ኣብ ቆርበትካ ከምዚ ዝኣመሰለ ምጉርፋጥ ይመጸካ ድዩ? ብዛዕባ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ንመሃር።

ኣብ ቆርበትካ ብፍላይ ድማ ኣብ ገጽካ፡ ክሳድካ ወይ ቆርበት ርእስኻ ንኣሽቱ ምጉርፋጥ ኣስተብሂልካ ትፈልጥ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ እንታይ ምዃኖም ወይ ስለምንታይ ከም ዝፍጸሙ ኣይትፈልጥን ትኸውን። ንሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዓይነት ምጉርፋጥ ከስዕብ ዝኽእል ኩነታት ቆርበት ክንዛረብ ኢና፡ ግን ቁሩብ ሳሕቲ እዩ ማለት ኣብ ኩሉ ሰብ ዘጋጥም ኣይኮነን። እዚ ድማ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ይበሃል። ኣይትሻቐሉ ብዛዕባ እዚ ብቐሊሉ ንዛረብ።

ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ቆርበት እዩ . ኣብ ቆርበትና ብፍላይ ኣብ ገጽካ፡ ክሳድካን ቆርበት ርእስኻን ዕንፍሩር (ሕበጥ ተባሂሉ’ውን) ከም ዝፍጠር ይገብር። ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ዕንፍሩራት ኣብ ካልእ ክፍሊ ኣካላትካ እውን ክፈጥሩ ይኽእሉ እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ ፡ ንእሽቶ ከለኻ፡ ኣብ ከባቢ ዓሰርተ ሸሞንተ ወይ ዕስራ ዓመት ዕድመኻ ፡ ክረኣዩ ይጅምሩ .

ኣብዞም ዕንፍሩራት ክዝረብ ከሎ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ መንሽሮ ኣይኮኑን (ማለት `ንጹሃት` እዮም)፡ ማለት ንጹሃት እዮም። ይኹን እምበር፡ ሳሕቲ፡ ምስ ግዜ፡ መንሽሮ ክኾኑ ከም ዝኽእሉ እውን ክንዝክር ኣሎና (ማለት `ሕማቕ` እዮም።)። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዞም ንጹሃት ዕንፍሩራት ክዓብዩ ከለዉ፡ ክጉዳእ፡ `ክፉት ቁስሊ` ክኾኑ፡ ረኽሲ ከይተረፈ ከስዕቡ ይኽእሉ።

እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ወለድኻ ዝውረስ እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ሓደ ሰብ ዋላ ኣብታ ስድራቤት እቲ ሕማም ዘለዎ ሰብ እንተዘየለ፡ ብሩክስ-ስፒገል ሲንድሮም ከማዕብል ይኽእል።

እቲ ዝበለጸ ነገር፡ ነዚ ዝኸውን ሕክምና ኣሎ። መብዛሕትኡ ግዜ መጥባሕቲ እቲ እንኮ ኣማራጺ እዩ። ብግቡእ ሕክምና እንተተገይሩሎም፡ መብዛሕትኦም እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ንቡር፡ ሕጉስን ንጡፍን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።

ነዚ ካልእ ኣስማት ኣሎ ድዩ?

እወ፡ ሓካይም ነዚ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ካልእ ሓያሎ ኣስማት ይጥቀሙሉ። እዞም ኣስማት እውን ክትሰምዑ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ኣንሰል-ስፒግለር ሲሊንድሮማታት
• ሲ.ኣይ.ኤል.ዲ ቆርበት ሲንድሮም (CCS) .
• ስድራቤታዊ ሲሊንድሮማቶሲስ (FC) .
• ብዙሕ ስድራቤታዊ ትራይኮኤፒተልዮማ (MFT)

እዞም ኣስማት እዚኦም ቁሩብ ዝተሓላለኹ ክመስሉ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ኩሎም ግን ንሓደ ኩነታት ዝምልከቱ ኣስማት እዮም።

እዚ ዅነታት እዚ ኽሳዕ ክንደይ ልሙድ እዩ፧

እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ’ ዩ። ተመራመርቲ፡ ካብ ሓደ ሚልዮን ሰባት ኣስታት ሓደ ብሩክስ-ስፒገል ሲንድሮም ከም ዘጋጥሞም ይዛረቡ። ስለዚ፡ ኣዝዩ ልሙድ ነገር ኣይኮነን።

ምልክታት እንታይ እዮም? እዚኦም እውን እንተሃልዮምኻ ርአ...

