Skip to main content

ብዛዕባ ምዕባለ ሓንጎል ውላድካ ትጭነቕ? ብዛዕባ ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ (MLD) ንዛረብ

ብዛዕባ ምዕባለ ሓንጎል ውላድካ ትጭነቕ? ብዛዕባ ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ (MLD) ንዛረብ

ከምቲ ኣስተብሂልኩምሉ ትኾኑ፡ ገሊኦም ንኣሽቱ ቈልዑ ኻብ ካልኦት እተፈልየ ዕቤት። ሓደ ወላዲ ምጉዓዝ ወይ ምዝራብ ክጅምር ከሎ ዓቢ ጸቕጢ ክስምዖ ንቡር እዩ፡ ቁሩብ ምድንጓያት ድማ የስተብህሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ልክዕ ከምኡ ጸቕጢ ክፈጥር ዝኽእል፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ክንዛረብ ኢና። ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ ወይ ብሓጺሩ MLD ይበሃል። እቲ ስም ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ቀሊል ክኸውን ንፈትን።

እዚ ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ (MLD) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ `(MLD)` ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብቐንዱ ንማእከላይ ስርዓተ ነርቭና፡ ማለት ነቲ ጻዕዳ ነገር ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ፡ ከምኡውን ኣብ ኣካላትና ንዘሎ ዙርያዊ ነርቭታት ይጸልዎ። `(MLD)` ካልእ ኣብ ጉጅለ ​​`(Lysosomal storage diseases)` ዝምደብ ሕማም እዩ።

ሕጂ እዚ ጻዕዳ ነገር ከመይ ኢሉ ይጉዳእ ኢልኩም ትሓስቡ ትኾኑ። ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና `(Sulfatides)` ዝበሃል ስብሒ ዘለዎ ንጥረ ነገር ኣሎ። እዚ ንቡር ክበታተን ይግባእ። ኣብ ሓደ `(MLD)` ዘለዎ ሰብ ግን እዞም `(Sulfatides)` ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ይእከቡ። እዚ ምስ ዝእከብ ፡ እቲ ኣብ ዙርያ ጽሕጊ ነርቭ መከላኸሊ ሽፋን ዝኾነ `(ማይሊን ሸፋሽፍቲ)` ብግቡእ ኣይምዕብልን። እዚ ማይሊን ሸፋሽፍቲ ከምቲ ኣብ ዙርያ ሽቦ ዘሎ ፕላስቲክ ሸፋሽፍቲ እዩ። እዚ ማይሊን እዚ እዩ ነቲ ጻዕዳ ነገር ጻዕዳ ሕብሩ ዝህቦ።

ስለዚ፡ እዚ ማይሊን ሸፋሽፍቲ ምስ ተበላሸወ እንታይ ይኸውን? ናይ ኣእምሮ ስራሕናን ሞተር ስራሕናን ማለት ምንቅስቓስ ጭዋዳታትና በብቑሩብ ይንኪ። ምልክታት ``(MLD)`` ምስ ግዜ እናኸበደ ይኸይድ፣ ኣብ ብዙሕ ኣጋጣሚታት ድማ ሞት ካብ ምርመራ ኣብ ውሽጢ ሒደት ዓመታት ከጋጥም ይኽእል።

እዚ ድማ ብፍሉይ ምኽንያት ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ ይበሃል። ሓደ ክኢላ ሕማም ብማይክሮስኮፕ ክርእዮ ከሎ፡ እዞም ሳልፋታይድ ዘለዎም ዋህዮታት ካብቶም ካልኦት ኣብ ከባቢኦም ዘለዉ ዋህዮታት ብዝተፈለየ መንገዲ ሕብሪ ይምጥጡ። ስለዚ ድማ እዩ "ሜታክሮማቲክ" ተባሂሉ ዝጽዋዕ። "ሉኮዲስትሮፊ" ማለት ቀስ ብቐስ ምጥፋእ ጻዕዳ ነገር ማለት እዩ ("ሉኮ" ማለት ጻዕዳ ማለት እዩ፡ "ዲስትሮፊ" ድማ ምብስባስ ማለት እዩ)።

ቀንዲ ዓይነታት `(MLD)` እንታይ እዮም?

እዚ ሕማም (MLD) ሰለስተ ቀንዲ መልክዓት ኣለዎ። እዚኣቶም ከከምቲ ዝማዕበሉሉ ዕድመ ይምቀሉ።

ደንጉዩ ዝመጽእ ዕሸል ኤም.ኤል.ዲ

እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት MLD እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 12 ክሳብ 20 ኣዋርሕ ወይ ኣስታት ዓመትን ፈረቓን ንዝኾኑ ህጻናት የጥቅዕ። ምልክታት ናይ ምጉዓዝ ጸገም፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ዓይነ ስውርነትን ምዝንባዕን ይርከብዎም። እቲ ዘሕዝን ግን መብዛሕትኦም እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ቅድሚ 5 ዓመት ዕድመኦም ይሞቱ።ካብ 50% ክሳብ 60% ካብ ሕሙማት MLD ኣብዚ ምድብ ይወድቁ።

ትሕቲ ዕድመ ኤም.ኤል.ዲ (MLD)

እዚ ዓይነት መብዛሕትኡ ግዜ...ካብ 3 ክሳብ 10 ዓመት ዝዕድሚኦም ህጻናት የጥቅዕ።እዞም ህጻናት ከም ናይ ኣእምሮ ስንክልና፣ ናይ ባህሪ ጸገማት፣ ምውቃዕን ምዝንባዕን ዝኣመሰሉ ምልክታት ከርእዩ ይኽእሉ። እዚ ዓይነት MLD ዘለዎ ህጻን ድሕሪ ምርመራ ኣብ ውሽጢ 10 ክሳብ 20 ዓመት ክመውት ይኽእል። ካብ 20% ክሳብ 30% ካብ ሕሙማት MLD ኣብዚ ምድብ ይወድቁ።

ናይ ዓበይቲ MLD

መብዛሕትኡ ግዜ ድሕሪ 16 ዓመት ዕድመ ማለት ኣብ ጕርዝውና ወይ ድሒሩ እዩ ዝጅምር። ምልክታት ናይ ኣእምሮ ለውጢ፡ ምውቃዕን ምዝንባዕን ይርከብዎም። ሞት ድሕሪ ምርመራ ካብ 6 ክሳብ 14 ዓመት ከጋጥም ይኽእል። ካብ 15% ክሳብ 20% ዝኾኑ ሕሙማት MLD ኣብዚ ምድብ ይወድቁ።

ሕማም `(MLD)` ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

እወ፡ ኤምኤልዲ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ብመሰረት ተመራመርቲ፡ ኣብ ኣመሪካ ካብ 40 ሽሕ ሰባት ኣስታት ሓደ የጥቅዕ። ይኹን እምበር ኣብ ገለ ዝተነጸሉ ህዝቢ ዝያዳ ይርአ። ንኣብነት ህዝቢ ናቫጆ ካብ 2500 ሰባት ኣስታት ሓደ ከም ዝኾነ ተረጋጊጹ ኣሎ።

ምልክታት ሕማም `(MLD)` እንታይ እዮም?

