ሽፋን ዓይኒ ውላድኪ ከምዚ ዓይነት ለውጢ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ (ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም) ንመሃር!

ሓደ ሓደ ግዜ ሽፋን ዓይኒ ንኣሽቱ ዕሸላት ብዘገርም መንገዲ ከም ዝተቐመጠ ኣስተብሂልኩም ትኾኑ። ምናልባት መኽፈቲ ኣዒንቲ ንእሽቶ ክኸውን ይኽእል፡ ወይ ድማ ሽፋን ዓይኒ ዝወድቕ ይመስል። ከምዚ ዝበለ ነገር ምርኣይ ከም ኣደ ቁሩብ ክትፈርሕ ይኽእል እዩ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን፡ ነዚ ክንዛረበሉ ዝሓሰብና ኩነታት ማለት ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንምግላጽ...

እዚ ንኣገባብ ምፍጣር ሽፋን ዓይንኻ ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ሕሰብዎ፡ ሽፋን ዓይንና እቲ ኣገዳሲ ክፋል ንዓይኒ ዝከላኸል እዩ። ስለዚ፡ ምኽፋት ኣዒንቲ ናይዚ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ማለት ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ክፍተት ካብ ንቡር ሰብ ዝጸበበ እዩ ። ከምኡ’ውን፡ እቲ ላዕለዋይ ሽፋን ዓይኒ ዝወደቐ ሽፋን ዓይኒ ይመስል . ካልእ ኣብ ውሽጢ ዓይኒ ማለት ብወገን ኣፍንጫ ካብ ታሕተዋይ ሽፋን ዓይኒ ክሳብ ላዕለዋይ ሽፋን ዓይኒ ንእሽቶ ዕጽፊ ቆርበት ትርኢ።

ናይዚ ምኽንያት ድማ ኣብቲ `FOXL2` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ ለውጢ እዩ፣ ወይ ከምቲ ሓካይም ዝብልዎ ፣ ምትዕርራይ ። ካልእ ኣገዳሲ ነገር ድማ ፡ ማህጸን ናይተን እዚ `ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም` ዘለወን ደቂ ኣንስትዮ እውን ክጽሎ ይኽእል እዩ።

ካልእ ሓካይም ነዚ ዝጥቀሙሉ ነዊሕ ስም ኣሎ፡ ንሱ ድማ `ብሌፋሮፊሞሲስ፡ ፕቶሲስ፡ ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ ሲንድሮም` እዩ። ብሓጺሩ `BPES` ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ። ገሊኦም ``ንእሽቶ ዓይኒ ምኽፋት ሲንድሮም`` ክብሉዎ ይኽእሉ እዮም።`` እዚ ናይ ተፈጥሮ ኩነታት እዩ ፣ እዚ ማለት እቲ ህጻን ኣብ እዋን ልደት ነዞም ምልክታት ክርእዮም ይኽእል።

"ብለፋሮፊሞሲስ" ዝብል ቃል "ብሌፍ-ኣ-ሮ-ፊ-ሞ-ሲስ" ተባሂሉ ይድመጽ። ቁሩብ ዝተሓላለኸ ይመስል ሓቀይ? ግን ጸገም የብሉን፡ ንቐሊልነት ኢልና `BPES` ጥራይ ንበል።

ናይዚ ዓይነታት ኣለዉ ድዮም? (ዓይነታት ቢፒኢኤስ)

እወ፡ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ናይዞም `ቢፒኤስ` ኣለዉ። ንሳቶም ድማ ዓይነት I ን ዓይነት IIን እዮም።

ናይ ክልቲኦም ዓይነታት ገለ ናይ ሓባር ባህርያት ኣለዉ፤

• ካብ ንቡር ዝንእስ መኽፈቲ ዓይኒ (blepharophimosis) .
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ (ptosis) .
• ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ዝተፈልያ ኣዒንቲ (telecanthus) .
• ብውሽጣዊ ሸነኽ ታሕተዋይ ሽፋን ዓይኒ ንላዕሊ ማለት ናብ ኣፍንጫ ገጹ ዝዕጸፍ ዓጻፊ ቆርበት (epicanthus inversus) .