ቀንዲ ምልክት ናይዚ ኩነታት ’ ዚ ምፍጣር ምጉርፋጥ ቆርበት ’ ዩ። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ገጽካን ክሳድካን ቆርበት ርእስኻን ይጅምሩ። እዞም ጐድኒ መብዛሕትኡ ግዜ ክቡባት ቅርጺ ዘለዎም ኮይኖም ካብ 0.5 ክሳብ 3 ሴንቲ ሜተር (ሴንቲ ሜተር) ዝበጽሕ ስፍሓት ክህልዎም ይኽእል።

ምስ ግዜ እዞም ዕንፍሩራት ብቑጽሮምን ብዓቐኖምን ክውስኹ ይኽእሉ። ሓደ ሓደ ግዜ መልክዖም ክቕይሩ ይኽእሉ እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ዕንፍሩራት እዚኣቶም ቃንዛ ኣለዎም . ከምኡ’ውን ኣብ ቆርበት ከባቢ ብልዕቲ እንተተፈጢሮም ጾታዊ ርክብ ምዝንባዕ ከስዕቡ ይኽእሉ። ካልእ ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ዕንፍሩራት ኣብ ምሉእ ርእሲ ተዘርጊሖም ጸጉሪ ርእሲ ክስእኑ ይኽእሉ ’ ዮም። እዚ ነገራት እዚ ጭንቀት እውን ከስዕብ ይኽእል እዩ።

ብዘይካ እዞም ምጉርምራማት፡ ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ቆርበትካ ንኣሽቱ፡ ጻዕዳ፡ ጽፍፍቲ ዝመስሉ ነገራት (ሚልያ) ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ። እዞም 'ሚልያ' ዝጎድኡ ኣይኮኑን፡ ንገለ ሰባት ግን ከሸግሩ ይኽእሉ እዮም።

እዞም ዓይነት ሕበጥ እንታይ እዮም? (ዓይነታት ሕበጥ ቆርበት ኣብ BSS)

ኣብ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ዝረኣዩ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ዕንፍሩር ኣለዉ፤

1. ሲሊንድሮማታት፦ እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ልሙጽን ሮዛን ዕንፍሩር እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ቆርበት ርእሲ እዮም ዝምዕብሉ፣ ኣብኡ ድማ ጽሕጊ ጸጉሪ ኣሎ። ኣብ ገጽ፡ እዝኒ፡ ሳሕቲ ድማ ኣብ ሳንቡእ እውን ክምዕብሉ ይኽእሉ። ካብ ውሑዳት ሚሊሜተር ክሳብ ሓያሎ ሴንቲሜተር ዝበጽሕ ስፍሓት ክህልዎም ይኽእል። ኣብ ቆርበት ርእሲ ምስ ዝምዕብሉ፡ ብሓባር ተጠርኒፎም ቁንጣሮ ጂግሳው ፓዝል ክመስሉ ይኽእሉ።

2. ስፓይራዴኖማስ፦ እዚኦም ጽኑዓትን ዕንፍሩራትን እዮም። ብብዝሒ ኣብ ቆርበት ርእሲ፡ ክሳድን ላዕለዋይ ክፋል ኣካላትን ይርከቡ። ካብ ትሕቲ ሓደ ሴንቲሜተር ክሳብ ሓያሎ ሴንቲሜተር ዝበጽሕ ስፍሓት ክህልዎም ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ሰማያዊ ወይ ሕብሪ ቆርበት ዘለዎም እዮም። ግን ግራጭ፡ ሮዛ፡ ሐምላይ፡ ቀይሕ ወይ ብጫ እውን ክኾኑ ይኽእሉ። ስፓይራዴኖማ ሓደ ሓደ ግዜ ቃንዛ ክህልዎ ይኽእል።

3. ትራይኮኤፒተሊዮማስ፡- እዚኦም እውን ተሪርን ንብሩህን ዕንፍሩር እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ገጽ፡ ኣብ ጸጉሪ ዘለዎ ከባቢታት ይኽሰቱ። መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ሓደ ሴንቲሜተር ዝንእሱ እዮም። ሰማያዊ፡ ቡናዊ፡ ሕብሪ ቆርበት ዘለዎም፡ ሮዛ ወይ ብጫ ክኾኑ ይኽእሉ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ሓደ ሓደ ግዜ ኣብዚ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም፡ ባህርያት ክልተ ወይ ሰለስተ ካብዞም ዓይነታት ሕበጥ ኣብ ሓደ ሕበጥ ክርአ ይከኣል።

እዚ ኩነታት እዚ ንኻልኦት ክፍሊ ኣካላትና ይጸልዎ ድዩ?