ምልክታት MLD ከከም ዓይነቱ ክፈላለ ይኽእል። ብሓፈሻ ግን ኩሎም ዓይነታት በብቑሩብ ኣሰራርሓ ስርዓተ ነርቭ ይበላሸዉ። እዚ ማለት ከም ምንቅስቓስ ጭዋዳታት፡ ብልሒ፡ ስሚዒትን ስብእናን ዝኣመሰሉ ነገራት ይጽለዉ።

ምልክታት ደንጉዩ ዝመጽእ ዕሸል ኤም.ኤል.ዲ

እዚ ዓይነት `(MLD)` ዘለዎም ህጻናት ኣብ መጀመርታ ንቡር ምዕባለ ዘለዎም ክመስሉ ይኽእሉ እዮም ፡ ድሕሪ ሓደ ዓመት ኣቢሉ ግን እዞም ምልክታት ከርእዩ ይጅምሩ፤

  • ብእግሪ ምኻድ ኣጸጋሚ ይኸውን ፣ ኣብ መወዳእታ ድማ ፈጺምካ ምጉዓዝ ዘይከኣል ይኸውን።
  • ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ) ይፍጠር።
  • ልምዓታዊ ምድንጓያት ይረአ።
  • ምዝራብ ጸገም (ዲሳርትርያ)።
  • ቀስ ብቐስ ፡ ምርኣይ ይጠፍእ እሞ ዕውርነት ይፍጠር።
  • ምውሓጥ ጸገም (ዲስፋጅያ)።
  • ሕማም ምርሳዕ ይኽሰት።

ምልክታት ናይ ትሕቲ ዕድመ MLD

እዚ ዓይነት MLD ዘለዎም ህጻናት ከምዚ ዝኣመሰለ ምልክታት ከርእዩ ይኽእሉ፤

  • ናይ ኣእምሮ ክእለት ይንኪ። እዚ ኣብ ዕዮ ቤት ትምህርቲ ክርአ ይኽእል እዩ።
  • ናይ ባህሪ ጸገማት ይፍጠሩ።
  • ኣብ ስብእና ዝመጽእ ለውጢ ይርአ።
  • ምንቅስቓስ ጭዋዳታት ክቆጻጸር ዘይክእል።
  • ፔሪፈራል ኒውሮፓቲ ይኽሰት።
  • ምውቃዕ ይመጽእ ኣሎ።
  • ሕማም ምርሳዕ ይኽሰት።

ምልክታት ናይ ዓበይቲ MLD

ለውጢ ኣእምሮ ኣብቶም MLD ዘለዎም ዓበይቲ ሰባት ዝረኣዩ ቀንዲ ምልክታት እዮም።ናይ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ጸገማት ክህሉ ኣይክእልን ወይ ውሑድ ክኸውን ይኽእል። እቶም ቀዳሞት ምልክታት ጸገም ኣጠቓቕማ ኣልኮላዊ መስተ፡ ጸገም ኣጠቓቕማ ንጥረ ነገራት፡ ወይ ኣብ ቤት ትምህርቲ/ስራሕ ጸገማት ክኾኑ ይኽእሉ።

ካልኦት ባህርያት ድማ፤

  • ናይ ኣእምሮ ጸገማት፡ ከም ምትላል፡ ስነ-ኣእምሮኣዊ ጸገም፡ ወይ ስኪዞፍረኒያ .
  • ምውቃዕ።
  • ዙርያዊ ኒውሮፓቲ።
  • ሕማም ምርሳዕ።

ሓደ ሓደ ግዜ ሓካይም ኣብ ዓበይቲ ንኤምኤልዲ ብጌጋ ከም ባይፖላር ዲስኦርደር ወይ ዲመንሽያ ክምርምሩ ይኽእሉ።

ጠንቂ `(MLD)` እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ኤምኤልዲ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ዝውረስ ናይ ጂን ምትዕርራይ እዩ።

ብዙሓት ሕሙማት MLD ኣብ ጂን ARSA ምትዕርራይ ኣለዎም። እዚ ጂን እዚ ንኣሪልሳልፋተዝ ኤ ዝበሃል ኢንዛይም ንኽፍጠር መምርሒ ይህብ።እዚ ኢንዛይም እዚ ነቶም ኣቐዲሞም ዝተጠቕሱ ሳልፋታይድስ ንምብታን ይሕግዝ። ስለዚ፡ ብሰንኪ እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ፡ MLD ዘለዎም ሰባት ነዚ ኢንዛይም ኣየፍርዩን እዮም፡ ወይ ድማ ኣዝዩ ውሑድ የፍርይዎ። ከም ውጽኢቱ ድማ ሳልፋታይድ ይእከብ። እዚ ምውህላል ሳልፋታይድስ ንጻዕዳ ንጥረ ነገር ስርዓተ ነርቭ መርዛም ብምዃኑ ነቶም ዋህዮታት ይጎድኦም።

ገለ ሕሙማት ኤምኤልዲ ኣብቲ ፒኤስኤፒ ጂን እውን ምትዕርራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ እዚ ጂን እዚ እውን ሳልፋታይድስ ንምብታን መምርሒታት ይህብ።

እዚ ካብ ጂን ዝመጽእ ነገር ድዩ?

እወ `(MLD)` ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብ `(autosomal recessive)` ቅዲ ይውረስ። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ናይዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ሓደ ቅዳሕ ናይዚ ዝተቐየረ ጂን (`(ተሸከምቲ)`) ይሕዙ። ይኹን እምበር፡ እቶም ወለዲ መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣየርእዩን እዮም። ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ንኽምዕብል፡ እዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ኣደን ኣቦን ክውረስ ኣለዎ።

`(MLD)` ክህልዉ ዝኽእሉ ጎናዊ ሳዕቤናት እንታይ እዮም?

