Skip to main content

ብዛዕባ Inborn Errors of Metabolism (IEM) ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር!

ብዛዕባ Inborn Errors of Metabolism (IEM) ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር!

እንበልዖምን እንሰትዮምን ነገራት ንኣካላትና ብኸመይ ጸዓት ይህቡን ኣካላትና ይሃንጹን ኢልኩም ሓሲብኩም ትፈልጡ ዶ? ብጣዕሚ ዘገርም መስርሕ እዩ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ግን፡ ኣብዚ መስርሕ እዚ፡ ማለት ጉድለት፡ ካብ ልደት ጀሚሩ ንኣሽቱ ጉድለታት ክኽሰቱ ይኽእሉ። ሎሚ ብዛዕባ እዚ ክንዛረበሉ ኢና። ኣይትሻቐሉ እዚ ዝተሓላለኸ ኣርእስቲ ክመስል ይኽእል እዩ ግን ክትርድእዎ ብዝኽእሉ ቀሊል መንገዲ ክገልጾ እየ።

እዞም Inborn Errors of Metabolism (IEM) ዝበሃሉ እንታይ እዮም?

ብቐሊል ኣዘራርባ ፡ ምትሕልላፍ መግቢ ፡ ነቲ እንበልዖ መግቢ ናብ ጸዓት ዝቕይርን ጐሓፍ ዘወግድን ኬሚካላዊ መስርሕ እዩ። ኣብ ውሽጢ ኣካላትና ከም ንእሽቶ ፋብሪካ እያ። እዚ ፋብሪካ ብግቡእ ንኽሰርሕ ኩሉ ዘድልዮ ክህልዎ ኣለዎ።

ሕጂ ፡ Inborn Errors of Metabolism (IEM) ፡ ሓደ ሓደ ግዜ inherited metabolic diseases ተባሂሎም ዝጽውዑ፡ እቲ ዝጠቐስክዎ ኬሚካላዊ መስርሕ ብግቡእ ዘይፍጸመሉ ጉጅለ ኩነታት እዩ። ከምቲ ኣብ ፋብሪካ ዝርከብ ማሽን፡ ወይ ዝሰርሓሉ ሰብ፡ ብግቡእ ኣብ ዘይሰርሓሉ እዋን እዩ። እዚ ዝኸውን ድማ ገለ ኢንዛይማት ፣ ነዞም ኬሚካላዊ መስርሓት ዝሕግዙ ፍሉያት ፕሮቲናት ዝኾኑ፣ ብግቡእ ስለዘይፍረዩ፣ ወይ ድማ ብግቡእ ስለዘይሰርሑ እዩ።

እንታይ ዓይነት ጌጋታት ኣሎ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ኣማኢት ዓይነታት ተፈጥሮኣዊ ጌጋታት ምትሕልላፍ መግቢ ኣለዉ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ሕማማት እዚኦም ብስም እቲ ብግቡእ ዘይሰርሕ ኢንዛይም እዮም ዝጽውዑ። ገለ ካብቶም ዝበዝሑ ዓይነታት እስከ ንርአ፤

  • ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ፦ ኣካላትና ንጐሓፍ ዘሰላስሉ ንኣሽቱ ፋብሪካታት ከም ዘለዎ እሞ ሕሰብ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣብ ``Lysosomal storage disorders'' ዝበሃሉ ሕማማት፡ እቶም ፋብሪካታት ብግቡእ ኣይሰርሑን እዮም። ድሕሪኡ፡ ክእለ ዝግበኦ መርዛም ጎሓፍ ኣብ ኣካላትና ይእከብ። እታ ናይ ጎሓፍ መኪና እንተዘይመጺኣ ኣብ ገዛኻ ጎሓፍ ከም ዝእከብ እዩ። ንኣብነት ከም ``Hurler syndrome,'' ``Gaucher disease,'' ``Tay-Sachs disease,'' ዝኣመሰሉ ሕማማት ኣብዚ ምድብ ይኣትዉ።
  • ሕማም ሽንቲ ሜፕል ሲሮፕ፦ እዚ መሰረታዊ ህንጻታት ፕሮቲናት ዝኾኑ ኣሚኖ ኣሲዳት ኣብ ኣካላትና ዝእከብሉ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ንስርዓተ ነርቭ ክጎድእን ሽንቲ ከም ማፕል ሲሮፕ ክጨኑን ይኽእል። እዚ ሕማም ስሙ ብኸምዚ እዩ ረኺቡ።
  • ሕማም ምኽዛን ግላይኮጅን፦ እዚ ድማ ኣካላትና ካብቲ እንበልዖ መግቢ ዝወጽእ ሽኮር (ግሉኮስ) ብግቡእ ክዕቅቦ ምስ ዘይክእል እዩ። እዚ ድማ ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም ከስዕብ ይኽእል።
  • ሕማማት ማይቶኮንድርያ፤ማይቶኮንድርያ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዋህዮታት ጸዓት ንኸፍርዩ ዝሕግዙ ደቀቕቲ ኣቃውማታት እዮም። ኣብዞም ሕማማት እዚኣቶም እዞም ማይቶኮንድርያ ብግቡእ ስለዘይሰርሑ እቶም ዋህዮታት ዘድልዮም ጸዓት ከውጽኡ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ድማ ንስራሕ ብዙሓት ኣገደስቲ ኣካላት ከም ሓንጎል፡ ጭዋዳታት፡ ጸላም ከብድን ኩሊትን ክጸልዎ ይኽእል።
  • ፐሮክሲሶማል ዲስኦርደርስ፦ እዚ ምስ ናይ ላይሶሶማል መኽዘን ሕማማት ዝመሳሰል እዩ። ኣብዚ፡ ጎዳኢ መርዛማት ነገራት ኣብ ኣካላትና ይእከብ።
  • ጸገማት ምትሕልላፍ ሓጺን (Metal metabolism disorders)፦ ኣካላትና ውሑድ መጠን ዝተፈላለዩ ብረታት ዝሓዘ እዩ። ይኹን እምበር ኣብዞም ሕማማት እዚኣቶም ገለ ሓጺናት ኣብ ኣካላትና ይእከቡ እሞ መርዛማት ይኾኑ። ንኣብነት ኣብ ሕማም ዊልሰን ነሓስ ካብ መጠን ንላዕሊ ይእከብ፣ ኣብ ሄሞክሮማቶሲስ ድማ ሓጺን ካብ መጠን ንላዕሊ ይእከብ።
  • ምዝንባዕ ዑደት ዩርያ (Urea cycle disorder)፦ እዚ ኣካላትና ኣሞንያ ዝበሃል መርዛም ንጥረ ነገር ብግቡእ ከውጽእ ኣብ ዘይክእለሉ እዋን ኮይኑ፡ እዚ ድማ ኣብ ደም ተኣኪቡ ጸገም የስዕብ።

በዚ ኩነታት እዚ መን እዩ ዝያዳ ዝጽሎ?