እወ፡ ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ዕንፍሩር እዚ ኣብ ካልእ ክፍሊ ኣካላትና ክምዕብል ይኽእል እዩ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ዅነታት፡ ኣሰራርሓ እቶም ኣካላት ኪጽሎ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ኣብ መስመራት ኣየር እንተተፈጢሩ ፡ ጸገም ምስትንፋስ ከስዕብ ይኽእል።
• ኣብ እዝኒ እንተማዕቢሉ ፡ ምስማዕ ክጽሎ ይኽእል።
• ኣብ ዓይኒ እንተ ኣጋጢሙ ፡ ምርኣይ ክጽሎ ይኽእል።
• ኣብ ልዕሊ ብልዕቲ እንተተፈጢሮም ፣ ጾታዊ ስራሕ ክጽሎ ይኽእል።
• ኣብ ኣፍን ጽክታት ምራቕን እንተማዕቢሉ ፡ ምሕካኽን ምውሓጥን ክጽሎ ይኽእል።
• ኣፍንጫእንተ ኣጋጢሙ ድማ ንናይ ምሽታት ህዋስ ክጸልዎ ይኽእል።

ስለምንታይ እዩ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ዝኽሰት?

ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ድማ ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ `CYLD` ጂን ዝፍጠር ጀነቲካዊ ለውጢ (`mutations`) እዩ። ነዚ ኩነታት እዚ ንኽትምዕብል እንተወሓደ ሓደ ካብ ወለድኻ ተሰካሚ ናይዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክኸውን ኣለዎ። እዚ ማለት ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ይመሓላለፍ ማለት ’ ዩ።

ይኹን እምበር፡ ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ሓደ ስድራቤታዊ ታሪኽ ናይቲ ሕማም ዘይብሉ ሰብ፡ እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ (`de novo mutation`) ኣብ ኣካላቱ ከማዕብል ይኽእል። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ኣብ ዝተወሰኑ ክፋላት ኣካላት ጥራይ ክህሉ ይኽእል። ድሕሪኡ፡ ሕበጥ ኣብቶም ክፋላት ጥራይ ክምዕብል ይኽእል።

መን እዩ ነዚ ከማዕብል ዝያዳ ተኽእሎ ዘለዎ?

አረ ዝዀነ ይኹን ዕድመ፡ ዓሌት ወይ ጾታ ዘለዎ ሰብ፡ ብሩክስ-ስፒገል ሲንድሮም ከማዕብል ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ፡ ሓደ ኻብ ወለድኻ ምስቲ ዅነታት ዚተሓሓዝ ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተ ኣልይዎ፡ ናይ ምምዕባል ሓደጋ ዝለዓለ እዩ።

ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ኣውቶሶማል ዶሚናንት ዲስኦርደር እዩ። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሓደ ካብ ወለድኻ ተሸካሚ እንተኾይኑ (i.e.፡ ምልክታት እንተሃልይዎ) ፡ እቲ ኩነታት ናይ ምምዕባል ዕድልካ 50% ኣሎ .

መብዛሕትኦም ሰባት መጀመርታ ምልክታት ዝረኣዩ ንኣሽቱ ከለዉ፡ ኣብ ከባቢ ዓሰርተ ሸሞንተ ወይ ዕስራ ዓመት ዕድሚኦም እዮም . ቁጽሪ ናይዞም ዕንፍሩራት ኣብ 30ታትን 40ታትን ዕድሚኦም ክውስኽ ይጅምር። ደቂ ኣንስትዮ ካብ ደቂ ተባዕትዮ ንላዕሊ ዕንፍሩር ከምዘማዕብሉ እውን ተዓዚብና ኢና።

ሓካይም ነዚ ብኸመይ ይምርምርዎ?