ብሰንኪ `(MLD)` ክመጹ ዝኽእሉ ቀንዲ ጎናዊ ሳዕቤናት፤

  • ምጉዳል ኒውሮኮግኒቲቭ (ዲመንሽያ) .
  • ብሰንኪ ምብስባስ ነርቭ ምርኣይ ዝፍጠር ዓይነ ስውርነት።
  • ሕጽረት መግቢ።
  • ኣስፒሬሽን ኒሞንያ ዝመጽእ መግቢ ወይ ፈሳሲ ናብ መስመር ኣየር ብምእታው ’ ዩ።
  • ሞት።

MLD ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓደ ሓኪም (መብዛሕትኡ ግዜ ክኢላ ስነ-ኣእምሮ) ብመሰረት ምልክታትካ ወይ ውላድካ MLD እንተጠርጢሩ፡ ከምዚ ዝኣመሰለ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል፤

  • ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ኣብ ጂናት ``ARSA''ን ``PSAP''ን ``MLD'' ዝፈጥር ምትዕርራይ ክፈልጥ ይኽእል።
  • ባዮኬሚካላዊ መርመራ፤እዚ ድማ ኣብ ኣካላትካ ዘሎ ደረጃ `(ሱልፋታይድስ)` ክዕቅን ይኽእል። ንኣብነት ንጥፈት `(Sulfatase)` ኢንዛይምን `(Sulfatides)` ደረጃ ኣብ ሽንቲ ይምርመር።
  • ኤምኣርኣይ ሓንጎል፦ እዚ ንምርመራ ኤምኤልዲ ንምርግጋጽ ይሕግዝ። MLD ዘለዎም ሰባት ፍሉይ ቅዲ ምጥፋእ ማይሊን ስለዘለዎም፡ ማይሊን ከምዘሎን ዘይምህላዉን ንምፍላጥ ኤምኣርኣይ ክጥቀሙሉ ይኽእሉ።

MLD ከም ዘለካ ምስ ተረጋገጸ፡ እቲ ሕማም ንስርዓተ ነርቭኻ ክሳብ ክንደይ ከም ዝጸለዎ ንምርኣይ ተወሳኺ መርመራታት ክትገብር ክትሕተት ትኽእል ኢኻ። ካብዚኦም፤

  • መርመራ ኒውሮኮግኒቲቭ።
  • ኒውሮሳይኮሎጂካዊ መርመራ።
  • መርመራታት ምምሕልላፍ ነርቭ።

ናይ `(MLD)` ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንኤምኤልዲ ዝኸውን መድሃኒት የለን። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ምልክታት ምቁጽጻርን ጽሬት ህይወት ምምሕያሽን እዩ። ሓካይም፡ ምልክታት ቅድሚ ምምጽኡ ወይ ኣብቶም ቅልል ዝበለ ምልክታት ዘለዎም ህጻናት፡ ምዕባለ ናይቲ ሕማም ንምዝሕሓል ፡ ምትካል ዋህዮታት መበቆል ክመኽሩ ይኽእሉ።

ምልክታት ንምቁጽጻር ዝተፈላለዩ ዓይነታት መድሃኒታት ክወሃቡ ይኽእሉ፡ ከም፤

  • ንወቕዒ ዝኸውን ጸረ-ምንቅጥቃጥ መድሃኒታት።
  • ምትራር ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ) (ጭዋዳታት ዘዛንዩ) ምጉዳል።
  • ጸረ-ጭንቀት ንጸገማት ኣእምሮ።
  • NSAIDsን ካልኦት መቐነሲ ቃንዛን ንቃንዛ።

ካልኦት ክጥቀሙ ዝኽእሉ ሕክምናታት ድማ፤

  • ኣካላዊ ፍወሳ ንሓይልን ምትራርን ጭዋዳታት ንምንካይ።
  • ኣብ መዓልታዊ ዕማማት ንምሕጋዝ ዝሕግዝ ሞያዊ ፍወሳ።
  • ናይ ምዝራብን ምውሓጥን ጸገማት ዝኸውን ናይ ምዝራብ ፍወሳ።
  • ስነ-ኣእምሮኣዊ ፍወሳ ንጸገማት ጥዕና ኣእምሮ።
  • ፐርኩታነስ ኢንዶስኮፒክ ጋስትሮኖሚ (PEG) ንናይ ኣመጋግባ ጸገማትን ጸገማት ኣመጋግባን ብቱቦ ኣቢልካ ናብ ከብዲ ምምጋብ ዝሕግዝ ሜላ እዩ።

ንስኻ ወይ ውላድካ ንመሕወዪ ክንክን ’ ውን ብቑዓት ክትኮኑ ትኽእሉ ኢኹም። መሕወዪ ክንክን ማለት ከም MLD ዝኣመሰሉ ከበድቲ ሕማማት ንዘለዎም ሰባት ካብ ምልክታት ዕረፍቲ፣ ምቾትን ደገፍን ዝህብ ክንክን እዩ። ነቶም ነቲ ሕሙም ዝከናኸኑ እውን ርኡይ እፎይታ ይህቦም። ምስ ካልኦት ፍወሳታት MLD ተተሓሒዙ ክግበር ይከኣል።

`(MLD)` ዝብል ሕማም ዘለዎ ሰብ እንታይ ይኸውን? (ገስጋስ እቲ ሕማም)

ንኤምኤልዲ ዝምልከት ትንበያ ብዙሕ ጽቡቕ ኣይኮነን። ገስጋሲ ሕማም እዩ። እዚ ማለት እቲ ምልክታት ይዝርጋሕን ይገድድን። MLD ዘለዎ ሰብ ጭዋዳታቱን ኣእምሮኣዊ ስራሕን ምሉእ ብምሉእ ይስእን፡ ኣብ መወዳእታ ድማ ይመውት።

ምስ `(MLD)` ክሳብ መዓስ ክትነብር ትኽእል?

ሓደ MLD ዘለዎ ሰብ ክንደይ ግዜ ከም ዝነብር ኣብቲ እቲ ሕማም ንመጀመርታ ግዜ ዝፍለጠሉ ዕድመ ይምርኮስ።

  • ድሒሩ ዝመጽእ ዕሸላዊ መልክዕ፤መብዛሕትኡ ግዜ ሞት ካብ ምርመራ ኣብ ውሽጢ ሓሙሽተ ክሳብ ሽዱሽተ ዓመት እዩ ዘጋጥም።
  • መልክዕ ትሕቲ ዕድመ፦ እዚ ዓይነት ሕማም ውሑድ ኮይኑ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ምርመራ ኣብ ውሽጢ 10 ክሳብ 20 ዓመት ሞት የስዕብ።
  • መልክዕ ዓበይቲ፦ ሞት መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 6 ክሳብ 14 ዓመት ድሕሪ ምርመራ እዩ ​​ዘጋጥም።

`(MLD)` ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ምኽንያቱ ኤምኤልዲ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ንምክልኻል ክግበር ዝኽእል ነገር የለን።

ይኹን እምበር ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ MLD እንተሃልይዎን ቆልዓ ክትወልድ እንተሓሲብካን፡ ንስኻ እውን ተሸካሚ ናይዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ምዃንካ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ንሓደ `(MLD)` ዘለዎ ሰብ ብኸመይ ትከናኸኖ? / ንስኻ ወይ ውላድካ `(MLD)` እንተሃልዩካ እንታይ ትገብር?