ዝኾነ ሰብ ነዞም ብተፈጥሮኦም ዝፍጠሩ ጌጋታት ምትሕልላፍ መግቢ (IEMs) ከማዕብል ይኽእል ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ኣብ ጂንና ወይ ዲኤንኤና ብዝፍጠር ለውጢ ስለዘለዉ እዩ። ንነፍሲ ወከፍ ዓይነት IEM ዝጸልዉ ጀነቲካዊ ጠንቅታት ዝተፈላለዩ እዮም። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሰብ ኣብ ስድራኻ እዚ ዅነታት እንተ ኣልይዎ፡ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገር ናይ ምምዕባል ሓደጋ ቍሩብ ዝለዓለ እዩ።

እዚኦም ክሳብ ክንደይ ልሙዳት እዮም?

ኣብ መላእ ዓለም ፡ ካብ ነፍሲ ወከፍ 2500 ዝውለዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ከምዚ ዓይነት ናይ ተፈጥሮ ጉድለት ምትሕልላፍ መግቢ ክህልዎ ከም ዝኽእል ይግመት። እዚ ማለት እዚኦም ክንድኡ ብርቂ ኣይኮኑን።

እዚ ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገም ንኣካላት ብኸመይ ይጸልዎ?

እዞም ናይ IEM ኩነታት ብቐንዱ ካብቲ እንበልዖምን እንሰትዮምን መግብታት እንረኽቦም እዞም ዝስዕቡ መኣዛታት ብግቡእ ናይ ምጥቃም ዓቕሚ ይጸልዉ፤

  • ካርቦሃይድሬት (ስታርችን ሽኮርን) .
  • ሽኮር (ግሉኮስ) .
  • ፕሮቲን
  • ስብሒ

ስለዚ ምልክታት ናይዞም ሕማማት ኣብ ኣካላትና ንዝርከቡ ዝተፈላለዩ ስርዓታት ኣካላት ክጸልዉ ይኽእሉ። ንዕብየት ሓደ ህጻን፡ ንኣእምሮኣዊ ምዕባለን መዓልታዊ ዕማማት ናይ ምፍጻም ዓቕሙን እውን ክጸልዉ ይኽእሉ እዮም .

ናይዚ ምልክታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዞም ብተፈጥሮኦም ዝፍጠሩ ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገማት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለዩ ይኽእሉ። ብርታዐ እቲ ሕማም እውን ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ገለ ልሙዳት ምልክታት ድማ፤

  • ምድንጓይ ምዕባለ : እዚ ማለት ኣእምሮኣውን ኣካላውን ዓቕምታት ምስ ዕድመ ብዝሰማማዕ መንገዲ ኣይምዕብልን ማለት እዩ።
  • ክብደት ሰብነት ምጉዳል ወይ ክብደት ሰብነት ምውሳኽ።
  • እኹል ቁመት ዘይምህላው (ብድሆታት ዕብየት)።
  • ምውቃዕ : እዚ ማለት ምውቃዕ ዝመስል ኩነታት ማለት እዩ።
  • ድኹም ሸውሃት ምግቢ .
  • ድኻም ዝመልኦ፡ ብቐጻሊ ዝደክም .
  • ካብ ሽንቲ፡ ረሃጽ ወይ ትንፋስ ዝመጽእ ዘይተለምደ ጨናታት .
  • ቃንዛ ከብዲ፡ ተምላስ።

ካብዞም ምልክታት ሓደ ወይ ክልተ ስለዘለካ ጥራይ ሕክምናዊ ኩነታት ከምዘለካ ኣይትሕሰብ ኣይትረስዕ። እንተኾነ ግን እዞም ምልክታት ብፍላይ ኣብ ንእሽቶ ቆልዓ እንተቐጺሎም ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣገዳሲ እዩ። ገለ ካብዞም ኩነታት ብግቡእ እንተዘይተሓኪሞም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእትዉ ክኾኑ ይኽእሉ።

ናይዚ ምኽንያታት እንታይ እዮም?

ቀንዲ ጠንቂ ናይዞም ተፈጥሮኣዊ ምትሕውዋስ መግቢ (IEMs) ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ . እዚ ድማ ኣብ ደረጃ ድቂ ማለት እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን ኣብ ዝህልወሉ እዋን፡ ዋህዮታት ተኸፋፊሎም ሓደስቲ ኣብ ዝፈጥሩሉ እዋን እዩ ዘጋጥም።

ገለ ካብቶም ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጂናት ንፕሮቲናት ድሕሪ ምብላዕና ንመስርሕ ምትሕውዋስ መግቢ ዘድሊ ኬሚካላዊ ምላሽ ንኽፍጽሙ መምርሒ ይህቡ። ኢንዛይም ዝበሃሉ ፍሉያት ፕሮቲናት ነዚ ኬሚካላዊ ምላሽ ይፍጽሙ።

ሕጂ ኣብ ኣካላት ናይ ሓደ ከምዚ ናይ IEM ኩነታት ዘለዎ ሰብ፡ እቶም ኢንዛይማት ስርሖም ብግቡእ ንኽሰርሑ ዘድልዮም መምርሒታት ኣይረኽቡን እዮም። ስለዚ ድማ እዩ እዞም ምልክታት ዝረኣዩ።

ነዚኦም ብኸመይ ትፈልጦም?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓካይም ነዞም ብተፈጥሮኦም ዝመጹ ጸገማት ምትሕልላፍ መግቢ ወይ ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ (ቅድሚ ሕርሲ መርመራ) ወይ ኣብ እዋን መርመራ ሓድሽ ህጻን የለልይዎም . ኣብ ሲሪላንካ ኩሎም ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ንገለ ካብዞም ሕማማት ይምርመሩ። ንገሊኦም ሰባት ምልክታት ምስ ዓበዩ እውን ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፣ ሽዑ ድማ እዩ እቲ ሕማም ዝፍለጥ።

ነዚ እንታይ ዓይነት ፈተናታት ይግበር ኣሎ?

