ውላድኪ ኣብ ኣዕጽምቱን መላግቦታቱን ጸገም ኣለዎ ድዩ? - ብዛዕባ ስፖንዲሎኤፒፊዚያል ዲስፕላዝያ ኮንጀኒታ (SEDC) ንመሃር

እቲ ሓኪም ንእሽቶ ውላድካ ምስ ተወልደ ኣብ ኣዕጽምቱን መላግቦታቱን ገለ ንኣሽቱ ለውጥታት ከም ዘለዎ ድዩ ነጊሩካ? ወይስ ውላድካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ከም ዝሓጸረ፡ ወይ ኣብ ኣካይዳኦም ዝተፈልየ ነገር ከም ዘሎ ኣስተብሂልካ ዲኻ? ምናልባት ናይ ምርኣይ ጸገም ከይተረፈ። ነዚ ነገራት ምስ ሰማዕካ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ግን ኣይትጨነቑ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ነዞም ምልክታት ከስዕብ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና፡ እዚ ድማ Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita ወይ ብሓጺሩ SEDC ይበሃል።

ብሓቂ እዚ SEDC ከመይ ዝበለ ኩነታት እዩ ዘሎ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ SEDC ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ . ንዕብየት ኣዕጽምቲ ውላድኪ፡ መላግቦታት፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ንኣዒንቲ ከይተረፈ ይጸልዎ። እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ሳዕቤናት ካብ ማህጸን ዝጅምርን ምልክታት ኣብ እዋን ልደት ዝረአን ምዃኑ ’ ዩ። ስለዚ ድማ እዩ "ኮንጀኒታ" ተባሂሉ ዝጽዋዕ፡ ትርጉሙ ድማ "ካብ ልደት" ማለት እዩ።

SEDC ዘለዎም ህጻናት ብተለምዶ ነዞም ዝስዕቡ የርእዩ፤

• ኣብ ዓንዲ ሕቖ፡ መላግቦታት ጭሕሚን መላግቦታት ብርኪን ብጌጋ ዝተሰርዑ መላግቦታት ።
• ስኬል ዲስፕላዝያ ንሓፈሻዊ ዕብየት ህጻን ዝጸሉ ኩነታት እዩ።
• ካብ ማእከላይ ቁመት ዝሓጸረ ፣ ብፍላይ ኣብ ጅርባ፣ ክሳድን ኣካላትን።
• ናይ ምርኣይን ምስማዕን ጸገም .

እዚ ኩነታት እዚ ብኻልኦት ሓያሎ ኣስማት ይጽዋዕ፣ ንኣብነት፤

• SED congenita (SED congenita) ዝብል ቃል ንምርካብ ኣብዚ ጠውቑ።
• SED, ተፈጥሮኣዊ ዓይነት
• SEDc
• ስፖንዲሎኤፒፊዚያል ዲስፕላዝያ፣ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ዓይነት

እዚ ኣዝዩ ልሙድ ብምዃኑ ካብ 100,000 ብህይወት ዝተወልዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ ጥራይ እዩ ዝጸሉ ። እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ። ኣብዚ ሕዚ እዋን ብደረጃ ዓለም 175 ጥራሕ ብኮሮናቫይረስ ተለኺፎም ኣለው።

ኣብ መንጎ SEDCን SEDTን ዘሎ ፍልልይ እንታይ እዩ?

ልክዕ ከም SEDC ካልእ ስፖንዲሎኤፒፊዚያል ዲስፕላዝያ ታርዳ (SEDT) ዝበሃል ኩነታት ኣሎ። እዚኦም ክልቲኦም ተመሳሳሊ ድምጺ እኳ እንተሃለዎም፡ ገለ ቁሩብ ፍልልያት ግን ኣለዉ።

