ኣብ ኣካላትና ዝመጽእ ለውጢ፡ ብዛዕባ Somatic & Germline Mutations ብቐሊል መንገዲ ንመሃር

"ሚውቴሽን" ዝብል ቃል ክንሰምዕ ከለና፡ ኣብ ሳይንሳዊ ልቢ ወለድ ፊልምታት ዝገርም ሓይሊ ዘለዎም ገጸ ባህርያት ኢና ንሓስብ፡ ሓቀይ? ኣብ ክውንነት ግን እዚ ኩሉ ግዜ ኣብ ውሽጢ ኣካላትና ዝፍጸም ንቡር ነገር እዩ። መብዛሕትኦም እዞም ለውጥታት ዝኾነ ጉድኣት ኣየምጽኡን እዮም፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን እዞም ንኣሽቱ ለውጥታት ኣብ ጥዕናና ዓቢ ጽልዋ ክህልዎም ይኽእል እዩ። ስለዚ ኣይትሻቐሉ ንሎሚ ብዛዕባ እዞም ሚውቴሽን እንታይ ምዃኖምን ክልተ ቀንዲ ዓይነታቶም እንታይ ምዃኖምን ንህይወትና ብኸመይ ከም ዝጸልዎን ክንዛረብ ኢና።

መጀመርታ ዲኤንኤ ሚውቴሽን እንታይ ምዃኑ ንርአ።

ነዚ ንምርዳእ መጀመርያ ዲኤንኤ እንታይ ምዃኑ ክንርዳእ ኣለና። ኣካላትካ ከም ዓቢ ህንጻ ጌርካ ሕሰቦ። ምሉእ ትልሚ ንምህናጽ እቲ ህንጻ ዝሓዘ ዓቢ መምርሒ መጽሓፍ ኣሎ፡ ማለት ነፍሲ ወከፍ ክፍሊ ከመይ ጌርካ ትሃንጾ፡ ማዕጾን መስኮትን ኣበይ ከም እተቐምጥ፡ ከመይ ጌርካ ገመድ ትሰርሕን ካልእን ዝሓዘት እያ። ብተመሳሳሊ መንገዲ ዲኤንኤ ንነፍሲ ​​ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ከመይ ከም ዝሰርሕ ዝሕብር "መምርሒ መጽሓፍ" እዩ።

ኣብዚ ዲኤንኤ ዝበሃል መጽሓፍ መምርሒ ኣብ ዘሎ ሓበሬታ ለውጢ ምስ ዝህሉ፡ ከም ጌጋ ኣብ ደብዳቤ ፡ ምትዕርራይ ንብሎ . እዚ ለውጥታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዋህዮታት ክመቓቐሉን ሓደስቲ ዋህዮታት ምስ ዝፍጠሩን እዩ ዘጋጥም።

ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ሚውቴሽን ኣለዉ ንዛረበሉ ዘለና፤

1. ጀርምላይን ሚውቴሽን

2. ሶማቲክ ሚውቴሽን

ጀርምላይንን ሶማቲክን ሚውቴሽን፡ ኣብ መንጎ ክልቲኦም እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

እዞም ክልተ ኣስማት ቁሩብ ዝተሓላለኹ ክመስሉ ይኽእሉ እዮም፡ ብሓቂ ግን ኣዝዮም ቀለልቲ እዮም። ኬክ ክትሰርሕ ምዃንካ እሞ ሕሰብ።

ጀርምላይን ሚውቴሽን መሰረታዊ ቀመማት ከም ሓርጭ፡ ሽኮርን እንቋቑሖን ኣብ ኬክ ምስ እትሓዋውሶም ዘጋጥም ነገር እዩ። ንኣብነት ኣብ ክንዲ ሽኮር ቁሩብ ጨው እንተሓዊስካ፡ ምሉእ እቲ እትሰርሖ ኬክ ከምኡ ዓይነት ለውጢ ክህልዎ እዩ። ካብቲ ኬክ ቁራጽ ወሲድካ ካልእ ኬክ (ማለት ቀጻሊ ወለዶ) እንተሰሪሕካ ድማ፡ እቲ ለውጢ ናብታ ኬክ እውን ክመሓላለፍ እዩ።

