ነዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ትፈልጥዎ ዶ? ካርዲዮፋሽዮኩታነስ ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም

ብዛዕባ Cardiofaciocutaneous Syndrome ወይ ብሓጺሩ ከም እንብሎ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ፣ ማለት ንኹሉ ሰብ ዘጥቅዕ ሕማም ኣይኮነን። ንሓያሎ ክፋላት ኣካላትና ግን ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ብቐንዱ ንልቢ (ካርዲዮ-)፡ ንገጽ (ፋስዮ-)፡ ከምኡ’ውን ንቆርበትን ጸጉርን (ቆርበት) ይጸልዎ። እዚ ጥራሕ ዘይኮነስ እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ህጻናት ናይ ምዕባለ ምድንጓይን ናይ ኣእምሮ ምዕባለ ጸገማትን ከስዕብ ይኽእል እዩ። ስለዚ፡ ብዛዕባኡ ብሰፊሑ ንዛረበሉ፡ ዶ?

ካርዲዮፋስዮኩታነስ ሲንድሮም (CFC Syndrome) ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ ጀነቲካዊ ዅነታት እዩ . ማለት ኣብ ጂንና ብዝፍጠር ለውጢ (mutation) ዝመጽእ እዩ። እዚ ሕማም እዚ ኣብ ሓደ `RASopathy` ዝበሃል ጉጅለ ሕማማት ዝምደብ ሕማም እዩ። `RASopathies` ኣብ `RAS pathway`፡ ማለት ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዋህዮታት ኣብ ነንሕድሕዶም ዝረዳድኡሉ ኣገባብ ብዘሎ ጉድለት ዝፍጠሩ ጉጅለ ጀነቲካዊ ኩነታት እዮም። ከምቲ ኣብ ኣካላትና ዘለዉ ዋህዮታት ንኣሽቱ መልእኽትታት ዝለዋወጡ ሕሰብዎ። እዚ ምልውዋጥ መልእኽቲ ብግቡእ እንተዘይተፈጺሙ ዝተፈላለዩ ጸገማት ክለዓሉ ይኽእሉ።

ሲኤፍሲ ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ እንተኾይኑ፡ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ . ገለ ጸብጻባት ከም ዝሕብርዎ፡ እዚ ኩነታት ካብ 810,000 ህጻናት ኣስታት ሓደ ከም ዝጸሉ ይሕብሩ። መዛግብቲ ሕክምና ውሑዳት ኣማኢት ሕሙማት ጥራይ እዮም ዝጠቕሱ። ይኹን እምበር፡ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ እቲ ቝጽሪ ኣዝዩ ዝለዓለ ኪኸውን ከም ዚኽእል ይኣምኑ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ኣዝዩ ቀሊል ስለዝኾነ ከይተፈልጠ ስለዝተርፍ እዩ። ሲኤፍሲ ሲንድሮም ምስ ካልኦት ጀነቲካዊ ኩነታት እውን ክደናገር ይኽእል።

ምልክታት ሲኤፍሲ ሲንድሮም እንታይ ክኾኑ ይኽእሉ?

እቲ ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ሰባት ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ክህልዎም ከሎ፡ ገለ ድማ ዝኸበደ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል። ከምኡ’ውን እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ ዝተፈላለየ ክፍሊ ኣካላትና ክጸልዉ ይኽእሉ።

ምስ ልቢ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ዘለዎም ቈልዑ ፡ ገለ ጸገማት ልቢ ሒዞም እዮም ዚውለዱ . እዚኦም ድማ ተፈጥሮኣዊ ጉድለት ልቢ ይበሃሉ። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ እዋን ሕርሲ ክረኣዩ ይኽእሉ፡ ወይ ድማ ድሒሮም ክረኣዩ ይኽእሉ። ገለ ኣብነታት እነሆ፤

• ካብ ልቢ ናብ ሳንቡእ ንዝመጽእ ዋሕዚ ደም ዝጸሉ ዘይንቡር ቫልቭ ልቢ ምህላው።
• ምጉርምራም ልቢ ኣብ ልቢ ዝስማዕ ዘይንቡር ድምጺ እዩ።
• ኣብ መንጎ ክልተ ታሕተዎት ክፍልታት ልቢ ዘሎ ነዃል (Ventricular Septal Defect)።
• ኣብ መንጎ ክልተ ላዕለዎት ክፍልታት ልቢ ነዃል ምህላው (Atrial Septal Defect)።
• ምድኻም ወይ ምዕባስ ጭዋዳ ልቢ (Hypertrophic Cardiomyopathy)።