"ኮንጀኒታ" ማለት "ኣብ እዋን ልደት" ማለት እዩ፣ "ታርዳ" ማለት "ተደናጉዩ" ማለት እዩ። እቲ እዩ፥

• ምልክታት SEDT መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መንጎ 6ን 8ን ዓመት ዕድመ ይረኣዩ።እንተኾነ ግን SEDC ኣብ እዋን ልደት ይርአ።
• SEDT ንኣወዳት ጥራይ እዩ ዝጸሉ , SEDC ግን ንኣወዳትን ኣዋልድን ብማዕረ ክጸልዎም ይኽእል።
• SEDC ዘለዎም ሰባት ናይ ረቲና ምፍንጫል ሓደጋ ኣለዎም፡ እዚ ሓደጋ ግን ብሓፈሻ ኣብ SEDT ዝተሓተ እዩ።

ምኽንያት ምፍጣር SEDC እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ SEDC ኣብ ጂን `COL2A1` ዝፍጠር ምትዕርራይ እዩ። እዚ `COL2A1` ጂን ኣብ ኣካላትና ንዓይነት II ኮላጅን ንምፍራይ ሓላፍነት ኣለዎ።ኮላጅን ዝበሃል ፕሮቲን ንምስራሕ ይሕግዝ። ኮላጅን ኣብ ኣካላትና መተሓላለፊ ቲሹ ንምህናጽ ኣገዳሲ እዩ። ቲሹታትና ሓይሎምን ቅርጾምን ዝህብ እዩ።

ዓይነት II ኮላጅን ብቐንዱ ኣብ ካርቲላጅን ቪትሪየስ ዝበሃል ንጥረ ነገርን ይርከብ። ካርቲላጅ ኣብ ከም መላግቦናን ሽፋን እዝንናን ዝኣመሰሉ ቦታታት ዝርከብ ድልዱል ግን ከኣ ተዓጻጻፊ መተሓላለፊ ቲሹ እዩ። ቪትሮስ ኣብ ውሽጢ ኵዕሶ ዓይንና ዝርከብ ጀሊ ዝመስል ንጥረ ነገር እዩ። ስለዚ እዚ ኮላጅን ብግቡእ እንተዘይተፈሪዩ፡ ኣብ ከም ኣዕጽምትና፡ መላግቦናን ኣዒንትናን ዝኣመሰሉ ቦታታት ብኸመይ ከም ዝጸልዎም ክትግምት ትኽእል ኢኻ።

መብዛሕትኡ ግዜ፡ SEDC ብሓድሽ ጂን ምትዕርራይ (de novo mutation) ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራ እዚ ሕማም ዝነበሮ ሰብ የለን። ``ዲ ኖቮ ሚውቴሽን`` ዝበሃል ዘርኢ ወዲ ተባዕታይን እንቋቑሖን ምስ ዝጥርነፉ እዩ ዝፍጠር። ነቲ ቆልዓ ጥራይ እምበር ንኣሕዋት ናይቲ ቆልዓ ኣይጸልዎምን እዩ።

ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ እዚ `COL2A1` ጂን ምትዕርራይ ካብ ሓደ ካብቶም ወለዲ ክውረስ ይኽእል።

ምልክታት SEDC እንታይ እዮም?

ምልክታት SEDC ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል ’ ዩ ። ገለ ሰባት ዝያዳ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ውሑድ ክኸውን ይኽእል።