እዚ ምልክታት እዚ እንተ ኣጋጢሙካ፡ መጀመርያ ሓኪም ብዛዕባ ምልክታትካ፡ ሕክምናዊ ታሪኽካን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትካን ክሓተካ እዩ። ድሕሪኡ ኣካላዊ መርመራ ክገብሩ እዮም።

እቲ ሓኪም ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም እንተ ጥርጢሩ፡ ባዮፕሲ ቆርበት ፡ ካብቲ ዕንፍሩር ንእሽቶ ናሙና ዋህዮታት ወሲድካ ብማይክሮስኮፕ ንኽምርመር ናብ ቤተ-ፈተነ ምልኣኽ ዘጠቓልል ናይ ቆርበት ባዮፕሲ ክግበር ሓሳብ ክህብ ይኽእል።

ሓኪምካ ጀነቲካዊ መርመራ እውን ክሕብር ይኽእል እዩ ፣ እዚ ኸኣ ኣብቶም ጠንቂ ብሩክስ-ስፒገል ሲንድሮም ዝዀኑ ጂናት ለውጢ ኺደሊ ይኽእል እዩ።

ነዚ ምሉእ መድሃኒት ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ኣብዚ እዋን እዚ ንብሩክ-ስፒገል ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ግን ኣይትጨነቑ። ካብዞም ዕንፍሩራት ንምእላይን ምዕባለ እቲ ሕማም ንምቁጽጻርን ዝሕግዙ ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ።

ስለዚ ንቢኤስኤስ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሓኪምካ ነዞም ዕንፍሩራት ንምእላይ ብመጥባሕቲ ክትቆርጾም ክመኽረካ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ነቲ ዕንፍሩር ብስካልፐል ብዝበሃል በሊሕ መሳርሒ ምቑራጽ የጠቓልል። ከምኡ ክገብሩ ከለዉ፡ ሓካይም ብዝተኻእለ መጠን ነቲ ኣብ ከባቢኦም ዘሎ ጥዑይ ቆርበት ከይጎድኡ ይጥንቀቑ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሰፊሕ ክፋል ቆርበት ቆርበት ርእሲ ክእለ እንተድኣ ኣድልዩ፡ ሓኪምካ ክእለ ይኽእል እዩ።ዝተመቓቐለ ርጉድ ዝበለ ቆርበት ምትካል ክምከር ይኽእል። እዚ ድማ ካብ ካልእ ክፋል ኣካላትካ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ምዕጉርቲ ወይ ላዕለዋይ ሸነኽ ምዕጉርቲ ንጣር ቆርበት ምውሳድ ነቲ ቁስሊ ንምዕጻውን ንኽሓዊ ምሕጋዝን የጠቓልል።

ካብዚ ብተወሳኺ ካልኦት ሓያሎ መንገድታት ምፍዋስ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ኣለዉ፤

• ካርቦን ዳይኦክሳይድ ሌዘር ሪሰርፋሲንግ፦ እዚ ጩራታት ሌዘር ብምጥቃም ነቲ ኣብ ከባቢኡ ዘሎ ቲሹ ከይጎድአ ቀጢን ንጣብ ቆርበት ንምእላይ ይሕግዝ።
• ክራይዮቴራፒ፦ እዚ ድማ ነቲ ኣብቲ ዕንፍሩር ዘሎ ቲሹ ንምቕዛፍን ንምጥፋእን ኣዝዩ ዝሑል ምልካይ የጠቓልል። ብበረድ ምንዳድ እዩ ዝመስል።
• ደርማብሬሽን፦ እዚ ድማ ነቲ ላዕለዋይ ንጣብ ቆርበት ንምእላይ ብቕልጡፍ ዝዘውር መሳርሒ ምጥቃም የጠቓልል።
• ኤሌክትሮዲሲኬሽን፦ ኤሌክትሪክ ዋሕዚ ነቲ ኣብ ውሽጢ እቲ ዕንፍሩር ዘሎ ቲሹ ንምንቃጽ ይጥቀመሉ።
• ምፍሳስ (Fulguration)፦ ነቲ ሕበጥ ንምጥፋእ ኤሌክትሪክ ምውቃዕ ምጥቃም።
• ሃይፍሬኬሽን፦ ናህሪ ኤሌክትሪክ ብንእሽቶ መርፍእ ኣቢሉ ይለኣኽ፣ እዚ ድማ ነቲ ቁስሊ የቃጽሎን የወግዶን።
• ሞህስ መጥባሕቲ፦ ኣብዚ ኣገባብ እዚ እቲ መጥባሕቲ ዝገብር ሓኪም ነቲ ሕበጥ ምስቲ ኣብ ከባቢኡ ዘሎ ውሑድ ጥዑይ ቲሹ ኣውጺኡ ንምርመራ ይሰዶ።
• ፎቶዳይናሚክ ቴራፒ፦ ኣብዚ ፍሉያት መድሃኒታት (ፎቶሰንታይዘርስ) ይወሃቡ፣ ድሕሪኡ ብርሃን ናብቲ ሕበጥ ብምቕናዕ ነቲ መድሃኒታት የነቓቕሖን ነቲ ሕበጥ የጥፍኦን።

ብዘይካ እዚ ሕክምናታት፡ ሓካይም ንዕብየት ሕበጥ ደው ንምባል ዝሕግዙ መድሃኒታት እውን ክሕብሩ ይኽእሉ እዮም።

ምስዚ ኩነታት እዚ ክትነብር ከለኻ እንታይ ክትጽበ ትኽእል?