ምስ ቆርበትን ጸጉርን ዝተኣሳሰሩ ምልክታት

ዳርጋ ኩሎም እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ኣብ ቆርበቶምን ጸጉሮምን ገለ ለውጢ ከስተብህሉ እዮም።

• ደረቕን ረሳሕን ቆርበት ምህላው . ከም ቆርበት ህጻን ልሙጽ ዘይክኸውን ይኽእል እዩ፣ እንታይ ደኣ ቁሩብ ደረቕን ረሳሕን ክኸውን ይኽእል።
• ጸሊም ምልክት ልደት (nevi) .ተወሳኺ ምርኣይ።
• ምጉዳል ወይ ምጥፋእ ጸጉሪ ዓይኒ ወይ ቅንፍዝ .
• ጸጕሪ ረቂቕ፡ ስብርባር፡ ደረቕን ዚሽርሽርን ይኸውን .
• ኣብ ቅልጽም፡ እግርን ገጽን ንኣሽቱ ጽፍፍቲ ዝመስሉ ዕንፍሩራት (Keratosis Pilaris) ምምጻእ።
• ኣብ ጨጉሪ ርእስን ጫፍ እግርን ምጉርምራም ቆርበት ።

ኣብ መልክዕ ገጽ ዝመጽእ ለውጢ

ገለ ፍሉያት ባህርያት ኣብ መልክዕ ገጽ ናይቶም እዚ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት እውን ክርአ ይከኣል።

• ገፊሕን ነዊሕን ገጽ .
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ (Ptosis)።
• ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ርሕቀት ምውሳኽን ንታሕቲ ምዝንባልን ኣዒንቲ።
• እቲ ግንባር ብኽልቲኡ ሸነኽ ልዑልን ጸቢብን እዩ።
• ካብ ንቡር ዝዓቢ ርእሲ ምህላው (Macrocephaly)።
• እዝኒ ትሕቲ ንቡር ደረጃ ይርከቡ።
• ሓጺር ኣፍንጫ።
• ንእሽቶ መንኵብ።

ካልኦት ቆልዑ ክህልዎም ዝኽእል ጸገማት

እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ገለ ካልእ ጸገማት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፤

• ምድንጓይ ዕብየትን ጸገማት ምዕባለ ኣእምሮን (መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ማእከላይ ክሳብ ከቢድ)።
• ምብላዕ ጸገም .
• ኣብ ሓንጎል ዝርከብ ልዕሊ ዓቐን ፈሳሲ (ሃይድሮሴፋሉስ)።
• ምጉዳል ደረጃ ሆርሞን ዕብየት።
• ምውቃዕ .
• ክብደት ሰብነት ምውሳኽን ውድቀት ዕብየትን (Failure to thrive)።
• ናይ ምርኣይ ጸገማት .
• ድኻም ጭዋዳታትን ምድኻምን (ሃይፖቶንያ)።

ጠንቂ ሲኤፍሲ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ሲኤፍሲ ሲንድሮም ኣብ ሓደ ካብ ሓያሎ ጂናት ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ (ለውጢ) ዝመጽእ እዩ። እዞም ጂናት እዚኦም፤

• `BRAF` ጂን (ብብዝሒ ዝጽሎ)
• `MAP2K1`ን `MAP2K2`ን ዝበሃሉ ጂናት (ካልኣይ ዝበዝሑ)
• `KRAS` ጂን (ብርቂ)

እዞም ጂናት እዚኣቶም ንኣካላትና ንርክብ ዋህዮታት ኣገደስቲ ዝኾኑ ፕሮቲናት ንኽሰርሕ መምርሒ ይህቡ። እዚ ናይ ርክብ መስርሕ `RAS/MAPK pathway` ይበሃል። እዚ መስርሕ እዚ ንዕብየት ድቂ ኣገዳሲ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ገለ ሰባት ብሲኤፍሲ ሲንድሮም ዝተለኽፉ ሰባት፡ ካብዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራያት ዝኾነ ይኹን ከም ዘለዎም ኣይተረኽበን። ሳይንቲስት ከምዚኦም ዝበሉ ሰባት ወይ `ኮስተሎ ሲንድሮም` ወይ `ኖናን ሲንድሮም` ክህልዎም ከምዝኽእል ይኣምኑ።

ሲኤፍሲ ሲንድሮም ብውርሻ ዝመጽእ ድዩ?

ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ብውርሻ ዝመጽእ ኣይኮነን . እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ምዕባለ ጽግያት ብባዕሉ እዩ ዝፍጸም። መብዛሕትኦም እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ናይ ስድራቤት ታሪኽ ናይቲ ሕማም የብሎምን።

ይኹን እምበር ኣዝዩ ሳሕቲ ፣ እዚ ሲንድሮም ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ክውረስ ይኽእል። እንተተወሪሱ ድማ ብ``Autosomal Dominant'' ኣገባብ እዩ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ዋላ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ካብ ሓደ ወላዲ እቲ ሕማም ዘይብሉ ግን ከኣ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ዝሓዘ እንተወረሰ፡ እቲ ቆልዓ ገና ነቲ ሕማም ከማዕብል ይኽእል እዩ።

ነዚ ኩነታት ብኸመይ ንፈልጦ?

ሓደ ሓደ ግዜ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ፡ ኣብ እዋን ጥንሲ፡ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር ኣልትራሳውንድ፡ ከም ምውሳኽ መጠን ናይቲ ኣብ ከባቢ ዕሸል ዝርከብ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ፡ ወይ ድማ ርእስን ኣካላትን ናይቲ ዕሸል ካብቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ዝዓበየ ምዃኑ ዝኣመሰሉ ፍንጪ ክህቡ ይኽእሉ።

ይኹን እምበር ፡ እቲ ዅነታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዕሸል ኰይኑ እዩ ዚፍለጥ . ውላድኪ ምስዚ ኩነታት ዝተኣሳሰር ኣካላዊ ምልክታት እንተሃልይዎ፡ ሓኪም ከምዚ ዝኣመሰለ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል፤

• ስራሕ ልቢ ናይቲ ህጻን ብከም `ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG)` ፣ `ኢኮካርዲዮግራም` ፣ ወይ `ካርዲያክ ካቴተርይዜሽን` ዝኣመሰሉ መርመራታት መርምሮ።
• ሞለኪዩላዊ ጀነቲካዊ መርመራ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንምልላይ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ናሙና ደም ወይ ካብ ውሽጢ ምዕጉርቲ ዝተወሰደ ናሙና ዋህዮታት የድሊ።
• ኣብ ልቢ፡ ሓንጎል ወይ ካልእ ኣካላት ናይቲ ህጻን ዝኾነ ዘይንቡር ምዕባለ እንተሃልዩ ንምፍላጥ ራጂ፡ ሲቲ ስካን፡ ኤምኣርኣይ ወይ ኣልትራሳውንድ መርመራታት ይግበር።
• ማዕበል ሓንጎልን ንጥፈታት ምውቃዕን ብ `ስቴሪዮኤሌክትሮኢንሰፋሎግራፊ (SEEG)` መርምሮ።
• ውሽጣዊ ኣዒንቲ እቲ ህጻን ብናይ ምርኣይ መርመራታት ከም `ኦፍታልሞስኮፒ` መርምሮ።

ሲኤፍሲ ሲንድሮም ብኸመይ ይሕከም?

ብሓቂ ንምዝራብ፡ ንሲኤፍሲ ሲንድሮም ዝምልከት ፍሉይ መድሃኒት የለን ። እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ናይ ዝተፈላለየ ፍሉይ ሞያ ዘለዎም ናይ ሓካይም ጉጅለ ደገፍ የድልዮም፣ ንሳቶም ድማ፤

