ውላድካ ሕማም ታይ-ሳክስ ኣለዎ ድዩ? (ሕማም ታይ-ሳክስ) - ብዛዕባ እዚ ንዛረብ

ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ካብ ምርኣይ ንላዕሊ ዘሐጉስ ነገር የለን። እቲ ህጻን እናዓበየ፡ ከም ካልኦት ዕሸላት እናተጠውየ፡ ኮፍ ከይበለ፡ ብዝነኣሰ ድምጺ እናተበራበረ ምስ ከደ ግን፡ ነቲ ኣደ ወይ ኣቦ ዝስምዖም ፍርሕን ጭንቀትን ብቓላት ክትገልጾ ኣጸጋሚ እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ሓደ ብርቂ ዝኾነ ልቢ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ወለዲ ዝሰብር ጀነቲካዊ ሕማም ኢና ንዛረብ ዘለና፡ ግን ክንነቕሓሉ ይግባእ። ንሱ ድማ ሕማም ታይ-ሳክስ እዩ።

ብቐሊል ኣዘራርባ ሕማም ታይ-ሳክስ እንታይ እዩ?

ታይ-ሳክስ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ጀነቲካዊ ሕማም ኮይኑ፡ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ውላድና ንዝርከቡ ኒውሮናት ይጎድእ፡ ኣብ መወዳእታ ድማ ነቶም ዋህዮታት የጥፍኦም። ከም ፋብሪካ ኣብ ኣካላትና ንሕሰቦ። እዚ ፋብሪካ ዘየድሊ ጎሓፍ (መርዛም ነገራት) ንምእላይ ፍሉይ ኢንዛይም ኣለዎ። ኣብ ሕማም ታይ-ሳክስ ዘጋጥም እዚ ኢንዛይም ዘይምፍራይ እዩ። ሽዑ እቲ ጐሓፍ ማለት ስብሒ ዘለዎ ንጥረ ነገር ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ነርቭ ክእከብ ይጅምር። እዞም መርዛማት ንጥረ ነገራት ንዋህዮታት ነርቭ ይእከቡን ይጎድኡን።

እዚ ሕማም እዚ እናገደደ ዝኸይድ ኮይኑ፡ ምልክታት ካብ ህጻን ናብ ህጻን እናገደደ ይኸይድ። እቲ ዘሕዝን ግን ህጻናት ብሰንኪ እዚ ኩነታት ኣብ ኣዝዩ ንኡስ ዕድሚኦም ይሞቱ። ዛጊት መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ነቲ ምልክታት ንምንካይን ነቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእ ንኽኸውንን ክሕግዙ ዝኽእሉ ሕክምናታት ኣለዉ።

ቀንዲ ዓይነታት ሕማም ታይ-ሳክስ እንታይ እዮም?

እዚ ሕማም እዚ ምልክታት ክረኣዩ ዝጅምሩሉ ዕድመ መሰረት ብምግባር ኣብ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ይምቀል። ንምርዳእ ቀሊል ንኽኸውን ብኸምዚ ንርኣዮ።

ኣገዳሲ ነገር እዚ ዓይነት ሕማም ኣብ ውሽጢ ስድራ ብተመሳሳሊ መንገዲ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ይመሓላለፍ። ንኣብነት ሓደ ቆልዓ ነቲ ናይ ዕሸል መልክዕ እንተ ኣማዕቢሉ፡ ካልኦት ህጻናት ኣብታ ስድራቤት ነቲ ደንጉዩ ዝጅምር መልክዕ ናይ ምምዕባል ሓደጋ የብሎምን።

ምልክታት ሕማም ታይ-ሳክስ እንታይ እዮም?