ንስኻ ወይ ውላድካ MLD እንተሃልዩካ ፡ ዝበለጸ ሕክምናዊ ክንክን ክትረክብ ኣገዳሲ እዩ። ክትጣበቐሉን ኒሕ ክትህልዎን ኣለካ። ሽዑ ጥራይ ኢኻ ዝበለጸ ጽሬት ህይወት ክትሕሉ እትኽእል።

ከምኡ ውን ምስ ካልኦት ምስ ናትካ ተመሳሳሊ ተመኩሮ ዘለዎም ንምርኻብን ሓሳባት ንምክፋልን ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ምጽንባር ኣዝዩ ዋጋ ኣለዎ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ MLD እንተሃልዩካ ፡ እቲ ሕማም ከመይ ይኸይድ ከምዘሎ ንምርኣይን ምስ ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ብቐጻሊ ክትራኸብን ከም ኣድላይነቱ ውጥን ሕክምናኻ ከተመዓራርዮን ይግባእ።

መርመራ (MLD) ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ጉጅለ ክንክን ጥዕናኻ ንዓኻ ዝሰርሕ ውጥን ምሕደራ ምልክታት ንምምዕባል ክሕግዘካ ይኽእል እዩ። ዘድልየካ ደገፍ ትረክብ ከምዘለኻ ምርግጋጽን ኣብ ልዕሊ ጥዕናኻ ምጽናሕን ኣገዳሲ እዩ። ጉጅለ ክንክን ጥዕናኻ ንዓኻን ንስድራቤትካን ክሕግዘካ ኩሉ ግዜ ኣብ ጎንኻ ከምዘሎ ኣይትረስዕ።

ዝተዛረብናዮም ነገራት እንተ ኣዋሃሂድናዮም (መልእኽቲ ገዛ ውሰድ)

ሕራይ ስለዚ ሎሚ ብዛዕባ `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` ብዙሕ ተዛሪብና ኢና ሓቀይ?

ብቀሊል ኣዘራርባ `(MLD)` ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ነቲ ጻዕዳ ነገር ሓንጎልን ስርዓተ ነርቭን ይሃስዮ። ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት `(Sulfatides)` ዝበሃል ዓይነት ስብሒ ብምውህላል ዝመጽእ እዩ።

እዚ ሕማም ሰለስተ ዓይነት ኣለዎ - ናይ ዕሸላት፡ ናይ ዓበይቲ፡ ከምኡ’ውን ናይ ህጻናት። ነፍሲ ወከፎም ዝተፈላለየ ምልክታትን ምዕባለን ኣለዎም።

እቲ ዘሕዝን ግን ነዚ ሕማም ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ምልክታት ንምቁጽጻርን ጽቡቕ ጽሬት ህይወት ንምዕቃብን ክሕግዙ ዝኽእሉ ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ። ምትካል ዋህዮታት መበቆል ሓደ ሓደ ግዜ ዝርግሐ እቲ ሕማም ንምቁጽጻር ክሕግዝ ይኽእል።

እዚ ብጀነቲካዊ ሕማምን ክከላኸል ዘይክእልን እኳ እንተኾነ፡ ታሪኽ ስድራቤት እንተሃልዩ ግን ጀነቲካዊ ምኽሪ ኣገዳሲ እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ነቲ ሕማም ዘለዎ ሰብ ዝበለጸ ክንክንን ደገፍን ምሃብ እዩ።ግቡእ ሕክምና፡ መሕወዪ ክንክን፡ ከምኡ’ውን ፍቕርን ኣቓልቦን ስድራቤት ኩሉ ብዋጋ ዘይሽነን እዩ። በይንኻ ኣይኮንካን፡ ኣብዚ ጉዕዞ ዝሕግዙኻ ሓካይም፡ ኣማኸርትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ኣለዉ።

👩🏽 ⚕️ ተወሳኺ ሕቶታት (FAQs)

💬 MLD (Metachromatic Leukodystrophy) ሕማም ቁልዕነት ድዩ?

አይኮንን! እዚ ኣዝዩ ሓደገኛ ውርሻዊ (ጀነቲካዊ) ሕማም እዩ። ኣብ ሓንጎልናን ነርቭናን ዝርከብ መሸፈኒ ሽቦ (Myelin sheath) ንኸይጠፍእ ዝከላኸል ARSA ዝበሃል ኢንዛይም ኣሎ። ኣብዚ ሕማም እዚ እቲ ኢንዛይም ካብ ምውላድ ጀሚሩ ይጠፍእ፣ ኣብ ዙርያ ነርቭታት ንኣሽቱ ህጻናት ዘሎ ሽፋን ድማ ይፈስስ እዚ ድማ ነርቭታት ሓንጎል ምሉእ ብምሉእ ዝሞቱ ቀታሊ ሕማም ይበሃል።

💬 እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ምልክታት እንታይ ይመስል?

መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ዕሸላት ክሳብ 1 ወይ 2 ዓመት ዝዕድሚኦም ከም ካልኦት ብንቡር መንገዲ ይኸዱን ይጻወቱን (Late-infantile)። ሃንደበት ግን ምጉዓዝን ደው ምባልን ይጠፍእ (Loss of motor skills)። ሽዑ ክዛረቡ ዘይክእሉ፡ ክውሕጡ ዘይክእሉ፡ ምውቃዕ የማዕብሉ፡ ምርኣይን ምስማዕን ይስእኑ፡ ኣብ ውሽጢ ሒደት ዓመታት ድማ ይሞቱ።

💬 እዚ ሕማም ክፍወስ ኣይክእልን ድዩ? ሕጂ ሓደስቲ መድሃኒታት ኣለዉ ድዮም?

ቅድሚ ሕጂ ነዚ ዝኸውን መድሃኒት ኣይነበረን። ሕጂ ግን ከም ተኣምር ናይቲ ዳሕረዋይ ሕክምናዊ ስነ-ፍልጠት፡ 'ጂን ቴራፒ' (ሌንሜልዲ፡ ሓደ ካብቶም ኣብ ዓለምና ዝኸበሩ መድሃኒታት) ናብ ዓለም ተኣታትዩ። እዚ መድሃኒት እዚ እቲ ሕማም ቅድሚ ምምዕባሉ (ምልክታት ኣርእዩ) እንተተዋሂቡ፡ ሕጂ እቲ ህጻን ኣብ ምሉእ ህይወቱ ንቡር ህይወት ክነብር ክኽእል ዓቢ ተስፋ ኣሎ።


` ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ፡ ኤምኤልዲ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ፡ ጻዕዳ ነገር፡ ማይሊን፡ ሕማማት ህጻናት

Frequently Asked Questions (FAQ)

ምስ `(MLD)` ክሳብ መዓስ ክትነብር ትኽእል?