IEM ብዙሓት ዓይነታት ስለዘለዉ፡ ነቲ ሕማም ብትኽክል ንምፍላጥ ዝተፈላለየ መርመራታት የድሊ። ገለ ካብኣቶም ድማ፤

  • መርመራ ምትሕውዋስ መግቢ፦ እዚ ናሙና ደም ወይ ሽንቲ ምውሳድን ኣብ ኣሚኖ ኣሲዳት (ህንጸት ፕሮቲናት)፡ ስብሕን ደረጃ ግሉኮስን (ሽኮር) ዘሎ ቅዲ ምርኣይን የጠቓልል። እዚ ድማ ዓይነት ሕማም ንምግማት ክሕግዝ ይኽእል።
  • መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ፦ ኣብዚ ናሙና ደም ወይ ናሙና ምራቕ ካብ ውሽጢ ኣፍ ይውሰድ እሞ ኣብ ጂን ለውጢ ከምዘሎ ይምርመር።
  • ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ እዚ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበር መርመራ እዩ። ንእሽቶ ናሙና ናይቲ ኣብ ማህጸን ዘሎ ህጻን ከቢቡ ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ይውሰድ እሞ ጀነቲካዊ ዘይንቡር ምዃኑ ይምርመር።
  • መርመራ ግሉኮስ፦ እዚ መጠን ሽኮር ኣብ ደምካ ንምፍታሽ ዝግበር እዩ። እዚ ዝግበር ምልክታት ከም ተደጋጋሚ ድኻም፡ ድኻም ዝስምዓካ ወይ ምውጥዋጥ ምስ ዝህልወካ እዩ።
  • መርመራ ዓይኒ፦ ገለ ኩነታት IEM ንራእይ ክጸልዎ ስለ ዝኽእል፡ መርመራ ዓይኒ ክግበር ይምከር።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሕክምና ናይ ተፈጥሮኣዊ ምትሕልላፍ መግቢ ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ። እቶም ቀንዲ ሕክምናታት ድማ፤

  • ለውጢ ኣመጋግባ፦ ኣካላትና ኣብ ገለ መግብታት ዝርከቡ መኣዛታት ብግቡእ ክጥቀመሉ ስለዘይክእል፡ ነቶም መግብታት ካብቲ ኣመጋግባ ምውጋድ ምልክታት ንምቁጽጻር ክሕግዝ ይኽእል። እዚ ሓደ ሓደ ግዜ ናይ ምሉእ ዕድመ መስርሕ ክኸውን ይኽእል እዩ።
  • መድሃኒት ምሃብ፤ሓኪምካ ንመትቦሊዝምካ ብግቡእ ንኽሰርሕ ዝሕግዙ ዝተወሰኑ መድሃኒታት ክእዝዘልካ ይኽእል እዩ። እዚኦም መተካእታ ኢንዛይም ወይ ካልእ መተካእታ ኬሚካላት ክኾኑ ይኽእሉ።
  • ዳያሊሲስ፦ እዚ መስርሕ እዚ ካብ ደም መርዛማት ነገራት ዘወግድ እዩ። ኣብ ገለ ህጹጽ ኩነታት ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል እዩ።
  • ምትካል ኣካላት፦ ኣብ ገለ ከቢድ ኩነታት IEM፡ ንኣብነት ምትካል ጸላም ከብዲ ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።

ዝወሃቡ ዓይነታት መድሃኒታት

ዝወሃቡ ዓይነታት መድሃኒታት ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለዩ። ገለ ኣብነታት ድማ፤

  • ፍታሕ ግሉኮስ `(ፍታሕ ግሉኮስ)`
  • ኢንሱሊን `(ኢንሱሊን)`
  • ሶድየም ቤንዞኤት ወይ ሶድየም ፊኒላሴቴት።
  • መመላእታ ኣሚኖ ኣሲድ
  • ምትካእ ኢንዛይም
  • መመላእታ መግቢ

እንተዘይተሓኪሞም ክህልዉ ዝኽእሉ ጎናዊ ሳዕቤናት እንታይ እዮም?

እዞም ብተፈጥሮኦም ዝመጹ ናይ ምምሕያሽ ምግቢ ጉድለታት ብግቡእ እንተዘይተመሓዲሮም፡ ኣካላትና ንገለ ባእታታት መግቢ ብግቡእ ክጥቀመሉ ኣይክእልን እዩ፡ መርዛማት ነገራት ድማ ኣብ ደም ክእከቡ ይኽእሉ፡ እዚ ድማ ከምዚ ዝኣመሰለ ከቢድ ኩነታት ከስዕብ ይኽእል፤

  • ምጥምዛዝ (Seizures) ምህላው .
  • ውድቀት ኣካላት (ንኣብነት ጸላም ከብዲ፡ ኩሊት)
  • ምጉዳል ሓንጎል

ስለዚ ድማ እዩ ነዞም ሕማማት ብቕልጡፍ ምልላይን ብግቡእ ምሕካምን ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኸውን።

ምስ ምልክታት ከመይ ጌርካ ትነብር?