ምልክታት ከከም ዕድመ ቆልዓን ዓይነት ሕማምን ይፈላለዩ። ኣብ ዕሸል ዕድመ ዝረኣዩ ዝበዝሑ ዓይነታት ምልክታት (Classic Infantile) ከነተኩር ኢና።

ክላሲካል ምልክታት ዕሸል

• ቀዳሞት ምልክታት (ከባቢ 6 ወርሒ)፤
• ድኻም ጭዋዳታት።
• ምግልባጥ፡ ኮፍ ምባል ወይ ምሕንባስ ጸገም።
• ሃንደበታዊ ብርቱዕ ድምጺ ተሪር ምንቅጥቃጥ የስዕብ።

• እቲ ሕማም ኣብ ዝጋደደሉ እዋን (ቅድሚ ዓመት)፤
• ዘይፍቓዳዊ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት (ማይክሎኒክ ምውጥዋጥ)።
• ምውቃዕ።
• መግቢ ንምውሓጥ ጸገም (dysphagia)።
• ቀስ ብቐስ ምርኣይን ምስማዕን ምጥፋእ።
• እቲ ሓኪም ነተን ኣዒንቲ ክምርምረን ከሎ፡ ኣብ ረቲና ዓይኒ ከም ቸሪ ቀይሕ ነጥቢ ይርኢ። እዚ ድማ መለለዪ ናይዚ ሕማም እዩ።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ (ንኣብነት ኒሞንያ)።

ኣብ ክልተ ዓመት ዕድመ እቲ ሕማም ነቲ ህጻን ምሉእ ብምሉእ ተቖጻጺሩዎ ኣሎ። እቲ ቆልዓ መልሲ ዘይህብ ኩነታት ክኣቱ ይኽእል። እዚ ማለት መብዛሕትኡ ስራሕ ሓንጎል ይጠፍእ ማለት እዩ። እቲ ዘሕዝን ግን እዞም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 2 ክሳብ 4 ዓመት ዝዕድሚኦም እዮም ዝሞቱ።መብዛሕትኡ ግዜ ጠንቂ ሞቶም ከም ኒሞንያ ዝኣመሰለ ከቢድ ረኽሲ እዩ።

ኣብ ግዜ ቁልዕነትን ብጽሕናን ዝረኣዩ ምልክታት

እዚኦም ኣዝዮም ሳሕቲ ስለዝኾኑ ብሕጽር ዝበለ ንርአ።

• ትሕቲ ዕድመ፦ ምልክታት ድኻም ጭዋዳታት፡ ምዝራብ ምጽጋም፡ ዝተማሃርካዮም ነገራት ምርሳዕ፡ ለውጢ ባህርያትን ምውቃዕን ይርከብዎም።
• ደንጉዩ ዝጅምር፤ድኻምን ምንቅጥቃጥን ጭዋዳታት፡ ምጉዓዝ ጸገም (ኣታክስያ)፡ ምዝራብን ምውሓጥን ጸገም፡ ከምኡ’ውን ጸገማት ኣእምሮ (ሳይኮሲስ) ከጋጥም ይኽእል።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ? እቲ ምኽንያት እንታይ እዩ?

ሕማም ታይ-ሳክስ ኣብ HEXA ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ ኣብ ሓደ ጂን ዝመጽእ ንእሽቶ ለውጢ እዩ።

እዞም ጂናት እዚኣቶም ንነፍሲ ​​ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና መምርሒ ይህቡ። ጂን HEXA ነቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ኢንዛይም `hexosaminidase A` ንምስራሕ መምርሒ ይህብ። እቲ ጂን ምስ ተቐየረ፡ እዚ ኢንዛይም እዚ ኣይፍጠርን እዩ። ድሕሪኡ እቶም መርዛማት ስብሒ ንጥረ ነገራት ኣብ ዋህዮታት ነርቭ ተኣኪቦም የጥፍእዎም።

እዚ ብኸመይ ብውላድ ክውረስ ይኽእል?