• ናይ ልቢ ሓኪም
• ሓኪም ቆርበት
• ሓደ ኢንዶክሪኖሎጂስት (ኣብ ስርዓተ ኢንዶክራይን ዝነጥፍ ሓኪም)
• ኣብ ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ ዝነጥፍ ሓኪም (Gastroenterologist)
• ጀነቲክስ ክኢላ
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ
• ኦኩፔሽናል ቴራፒስት
• ሓኪም ዓይኒ።
• ሓኪም ህጻናት
• ኣካላዊ ሓኪም
• ራድዮሎጂስት
• ናይ ምዝራብ ቴራፒስት

ኣማራጺታት ሕክምና ከከም ድሌታት ነፍሲ ወከፍ ቆልዓ ኣዝዮም ይፈላለዩ። ይኹን እምበር፡ ንሳቶም ድማ፤

• ረኽሲ ንምክልኻል ዝሕግዙ ጸረ-ነፍሳት፡ ብፍላይ እቲ ህጻን ዝኾነ ናይ ልቢ ሕማም እንተሃልይዎ።
• ምውቃዕ ብጸረ - ምውጥዋጥ መድሃኒታት ምቁጽጻር .
• መመገቢ ሻምብቆ ብኣፍንጫ ናይቲ ህጻን ወይ ብቆርበት ከብዲ ምእታው ካሎሪን መኣዛታትን ንምሃብ።
• ብመነጽር፡ ብመነጽር ወይ ብመጥባሕቲ ምርኣይ ኣመሓይሽ .
• ልዑል ካሎሪ ዘለዎምን መኣዛ ዘለዎምን መግብታት .
• ንደረቕ ቆርበት ንምፍዋስ ዝሕግዙ ሎሽን ወይ ቅብኣት ።
• ንስራሕ ልቢ ህጻን ንምምሕያሽ ወይ ጸገም ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ ንምፍዋስ ዝሕግዙ መድሃኒታት ።
• ደረጃ ሆርሞን ዕብየት ንምዕባይ ዝሕግዙ መድሃኒታት ።
• ኣብ ከባቢ ሓንጎል እቲ ህጻን ልዕሊ ዓቐን ፈሳሲ ንምእላይን ጸቕጢ ንምንካይን ሻንት ምቕማጥ።
• ዘይንቡር ልቢ ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ ። ገለ ህጻናት ዘይንቡር ቫልቭ ሳንቡእ ንምእራም መጥባሕቲ ልቢ ከድልዮም ይኽእል።

ምስ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

ዕድመ ናይ ሓደ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ኣብ ጽንኩርነት ምልክታቱ ይምርኮስ። ይኹን እምበር፡ ግቡእ መርመራን ሕክምናን ምስ ዝግበረሎም፡ ​​መብዛሕትኦም እቲ ሕማም ዘለዎም ሰባት ንቡር ዕድመ ይነብሩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ነቲ ቆልዓ ኣብ ትኽክለኛ ግዜ ዘድልዮ ደገፍን ሕክምናን ምሃብ እዩ፣ ምእንቲ እቲ ዝበለጸ ህይወት ክነብር።

ሲኤፍሲ ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እዚ ኩነታት እዚ ብሃንደበታዊ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ስለዝኾነ ፡ ነቲ ናብ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ዝመርሕ ምትዕርራይ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን።

ብዛዕባ ሲኤፍሲ ሲንድሮም ንሓኪመይ ካልእ እንታይ ክሓቶ ኣለኒ?

ውላድካ ሲኤፍሲ ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ንሓኪምካ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• እዚ `ኮስተሎ ሲንድሮም` ወይ `ኖናን ሲንድሮም` ክኸውን ይኽእል? ስለምንታይ ከምኡ ትብል / ዘይትብል?
• እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዚ ብውርሻ ድዩ ወይስ ብኣጋጣሚ እዩ ኣጋጢሙ፧
• ውላደይ ናይ ልቢ ጸገም ኣለዎ ድዩ?
• ውላደይ ኣብ ሓንጎሉ ተወሳኺ ፈሳሲ ኣለዎ ድዩ?
• ውላደይ ምውቃዕ ድዩ ክህልዎ?
• እዚ ዅነታት እዚ ንራእይ ውላደይ ኪጸልዎ ድዩ፧
• ውላደይ መጥባሕቲ ወይ መድሃኒት ከድልዮ ድዩ?
• ውላደይ ዘድልዮ ኣመጋግባ ከም ዝረክብ ብኸመይ ነረጋግጽ?
• ንሓኪም ክሕብሮ ዝግበኣኒ ፍሉይ ምልክታት ኣሎ ድዩ?
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና ክሳብ ክንደይ ከቢድ እዩ?
• ኣየኖት ክኢላታት ኢና ክንርኢ ዘለናን ክንደይ ግዜን ክንርኢ ኣለና?
• ነዚ ኩነታት ንምግጣም ክሕግዙና ዝኽእሉ ደገፍቲ ጉጅለታት ኣለዉ ድዮም?
• ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትወሃብ ትመኽሩ ዶ?