ምስዞም ናይ IEM ኩነታት ክትነብር ከለኻ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድኻምን ድኻምን ክስምዓካ ይኽእል። ምልክታት ምስ ዝገደዱ፡ መዓልታዊ ዕማማት ንምፍጻም ኣጸጋሚ ክኸውን ይኽእል። እቲ ኣገዳሲ ነገር ነቲ ሓኪምካ ዝህበካ ውጥን ሕክምና ምኽታል እዩ። ንኣካላትካ ዝምችኡን ብግቡእ ክትሰርሖ እትኽእልን መግብታት ጥራይ ምብላዕ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ብፍላይ ኣዝዩ ቀይዲ በተኽ ኣመጋግባ እንተኾይኑ፡ ኣብ ኣመጋግባ ሓኪምካ ምጽናዕ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ምስ ሓኪምካ ወይ ምስ ክኢላ ኣመጋግባ ተዘራረብ እሞ፡ ምስዚ ሓድሽ ኣገባብ ኣመጋግባ ንኽትላመድ ሓገዝ።

እዚኦም ክከላኸሉ ይኽእሉ ድዮም?

ግደ ሓቂ እዚ ናይ ውልደት ጉድለታት ብሰንኪ ጀነቲካዊ ለውጢ ስለ ዝመጽእ ክከላኸል ኣይከኣልን ። ይኹን እምበር፡ ስድራቤት ክትምስርት እንተሓሲብካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ጀነቲካዊ መርመራን ምስ ሓኪምካ ክትዛረብ ትኽእል ኢኻ። እዚ ድማ ነዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዘካ እዩ።

ምስዚ ኩነታት እዚ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ?

ነዞም ብተፈጥሮ ዝመጹ ጸገማት ምትሕልላፍ መግቢ (IEMs) ዝኾነ መድሃኒት የለን ። ጽንኩርነት ምልክታትካ ንመጻኢኻ ይውስኖ። ገለ ኩነታት IEM ኣካላትና ከወግዶ ዘይክእል መርዛማት ነገራት ኣብ ደም እንተተኣኪቡ ኣዝዩ ሓደገኛ ክኸውን ይኽእል።

ግን፣እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተተለልዩ፡ ብግቡእ እንተተሓኪሙ፡ ኣድላዪ ናይ ኣነባብራ ለውጢ እንተተገይሩ፡ መብዛሕትኦም ሰባት ንቡርን ሕጉስን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ነቲ ሓኪምካ ዝመኸሮ ውጥን ሕክምና ተኸቲልካ ክንሱ ምልክታትካ እንተገዲዱ፡ ናብ ሓኪም ምኻድካ ኣረጋግጽ። ነፍሰጾር እንተኾይንኪ፡ ብዛዕባ ቅድመ ሕርስን ሓድሽ ህጻንን ዝግበር መርመራታት ንሓኪምኪ ሕተቶ፡ እዚ ድማ ነዞም ኣብ ውላድኪ ዘለዉ ናይ ውልደት ጉድለታት ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

እቲ ዝዓበየ ነገር፦ ንስኻ ወይ ውላድካ ምውቃዕ እንተ ኣጋጢምካ፡ ብቕልጡፍ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዝርከብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ሆስፒታል ኪድ።

ንሓኪምካ/ሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ሕቶታት

ንስኻ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ዘሎ ሰብ እዚ ዓይነት ውርሻዊ ሕማም ምትሕውዋስ መግቢ ከም ዘለካ እንተፈሊጥካ፡ ንሓኪምካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

  • ኣነ/ውላደይ እንታይ ዓይነት ውርሻዊ ሕማም ምትሕውዋስ መግቢ ኣለኒ?
  • ምስዚ ሕማም እዚ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ?
  • ውጥን ሕክምናይ እንታይ ከጠቓልል እዩ?
  • ብፍላይ እንታይ ሕልኽላኻት እዩ ዜተሓሳስበኒ፧
  • እዚ ንመዓልታዊ ህይወተይ ብኸመይ ይጸልዎ፧
  • ካልኦት ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ብርቂ ሕማማት ዘለዎም ሰባት ክትራኸበሉ እትኽእል ናይ ደገፍ ጉጅለታት ኣለዉ ድዮም?

ኣብ መወዳእታ ገለ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ሕራይ እምበኣር ገለ ካብቲ ዘዕለልናዮ ነገራት ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝመስለኩም ነገራት ደጊምና ከነዘኻኽረኩም።

  • ተፈጥሮኣዊ ጌጋታት ምትሕልላፍ መግቢ (IEM)፡ ነቲ እንበልዖ መግቢ ናብ ጸዓት ንምቕያርን ጐሓፍ ንምእላይን ዝዕንቅፉ ጀነቲካዊ ረቛሒታት ዝፍጠሩ ኩነታት እዮም
  • ከምዚ ዓይነት ሕማማት ብኣማኢት ዝቑጸሩ ኮይኖም ፡ ነፍሲ ወከፎም ዝተፈላለየ ምልክታትን ሕክምናን ኣለዎም።
  • እዚ ንብዙሓት ሰባት ዝሓሸ ህይወት ክነብሩ ክሕግዞም ስለ ዝኽእል ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ሕክምናን ቁልፊ እዩ
  • ለውጢ ኣመጋግባ፡ መድሃኒታት፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ካልእ ፍሉይ ሕክምናታት ነዞም ሕማማት ንምምሕዳር ክሕግዙ ይኽእሉ።
  • ዝኾነ ጥርጣረ ወይ ሕቶ ምስ ዝህልወካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣይትፍራሕ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ነቶም ምስዞም ኩነታት ዝነብሩ ዝሕግዙ ሓካይም፡ ክኢላታት ኣመጋግባን ደገፍቲ ጉጅለታትን ኣለዉ።


` ምዝንባዕ ምትሕውዋስ መግቢ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ኢንዛይማት፡ ምሕቃቕ መግቢ፡ ሕማማት ቁልዕነት፡ መርመራ ጀነቲካዊ፡ ምትሕልላፍ መግቢ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ነዚ እንታይ ዓይነት ፈተናታት ይግበር ኣሎ?

IEM ብዙሓት ዓይነታት ስለዘለዉ፡ ነቲ ሕማም ብትኽክል ንምፍላጥ ዝተፈላለየ መርመራታት የድሊ። ገለ ካብኣቶም ድማ፤

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።

ርእይቶኹም ወስኹሉ።

በጃኹም ኣስልጡ፤ 9 + 6 =
ብዛዕባ Inborn Errors of Metabolism (IEM) ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር!