ብሩክስ-ስፒገል ሲንድሮም ንመዋእል ዝጸንሕ ናይ ጥዕና ኩነታት . ይኹን እምበር፡ ከምቲ ኣቐዲሙ እተገልጸ፡ እዚ ሕማም እዚ ዘለዎም ሰባት ንቡርን ምሉእን ህይወት ኪነብሩ ይኽእሉ እዮም።

ይኹን እምበር፡ ንእሽቶ ሓደጋ ኣሎ። ካብ 5% ክሳብ 10% ካብቶም ብሩክ-ስፒገል ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ሕማቕ ሕበጥ የማዕብሉ ። እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ካልእ ዓይነት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም እውን ቁሩብ ይውስኽ። ንኣብነት፥

• ኣዴኖካርሲኖማ መንሽሮታት
• ባሳል ሴል ካርሲኖማ (መንሽሮ ቆርበት እውን እዩ)
• መንሽሮ ጽኪ ምራቕ ንኣብነት ኣዴኖይድ ሲስቲክ ካርሲኖማ
• ስኳማስ ሴል ካርሲኖማ (መንሽሮ ቆርበት እውን)

መጻኢ እንታይ ኪኸውን እዩ፧ (ኣጠማምታ)

መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዚ ዕንፍሩር እዚ ዳግማይ ክኽሰት ይኽእል እዩ . እዚ እንተ ኣጋጢሙ፡ ነቲ ሓድሽ ዕንፍሩር ንምእላይ ዝያዳ መጥባሕቲ ወይ ካልእ ሕክምናታት ከድሊ ይኽእል እዩ።

ነዚ ተርእዮ እዚ ንምንካይ ዝሕግዝ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን፡ ብሩክ-ስፒገል ሲንድሮም ናይ ምምዕባል ሓደጋኻ ክትከላኸለሉ ወይ ክትቅንሰሉ እትኽእል ፍሉይ መገዲ የለን ። ይኹን እምበር ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ሕክምና ንብዝሒ ዘለካ ዕንፍሩርን ንዓቐኑን ከጉድሎ ይኽእል።

ከም ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ንነብስኻ ብኸመይ ትከናኸና?

ምስዚ ኩነታት ክትነብር ከለኻ፡ ንነብስኻ ንምሕብሓብ ክትገብሮም እትኽእል ኣገደስቲ ነገራት ኣለዉ፤

• ንምርመራ ቆርበት ብቐጻሊ ናብ ሓኪም ቆርበት ምኻድ። እዚ እንተወሓደ ኣብ ዓመት ሓደ ግዜ ክግበር ኣለዎ። ገለ ሰባት ብተደጋጋሚ ምብታኽ እንተሃልይዎም ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሰለስተ ክሳብ ኣርባዕተ ወርሒ ናብ ሓኪም ክኸዱ ከድልዮም ይኽእል።
• እንተወሓደ ኣብ ወርሒ ሓደ ግዜ ንነብስኻ መርመራ ቆርበት ግበር። ኣብቶም ዝነበሩ ሓደስቲ ምጉርፋጥ ወይ ለውጢ ድለዩ።
• ኣብ ጸሓይ ክትወጽእ ከለኻ መከላኸሊ ጸሓይ ምጥቃምካ ኣረጋግጽ። እዚ ድማ ጸሓይ ኣብ ቆርበትና ዝበጽሕ ጉድኣት ንምንካይን ሓደጋ መንሽሮ ቆርበት ንምንካይን ክሕግዝ እዩ።

ናብ ሓኪም ክትከይድ ዝግበኣካ ኣጋጣሚታት እንታይ እዮም?