ሓደ MLD ዘለዎ ሰብ ክንደይ ግዜ ከም ዝነብር ኣብቲ እቲ ሕማም ንመጀመርታ ግዜ ዝፍለጠሉ ዕድመ ይምርኮስ።

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።

ርእይቶኹም ወስኹሉ።

በጃኹም ኣስልጡ፤ 8 + 1 =
ብዛዕባ ምዕባለ ሓንጎል ውላድካ ትጭነቕ? ብዛዕባ ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ (MLD) ንዛረብ

ብዛዕባ ምዕባለ ሓንጎል ውላድካ ትጭነቕ? ብዛዕባ ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ (MLD) ንዛረብ

ከምቲ ኣስተብሂልኩምሉ ትኾኑ፡ ገሊኦም ንኣሽቱ ቈልዑ ኻብ ካልኦት እተፈልየ ዕቤት። ሓደ ወላዲ ምጉዓዝ ወይ ምዝራብ ክጅምር ከሎ ዓቢ ጸቕጢ ክስምዖ ንቡር እዩ፡ ቁሩብ ምድንጓያት ድማ የስተብህሉ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ልክዕ ከምኡ ጸቕጢ ክፈጥር ዝኽእል፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ክንዛረብ ኢና። ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ ወይ ብሓጺሩ MLD ይበሃል። እቲ ስም ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ቀሊል ክኸውን ንፈትን።

እዚ ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ (MLD) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ `(MLD)` ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብቐንዱ ንማእከላይ ስርዓተ ነርቭና፡ ማለት ነቲ ጻዕዳ ነገር ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ፡ ከምኡውን ኣብ ኣካላትና ንዘሎ ዙርያዊ ነርቭታት ይጸልዎ። `(MLD)` ካልእ ኣብ ጉጅለ ​​`(Lysosomal storage diseases)` ዝምደብ ሕማም እዩ።

ሕጂ እዚ ጻዕዳ ነገር ከመይ ኢሉ ይጉዳእ ኢልኩም ትሓስቡ ትኾኑ። ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና `(Sulfatides)` ዝበሃል ስብሒ ዘለዎ ንጥረ ነገር ኣሎ። እዚ ንቡር ክበታተን ይግባእ። ኣብ ሓደ `(MLD)` ዘለዎ ሰብ ግን እዞም `(Sulfatides)` ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ይእከቡ። እዚ ምስ ዝእከብ ፡ እቲ ኣብ ዙርያ ጽሕጊ ነርቭ መከላኸሊ ሽፋን ዝኾነ `(ማይሊን ሸፋሽፍቲ)` ብግቡእ ኣይምዕብልን። እዚ ማይሊን ሸፋሽፍቲ ከምቲ ኣብ ዙርያ ሽቦ ዘሎ ፕላስቲክ ሸፋሽፍቲ እዩ። እዚ ማይሊን እዚ እዩ ነቲ ጻዕዳ ነገር ጻዕዳ ሕብሩ ዝህቦ።

ስለዚ፡ እዚ ማይሊን ሸፋሽፍቲ ምስ ተበላሸወ እንታይ ይኸውን? ናይ ኣእምሮ ስራሕናን ሞተር ስራሕናን ማለት ምንቅስቓስ ጭዋዳታትና በብቑሩብ ይንኪ። ምልክታት ``(MLD)`` ምስ ግዜ እናኸበደ ይኸይድ፣ ኣብ ብዙሕ ኣጋጣሚታት ድማ ሞት ካብ ምርመራ ኣብ ውሽጢ ሒደት ዓመታት ከጋጥም ይኽእል።

እዚ ድማ ብፍሉይ ምኽንያት ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ ይበሃል። ሓደ ክኢላ ሕማም ብማይክሮስኮፕ ክርእዮ ከሎ፡ እዞም ሳልፋታይድ ዘለዎም ዋህዮታት ካብቶም ካልኦት ኣብ ከባቢኦም ዘለዉ ዋህዮታት ብዝተፈለየ መንገዲ ሕብሪ ይምጥጡ። ስለዚ ድማ እዩ "ሜታክሮማቲክ" ተባሂሉ ዝጽዋዕ። "ሉኮዲስትሮፊ" ማለት ቀስ ብቐስ ምጥፋእ ጻዕዳ ነገር ማለት እዩ ("ሉኮ" ማለት ጻዕዳ ማለት እዩ፡ "ዲስትሮፊ" ድማ ምብስባስ ማለት እዩ)።

ቀንዲ ዓይነታት `(MLD)` እንታይ እዮም?

እዚ ሕማም (MLD) ሰለስተ ቀንዲ መልክዓት ኣለዎ። እዚኣቶም ከከምቲ ዝማዕበሉሉ ዕድመ ይምቀሉ።

ደንጉዩ ዝመጽእ ዕሸል ኤም.ኤል.ዲ

እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት MLD እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 12 ክሳብ 20 ኣዋርሕ ወይ ኣስታት ዓመትን ፈረቓን ንዝኾኑ ህጻናት የጥቅዕ። ምልክታት ናይ ምጉዓዝ ጸገም፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ዓይነ ስውርነትን ምዝንባዕን ይርከብዎም። እቲ ዘሕዝን ግን መብዛሕትኦም እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ቅድሚ 5 ዓመት ዕድመኦም ይሞቱ።ካብ 50% ክሳብ 60% ካብ ሕሙማት MLD ኣብዚ ምድብ ይወድቁ።

ትሕቲ ዕድመ ኤም.ኤል.ዲ (MLD)

እዚ ዓይነት መብዛሕትኡ ግዜ...ካብ 3 ክሳብ 10 ዓመት ዝዕድሚኦም ህጻናት የጥቅዕ።እዞም ህጻናት ከም ናይ ኣእምሮ ስንክልና፣ ናይ ባህሪ ጸገማት፣ ምውቃዕን ምዝንባዕን ዝኣመሰሉ ምልክታት ከርእዩ ይኽእሉ። እዚ ዓይነት MLD ዘለዎ ህጻን ድሕሪ ምርመራ ኣብ ውሽጢ 10 ክሳብ 20 ዓመት ክመውት ይኽእል። ካብ 20% ክሳብ 30% ካብ ሕሙማት MLD ኣብዚ ምድብ ይወድቁ።

ናይ ዓበይቲ MLD

መብዛሕትኡ ግዜ ድሕሪ 16 ዓመት ዕድመ ማለት ኣብ ጕርዝውና ወይ ድሒሩ እዩ ዝጅምር። ምልክታት ናይ ኣእምሮ ለውጢ፡ ምውቃዕን ምዝንባዕን ይርከብዎም። ሞት ድሕሪ ምርመራ ካብ 6 ክሳብ 14 ዓመት ከጋጥም ይኽእል። ካብ 15% ክሳብ 20% ዝኾኑ ሕሙማት MLD ኣብዚ ምድብ ይወድቁ።

ሕማም `(MLD)` ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

እወ፡ ኤምኤልዲ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ብመሰረት ተመራመርቲ፡ ኣብ ኣመሪካ ካብ 40 ሽሕ ሰባት ኣስታት ሓደ የጥቅዕ። ይኹን እምበር ኣብ ገለ ዝተነጸሉ ህዝቢ ዝያዳ ይርአ። ንኣብነት ህዝቢ ናቫጆ ካብ 2500 ሰባት ኣስታት ሓደ ከም ዝኾነ ተረጋጊጹ ኣሎ።

ምልክታት ሕማም `(MLD)` እንታይ እዮም?