ብዛዕባ Inborn Errors of Metabolism (IEM) ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር!

እንበልዖምን እንሰትዮምን ነገራት ንኣካላትና ብኸመይ ጸዓት ይህቡን ኣካላትና ይሃንጹን ኢልኩም ሓሲብኩም ትፈልጡ ዶ? ብጣዕሚ ዘገርም መስርሕ እዩ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ግን፡ ኣብዚ መስርሕ እዚ፡ ማለት ጉድለት፡ ካብ ልደት ጀሚሩ ንኣሽቱ ጉድለታት ክኽሰቱ ይኽእሉ። ሎሚ ብዛዕባ እዚ ክንዛረበሉ ኢና። ኣይትሻቐሉ እዚ ዝተሓላለኸ ኣርእስቲ ክመስል ይኽእል እዩ ግን ክትርድእዎ ብዝኽእሉ ቀሊል መንገዲ ክገልጾ እየ።

እዞም Inborn Errors of Metabolism (IEM) ዝበሃሉ እንታይ እዮም?

ብቐሊል ኣዘራርባ ፡ ምትሕልላፍ መግቢ ፡ ነቲ እንበልዖ መግቢ ናብ ጸዓት ዝቕይርን ጐሓፍ ዘወግድን ኬሚካላዊ መስርሕ እዩ። ኣብ ውሽጢ ኣካላትና ከም ንእሽቶ ፋብሪካ እያ። እዚ ፋብሪካ ብግቡእ ንኽሰርሕ ኩሉ ዘድልዮ ክህልዎ ኣለዎ።

ሕጂ ፡ Inborn Errors of Metabolism (IEM) ፡ ሓደ ሓደ ግዜ inherited metabolic diseases ተባሂሎም ዝጽውዑ፡ እቲ ዝጠቐስክዎ ኬሚካላዊ መስርሕ ብግቡእ ዘይፍጸመሉ ጉጅለ ኩነታት እዩ። ከምቲ ኣብ ፋብሪካ ዝርከብ ማሽን፡ ወይ ዝሰርሓሉ ሰብ፡ ብግቡእ ኣብ ዘይሰርሓሉ እዋን እዩ። እዚ ዝኸውን ድማ ገለ ኢንዛይማት ፣ ነዞም ኬሚካላዊ መስርሓት ዝሕግዙ ፍሉያት ፕሮቲናት ዝኾኑ፣ ብግቡእ ስለዘይፍረዩ፣ ወይ ድማ ብግቡእ ስለዘይሰርሑ እዩ።

እንታይ ዓይነት ጌጋታት ኣሎ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ኣማኢት ዓይነታት ተፈጥሮኣዊ ጌጋታት ምትሕልላፍ መግቢ ኣለዉ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ሕማማት እዚኦም ብስም እቲ ብግቡእ ዘይሰርሕ ኢንዛይም እዮም ዝጽውዑ። ገለ ካብቶም ዝበዝሑ ዓይነታት እስከ ንርአ፤

  • ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ፦ ኣካላትና ንጐሓፍ ዘሰላስሉ ንኣሽቱ ፋብሪካታት ከም ዘለዎ እሞ ሕሰብ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣብ ``Lysosomal storage disorders'' ዝበሃሉ ሕማማት፡ እቶም ፋብሪካታት ብግቡእ ኣይሰርሑን እዮም። ድሕሪኡ፡ ክእለ ዝግበኦ መርዛም ጎሓፍ ኣብ ኣካላትና ይእከብ። እታ ናይ ጎሓፍ መኪና እንተዘይመጺኣ ኣብ ገዛኻ ጎሓፍ ከም ዝእከብ እዩ። ንኣብነት ከም ``Hurler syndrome,'' ``Gaucher disease,'' ``Tay-Sachs disease,'' ዝኣመሰሉ ሕማማት ኣብዚ ምድብ ይኣትዉ።
  • ሕማም ሽንቲ ሜፕል ሲሮፕ፦ እዚ መሰረታዊ ህንጻታት ፕሮቲናት ዝኾኑ ኣሚኖ ኣሲዳት ኣብ ኣካላትና ዝእከብሉ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ ንስርዓተ ነርቭ ክጎድእን ሽንቲ ከም ማፕል ሲሮፕ ክጨኑን ይኽእል። እዚ ሕማም ስሙ ብኸምዚ እዩ ረኺቡ።
  • ሕማም ምኽዛን ግላይኮጅን፦ እዚ ድማ ኣካላትና ካብቲ እንበልዖ መግቢ ዝወጽእ ሽኮር (ግሉኮስ) ብግቡእ ክዕቅቦ ምስ ዘይክእል እዩ። እዚ ድማ ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም ከስዕብ ይኽእል።
  • ሕማማት ማይቶኮንድርያ፤ማይቶኮንድርያ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዋህዮታት ጸዓት ንኸፍርዩ ዝሕግዙ ደቀቕቲ ኣቃውማታት እዮም። ኣብዞም ሕማማት እዚኣቶም እዞም ማይቶኮንድርያ ብግቡእ ስለዘይሰርሑ እቶም ዋህዮታት ዘድልዮም ጸዓት ከውጽኡ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ድማ ንስራሕ ብዙሓት ኣገደስቲ ኣካላት ከም ሓንጎል፡ ጭዋዳታት፡ ጸላም ከብድን ኩሊትን ክጸልዎ ይኽእል።
  • ፐሮክሲሶማል ዲስኦርደርስ፦ እዚ ምስ ናይ ላይሶሶማል መኽዘን ሕማማት ዝመሳሰል እዩ። ኣብዚ፡ ጎዳኢ መርዛማት ነገራት ኣብ ኣካላትና ይእከብ።
  • ጸገማት ምትሕልላፍ ሓጺን (Metal metabolism disorders)፦ ኣካላትና ውሑድ መጠን ዝተፈላለዩ ብረታት ዝሓዘ እዩ። ይኹን እምበር ኣብዞም ሕማማት እዚኣቶም ገለ ሓጺናት ኣብ ኣካላትና ይእከቡ እሞ መርዛማት ይኾኑ። ንኣብነት ኣብ ሕማም ዊልሰን ነሓስ ካብ መጠን ንላዕሊ ይእከብ፣ ኣብ ሄሞክሮማቶሲስ ድማ ሓጺን ካብ መጠን ንላዕሊ ይእከብ።
  • ምዝንባዕ ዑደት ዩርያ (Urea cycle disorder)፦ እዚ ኣካላትና ኣሞንያ ዝበሃል መርዛም ንጥረ ነገር ብግቡእ ከውጽእ ኣብ ዘይክእለሉ እዋን ኮይኑ፡ እዚ ድማ ኣብ ደም ተኣኪቡ ጸገም የስዕብ።

በዚ ኩነታት እዚ መን እዩ ዝያዳ ዝጽሎ?

