ብዛዕባ ቤክዊት-ዊድማን ሲንድሮም ክትፈልጥዎ ዘለኩም

ውላድኪ ምስ ተወልደ ካብ ካልኦት ዕሸላት ቁሩብ ይዓቢ ድዩ? ከምኡ ምስ ዝኸውን፡ ክትሕጐስ ትኽእል ኢኻ፡ እንተኾነ ግን ቁሩብ ክትፈልጥ ትደሊ፡ ምናልባት እውን ክትስንብድ ትኽእል ኢኻ፡ "ስለምንታይ እዩ ውላደይ ክንድዚ ዓቢ?" መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ዝኸውን ነዊሕን ጥዑይን ህጻን ሒዝካ ስለ ዝተወለድካ ጥራይ እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ እዚ ብሰንኪ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ክኸውን ይኽእል። ሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና፡ ንሱ ድማ ቤክዊት-ዊደማን ሲንድሮም (BWS) . እዚ ስም ክትሰምዕ ኣይትፍራሕ። ነዚ እንተፈሊጥኩም፡ ንስኻን ሓኪምካን ብሓባር ብምስራሕ ንውላድኪ ብጽቡቕ ክትከናኸንዎ ትኽእሉ ኢኹም።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ቤክዊት-ዊደማን ሲንድሮም (BWS) እንታይ እዩ?

እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እቲ ዝኸውን ድማ ገለ ኣብ ዕብየት ኣካላት እቲ ህጻን ዝሳተፉ ጂናት ካብ መጠን ንላዕሊ ንጡፋት ይኾኑ። ከም ውጽኢቱ ድማ ገለ ክፋል ኣካላት ናይቲ ህጻን ወይ ምሉእ ኣካላት ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ብቕልጡፍ ይዓቢ።

እዚ ድማ "ቤክዊት-ዊደማን ስፔክትረም" ተባሂሉ'ውን ይጽዋዕ። "ስፔክትረም" ማለት ከም ስፔክትረም ማለት እዩ። እዚ ማለት እቲ ኩነታት ንነፍሲ ​​ወከፍ ህጻን ብሓደ ዓይነት መንገዲ ኣይጸልዎን እዩ። ገለ ዕሸላት ምስዚ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት ሓደ ወይ ክልተ ጥራይ ክህልዎም ይኽእል። ካልኦት ዕሸላት ድማ ብዙሕ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ። ስለዚ፡ ከምዚ ዓይነት ሕማም ዘለዎም ክልተ ዕሸላት ፈጺሞም ሓደ ዓይነት ኣይኮኑን።

ቀንዲ ባህርያት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ኩሉ ህጻን እዚ ኩሉ ምልክታት ኣይክህልዎን እዩ። ውሑዳት ግን ልሙዳት እዮም። ሓኪምካ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ምልክታት እንተርእዮም ንBWS ክጥርጥር እዩ።

ብሓቂ ዶ ንሓደጋ መንሽሮ ክንፈርሕ ይግባእ?

እዚ ኣብ BWS ክመጽእ ከሎ ንወለዲ ዝያዳ ዘፍርሕ ኣርእስቲ እዩ። እወ፡ BWS ዘለዎም ህጻናት ካብ ካልኦት ህጻናት ንላዕሊ ዝተወሰኑ ዓይነታት መንሽሮ ህጻናት (ብፍላይ ዊልምስ ቲዩመር፡ መንሽሮ ኩሊት፡ ከምኡ’ውን ሄፓቶብላስቶማ፡ መንሽሮ ጸላም ከብዲ) ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ።

ግን፡ ኣብዚ ውሑዳት ነገራት ብንጹር ክንርዳእ ኣለና።

1. እቲ ሓደጋ ልዑል እኳ እንተኾነ ብሓፈሻ ግን ገና ትሑት እዩ። እዚ ሓደጋ ካብ 100 BWS ዘለዎም ህጻናት ኣስታት 7-8 ይጸልዎም።

2. እዚ ሓደጋ ኣብ ውሽጢ ቀዳሞት 8 ዓመት ዕድመ ዝለዓለ እዩ። ብድሕሪኡ እቲ ሓደጋ ብዓቢኡ ይንኪ።

3. እቲ ኣገዳሲ ነገር - ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራ!ሓካይም ነዚ ሓደጋ ስለ ዝፈልጥዎ፡ ኩሎም BWS ዘለዎም ዕሸላት ብስሩዕ መደብ ይምርመሩ። ከም ልሙድ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሰለስተ ወርሒ ናይ ከብዲ ኣልትራሳውንድ ስካንን መርመራ ደምን (AFP test) ይግበር።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ? ምኽንያታት እንታይ እዮም?

ናይዚ ምኽንያት ቁሩብ ዝተሓላለኸ እዩ። ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ክሮሞዞም ዝበሃል ነገር ኣለዎ። እዚኣቶም ከምቲ ንኣካላትና ንምህናጽ ዝሕግዙ መምሃሪ መጻሕፍቲ እዮም። ኣብ BWS ዕብየት ዝቆጻጸሩ ኣብ ክሮሞዞም 11 ዝርከቡ ሓያሎ ጂናት ኣብ ስራሕ ለውጢ ኣሎ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ዕብየት "ዝቆጻጸሩ" ጂናት ቁሩብ ጸጥ ይብሉ፡ ንዕብየት "ዝድርኹ" ጂናት ድማ ዝያዳ ንጡፋት ይኾኑ። እዚ ድማ ጂኖም ኢምፕሪንቲንግ ይበሃል።

• እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣጋጣሚ እዩ: ኣስታት 85% ካብቶም BWS ዘለዎም ህጻናት ናይቲ ሕማም ስድራቤታዊ ታሪኽ የብሎምን። እዚ ማለት እዚ ጀነቲካዊ ለውጢ ብኣጋጣሚ፡ ብዘይ መደብ እዩ ዝፍጸም።
• ሳሕቲ ብውርሻ ዝመጽእ: ውሑድ ሚእታዊት ማለት ኣስታት 10-15% ምስዚ ኩነታት ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ለውጢ ካብ ሓደ ወለዶም ክወርሱ ይኽእሉ።
• ምስ ART ምትእስሳር ፡ መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ ብሓገዝ ቴክኖሎጂ ምፍራይ (ART) ዝጠነሱ ህጻናት፡ ከም IVF (In Vitro Fertilization) ፡ ከም BWS ዝኣመሰሉ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ቁሩብ ይውስኽ። ይኹን እምበር፡ ብዛዕባ እዚ ምትእስሳር እዚ ዚምልከት መጽናዕቲ ገና ይቕጽል ኣሎ።

ሓካይም ነዚ ብኸመይ ይምርምርዎ? (መርመራ)

BWS ቅድሚ ወይ ድሕሪ ምውላዱ እቲ ህጻን ክረጋገጽ ይኽእል።

ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራ

ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ እዋን ኣልትራሳውንድ ስካን ፡ እቲ ሓኪም ነዞም ዝስዕቡ እንተርእዩ፡ ንBWS ክጥርጥር ይኽእል፤

• እቲ ህጻን ካብቲ ንቡር ይዓቢ።
• ኣብ ከባቢ ህጻን ምውሳኽ መጠን ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ (polyhydramnios)
• ምግፋሕ ሽንቲ ዕሸል
• ምግፋሕ ኩሊት (ነፍሮሜጋሊ) .
• ጸገም መንደቕ ከብዲ (omphalocele) .

ነዞም ምልክታት እንተርኢኻዮም፡ ሓኪምካ ፍሉይ ጀነቲካዊ መርመራ፡ ከም ኣምኒዮሰንተሲስ (ምርመራ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ) ብምግባር ነቲ ኩነታት ከረጋግጽ ይኽእል።

እቲ ህጻን ምስተወልደ (Postnatal Diagnosis)

እቲ ህጻን ምስተወልደ፡ እቲ ሓኪም ነቲ ህጻን መርሚሩ፡ ኣቐዲምና ዝዘተናሉ ኣካላዊ ምልክታት (ዓቢ መልሓስ፡ ምግፋሕ ሓደ ሸነኽ ኣካላት ወዘተ) ክደሊ እዩ። ዝኾነ ጥርጣረ እንተሃልዩ ካብቲ ህጻን ናሙና ደም ክውሰድን ፍሉይ ጀነቲካዊ መርመራ ብምግባር እቲ ህጻን BWS ኣለዎ ድዩ የብሉንን ጠንቁ እንታይ ምዃኑን ንምርግጋጽ ይከኣል።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም? (ህክምና)

BWS ንብዙሕ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ክጸልዎ ስለ ዝኽእል፡ ሓደ ህጻን ብሓደ ሓኪም ጥራይ ኣይሕከምን እዩ። ሓኪም ህጻናት፡ ሓካይም መጥባሕትን ሓካይም ምዝራብን ዝሓቖፈ ጉጅለ ክኢላታት ነቲ ህጻን ይከናኸኖ።

እቲ ሕክምና ኣብ ምልክታት ናይቲ ህጻን ተመርኲሱ እዩ ዝውሰን።

እቲ ህጻን እንታይ ዓይነት መጻኢ ክህልዎ እዩ? (ፕሮግኖሲስ)

እዚ ኣብ ኣእምሮኻ ዘሎ ዝዓበየ ሕቶ ክኸውን ይኽእል እዩ። ዋላ እኳ BWS ዝተሓላለኸ ኩነታት እንተኾነ ፡ መብዛሕትኦም እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ግን ኣዝዩ ጽቡቕ፡ ሕጉሳትን ንቡርን ህይወት ይነብሩ።

መጻኢ ናይቲ ህጻን ዝውስኑ ሓያሎ ረቛሒታት ኣለዉ፤

• እቲ ህጻን እንታይ ምልክታት ኣለዎን ክሳብ ክንደይ ከቢድ እዩ?
• ክንደይ ቅልጡፍ መርመራ ተገይሩ።
• ሕክምናን መርመራ መንሽሮን ኣብ ግዚኡ ይካየድ ድዩ ኣይፍጸምን።

እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተተረኺቡ፡ ግቡእ ሕክምና እንተተዋሂብዎ፡ ኣብ ትሕቲ ቀጻሊ ሕክምናዊ ክትትል እንተተቐሚጡ፡ እቲ ህጻን ኣዝዩ ጽቡቕ ውጽኢት ክጽበ ይኽእል።

ውላድኪ BWS ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ስንባደ፡ ሓዘንን ፍርሕን ክስምዓካ ይኽእል። ንቡር እዩ። ብዙሕ ሕቶታት ክህልወካ ይኽእል እዩ። ብዛዕባ እዚ ኩሉ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ንሱ ወይ ንሳ ብዛዕባ ፍሉይ ኩነታት ውላድኪ ዝበለጸ ርድኢት ክህበኪ ክኽእል እዩ። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ዓቢ ጉጅለ ሓካይም ኣለዉ። ብሓባር ውላድኩም ሕጉስን ጥዑይን ኮይኑ ክዓቢ ዝበለጸ ሃዋህው ክትፈጥሩ ትኽእሉ ኢኹም።