ኣብ መንጎ ሲኤፍሲ ሲንድሮም፡ ኮስተሎ ሲንድሮምን ኖናን ሲንድሮምን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ምልክታት ሲኤፍሲ ሲንድሮም ምስ ናይ ኮስተሎ ሲንድሮምን ኑናን ሲንድሮምን ኣዝዩ ዝመሳሰል እዩ። ነዞም ሰለስተ ጀነቲካዊ ኩነታት ምፍላይ ብፍላይ ኣብ ዕሸልነት ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ይኹን እምበር፡ ሰለስቲኦም ዅነታት ብዝተፈላለየ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጹ እዮም . ብተወሳኺ፡ ዘይከም ሲኤፍሲ ሲንድሮም፡ ኮስተሎ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ፡ መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋኡ ዝለዓለ እዩ .

ውላድኪ ከም ካርዲዮፋስዮኩታነስ ሲንድሮም (CFC Syndrome) ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ንመጀመርታ ግዜ ምስ ሰማዕካ፡ ብስምዒት ክትጽለም ትኽእል ኢኻ። እቲ ናብ መርመራ ዝግበር ጉዕዞ ቆጸራታት ሮለርኮስተር ክኸውን ይኽእል። ከምኡውን ምስ ኩሉ እቲ ውላድኪ ዘድልዮ ደገፍ፡ መዓልትታትኪ ጽዑቓት ክኾኑ ይኽእሉ። ንነብስኻ ግዜ ወሲድካ ንውጥረትካ ከተመሓድር ምፍታን ግን ኣገዳሲ እዩ።ምስ ካልኦት ወለዲ ሳሕቲ ዝረኣዩ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ክትራኸበሉ እትኽእለሉ መንገድታት ድለ። ኣብ ኢንተርነት ብዙሓት ማሕበረሰባት ኣለዉ፣ ሓካይም ውላድካ ድማ ከምዚ ዓይነት ምትእስሳር ክፈልጡ ይኽእሉ እዮም።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ካርዲዮፋስዮኩታነስ ሲንድሮም (CFC Syndrome) ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ኣዕናዊ ክኸውን ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ሕማም ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ ኣይትስንብድ።

• እዚ ኩነታት እዚ ንልቢ፡ ገጽ፡ ቆርበት፡ ጸጉርን ምዕባለ ህጻንን ክጸልዎ ይኽእል።
• ፍሉይ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምልክታት ንምምሕዳር ክሕግዙ ዝኽእሉ ዝተፈላለዩ ሕክምናታትን ፍሉያት ሕክምናዊ ደገፍን ኣለዉ .
• መብዛሕትኦም ህጻናት ግቡእ ኣተሓሕዛን ክንክንን እንተተገይሩሎም ንቡር ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ ።
• በይንኻ ኣይኮንካን። ካብ ሓካይም፣ ኣማኸርትን ካልኦት ናይ ወለዲ ደገፍ ጉጅለታትን ሓገዝ ውሰድ።
• እቲ ኣገዳሲ ነገር ንውላድካ ምፍቃርን ምድጋፍን ዝበለጸ ህይወት ንምሃብ ምስራሕን እዩ።

ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበል። ተወሳኺ መብርህን መምርሕን ክህቡኻ ይኽእሉ እዮም።

` ካርዲዮፋስዮኩታነስ ሲንድሮም፣ ሲኤፍሲ ሲንድሮም፣ ጀነቲካዊ ሕማማት፣ ሕማም ልቢ፣ ሕማማት ቆርበት፣ ምድንጓይ ዕብየት፣ ጥዕና ህጻናት፣ RASopathy