እቶም ቀንዲ ክረኣዩ ዝኽእሉ ኣካላዊ ባህርያት፤

• ጅርባን ክሳድን ኣካላትን ካብ ካልኦት ዝሓጸረ እዩ።
• ሓጺር ምዃኑ ፣ ኣብ ግዜ ብጽሕና ካብ 3 ክሳብ 4 ፍርቂ ፍርቂ (0.91 - 1.2 ሜትሮ) ቁመት ።
• ገፊሕን ቅርጺ በርሚልን ዘለዎ ኣፍልቢ . ዓጽሚ ጡብ ወይ መሰንገለ ክወጽእ ይኽእል።
• ክለብፉት . ይኹን እምበር፡ ዓቐንን ቅርጽን ኣእዳውን እግርን ንቡር ክኸውን ይኽእል እዩ።
• ዝተፈላለየ ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ . ንኣብነት፡ ከም ንጐድኒ ምጥዋይ (ስኮሊዮሲስ)፡ ንድሕሪት ምጥዋይ (ካይፎሲስ)፡ ንቕድሚት ምጥዋይ (ሎርዶሲስ) ወይ ውህደት ናይዚኦም ዝኣመሰሉ ኩነታት ክህልዉ ይኽእሉ።
• ገለ ለውጢ ኣብ ገጽ ፡ ከም ምግፋሕ ኣዒንቲ፡ ምጽፍጻፍ ዓጽሚ ምዕጉርቲ፡ ወይ ምፍንጫል መንከስ .
• ዓንዲ ሕቖ ዓንዲ ሕቖ ይጸፍሕ ወይ ዘይርጉእ ይኸውን ።
• ናብ ውሽጢ ምዝዋር መላግቦታት ጭሕሚ ወይ ብርኪ።

ብሰንኪ እዞም ናይ ዕብየት ጸገማት ክመጹ ዝኽእሉ ጎናዊ ሳዕቤናት እውን ኣለዉ፤

• ኩነታት ኣርትራይተስ ።
• ምጉዓዝን ምንቅስቓስን ጸገም .
• ምጉዳል ምስማዕ .
• ምትራር መላግቦ፡ ቃንዛን ምፍንጫልን .
• ስያቲካ ብሰንኪ ምጽቃጥ ነርቭ ኣብ ታሕተዋይ ክፋል ሕቖ፡ ምዕጉርትን ድሕሪት እግርን ቃንዛ ዘስዕብ ኩነታት እዩ።
• ብሰንኪ ጸገም ምዕባለ ኣፍልቢ ወይ መሰንገለ ምስትንፋስ ጸገም ።
• ናይ ምርኣይ ጸገማት ብፍላይ ድማ ከቢድ ናይ ቀረባ ምርኣይን ምፍንጫል ረቲና .
• እናተጓዕዘ ከሎምጉዓዝ ምውጥዋጥ ወይ ምጉዓዝ ንምምሃር ነዊሕ ግዜ ምውሳድ።
• ምጉዳል ቃና ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ) .

ኣገዳሲ ዝኾነ ነገር፡ SEDC ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ጽቡቕ ኣእምሮኣዊ ምዕባለ ኣለዎም። እዚ ማለት ስንክልና ትምህርቲ መብዛሕትኡ ግዜ ኣይርአን እዩ። ይኹን እምበር፡ ከም ኮፍ ምባልን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ኣካላዊ ምዕባለታት ኣብቲ ዝግባእ ዕድመ ክበጽሑ ኣይክእሉን እዮም።

ኩነታት SEDC ብኸመይ ንፈልጦ?

ሓኪም ንኣካላዊ ምልክታት ናይቲ ህጻንን ውጽኢት ናይዞም ዝስዕቡ መርመራታትን ብጥንቃቐ ብምዕዛብ ንSEDC ክምርምሮ ይኽእል፤

• ጀነቲካዊ መርመራ - እዚ ኣብ `COL2A1` ጂን ምትዕርራይ እንተሃልዩ ብትኽክል ክውስን ይኽእል።
• ራጂ ናይ ምሉእ ዓጽሚ።
• ካልእ ናይ ምስሊ መርመራታት፡ ከም ሲቲ ስካን (ኮምፒዩተር ቶሞግራፊ ስካን) ከምኡውን ኤምኣርኣይ (ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ) .

ንSEDC ዝኸውን ሕክምና ኣሎ ድዩ? ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ንSEDC ዝኸውን መድሃኒት የለን . ግን ኣይትጨነቑ። ካብ ሕክምና ክትጽበዮም እትኽእል ነገራት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ምልክታትካ ምቁጽጻርን ምንካይን .
• እንተተኻኢሉ ፡ ንመጥባሕቲ ኣቢልካ ምጉዳል ምጉዳል ኣዕጽምቲ ምእራም .
• ከም መጉዳእትን ምጥፋእ ምርኣይን ዝኣመሰሉ ጸገማት ምክልኻል ።
• ሓይልኻን ምንቅስቓስካን ምምሕያሽ .