ሕጂ ኣብ መንጎ እዞም ክልተ ዓይነታት ዘሎ ፍሉይ ፍልልያት እንታይ ምዃኑ ንርአ።

BPES ዓይነት I

BPES type I እንተሃልዩካ ፡ Primary Ovarian Insufficiency (POI) ዝበሃል ኩነታት ከስዕብ ይኽእል። ገለ ሰባት ነዚ "ኣቐዲሙ ውድቀት ማህጸን " እውን ይብሉዎ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ማህጸን ጓል ኣንስተይቲ ቅድሚ እቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ግዜ ስራሕ ምስ ዘቋርጽ እዩ።

BPES ዓይነት II (BPES ዓይነት II)

BPES type II እንተሃልዩካ ግን ኣብ ኣካላትካ ካልእ ስርዓታዊ ጸገማት ኣየስዕብን ማለት ካልእ ንመላእ ኣካላትካ ዝጸሉ ዓበይቲ ጸገማት የስዕብ። ብቐንዱ ዝረኣዩ ምልክታት ምስ ዓይኒ ዝተኣሳሰሩ ጥራይ እዮም።

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ኣብ መላእ ዓለም እዚ `ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም` ካብ 50,000 ውልደታት ኣስታት 1 ብዝሒ ይረአ ። እዚ ማለት ብመጠኑ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ።

ምልክታትን ምልክታትን ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ `ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም` ብቐንዱ ንመልክዕ ዓይንኻ ይጸልዎ። ኣቐዲምና ዝገለጽናዮም ኣርባዕተ ቀንዲ ምልክታት ዘክር፤

• ንኣሽቱ መኽፈቲ ዓይኒ።
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ ( Ptosis ).
• ብሰፊሑ ዝተቐመጡ ኣዒንቲ (Telecanthus)።
• ኣብ ውሽጣዊ ታሕተዋይ ሽፋን ዓይኒ ንላዕሊ ዝዕጸፍ ዓጻፊ ቆርበት (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus)።

ሕሰብዎ ጥራይ እዞም ምልክታት ንመልክዕ ገጽ እቲ ህጻን ቁሩብ ክቕይሩ ይኽእሉ። ወለዲ ነዚ ምስ ረኣዩ ጭንቀት ክስምዖም ንቡር እዩ። ግን ኣይትሻቐሉ ብዛዕባ እዚ ክግበር ዝኽእል ነገራት ኣሎ።

ብዘይካ እዞም ቀንዲ ባህርያት ገለ ካልኦት ባህርያት ክርአ ይከኣል፤

• ኤክትሮፒዮን (ናይ ዓይኒ ምድሪ ንደገ ምግልባጥ)።
• ስትራቢዝመስ "ዝተሰቕለ ኣዒንቲ " ተባሂሉ'ውን ዝፍለጥ ኮይኑ ፡ ኣዒንቲ ዝስቀላሉ ኩነታት እዩ።
• ኣምብሊዮፒያ ፣ እዚ ድማ ብሰንኪ ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ ዝፍጠር ኮይኑ ንምርኣይ ዝዓግት እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ፡ ሽፋን ዓይኒ ንምርኣይ ይዓግቶ።
• Constricted ears , "cup ears" ወይ "lop ears" ተባሂሎም እውን ዝፍለጡ፡ ወሰናት ናይ እዝኒ ጫፋት ክሽርሸሩ ወይ ንታሕቲ ክዕጸፉ ይኽእሉ ማለት እዩ።
• ትሑት ዝተቐመጠ እዝኒ።
• ሰፊሕ ድልድል ኣፍንጫ።
• ኣብ መንጎ ኣፍንጫን ላዕለዋይ ከንፈርን ዘሎ ክፍተት ካብቲ ንቡር ይንእስ።
• ዓይነት I ዘለዎም ሰባት መባእታዊ ሕጽረት ማህጸን (POI) ኣለዎም።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን፧ ጠንቅታት እንታይ እዮም? (ጠንቂ ብልፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?)