እዚ ንምርዳእ ቁሩብ ዝተሓላለኸ እዩ፡ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ሕማም ታይ-ሳክስ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን እዩ ዝውረስ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ንምምዕባል ነዚ ዝተቐየረ ጂን HEXA ካብ ኣዲኡን ኣቡኡን ክወርስ ኣለዎ።

ከምዚ ጌርካ ሕሰቦ። ኩሉ ሰብ ናይ ነፍሲ ወከፍ ጂን ክልተ ቅዳሓት ኣለዎ። ሓደ ካብ ኣዲኦም፡ ሓደ ድማ ካብ ኣቦኦም።

• መን እዩ ተሸካሚ?: ተሸካሚ ማለት ሓደ ቅዳሕ ናይ HEXA ጂን ጥዑይ ኮይኑ እቲ ካልኣይ ቅዳሕ ድማ ዝተቐየረ ሰብ እዩ። እዞም ሰባት እዚኦም፡ እቲ ጥዑይ ቅዳሕ ናይቲ ጂን ዘድሊ ኢንዛይም ስለ ዝሰርሕ፡ ነቲ ሕማም ኣየማዕብሉን ወይ ምልክታት ኣይርእይዎን እዮም። ይኹን እምበር፡ ነቲ እተቐየረ ጂን ናብ ደቆም ከሕልፍዎ ይኽእሉ እዮም።

ሕጂ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እንተኾይኖም ንሓደ ቆልዓ እንታይ ከጋጥም ከም ዝኽእል ርኣዩ :

• ሓደ ቆልዓ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ጥዑይ ጂን ጥራይ ናይ ምውራስ ዕድሉ 25% (ካብ ኣርባዕተ) ኣሎ። ሽዑ እቲ ቆልዓ ጥዑይ እምበር ተሰካሚ ኣይክኸውንን እዩ።
• እቲ ህጻን ነቲ ምልዋጥ ጂን ካብ ሓደ ወላዲ፡ ነቲ ጥዑይ ጂን ድማ ካብቲ ካልእ ክቕበል 50% (ካብ ክልተ ሓደ) ዕድል ኣሎ ። ሽዑ እቲ ህጻን ተሸካሚ ክኸውን እዩ፣ ግን ነቲ ሕማም ኣየማዕብልን እዩ።
• ሓደ ቆልዓ ንኽልቲኡ ዝተቐየረ ጂናት ካብ ክልቲኦም ወለዱ ናይ ምውራስ ዕድሉ 25% (ካብ ኣርባዕተ) ኣሎ . እቲ ቆልዓ ሕማም ታይ-ሳክስ ከማዕብል እዩ።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ሓደ ሓኪም ሕማም ታይ-ሳክስ እንተጠርጢሩ፡ ብቐንዱ መርመራ ደም ብምግባር ንምርግጋጽ እዩ።

• መርመራ ደም፦ ናሙና ደም ናይቲ ህጻን ይውሰድ እሞ ደረጃ ናይ ሓደ `hexosaminidase A` ዝበሃል ኢንዛይም ይዕቀን። ሕማም ታይ-ሳክስ ዘለዎ ህጻን ኣዝዩ ትሑት ወይ ድማ ዝኾነ ደረጃ ናይዚ ኢንዛይም የብሉን።
• መርመራ ዓይኒ፦ እቲ ሓኪም ኣዒንቲ እቲ ህጻን መርሚሩ፡ እቲ ኣቐዲምና ዝጠቐስናዮ ቸሪ-ቀይሕ ነጥቢ እንተሃልዩ ክምርምር እዩ።

እዚ ኣብ እዋን ጥንሲ ክፍለጥ ይኽእል ድዩ?