ዝኾነ ሰብ ነዞም ብተፈጥሮኦም ዝፍጠሩ ጌጋታት ምትሕልላፍ መግቢ (IEMs) ከማዕብል ይኽእል ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ኣብ ጂንና ወይ ዲኤንኤና ብዝፍጠር ለውጢ ስለዘለዉ እዩ። ንነፍሲ ወከፍ ዓይነት IEM ዝጸልዉ ጀነቲካዊ ጠንቅታት ዝተፈላለዩ እዮም። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሰብ ኣብ ስድራኻ እዚ ዅነታት እንተ ኣልይዎ፡ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገር ናይ ምምዕባል ሓደጋ ቍሩብ ዝለዓለ እዩ።

እዚኦም ክሳብ ክንደይ ልሙዳት እዮም?

ኣብ መላእ ዓለም ፡ ካብ ነፍሲ ወከፍ 2500 ዝውለዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ከምዚ ዓይነት ናይ ተፈጥሮ ጉድለት ምትሕልላፍ መግቢ ክህልዎ ከም ዝኽእል ይግመት። እዚ ማለት እዚኦም ክንድኡ ብርቂ ኣይኮኑን።

እዚ ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገም ንኣካላት ብኸመይ ይጸልዎ?

እዞም ናይ IEM ኩነታት ብቐንዱ ካብቲ እንበልዖምን እንሰትዮምን መግብታት እንረኽቦም እዞም ዝስዕቡ መኣዛታት ብግቡእ ናይ ምጥቃም ዓቕሚ ይጸልዉ፤

  • ካርቦሃይድሬት (ስታርችን ሽኮርን) .
  • ሽኮር (ግሉኮስ) .
  • ፕሮቲን
  • ስብሒ

ስለዚ ምልክታት ናይዞም ሕማማት ኣብ ኣካላትና ንዝርከቡ ዝተፈላለዩ ስርዓታት ኣካላት ክጸልዉ ይኽእሉ። ንዕብየት ሓደ ህጻን፡ ንኣእምሮኣዊ ምዕባለን መዓልታዊ ዕማማት ናይ ምፍጻም ዓቕሙን እውን ክጸልዉ ይኽእሉ እዮም .

ናይዚ ምልክታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዞም ብተፈጥሮኦም ዝፍጠሩ ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገማት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለዩ ይኽእሉ። ብርታዐ እቲ ሕማም እውን ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ገለ ልሙዳት ምልክታት ድማ፤

  • ምድንጓይ ምዕባለ : እዚ ማለት ኣእምሮኣውን ኣካላውን ዓቕምታት ምስ ዕድመ ብዝሰማማዕ መንገዲ ኣይምዕብልን ማለት እዩ።
  • ክብደት ሰብነት ምጉዳል ወይ ክብደት ሰብነት ምውሳኽ።
  • እኹል ቁመት ዘይምህላው (ብድሆታት ዕብየት)።
  • ምውቃዕ : እዚ ማለት ምውቃዕ ዝመስል ኩነታት ማለት እዩ።
  • ድኹም ሸውሃት ምግቢ .
  • ድኻም ዝመልኦ፡ ብቐጻሊ ዝደክም .
  • ካብ ሽንቲ፡ ረሃጽ ወይ ትንፋስ ዝመጽእ ዘይተለምደ ጨናታት .
  • ቃንዛ ከብዲ፡ ተምላስ።

ካብዞም ምልክታት ሓደ ወይ ክልተ ስለዘለካ ጥራይ ሕክምናዊ ኩነታት ከምዘለካ ኣይትሕሰብ ኣይትረስዕ። እንተኾነ ግን እዞም ምልክታት ብፍላይ ኣብ ንእሽቶ ቆልዓ እንተቐጺሎም ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣገዳሲ እዩ። ገለ ካብዞም ኩነታት ብግቡእ እንተዘይተሓኪሞም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእትዉ ክኾኑ ይኽእሉ።

ናይዚ ምኽንያታት እንታይ እዮም?

ቀንዲ ጠንቂ ናይዞም ተፈጥሮኣዊ ምትሕውዋስ መግቢ (IEMs) ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ . እዚ ድማ ኣብ ደረጃ ድቂ ማለት እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን ኣብ ዝህልወሉ እዋን፡ ዋህዮታት ተኸፋፊሎም ሓደስቲ ኣብ ዝፈጥሩሉ እዋን እዩ ዘጋጥም።

ገለ ካብቶም ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጂናት ንፕሮቲናት ድሕሪ ምብላዕና ንመስርሕ ምትሕውዋስ መግቢ ዘድሊ ኬሚካላዊ ምላሽ ንኽፍጽሙ መምርሒ ይህቡ። ኢንዛይም ዝበሃሉ ፍሉያት ፕሮቲናት ነዚ ኬሚካላዊ ምላሽ ይፍጽሙ።

ሕጂ ኣብ ኣካላት ናይ ሓደ ከምዚ ናይ IEM ኩነታት ዘለዎ ሰብ፡ እቶም ኢንዛይማት ስርሖም ብግቡእ ንኽሰርሑ ዘድልዮም መምርሒታት ኣይረኽቡን እዮም። ስለዚ ድማ እዩ እዞም ምልክታት ዝረኣዩ።

ነዚኦም ብኸመይ ትፈልጦም?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓካይም ነዞም ብተፈጥሮኦም ዝመጹ ጸገማት ምትሕልላፍ መግቢ ወይ ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ (ቅድሚ ሕርሲ መርመራ) ወይ ኣብ እዋን መርመራ ሓድሽ ህጻን የለልይዎም . ኣብ ሲሪላንካ ኩሎም ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ንገለ ካብዞም ሕማማት ይምርመሩ። ንገሊኦም ሰባት ምልክታት ምስ ዓበዩ እውን ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፣ ሽዑ ድማ እዩ እቲ ሕማም ዝፍለጥ።

ነዚ እንታይ ዓይነት ፈተናታት ይግበር ኣሎ?