ቀንዲ ጠንቂ ናይዚ `ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም` ኣብ ሓደ `FOXL2` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ እዩ። እዚ ድማ ብጂናት ኣቢሉ ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ኣገባብ ይመሓላለፍ።

ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ማለት ዋላ ሓደ ወላዲ ጥራይ እዚ ዝተቐየረ (ዝተቐየረ) ጂን እንተሃለዎ እቲ ቆልዓ ክወርሶ ይኽእል እዩ።ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ሰባት ካብ ወለዶም ከይወረሱ፡ ንመጀመርታ ግዜ እቲ ዅነታት ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ሓካይም "ፍሩይ" ወይ ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ምዃኑን፡ እዚ ማለት ድማ ​​ካብ ዝተጎድአ ወላዲ ከምዘይተወረሰን ይዛረቡ።

ካልኦት ብሰንኪ እዚ ክመጹ ዝኽእሉ ጸገማት (ጸገማት ብልፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንታይ እዮም?)

ብሌፋሮፊሞሲስ ንራእይካ ክጸልዎ ይኽእል ’ ዩ። You are at increased risk of developing refractive errors , እዚ ድማ ኣብ ርሕቀት ወይ ኣብ ቀረባ ምርኣይ ምጥፋእ ከስዕብ ይኽእል።

ብፍላይ ድማ ከቢድ ፕቶሲስ ( ሰነፍ ዓይኒ ዝበሃል ኩነታት) ዘለዎም ዕሸላትን ንኣሽቱ ህጻናትን ኣምብሊዮፒያ ዝበሃል ሕማም ከማዕብሉ ይኽእሉ ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ሽፋን ዓይኒ ንምርኣይ ዝዓግት ኮይኑ፡ ሓንጎል ካብታ ዓይኒ ዝመጽእ ምልክታት ከይቅበል ይዓግቶ። እዚ ብቕልጡፍ እንተዘይተሓኪሙ፡ ኣብታ ዓይኒ እቲኣ ምርኣይ ንሓዋሩ ክዳኸም ይኽእል።

እዚ ብኸመይ ይፍለጥ? (ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?)

ሓኪምካ ነቶም ኣቐዲምና ዝዘተናሎም ኣርባዕተ ቀንዲ ክሊኒካዊ ምልክታት ምስ ረኣየን መርመራ ዓይኒ ምስ ገበርካን ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ከም ዘለካ ክጥርጥር ይኽእል። ክኢላ ክንክን ዓይኒ ገለ ወይ ኩሎም እዞም መርመራታት ክገብር ይኽእል እዩ፤

• መርመራ ንቕሓት ምርኣይ፦ እዚ ኣብ ሰንጠረዥ ፊደላት ከተንብብ ምሕታት የጠቓልል። እዚ መርመራ እዚ ንሓኪምካ ከም ቀረባ ምርኣይ ወይ ኣርሒቕካ ምርኣይ ዝኣመሰሉ ናይ ምብስባስ ጌጋታት እንተሃልዩካ ንኽፈልጥ ክሕግዘካ ይኽእል።
• መርመራታት ሰነፍ ዓይኒ (Amblyopia) ን ስትራቢዝመስን .
• መርመራ ደም ንደረጃ ሆርሞን ምፍራይ (ብፍላይ ዓይነት I እንተተጠርጢሩ)።
• ጀነቲካዊ መርመራታት : እዚ ኣብ `FOXL2` ጂን ምትዕርራይ ከምዘሎ ከረጋግጽ ይኽእል።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም? (ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ብኸመይ ይሕከም?)