ንSEDC እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዉ?

እቶም ዝቐርቡ ኣማራጺታት ሕክምና ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለዩ ፣ ከከም እንታይ ፍሉይ ጸገማት ከምዘለካን ክሳብ ክንደይ ከቢድ ምዃኑን።

ብቐጻሊ ብሓካይም ክትትል ክግበረልካ ይግባእ ። በዚ መንገዲ ዝኾነ ጸገም እንተጋጢሙ ቀልጢፉ ክፍለጥን ክሕከምን ይኽእል። ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ከም በዓል፤

• ጀነቲካዊ ኣማኸርቲ
• ሓካይም ዓይኒ - ሕማማት ዓይኒ ዝፍውሱ።
• ሓካይም መጥባሕቲ ኣካላት - ክኢላታት መጥባሕቲ ዓጽምን መላግቦን ።
• ኣካላዊ ፍወሳታት - ሓይሊ፡ ምንቅስቓስን ምጉዓዝን ንምምሕያሽ ዝሕግዙ ሰባት።
• ናይ ረውማቶሎጂስትስ - ከም ኣርትራይተስ ዝኣመሰሉ ሕማማት ዓጽሚ፡ ጭዋዳታትን መላግቦታትን ዝሕክሙ ሓካይም ።

እዚኦም እዮም እቶም ክኾኑ ዝኽእሉ ምትእትታዋት፤

• ኣብ ምንቅስቓስ ዝሕግዙ ሓገዝቲ መሳርሒታት ፡ ከም ምትእስሳር እግሪ።
• ንናይ ምርኣይ ጸገም ንምእራም ዝሕግዝ መነጽር ።
• ቃንዛ መላግቦ ንምንካይ ዝሕግዙ መድሃኒታት ።
• ኣካላዊ ፍወሳ .
• ምጉዳል ምጉዳል ዓንዲ ሕቖ ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ ።
• ካልእ ጸገማት መላግቦ፡ ንኣብነት መጥባሕቲ ምትካእ መላግቦ .
• ምፍንጫል ረቲና ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ ።
• ምትንፋስ ንምቕላል ዝግበር ሕክምና ።

ምስ SEDC ህይወት ከመይ ክትከውን እያ?

ህይወት ምስ SEDC ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ይፈላለ , ከከም ምልክታትን ጽንኩርነቶምን።

እዚ ኩነታት እዚ ንመንቀሳቐሲኻን ኣካላዊ ምንቅስቓስ ናይ ምፍጻም ዓቕምኻን ብዓቢኡ ክጸልዎ ይኽእል። ብዙሓት ሰባት ናይ ምሉእ ዕድመ ሕክምናን መጥባሕትን ከድልዮም ይኽእል እዩ።

ግን፡ እቲ ዝበለጸ ነገር SEDC ዘለዎም ሰባት ንቡር ኣእምሮኣዊ ምዕባለ ዘለዎምን ንቡር ዕድመ ክነብሩ ምኽኣሎምን እዩ።

SEDC ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን SEDC ጀነቲካዊ ስለዝኾነ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ። ገለ ስድራቤታት `COL2A1` ዝብል ናይ ጂን ምትዕርራይ ከም ዘለዎም ምፍላጦም፡ ብዛዕባ ምውላድ ክልተ ግዜ ክሓስቡ ወይ ድማ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክደልዩ ክገብሮም ይኽእል።

ንሓደ SEDC ዘለዎ ሰብ (ንገዛእ ርእስኻ ወይ ንውላድካ) ብኸመይ ትከናኸኖ?