IEM ብዙሓት ዓይነታት ስለዘለዉ፡ ነቲ ሕማም ብትኽክል ንምፍላጥ ዝተፈላለየ መርመራታት የድሊ። ገለ ካብኣቶም ድማ፤

  • መርመራ ምትሕውዋስ መግቢ፦ እዚ ናሙና ደም ወይ ሽንቲ ምውሳድን ኣብ ኣሚኖ ኣሲዳት (ህንጸት ፕሮቲናት)፡ ስብሕን ደረጃ ግሉኮስን (ሽኮር) ዘሎ ቅዲ ምርኣይን የጠቓልል። እዚ ድማ ዓይነት ሕማም ንምግማት ክሕግዝ ይኽእል።
  • መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ፦ ኣብዚ ናሙና ደም ወይ ናሙና ምራቕ ካብ ውሽጢ ኣፍ ይውሰድ እሞ ኣብ ጂን ለውጢ ከምዘሎ ይምርመር።
  • ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ እዚ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበር መርመራ እዩ። ንእሽቶ ናሙና ናይቲ ኣብ ማህጸን ዘሎ ህጻን ከቢቡ ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ይውሰድ እሞ ጀነቲካዊ ዘይንቡር ምዃኑ ይምርመር።
  • መርመራ ግሉኮስ፦ እዚ መጠን ሽኮር ኣብ ደምካ ንምፍታሽ ዝግበር እዩ። እዚ ዝግበር ምልክታት ከም ተደጋጋሚ ድኻም፡ ድኻም ዝስምዓካ ወይ ምውጥዋጥ ምስ ዝህልወካ እዩ።
  • መርመራ ዓይኒ፦ ገለ ኩነታት IEM ንራእይ ክጸልዎ ስለ ዝኽእል፡ መርመራ ዓይኒ ክግበር ይምከር።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሕክምና ናይ ተፈጥሮኣዊ ምትሕልላፍ መግቢ ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ። እቶም ቀንዲ ሕክምናታት ድማ፤

  • ለውጢ ኣመጋግባ፦ ኣካላትና ኣብ ገለ መግብታት ዝርከቡ መኣዛታት ብግቡእ ክጥቀመሉ ስለዘይክእል፡ ነቶም መግብታት ካብቲ ኣመጋግባ ምውጋድ ምልክታት ንምቁጽጻር ክሕግዝ ይኽእል። እዚ ሓደ ሓደ ግዜ ናይ ምሉእ ዕድመ መስርሕ ክኸውን ይኽእል እዩ።
  • መድሃኒት ምሃብ፤ሓኪምካ ንመትቦሊዝምካ ብግቡእ ንኽሰርሕ ዝሕግዙ ዝተወሰኑ መድሃኒታት ክእዝዘልካ ይኽእል እዩ። እዚኦም መተካእታ ኢንዛይም ወይ ካልእ መተካእታ ኬሚካላት ክኾኑ ይኽእሉ።
  • ዳያሊሲስ፦ እዚ መስርሕ እዚ ካብ ደም መርዛማት ነገራት ዘወግድ እዩ። ኣብ ገለ ህጹጽ ኩነታት ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል እዩ።
  • ምትካል ኣካላት፦ ኣብ ገለ ከቢድ ኩነታት IEM፡ ንኣብነት ምትካል ጸላም ከብዲ ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።

ዝወሃቡ ዓይነታት መድሃኒታት

ዝወሃቡ ዓይነታት መድሃኒታት ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለዩ። ገለ ኣብነታት ድማ፤

  • ፍታሕ ግሉኮስ `(ፍታሕ ግሉኮስ)`
  • ኢንሱሊን `(ኢንሱሊን)`
  • ሶድየም ቤንዞኤት ወይ ሶድየም ፊኒላሴቴት።
  • መመላእታ ኣሚኖ ኣሲድ
  • ምትካእ ኢንዛይም
  • መመላእታ መግቢ

እንተዘይተሓኪሞም ክህልዉ ዝኽእሉ ጎናዊ ሳዕቤናት እንታይ እዮም?

እዞም ብተፈጥሮኦም ዝመጹ ናይ ምምሕያሽ ምግቢ ጉድለታት ብግቡእ እንተዘይተመሓዲሮም፡ ኣካላትና ንገለ ባእታታት መግቢ ብግቡእ ክጥቀመሉ ኣይክእልን እዩ፡ መርዛማት ነገራት ድማ ኣብ ደም ክእከቡ ይኽእሉ፡ እዚ ድማ ከምዚ ዝኣመሰለ ከቢድ ኩነታት ከስዕብ ይኽእል፤

  • ምጥምዛዝ (Seizures) ምህላው .
  • ውድቀት ኣካላት (ንኣብነት ጸላም ከብዲ፡ ኩሊት)
  • ምጉዳል ሓንጎል

ስለዚ ድማ እዩ ነዞም ሕማማት ብቕልጡፍ ምልላይን ብግቡእ ምሕካምን ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኸውን።

ምስ ምልክታት ከመይ ጌርካ ትነብር?