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ንእስነት ብመጥባሕቲ ይሕከም። ኣብ መንጎ 3ን 5ን ዓመት ዕድመ፡ ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ (ምዕጻፍ ውሽጣዊ ቆርበት ሽፋን ዓይኒ)ን ቴለካንቱስ (ርሒቐን ዝረሓቓ ኣዒንቲ)ን ዝበሃሉ ኩነታት ንምእራም መጥባሕቲ ይግበር። ድሕሪኡ፡ ድሕሪ ሓደ ዓመት ኣቢሉ፡ ሓደ ሓኪም መጥባሕቲ ነቲ ዝወደቐ ሽፋን ዓይኒ (ptosis) ንምእራም ካልእ መጥባሕቲ ይገብር። ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ኩሉ መጥባሕቲ ኣብ ሓደ ግዜ ክግበር ይከኣል እዩ፡ እዚ ግን ውሑድ እዩ።

እዞም መጥባሕትታት ንመልክዕ ዓይኒ ንምምሕያሽ ጥራይ ዘይኮኑስ፡ ምርኣይ ናይቲ ህጻን ንምምዕባል ዝሕግዙ እዮም። ምኽንያቱ ሽፋን ዓይኒ እንተተዓጽዩ ምርኣይ ብግቡእ ኣይምዕብልን እዩ።

BPES type I እንተሃልዩካ፡ እዚ ማለት Primary Ovarian Insufficiency ማለት እዩ፡ ሓኪምካ ሆርሞን መተካእታ ፍወሳ , ብፍላይ ድማ መመላእታ ኢስትሮጅን ክሕብረካ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ እዞም ሕክምናታት እዚኣቶም ንመኻንነት ከም ዘይፈትሕዎ ምዝካር ኣገዳሲ እዩ . ነዚ ምስ ክኢላ ጥዕና ተፈጥሮ ክትዘራረበሉ ይግባእ።

እዚ ከይከውን ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ? (ብለፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ናይ ምምዕባል ሓደጋይ ብኸመይ ከጉድሎ እኽእል?)

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ንምክልኻል ፍሉይ መንገዲ የለን ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሲንድሮም እንተ ኣልይዎ፡ ቅድሚ ውላድካ ምውላድካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሃብ ኣብ ግምት ምእታው ጽቡቕ እዩ። በዚ ኸምዚ፡ ብዛዕባኡ ዝያዳ ክትፈልጥን ብዛዕባ እቲ ውላድካ ንኺወርሶ ዘስዕቦ ሓደጋ ክትዛረብን ትኽእል ኢኻ።

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንተሃልዩኒ እንታይ ክጽበ ይኽእል?

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም እንተሃልዩካ ፡ ስሩዕ መርመራ ዓይኒ ክትገብር ከድልየካ እዩ . እዚ ድማ ምርኣይካ ጥዑይ ምዃኑን ካልእ ጸገማት እንተሃልዩን ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

ዓይነት I እንተሃልዩካ፡ ምስ ክኢላ ኢንዶክሪኖሎጂ ወይ ክኢላ ጥዕና ተፈጥሮ ብዛዕባ ጉዳያት ሆርሞንን ፍርያምነትን ክትዘራረብ ይግባእ።

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ክሕከም ይኽእል እዩ፡ ግን ክፍወስ ኣይክእልን እዩ። ማለት መጥባሕቲ ንመልክዕን ስራሕን ኣዒንቲ ብመጠኑ ክመልሶ ዝኽእል እኳ እንተኾነ፡ ነቲ መሰረታዊ ጀነቲካዊ ጠንቂ ግን ክቕይሮ ኣይክእልን እዩ።

ንወሃቢ ክንክን ጥዕናይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ንሓኪምካ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• ክንደይ ግዜ እየ ኣዒንተይ ክምርመር ዘለኒ?
• ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትወሃብ ትመኽሩ ዶ?
• ንጸገማት ፍርያምነት ንምግጣም እንታይ ሓሳባት ክትህብ ትኽእል፧
• ብሰንኪ እዚ ኩነታት ኣብ ከመይ ዝበለ ኩነታት ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ምኻድ የድልየካ?