ሶማቲክ ሚውቴሽን ኬክ ሓዊስካ ክትጥሕኖ ከለኻ ዝመስል ነገር እዩ፣ ንእሽቶ ሶስ ቸኮሌት ድማ ኣብ ሓደ ቦታ ኣብቲ ኬክ ይወድቕ። ሽዑ እቲ ፍልልይ ኣብታ ንእሽቶ ነጥቢ ናይቲ ኬክ ጥራይ እዩ። ምሉእ ኬክ ኣይኮነን። ከምኡ ውን ካልእ ቁራጽ ናይቲ ኬክ ወሲድካ ካልእ ኬክ እንተሰሪሕካ እቲ ሶስ ቸኮሌት ናብቲ ዝወደቐሉ ኣይከይድን እዩ።

ነዚ ፍልልይ ብዝያዳ ንምግላጽ ነዚ ሰሌዳ ንርአ።

ጀርምላይን ሚውቴሽን ኣብ ንእሽቶ ዕምቆት።

ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚኦም እዮም ጠንቂ "ውርሻዊ ሕማማት"። ኣብ ዲኤንኤ እንቋቑሖ ኣደ ወይ ዘርኢ ወዲ ኣቦ ለውጢ (ሚውቴሽን) እንተሃልዩ፡ እቲ እንቋቑሖን ዘርኢ ወዲ ተባዕታይን ተደሚሮም ውላድ ምስ ዝፈጥሩ፡ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላት ናይቲ ቆልዓ ነዚ ለውጢ ይወርስ። ምኽንያቱ እቲ ለውጢ ካብታ ቀዳመይቲ ዋህዮ ኣትሒዙ እዩ ዘሎ። ስለዚ ድማ እዩ ገለ ኣብታ ስድራ ሓደ ሰብ ዘለዎ ሕማማት ኣብ ህጻናት እውን ከጋጥም ዝኽእል።

ሶማቲክ ሚውቴሽን ኣብ ቁሩብ ዕምቆት።

እዚኦም ኣብ ምሉእ ህይወትና ዝፍጠሩ ብሃንደበት ዝመጹ ለውጥታት እዮም። ነዚ ዝኸውን ብዙሕ ምኽንያታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ካብ ጸሓይ ንዝመጽእ ጎዳኢ ጩራታት UV ምቅላዕ።
• ሽጋራ ምትካኽ።
• ንገለ ኬሚካላት ምቅላዕ።
• ዋህዮታት ክመቓቐሉ ከለዉ ዘጋጥም ብሃንደበት ዝፍጸም ጌጋ።

ኣብ ቆርበትካ ዝርከብ ሓደ ዋህዮ ብብርሃን ጸሓይ ተበላሽዩ ኣብ ዲኤንኤኡ ንእሽቶ ለውጢ ከም ዘለዎ እሞ ሕሰብ። ድሕሪኡ፡ እቲ ዋህዮ ምስ ተመቓቐለ፡ ኵሎም እቶም ዘፍርዮም ሓደስቲ ዋህዮታት፡ እቲ ዲ.ኤን.ኤ. ምስ ግዜ ብዙሓት ካብዞም ዝተቐየሩ ዋህዮታት ይእከቡ፣ ሓድሓደ ግዜ ድማ ከም መንሽሮ ቆርበት ዝኣመሰሉ ኩነታት የስዕቡ። እዚ ለውጢ ግን ኣብቲ ክፋል ቆርበትካ ጥራይ እዩ ዘሎ። ኣብ ካልእ ክፍሊ ኣካላትካ ዝርከቡ ዋህዮታት እዚ ለውጢ የብሎምን። ደቅኻ ድማ ኣይወርስዎን እዮም።

በዚ ሚውቴሽን እዚ እንታይ ዓይነት ሕማማት ክመጹ ይኽእሉ?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝበልናዮ ኩሉ ሚውቴሽን ሕማም ኣይፈጥርን እዩ፣ ገለ ሚውቴሽን ግን ናይ ጥዕና ጸገም የስዕብ።

ብሰንኪ ምትዕርራይ መስመር ጀርም (ዝውረስ) ዝመጽእ ሕማማት

ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕማማት ብኣማኢት ዝቑጸሩ እዮም። ገለ ካብቶም ብብዝሒ ዝዝረበሎም ድማ፤

• ሕማም ሲክለ ሴል (Sckle Cell Disease)፦ ኣብ ቅርጺ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ብዘጋጥም ለውጢ ዝመጽእ ኩነታት እዩ።
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (Cystic Fibrosis)፦ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ረሳሕ ፈሳሲ (ከም ምውቃጥ) ብምርባሱ ንሳንቡእን ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢን ዝጸሉ ሕማም እዩ።
• ሕማም ታይ-ሳክስ፡ ንስርዓተ ነርቭ ዝጎድእ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ ።
• ሕማም ሃንቲንግተን፦ ዋህዮታት ሓንጎል በብቝሩብ ዚጠፍኡሉ ሕማም እዩ።

