝንቀሳቐስ እዩ። ነዞም ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኢልና ንጽውዖም። እዚኣቶም ኩሉ ግዜ ሕማቓት ኣይኮኑን፣ ገሊኦም ድማ ፈጺሞም ጽልዋ የብሎምን። ገለ ምትዕርራይ ግን ንኣገባብ ኣሰራርሓ ሓደ ጂን ክቕይርን ሕማማት ከስዕብን ይኽእል።
ብርክት ዝበሉ ቀንዲ ዓይነታት ምጉዳል ኣካላት ኣለዉ፤
- ምትካእ፦ ኣብ ዲኤንኤ ኮድ ዝርከብ ሓደ ፊደል ብኻልእ ፊደል ምትካእ እዩ።
- ምእታው፦ ኣብቲ ዲኤንኤ ኮድ ተወሳኺ ፊደል ምውሳኽ።
- ምድምሳስ፦ ካብ ዲኤንኤ ኮድ ፊደል ምእላይ።
እዚ ንእሽቶ ለውጢ እውን እንተኾነ ነቲ ብጂን ዝፍጠር ፕሮቲን ምሉእ ብምሉእ ክቕይሮን ሕማም ከስዕብን ይኽእል።
ብዛዕባ እዚ ጥርጣረታት እንተ ኣልዩካ እንታይ ክትገብር ኣሎካ፧
ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ጀነቲካዊ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ወይ ድማ ውላድ ክትወልዱ መደብ ዘለኩም መጻምድቲ እንተኾይንኩምን ኣብ ሓደጋ ዝስምዓኩምን እንተኾይኑ፡ እቲ ዝበለጸ ክትገብሮ እትኽእል ነገር ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ እዚ ምዝርራብ እዩ።
ኣብዚ ግዜ እዚ ከም ጀነቲካዊ መርመራን ጀነቲካዊ ምኽሪን ዝኣመሰሉ ኣገልግሎታት ኣለዉ።
- ጀነቲካዊ መርመራታት፤እዚኣቶም ኣብ ጂናትካ፡ ክሮሞዞማትካ ወይ ፕሮቲናትካ ዝዀነ ይኹን ለውጢ ኬለልዩ ይኽእሉ እዮም። እዞም መርመራታት እዚኦም ንሓደ ሕማም ዘስዕብ ዝተቐየረ ጂን ኣለካ ድዩ ወይስ ተሸካሚ ምዃንካ ንምፍላጥ ይሕግዙ።
- ጀነቲካዊ ምኽሪ፦ ጀነቲካዊ ኣማኻሪ ነዚ ውጽኢት መርመራ ንምርዳእ፡ ብዛዕባ ሓደጋታት ንስድራቤትካ ክትዛረብን ንመጻኢ ክትውጥንን ክሕግዘካ ይኽእል።
እቲ ኣገዳሲ ነገር ባዕልኻ ውሳነታት ክትወስድ ምፍራሕ ዘይኮነስ ካብ ብቑዕ ሓኪም ወይ ክኢላ ምኽሪ ምሕታት እዩ። ቅኑዕ መምርሒ ክህቡኻ እዮም።
ጥዕና ዲኤንኤና ክንሕሉ ንኽእል ዲና?
ካብ ወለድና እንወርሶ ጂናት ክንቅይሮ እኳ እንተዘይከኣልና፡ ኣብ ምሉእ ህይወትና ኣብ ዲኤንኤና ዝበጽሕ ጉድኣት ንምንካይን ጥዕንኡ ንምዕቃብን ክንገብሮ እንኽእል ሓያሎ ነገራት ኣሎ።
- ሚዛናዊ ኣመጋግባ ምብላዕ። መኣዛታት ዘለዎም መግብታት ንዋህዮታትና ጥዑያት ንኽኾኑ ይሕግዙ።
- ኣዘውቲርካ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ግበር። ምንቅስቓስ ኣካላት ንሓፈሻዊ ጥዕና ኣካላትና የመሓይሽ።
- ሽጋራ ምትካኽ ምሉእ ብምሉእ ተቖጠብ። ኣብ ትምባኾ ዝርከቡ ኬሚካላት ብቐጥታ ንዲኤንኤ ክጎድኡ ይኽእሉ።
- ኣልኮላዊ መስተ ምውሳድ ገደብ ግበሮ። ካብ መጠን ንላዕሊ ኣልኮላዊ መስተ ምውሳድ ንዋህዮታት እውን ጎዳኢ እዩ።
- ኣብ እዋኑ ሕክምናዊ መርመራታትን ምኽርን ድለ። ዝኾነ ጸገም ብኣጋኡ ምልላይ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
እዚ ነገራት እዚ ንሓፈሻዊ ጥዕናና ጽቡቕ ክገብሮ ይኽእል እዩ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ልክዕ ከም መልክዕና፡ ገለ ሕክምናዊ ኩነታት እውን ብጂን ኣቢልና ካብ ወለድና ንወርስ ኢና።
- ኣብቲ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፎርም፡ ካብ ሓደ ወላዲ ዝመጽእ ሓደ ዝተቐየረ ጂን ነቲ ሕማም ንምፍጣር እኹል እዩ። እቲ ህጻን ነቲ ሕማም ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ።
- ኣብቲ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፎርም፡ እቲ ሕማም ነቲ ዝተቐየረ ጂን ካብ ክልቲኦም ወለዲ ምውራስ የድሊ። እቶም ወለዲ ምልክታት ዘየርእዩ ተሸከምቲ ክኾኑ ይኽእሉ። ሓደ ህጻን ነቲ ሕማም ናይ ምውራስ ተኽእሎኡ 25% እዩ።
- ብዛዕባ ታሪኽ ስድራቤትካ ጀነቲካዊ ሕማማት ወይ ናብ ቆልዓ ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ ዝኾነ ስክፍታ እንተሃልዩካ፡ እቲ ዝበለጸ ክትገብሮ ዘለካ ዘይምፍራሕን ምስ ሓኪምካ ምዝርራብን እዩ .
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።