ንስኻ ወይ ውላድካ SEDC እንተሃልዩካ፡ ነቲ ኩነታት ንምምሕዳር ነዞም ምኽርታት ምኽታል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፤

• ኣብ ዝተመደበ መዓልታት ንሓካይምካ ርአ፣ ኣብ ኩሉ መርመራታትን ናይ ምክትታል ቆጸራታትን ተሳተፍ .
• ካብ ናይ ርክብ ስፖርት ርሓቑ ፣ ብፍላይ ድማ መጉዳእቲ ርእስን ክሳድን ከስዕቡ ዝኽእሉ ንጥፈታት፣ መላግቦታት ዘይርጉኣት ስለዝኾኑን ብቐሊሉ ክጉዳእ ስለዝኽእሉን እዩ።
• መደንዘዚ ክትወስድ ከለኻ ኣዝዩ ጥንቃቐ ግበር ። ገለ ካብ ኣካላዊ ባህርያትካ ኣብ እዋን መጥባሕቲ ጸገማት ከስዕቡ ስለ ዝኽእሉ፡ SEDC ከም ዘለካ ንኹሎም ሓካይምካ ንገሮም።
• ነዚ ኩነታት ክትዋጽኣሉ ዝሕግዘካ ኣማኻሪ ክትረክብ ወይ ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ክትጽንበር ፈትን። እዚ ድማ ካብ ተመክሮ ካልኦት ክትመሃርን በይንኻ ከም ዘይኮንካን ክስምዓካን ክሕግዘካ እዩ።

ብዛዕባ SEDC ንሓኪምካ ካልእ እንታይ ክትሓትት ትደሊ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ብSEDC እንተተረኺብካ፡ ንሓካይምካ እዞም ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• SEDC ኣብ ምንታይ ክፍሊ ኣካላተይ ይጸልዎ ?
• ኣየኖት ክኢላታት ክርኢ ኣለኒ?
• ክንደይ ግዜ ንመከታተሊ መርመራን ቆጸራን ክመጽእ ኣለኒ ?
• እንታይ ዓይነት ሕክምናታት የድልየኒ ?
• ኣነስቲዝያ ንዓይ ውሑስ ድዩ ?
• እዚ ኩነታት እዚ ብደቀይ ክውረስ ይኽእል ድዩ ?
• ካልኦት ኣባላት ስድራና ውን ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም ድዩ ?
• ነዚ ኩነታት ክትዋጽኣሉ ዝሕግዙኻ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ትፈልጡ ዶ?

ውላድካ ሕክምና ዘድልዮ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ግን ዘክር፡ ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ንኽሕግዘካ ኣብኡ ኣሎ። ብእኦም ኣቢልካ፡ ተመኩሮኻ ምስ ካልኦት እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ከተካፍሎም እትኽእል ናይ ደገፍ ጉጅለታት እውን ክትረክብ ትኽእል ኢኻ።

እቶም ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ሕራይ፡ ስለዚ፡ ካብቲ ብዛዕባ SEDC ዝዛረብናዮ፡ እዚኦም እቶም ኣገደስቲ ክትዝክሮም ዘለኩም ነገራት እዮም፤

• SEDC ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ .
• እዚ ብቐንዱ ንኣዕጽምቲ፡ መላግቦታት፡ ሓድሓደ ግዜ ድማ ንኣዒንቲ ይጸልዎም .
• ነዚ ምሉእ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምልክታት ንምቁጽጻርን ጽሬት ህይወት ንምምሕያሽን ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ .
• ኣእምሮኣዊ ምዕባለ ንቡር እዩ ፣ ንቡር ዕድመ ድማ ትጽቢት ክግበር ይከኣል።
• ጽቡቕ ምሕደራ ብግቡእ ሕክምናዊ ክትትል፡ ኣካላዊ ፍወሳ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ መጥባሕቲ ክረጋገጽ ይከኣል .
• በይንኻ ኣይኮንካን። ካብ ሓካይምን ደገፍቲ ጉጅለታትን ሓገዝ ክትረኽቡ ትኽእሉ ኢኹም ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ዝኾነ ሕቶታት ምስ ዝህልወኩም ንሓኪምኩም ካብ ምሕታት ድሕር ኣይትበሉ።

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ምዕባለ ዓጽሚ፡ ጸገማት መላግቦ፡ ሓጺር ቁመት፡ ኮላጅን፡ COL2A1 ጂን።