እወ። ኣብ እዋን ጥንሲ ነዚ ሕማም ብኣግኡ ከለልዩ ዝኽእሉ ክልተ ፍሉያት መርመራታት ኣለዉ። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ነቶም እቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ዘለዎም ወለዲ ዝግበሩ እዮም።

1. ኣምኒዮሰንተሲስ፤ናሙና ናይቲ ኣብ ማህጸን ዘሎ ህጻን ከቢቡ ዘሎ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ይውሰድ እሞ ይምርመር።

2. ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ ካብ ሽንቲ ዕሸል ኣዝዩ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ተወሰደ ይምርመር።

ክልቲኦም እዞም መርመራታት ደረጃ ናይቲ `hexosaminidase A` ዝበሃል ኢንዛይም ይርእዩ። እቲ ደረጃ ትሑት እንተኾይኑ፡ እቲ ህጻን እቲ ሕማም ከም ዘለዎ ክፍለጥ ይከኣል።

ሕክምናን ክንክንን ናይቲ ቆልዓ

እዚ ክትሰምዕዎ ዓቢ ጾር ክኸውን ከም ዘለዎ እፈልጥ እየ። ንሕማም ታይ-ሳክስ ክሳብ ሕጂ ዝፍውስ መድሃኒት የለን ። ይኹን እምበር፡ ውላድካ ቃንዛን ዘይምቾትን ንኽንኪን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእ ንኽኸውንን ክትገብሮም እትኽእል ብዙሕ ነገራት ኣሎ። እዚ ድማ ደጋፊ ክንክን ይበሃል።

• ጸገማት ስርዓተ ምስትንፋስ፡- እዞም ህጻናት ንምውሓጥ ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም፡ እዚ ድማ ብተደጋጋሚ ረኽሲ ሳንቡእ ከስዕብ ይኽእል። መድሃኒታት፡ ፍሉይ መሳርሒታትን ነቲ ህጻን ብትኽክል ምቕማጥን ክሕግዝ ይኽእል።
• ኣመጋግባ፦ ናይ ምውሓጥ ጸገማት እናወሰኸ ምስ ከደ፡ መመገቢ ሻምብቆ ከድሊ ይኽእል።
• ምውቃዕ፦ ምውቃዕ ንምቁጽጻር መድሃኒት ይወሃብ።
• ህዋሳት ምልዕዓል፦ ሓሙሽተ ህዋሳት ሓደ ቈልዓ ድሩት ስለ ዝዀነ፡ ከም ልስሉስ ሙዚቃ፡ ጨናታትን ልስሉስ መጻወቲታትን ዝኣመሰሉ ነገራት ነቲ ህጻን ምጽንናዕ ኪህቡ ይኽእሉ እዮም።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

• ቆልዓ ክትወልድ እንተሓሲብካ፦ ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፣ ብፍላይ ንስኻ ወይ መጻምድትኻ ናይ ስድራቤት ታሪኽ ሕማም ታይ-ሳክስ እንተሃልዩካ፣ ወይ ክልቴኹም ተሸከምቲ ክትኮኑ ከም እትኽእሉ ምስ እትጥርጥሩ። ብዛዕባ እዚ ንሓኪምካ ምኽሪ ሕተት።
• ኣብ እዋን ጥንሲ፦ ብዛዕባ ጥዕና ውላድኪ ዝኾነ ጥርጣረ ወይ ስክፍታ እንተሃልዩኪ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምኪ ምኻድ።
• ኣብ ምዕባለ ውላድካ ጸገም እንተ ኣስተብሂልካ፦ ውላድካ ኣብ ዕድሚኡ ክገብሮ ዝግባእ ነገራት (ከም ምግልባጥ፡ ኮፍ ምባል) ከምዘይገብር እንተ ኣስተብሂልካ፡ ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪም ህጻናትካ ተዘራረብ።

ታይ-ሳክስ ናይ ብሓቂ ልቢ ዝሰብር መርመራ እዩ። ብዛዕባኡ ብምፍላጥ፡ ሓደጋታት ብምርዳእ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ብኣግኡ ጀነቲካዊ መርመራ ብምድላይ ግን፡ ኣብ መጻኢ ቃንዛ ልቢ ክንከላኸል ንኽእል።