ብሰንኪ ሶማቲክ ሚውቴሽን ዝመጽእ ሕማማት

እዚኦም ኣብ ምሉእ ህይወት ስለዘጋጥሙ፡ መብዛሕትኦም ካብዚኦም ዓይነታት መንሽሮ እዮም።

• መንሽሮ ቆርበት
• መንሽሮ ሳንቡእ
• ማክኩን-ኣልብራይት ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም
• ስቱርጅ-ዌበር ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም

ነዚ ምትዕርራይ እዚ ንምፍላጥ ዝግበር መርመራታት ኣሎ ድዩ?

እወ። ጀነቲካዊ መርመራታት ነዚ ለውጢ ኣብ ዲኤንኤ ክፈልጦ ይኽእል። ሓደ ሰብ ኣብ ስድራቤቱ ናይ ጀነቲካዊ ሕማማት እንተሃልይዎ፡ ወለዲ ቅድሚ ቆልዓ ምውላዶም ነዚ መርመራታት ክገብሩ ይኽእሉ፡ ውላዶም ቆልዓ እንተወሊዱ ነቲ ሕማም ናይ ምውራስ ሓደጋ እንታይ ምዃኑ ንምፍላጥ።

ምትዕርራይ ክንከላኸል ንኽእል ዲና?

እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ ሕቶ እዩ። እቲ መልሲ ኣብ ክልተ ክፋላት ክወሃብ የድሊ።

1. ጀርምላይን ሚውቴሽን (ዝውረስ)፦ እዚኦም ካብ ወለድና ስለዝውረሱ ክንከላኸሎም ኣይንኽእልን ። ይኹን እምበር፡ ጀነቲካዊ መርመራ ነቲ ሓደጋ ብኣግኡ ንምልላይን ብኡ መሰረት ውሳነታት ንምውሳንን ኪሕግዝ ይኽእል እዩ።

2. ሶማቲክ ሚውቴሽን (ኣብ ህይወት ዝኽሰት)፦ እዚኦም ምሉእ ብምሉእ ክከላኸሉ እኳ እንተዘይከኣሉ ፡ ንሓደጋኦም ንምንካይ ክንገብሮም እንኽእል ብዙሓት ነገራት ኣለዉ። እዚ ማለት ጥዑይ ኣነባብራ ምሕላው ማለት እዩ።

ንሓደጋ ሶማቲክ ሚውቴሽን ንምንካይ ዝሕግዙ መንገድታት፤

• ኣብ ጸሓይ ክትወጽእ ከለኻ፦ ኣብቲ ዝሃረመ ሰዓታት ኣብ ጸሓይ ትወጽእ እንተ ዄንካ፡ ጽቡቕ መከላኸሊ ጸሓይ ተጠቐም . ቆቢዕ ተኸደን። ብዝተኻእለ መጠን ቆርበትካ ካብ ጩራታት UV ምክልኻል።
• ብኬሚካላት ትሰርሕ እንተ ዄንካ፦ ንስራሕ ወይ ንኻልእ ዕላማታት ብኬሚካላት ትሰርሕ እንተ ዄንካ ፡ መከላኸሊ ክዳውንቲ፡ ጓንቲን መሸፈኒ ኣፍን ኣፍንጫን ምግባርካ ኣረጋግጽ .
• ምሉእ ብምሉእ ምትካኽ ሽጋራ ምውጋድ፦ ሽጋራ ምትካኽ ሶማቲክ ሚውቴሽን ንምፍጣር ቀንዲ ረቛሒ ኮይኑ፡ እዚ ድማ ቀንዲ ጠንቂ ናይ ብዙሓት ዓይነታት መንሽሮ፡ እንተላይ መንሽሮ ሳንቡእ እዩ።
• ጥዕና ዘለዎ ኣነባብራ፦ ጽቡቕ ሚዛናዊ ኣመጋግባ ምምጋብ። ኣሕምልትን ፍረታትን ዝያዳ ምብላዕ። ኣዘውቲርካ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ምግባር . እዚ ነገራት እዚ ንዋህዮታት ኣካላትና ጥዑይ ንኽኸውን ብዙሕ ይሕግዙ።