ምልክታት MLD ከከም ዓይነቱ ክፈላለ ይኽእል። ብሓፈሻ ግን ኩሎም ዓይነታት በብቑሩብ ኣሰራርሓ ስርዓተ ነርቭ ይበላሸዉ። እዚ ማለት ከም ምንቅስቓስ ጭዋዳታት፡ ብልሒ፡ ስሚዒትን ስብእናን ዝኣመሰሉ ነገራት ይጽለዉ።

ምልክታት ደንጉዩ ዝመጽእ ዕሸል ኤም.ኤል.ዲ

እዚ ዓይነት `(MLD)` ዘለዎም ህጻናት ኣብ መጀመርታ ንቡር ምዕባለ ዘለዎም ክመስሉ ይኽእሉ እዮም ፡ ድሕሪ ሓደ ዓመት ኣቢሉ ግን እዞም ምልክታት ከርእዩ ይጅምሩ፤

  • ብእግሪ ምኻድ ኣጸጋሚ ይኸውን ፣ ኣብ መወዳእታ ድማ ፈጺምካ ምጉዓዝ ዘይከኣል ይኸውን።
  • ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ) ይፍጠር።
  • ልምዓታዊ ምድንጓያት ይረአ።
  • ምዝራብ ጸገም (ዲሳርትርያ)።
  • ቀስ ብቐስ ፡ ምርኣይ ይጠፍእ እሞ ዕውርነት ይፍጠር።
  • ምውሓጥ ጸገም (ዲስፋጅያ)።
  • ሕማም ምርሳዕ ይኽሰት።

ምልክታት ናይ ትሕቲ ዕድመ MLD

እዚ ዓይነት MLD ዘለዎም ህጻናት ከምዚ ዝኣመሰለ ምልክታት ከርእዩ ይኽእሉ፤

  • ናይ ኣእምሮ ክእለት ይንኪ። እዚ ኣብ ዕዮ ቤት ትምህርቲ ክርአ ይኽእል እዩ።
  • ናይ ባህሪ ጸገማት ይፍጠሩ።
  • ኣብ ስብእና ዝመጽእ ለውጢ ይርአ።
  • ምንቅስቓስ ጭዋዳታት ክቆጻጸር ዘይክእል።
  • ፔሪፈራል ኒውሮፓቲ ይኽሰት።
  • ምውቃዕ ይመጽእ ኣሎ።
  • ሕማም ምርሳዕ ይኽሰት።

ምልክታት ናይ ዓበይቲ MLD

ለውጢ ኣእምሮ ኣብቶም MLD ዘለዎም ዓበይቲ ሰባት ዝረኣዩ ቀንዲ ምልክታት እዮም።ናይ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ጸገማት ክህሉ ኣይክእልን ወይ ውሑድ ክኸውን ይኽእል። እቶም ቀዳሞት ምልክታት ጸገም ኣጠቓቕማ ኣልኮላዊ መስተ፡ ጸገም ኣጠቓቕማ ንጥረ ነገራት፡ ወይ ኣብ ቤት ትምህርቲ/ስራሕ ጸገማት ክኾኑ ይኽእሉ።

ካልኦት ባህርያት ድማ፤

  • ናይ ኣእምሮ ጸገማት፡ ከም ምትላል፡ ስነ-ኣእምሮኣዊ ጸገም፡ ወይ ስኪዞፍረኒያ .
  • ምውቃዕ።
  • ዙርያዊ ኒውሮፓቲ።
  • ሕማም ምርሳዕ።

ሓደ ሓደ ግዜ ሓካይም ኣብ ዓበይቲ ንኤምኤልዲ ብጌጋ ከም ባይፖላር ዲስኦርደር ወይ ዲመንሽያ ክምርምሩ ይኽእሉ።

ጠንቂ `(MLD)` እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ኤምኤልዲ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ዝውረስ ናይ ጂን ምትዕርራይ እዩ።

ብዙሓት ሕሙማት MLD ኣብ ጂን ARSA ምትዕርራይ ኣለዎም። እዚ ጂን እዚ ንኣሪልሳልፋተዝ ኤ ዝበሃል ኢንዛይም ንኽፍጠር መምርሒ ይህብ።እዚ ኢንዛይም እዚ ነቶም ኣቐዲሞም ዝተጠቕሱ ሳልፋታይድስ ንምብታን ይሕግዝ። ስለዚ፡ ብሰንኪ እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ፡ MLD ዘለዎም ሰባት ነዚ ኢንዛይም ኣየፍርዩን እዮም፡ ወይ ድማ ኣዝዩ ውሑድ የፍርይዎ። ከም ውጽኢቱ ድማ ሳልፋታይድ ይእከብ። እዚ ምውህላል ሳልፋታይድስ ንጻዕዳ ንጥረ ነገር ስርዓተ ነርቭ መርዛም ብምዃኑ ነቶም ዋህዮታት ይጎድኦም።

ገለ ሕሙማት ኤምኤልዲ ኣብቲ ፒኤስኤፒ ጂን እውን ምትዕርራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ እዚ ጂን እዚ እውን ሳልፋታይድስ ንምብታን መምርሒታት ይህብ።

እዚ ካብ ጂን ዝመጽእ ነገር ድዩ?

እወ `(MLD)` ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብ `(autosomal recessive)` ቅዲ ይውረስ። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ናይዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ሓደ ቅዳሕ ናይዚ ዝተቐየረ ጂን (`(ተሸከምቲ)`) ይሕዙ። ይኹን እምበር፡ እቶም ወለዲ መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣየርእዩን እዮም። ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ንኽምዕብል፡ እዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ኣደን ኣቦን ክውረስ ኣለዎ።

`(MLD)` ክህልዉ ዝኽእሉ ጎናዊ ሳዕቤናት እንታይ እዮም?