ካብዞም ለውጥታት ኣብ ምጉዳል ቆርበትካ እንተተዓዚብካ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ :

• እቲ ዕንፍሩር ቃንዛ እንተሃልይዎ .
• እቲ ዕንፍሩር ዝደሚ እንተኾይኑ .
• ሕብሪ ናይቲ ዕንፍሩር እንተተቐይሩ .
• እቲ ዕንፍሩር ብቕልጡፍ ይዓቢ እንተኾይኑ .
• እቲ ዕንፍሩር ቁስሊ (`ቁስሊ`) እንተመሲሉ .

ከምኡ’ውን ቆልዓ ትጽበ እንተኾንኪ ማለት ክትጠንስ እንተሓሲብኪ ምስ ሓኪም ምዝርራብን ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድን ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን ይኽእል እዩ .

ኣብ መንጎ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮምን ኒውሮፋይብሮማቶሲስን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ክልቲኦም እዞም ሕማማት ጀነቲካዊ ኩነታት እዮም። ክልቲኦም ብቐንዱ ንጹሃት (ዘይመንሽሮ) ሕበጥ የስዕቡ። ይኹን እምበር፡ ቅሩብ ፍልልይ ኣሎ።

• ኣብ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም (BSS) ፡ ዕንፍሩር ብቐንዱ ኣብ ቆርበት ይርአ .
• ኣብ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ፡ ኣብ ቆርበት፡ ኣብ ትሕቲ ቆርበት፡ ከምኡ’ውን ኣብ ጎኒ ነርቭታትካ ዕንፍሩር ክምዕብል ይኽእል .

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ። ብዛዕባኦም ቁሩብ ንመሃር፤

• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1)፦ ኣብዚ ኣብ ቆርበት ወይ ኣብ ትሕቲ ቆርበት ዕንፍሩር (neurofibromas) ይምዕብል።
• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 2 (NF2)፦ ኣብዚ ዓይነት ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ኣብ ነርቭታት ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን (peripheral nervous system) ሕበጥ (schwannomas) ይምዕብል። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ናይ ምስማዕ ነርቭታት ይጽለዉ።
• ሽዋኖማቶሲስ፤እዚ ሽዋኖማስ ዝበሃሉ ሕበጥ እውን ዘጠቓልል ኮይኑ፡ ኣብ ዙርያዊ ስርዓተ ነርቭ ግን ይርከቡ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ምስማዕ ዝሳተፉ ነርቭታት ኣይጸልዉን እዮም።

ስለዚ፡ ክልቲኦም እዞም ሕማማት ዕንፍሩር ዘስዕቡ ጀነቲካዊ ኩነታት ክኾኑ እንከለዉ፡ ኣብቲ ዝጸልውዎ ከባቢታትን ዓይነታት ዕንፍሩርን ግን ቁሩብ ፍልልይ ኣሎ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ሕራይ ስለዚ ሕጂ ብዛዕባ እቲ ሎሚ ዝዘራረብናሉ ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም ዝሓሸ ርድኢት ክህልወኩም ተስፋ እገብር።

ኣብ ቆርበትካ ብፍላይ ኣብ ገጽካ፡ ክሳድካ ወይ ቆርበት ርእስኻ ሓድሽ ምጉርፋጥ እንተ ኣስተብሂልካ፡ ወይ ኣብ ዝጸንሐ ለውጢ እንተ ኣስተብሂልካ፡ ሸለል ኣይትበሎ ኣይትረስዕ። ናብ ሓኪም ርኢኻ ምፍታሽ ዝበለጸ እዩ።

ብሩክ-ስፒገል ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እኳ እንተኾነ፡ ምፍላጥ ግን ኣገዳሲ እዩ። እዞም ዕንፍሩራት እዚኣቶም መብዛሕትኡ ግዜ ንጹሃት እኳ እንተዀኑ፡ ሳሕቲ ግን መንሽሮ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም፣ ስለዚ ግቡእ ሕክምናዊ ምኽርን ሕክምናን ምሕታት ኣገዳሲ እዩ . ብኣግኡ እንተተረኺብካን ብግቡእ እንተተመሓደርካን፡ ንስኻ እውን ንቡርን ጥዑይን ህይወት ክትነብር ትኽእል ኢኻ። ዘጨንቕ ነገር የለን፣ ዝኾነ ነገር ምስ ሓኪምካ ብምዝርራብ ክፍታሕ ይኽእል እዩ።

` ብሩክ-ስፒግለር ሲንድሮም፡ ኖዱላት ቆርበት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሲሊንድሮማ፡ ስፓይራዴኖም፡ ትራይኮኤፒተልዮማ፡ CYLD ጂን።