ምስዞም ናይ IEM ኩነታት ክትነብር ከለኻ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድኻምን ድኻምን ክስምዓካ ይኽእል። ምልክታት ምስ ዝገደዱ፡ መዓልታዊ ዕማማት ንምፍጻም ኣጸጋሚ ክኸውን ይኽእል። እቲ ኣገዳሲ ነገር ነቲ ሓኪምካ ዝህበካ ውጥን ሕክምና ምኽታል እዩ። ንኣካላትካ ዝምችኡን ብግቡእ ክትሰርሖ እትኽእልን መግብታት ጥራይ ምብላዕ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ብፍላይ ኣዝዩ ቀይዲ በተኽ ኣመጋግባ እንተኾይኑ፡ ኣብ ኣመጋግባ ሓኪምካ ምጽናዕ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ምስ ሓኪምካ ወይ ምስ ክኢላ ኣመጋግባ ተዘራረብ እሞ፡ ምስዚ ሓድሽ ኣገባብ ኣመጋግባ ንኽትላመድ ሓገዝ።

እዚኦም ክከላኸሉ ይኽእሉ ድዮም?

ግደ ሓቂ እዚ ናይ ውልደት ጉድለታት ብሰንኪ ጀነቲካዊ ለውጢ ስለ ዝመጽእ ክከላኸል ኣይከኣልን ። ይኹን እምበር፡ ስድራቤት ክትምስርት እንተሓሲብካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ጀነቲካዊ መርመራን ምስ ሓኪምካ ክትዛረብ ትኽእል ኢኻ። እዚ ድማ ነዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዘካ እዩ።

ምስዚ ኩነታት እዚ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ?

ነዞም ብተፈጥሮ ዝመጹ ጸገማት ምትሕልላፍ መግቢ (IEMs) ዝኾነ መድሃኒት የለን ። ጽንኩርነት ምልክታትካ ንመጻኢኻ ይውስኖ። ገለ ኩነታት IEM ኣካላትና ከወግዶ ዘይክእል መርዛማት ነገራት ኣብ ደም እንተተኣኪቡ ኣዝዩ ሓደገኛ ክኸውን ይኽእል።

ግን፣እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተተለልዩ፡ ብግቡእ እንተተሓኪሙ፡ ኣድላዪ ናይ ኣነባብራ ለውጢ እንተተገይሩ፡ መብዛሕትኦም ሰባት ንቡርን ሕጉስን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ነቲ ሓኪምካ ዝመኸሮ ውጥን ሕክምና ተኸቲልካ ክንሱ ምልክታትካ እንተገዲዱ፡ ናብ ሓኪም ምኻድካ ኣረጋግጽ። ነፍሰጾር እንተኾይንኪ፡ ብዛዕባ ቅድመ ሕርስን ሓድሽ ህጻንን ዝግበር መርመራታት ንሓኪምኪ ሕተቶ፡ እዚ ድማ ነዞም ኣብ ውላድኪ ዘለዉ ናይ ውልደት ጉድለታት ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

እቲ ዝዓበየ ነገር፦ ንስኻ ወይ ውላድካ ምውቃዕ እንተ ኣጋጢምካ፡ ብቕልጡፍ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዝርከብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ሆስፒታል ኪድ።

ንሓኪምካ/ሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ሕቶታት

ንስኻ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ዘሎ ሰብ እዚ ዓይነት ውርሻዊ ሕማም ምትሕውዋስ መግቢ ከም ዘለካ እንተፈሊጥካ፡ ንሓኪምካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

  • ኣነ/ውላደይ እንታይ ዓይነት ውርሻዊ ሕማም ምትሕውዋስ መግቢ ኣለኒ?
  • ምስዚ ሕማም እዚ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ?
  • ውጥን ሕክምናይ እንታይ ከጠቓልል እዩ?
  • ብፍላይ እንታይ ሕልኽላኻት እዩ ዜተሓሳስበኒ፧
  • እዚ ንመዓልታዊ ህይወተይ ብኸመይ ይጸልዎ፧
  • ካልኦት ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ብርቂ ሕማማት ዘለዎም ሰባት ክትራኸበሉ እትኽእል ናይ ደገፍ ጉጅለታት ኣለዉ ድዮም?

ኣብ መወዳእታ ገለ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ሕራይ እምበኣር ገለ ካብቲ ዘዕለልናዮ ነገራት ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝመስለኩም ነገራት ደጊምና ከነዘኻኽረኩም።

  • ተፈጥሮኣዊ ጌጋታት ምትሕልላፍ መግቢ (IEM)፡ ነቲ እንበልዖ መግቢ ናብ ጸዓት ንምቕያርን ጐሓፍ ንምእላይን ዝዕንቅፉ ጀነቲካዊ ረቛሒታት ዝፍጠሩ ኩነታት እዮም
  • ከምዚ ዓይነት ሕማማት ብኣማኢት ዝቑጸሩ ኮይኖም ፡ ነፍሲ ወከፎም ዝተፈላለየ ምልክታትን ሕክምናን ኣለዎም።
  • እዚ ንብዙሓት ሰባት ዝሓሸ ህይወት ክነብሩ ክሕግዞም ስለ ዝኽእል ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ሕክምናን ቁልፊ እዩ
  • ለውጢ ኣመጋግባ፡ መድሃኒታት፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ካልእ ፍሉይ ሕክምናታት ነዞም ሕማማት ንምምሕዳር ክሕግዙ ይኽእሉ።
  • ዝኾነ ጥርጣረ ወይ ሕቶ ምስ ዝህልወካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣይትፍራሕ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ነቶም ምስዞም ኩነታት ዝነብሩ ዝሕግዙ ሓካይም፡ ክኢላታት ኣመጋግባን ደገፍቲ ጉጅለታትን ኣለዉ።


` ምዝንባዕ ምትሕውዋስ መግቢ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ኢንዛይማት፡ ምሕቃቕ መግቢ፡ ሕማማት ቁልዕነት፡ መርመራ ጀነቲካዊ፡ ምትሕልላፍ መግቢ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ነዚ እንታይ ዓይነት ፈተናታት ይግበር ኣሎ?

IEM ብዙሓት ዓይነታት ስለዘለዉ፡ ነቲ ሕማም ብትኽክል ንምፍላጥ ዝተፈላለየ መርመራታት የድሊ። ገለ ካብኣቶም ድማ፤

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።

ርእይቶኹም ወስኹሉ።

በጃኹም ኣስልጡ፤ 9 + 6 =