ብሰንኪ `(MLD)` ክመጹ ዝኽእሉ ቀንዲ ጎናዊ ሳዕቤናት፤

  • ምጉዳል ኒውሮኮግኒቲቭ (ዲመንሽያ) .
  • ብሰንኪ ምብስባስ ነርቭ ምርኣይ ዝፍጠር ዓይነ ስውርነት።
  • ሕጽረት መግቢ።
  • ኣስፒሬሽን ኒሞንያ ዝመጽእ መግቢ ወይ ፈሳሲ ናብ መስመር ኣየር ብምእታው ’ ዩ።
  • ሞት።

MLD ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓደ ሓኪም (መብዛሕትኡ ግዜ ክኢላ ስነ-ኣእምሮ) ብመሰረት ምልክታትካ ወይ ውላድካ MLD እንተጠርጢሩ፡ ከምዚ ዝኣመሰለ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል፤

  • ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ኣብ ጂናት ``ARSA''ን ``PSAP''ን ``MLD'' ዝፈጥር ምትዕርራይ ክፈልጥ ይኽእል።
  • ባዮኬሚካላዊ መርመራ፤እዚ ድማ ኣብ ኣካላትካ ዘሎ ደረጃ `(ሱልፋታይድስ)` ክዕቅን ይኽእል። ንኣብነት ንጥፈት `(Sulfatase)` ኢንዛይምን `(Sulfatides)` ደረጃ ኣብ ሽንቲ ይምርመር።
  • ኤምኣርኣይ ሓንጎል፦ እዚ ንምርመራ ኤምኤልዲ ንምርግጋጽ ይሕግዝ። MLD ዘለዎም ሰባት ፍሉይ ቅዲ ምጥፋእ ማይሊን ስለዘለዎም፡ ማይሊን ከምዘሎን ዘይምህላዉን ንምፍላጥ ኤምኣርኣይ ክጥቀሙሉ ይኽእሉ።

MLD ከም ዘለካ ምስ ተረጋገጸ፡ እቲ ሕማም ንስርዓተ ነርቭኻ ክሳብ ክንደይ ከም ዝጸለዎ ንምርኣይ ተወሳኺ መርመራታት ክትገብር ክትሕተት ትኽእል ኢኻ። ካብዚኦም፤

  • መርመራ ኒውሮኮግኒቲቭ።
  • ኒውሮሳይኮሎጂካዊ መርመራ።
  • መርመራታት ምምሕልላፍ ነርቭ።

ናይ `(MLD)` ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንኤምኤልዲ ዝኸውን መድሃኒት የለን። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ምልክታት ምቁጽጻርን ጽሬት ህይወት ምምሕያሽን እዩ። ሓካይም፡ ምልክታት ቅድሚ ምምጽኡ ወይ ኣብቶም ቅልል ዝበለ ምልክታት ዘለዎም ህጻናት፡ ምዕባለ ናይቲ ሕማም ንምዝሕሓል ፡ ምትካል ዋህዮታት መበቆል ክመኽሩ ይኽእሉ።

ምልክታት ንምቁጽጻር ዝተፈላለዩ ዓይነታት መድሃኒታት ክወሃቡ ይኽእሉ፡ ከም፤

  • ንወቕዒ ዝኸውን ጸረ-ምንቅጥቃጥ መድሃኒታት።
  • ምትራር ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ) (ጭዋዳታት ዘዛንዩ) ምጉዳል።
  • ጸረ-ጭንቀት ንጸገማት ኣእምሮ።
  • NSAIDsን ካልኦት መቐነሲ ቃንዛን ንቃንዛ።

ካልኦት ክጥቀሙ ዝኽእሉ ሕክምናታት ድማ፤

  • ኣካላዊ ፍወሳ ንሓይልን ምትራርን ጭዋዳታት ንምንካይ።
  • ኣብ መዓልታዊ ዕማማት ንምሕጋዝ ዝሕግዝ ሞያዊ ፍወሳ።
  • ናይ ምዝራብን ምውሓጥን ጸገማት ዝኸውን ናይ ምዝራብ ፍወሳ።
  • ስነ-ኣእምሮኣዊ ፍወሳ ንጸገማት ጥዕና ኣእምሮ።
  • ፐርኩታነስ ኢንዶስኮፒክ ጋስትሮኖሚ (PEG) ንናይ ኣመጋግባ ጸገማትን ጸገማት ኣመጋግባን ብቱቦ ኣቢልካ ናብ ከብዲ ምምጋብ ዝሕግዝ ሜላ እዩ።

ንስኻ ወይ ውላድካ ንመሕወዪ ክንክን ’ ውን ብቑዓት ክትኮኑ ትኽእሉ ኢኹም። መሕወዪ ክንክን ማለት ከም MLD ዝኣመሰሉ ከበድቲ ሕማማት ንዘለዎም ሰባት ካብ ምልክታት ዕረፍቲ፣ ምቾትን ደገፍን ዝህብ ክንክን እዩ። ነቶም ነቲ ሕሙም ዝከናኸኑ እውን ርኡይ እፎይታ ይህቦም። ምስ ካልኦት ፍወሳታት MLD ተተሓሒዙ ክግበር ይከኣል።

`(MLD)` ዝብል ሕማም ዘለዎ ሰብ እንታይ ይኸውን? (ገስጋስ እቲ ሕማም)

ንኤምኤልዲ ዝምልከት ትንበያ ብዙሕ ጽቡቕ ኣይኮነን። ገስጋሲ ሕማም እዩ። እዚ ማለት እቲ ምልክታት ይዝርጋሕን ይገድድን። MLD ዘለዎ ሰብ ጭዋዳታቱን ኣእምሮኣዊ ስራሕን ምሉእ ብምሉእ ይስእን፡ ኣብ መወዳእታ ድማ ይመውት።

ምስ `(MLD)` ክሳብ መዓስ ክትነብር ትኽእል?

ሓደ MLD ዘለዎ ሰብ ክንደይ ግዜ ከም ዝነብር ኣብቲ እቲ ሕማም ንመጀመርታ ግዜ ዝፍለጠሉ ዕድመ ይምርኮስ።

  • ድሒሩ ዝመጽእ ዕሸላዊ መልክዕ፤መብዛሕትኡ ግዜ ሞት ካብ ምርመራ ኣብ ውሽጢ ሓሙሽተ ክሳብ ሽዱሽተ ዓመት እዩ ዘጋጥም።
  • መልክዕ ትሕቲ ዕድመ፦ እዚ ዓይነት ሕማም ውሑድ ኮይኑ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ምርመራ ኣብ ውሽጢ 10 ክሳብ 20 ዓመት ሞት የስዕብ።
  • መልክዕ ዓበይቲ፦ ሞት መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 6 ክሳብ 14 ዓመት ድሕሪ ምርመራ እዩ ​​ዘጋጥም።

`(MLD)` ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ምኽንያቱ ኤምኤልዲ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ንምክልኻል ክግበር ዝኽእል ነገር የለን።

ይኹን እምበር ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ MLD እንተሃልይዎን ቆልዓ ክትወልድ እንተሓሲብካን፡ ንስኻ እውን ተሸካሚ ናይዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ምዃንካ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ንሓደ `(MLD)` ዘለዎ ሰብ ብኸመይ ትከናኸኖ? / ንስኻ ወይ ውላድካ `(MLD)` እንተሃልዩካ እንታይ ትገብር?