ኣብ መንጎ Blepharophimosis intellectual disability syndromeን እዚን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

እዚ ውን ቁሩብ ምድንጋር ስለዘለዎ ምንጻር ጽቡቕ እዩ። `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` ዝበሃሉ ኩነታት ዘለዎም ሰባት'ውን ዝወደቐ ሽፋን ዓይንን ካብ ንቡር ዝነኣሰ መኽፈቲ ዓይንን ክርእዩ ይኽእሉ። ይኹን እምበር `ቴሌካንቱስ` (ኣዒንቲ ርሒቖም ዝተቐመጡ) ወይ `ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ` (ውሽጣዊ ዓጻፊ ቆርበት) ኣይርእዩን እዮም።

እቲ ኣገዳሲ ነገር `ብሌፋሮፊሞሲስ ኢንተለክቹዋል ዲስፓይሊቲ ሲንድሮም` ዘለዎም ሰባት ዝሓሰረ ናይ ኣእምሮ ምዕባለ ክህልዎም እዩ።ናይዚ ኣብነታት `ኦህዶ ሲንድሮም`ን `ሰይ-ባርበር-ቢሰከር-ያንግ-ሲምፕሰን ሲንድሮም`ን ዝበሃሉ ኩነታት ይርከብዎም።ኣብ ኣሜሪካ እዞም ናይ ኣእምሮ ስንክልና ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ትሕቲ 1000 ከም ዘለዉ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ይግምቱ።

እንተኾነ እቶም ንዛረበሉ ዘለና `ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም (BPES)` ዘለዎም ናይ ኣእምሮ ስንክልና የብሎምን። እዚ እዩ እቲ ቀንዲ ፍልልይ።

ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም ወይ BPES ኣብ እዋን ልደት ዝረአ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ንስኻን ናይ ሕክምና ጉጅለኻን ነዚ ኩነታት ብጽቡቕ ከተመሓድሮ ትኽእል ኢኻ። መብዛሕትኡ ግዜ ንጸገማት ሽፋን ዓይኒ ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ ኣካል ናይቲ ውጥን ሕክምና እዩ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ሕራይ፡ ስለዚ፡ ካብቲ ዝዘተናሉ፡ ብዛዕባ `ብሌፋሮፊሞሲስ ሲንድሮም` ጽቡቕ ሓሳብ ክህልወኩም ተስፋ እገብር። ዘክር፥

• እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ ፣ ብቐንዱ ንሽፋን ዓይኒ ዝጸሉ እዩ።
• እቶም ቀንዲ ምልክታት ንኣሽቱ መኽፈቲ ዓይኒ፡ ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ፡ ርሑቕ ዝጸንሑ ኣዒንቲን ብውሽጢ ቆርበት ምዕጻፍን እዮም።
• ክልተ ዓይነት ኣለዉ (`ዓይነት I`ን `ዓይነት II`ን) ። ኣብ `ዓይነት I`፡ ማህጸን እውን ክጽሎ ይኽእል።
• እዚ ድማ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ዘስዕብ ኣይኮነን።
• መጥባሕቲ ንመልክዕን ስራሕን ዓይኒ ከማሓይሽ ይኽእል።
• ስሩዕ መርመራ ዓይንን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ሕክምና ሆርሞንን ኣገዳሲ እዩ።

ውላድካ እዚ ሕማም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ፍርሒን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ግን ኣይትረስዕ። ብሓገዝ ሓካይምን ግቡእ ሕክምናን ብዙሓት ሰባት ነዚ ኩነታት ኣመሓዲሮም ንቡር ህይወት ክነብሩ ክኢሎም እዮም። ስለዚ፡ ኣጆኻን ኣድላዪ ሕክምናዊ ምኽሪ ድለን።

` ብሌፋሮፊሞሲስ፡ ቢፒኢኤስ፡ ሽፋን ዓይኒ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ፕቶሲስ፡ ኤፒካንቱስ ኢንቨርሰስ፡ ጥዕና ዓይኒ።