ንስኻ ወይ ውላድካ MLD እንተሃልዩካ ፡ ዝበለጸ ሕክምናዊ ክንክን ክትረክብ ኣገዳሲ እዩ። ክትጣበቐሉን ኒሕ ክትህልዎን ኣለካ። ሽዑ ጥራይ ኢኻ ዝበለጸ ጽሬት ህይወት ክትሕሉ እትኽእል።

ከምኡ ውን ምስ ካልኦት ምስ ናትካ ተመሳሳሊ ተመኩሮ ዘለዎም ንምርኻብን ሓሳባት ንምክፋልን ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ምጽንባር ኣዝዩ ዋጋ ኣለዎ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ MLD እንተሃልዩካ ፡ እቲ ሕማም ከመይ ይኸይድ ከምዘሎ ንምርኣይን ምስ ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ብቐጻሊ ክትራኸብን ከም ኣድላይነቱ ውጥን ሕክምናኻ ከተመዓራርዮን ይግባእ።

መርመራ (MLD) ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ጉጅለ ክንክን ጥዕናኻ ንዓኻ ዝሰርሕ ውጥን ምሕደራ ምልክታት ንምምዕባል ክሕግዘካ ይኽእል እዩ። ዘድልየካ ደገፍ ትረክብ ከምዘለኻ ምርግጋጽን ኣብ ልዕሊ ጥዕናኻ ምጽናሕን ኣገዳሲ እዩ። ጉጅለ ክንክን ጥዕናኻ ንዓኻን ንስድራቤትካን ክሕግዘካ ኩሉ ግዜ ኣብ ጎንኻ ከምዘሎ ኣይትረስዕ።

ዝተዛረብናዮም ነገራት እንተ ኣዋሃሂድናዮም (መልእኽቲ ገዛ ውሰድ)

ሕራይ ስለዚ ሎሚ ብዛዕባ `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` ብዙሕ ተዛሪብና ኢና ሓቀይ?

ብቀሊል ኣዘራርባ `(MLD)` ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ነቲ ጻዕዳ ነገር ሓንጎልን ስርዓተ ነርቭን ይሃስዮ። ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት `(Sulfatides)` ዝበሃል ዓይነት ስብሒ ብምውህላል ዝመጽእ እዩ።

እዚ ሕማም ሰለስተ ዓይነት ኣለዎ - ናይ ዕሸላት፡ ናይ ዓበይቲ፡ ከምኡ’ውን ናይ ህጻናት። ነፍሲ ወከፎም ዝተፈላለየ ምልክታትን ምዕባለን ኣለዎም።

እቲ ዘሕዝን ግን ነዚ ሕማም ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ምልክታት ንምቁጽጻርን ጽቡቕ ጽሬት ህይወት ንምዕቃብን ክሕግዙ ዝኽእሉ ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ። ምትካል ዋህዮታት መበቆል ሓደ ሓደ ግዜ ዝርግሐ እቲ ሕማም ንምቁጽጻር ክሕግዝ ይኽእል።

እዚ ብጀነቲካዊ ሕማምን ክከላኸል ዘይክእልን እኳ እንተኾነ፡ ታሪኽ ስድራቤት እንተሃልዩ ግን ጀነቲካዊ ምኽሪ ኣገዳሲ እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ነቲ ሕማም ዘለዎ ሰብ ዝበለጸ ክንክንን ደገፍን ምሃብ እዩ።ግቡእ ሕክምና፡ መሕወዪ ክንክን፡ ከምኡ’ውን ፍቕርን ኣቓልቦን ስድራቤት ኩሉ ብዋጋ ዘይሽነን እዩ። በይንኻ ኣይኮንካን፡ ኣብዚ ጉዕዞ ዝሕግዙኻ ሓካይም፡ ኣማኸርትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ኣለዉ።

👩🏽 ⚕️ ተወሳኺ ሕቶታት (FAQs)

💬 MLD (Metachromatic Leukodystrophy) ሕማም ቁልዕነት ድዩ?

አይኮንን! እዚ ኣዝዩ ሓደገኛ ውርሻዊ (ጀነቲካዊ) ሕማም እዩ። ኣብ ሓንጎልናን ነርቭናን ዝርከብ መሸፈኒ ሽቦ (Myelin sheath) ንኸይጠፍእ ዝከላኸል ARSA ዝበሃል ኢንዛይም ኣሎ። ኣብዚ ሕማም እዚ እቲ ኢንዛይም ካብ ምውላድ ጀሚሩ ይጠፍእ፣ ኣብ ዙርያ ነርቭታት ንኣሽቱ ህጻናት ዘሎ ሽፋን ድማ ይፈስስ እዚ ድማ ነርቭታት ሓንጎል ምሉእ ብምሉእ ዝሞቱ ቀታሊ ሕማም ይበሃል።

💬 እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ምልክታት እንታይ ይመስል?

መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ዕሸላት ክሳብ 1 ወይ 2 ዓመት ዝዕድሚኦም ከም ካልኦት ብንቡር መንገዲ ይኸዱን ይጻወቱን (Late-infantile)። ሃንደበት ግን ምጉዓዝን ደው ምባልን ይጠፍእ (Loss of motor skills)። ሽዑ ክዛረቡ ዘይክእሉ፡ ክውሕጡ ዘይክእሉ፡ ምውቃዕ የማዕብሉ፡ ምርኣይን ምስማዕን ይስእኑ፡ ኣብ ውሽጢ ሒደት ዓመታት ድማ ይሞቱ።

💬 እዚ ሕማም ክፍወስ ኣይክእልን ድዩ? ሕጂ ሓደስቲ መድሃኒታት ኣለዉ ድዮም?

ቅድሚ ሕጂ ነዚ ዝኸውን መድሃኒት ኣይነበረን። ሕጂ ግን ከም ተኣምር ናይቲ ዳሕረዋይ ሕክምናዊ ስነ-ፍልጠት፡ 'ጂን ቴራፒ' (ሌንሜልዲ፡ ሓደ ካብቶም ኣብ ዓለምና ዝኸበሩ መድሃኒታት) ናብ ዓለም ተኣታትዩ። እዚ መድሃኒት እዚ እቲ ሕማም ቅድሚ ምምዕባሉ (ምልክታት ኣርእዩ) እንተተዋሂቡ፡ ሕጂ እቲ ህጻን ኣብ ምሉእ ህይወቱ ንቡር ህይወት ክነብር ክኽእል ዓቢ ተስፋ ኣሎ።


` ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ፡ ኤምኤልዲ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ፡ ጻዕዳ ነገር፡ ማይሊን፡ ሕማማት ህጻናት

Frequently Asked Questions (FAQ)

ምስ `(MLD)` ክሳብ መዓስ ክትነብር ትኽእል?

ሓደ MLD ዘለዎ ሰብ ክንደይ ግዜ ከም ዝነብር ኣብቲ እቲ ሕማም ንመጀመርታ ግዜ ዝፍለጠሉ ዕድመ ይምርኮስ።

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።

ርእይቶኹም ወስኹሉ።

በጃኹም ኣስልጡ፤ 8 + 1 =